Resessive, dominerende og mutante alleler

den alleler de er de forskellige versioner af et gen og kan være dominerende eller recessive. Hver human celle har to kopier af hvert kromosom, der har to versioner af hvert gen.

De dominerende alleler er den version af genet, som fænotypisk udtrykkes, selv med en enkelt kopi af genet (heterozygotisk). For eksempel er allelen til sorte øjne dominerende; en enkelt kopi af genet til sorte øjne er nødvendigt for at udtrykke sig fænotypisk (at personen ved fødslen har øjnene af den farve).

Hvis begge alleler er dominerende, kaldes det kodominans. For eksempel med blodtype AB.

Resessive alleler viser kun deres virkning, hvis organismen har to kopier af samme allel (homozygot). For eksempel er genet for blå øjne recessiv; to kopier af samme gen er nødvendige for at det kan udtrykkes (personen er født med blå øjne).

indeks

• 1 Dominans og recessiveness
  • 1.1 Eksempel på dominans og recessiveness
• 2 mutante alleler
• 3 kodominans
  • 3.1 ABO
• 4 haploider og diploider
• 5 referencer

Dominans og recessiveness

De kvaliteter af dominans og recessive alleler er etableret på baggrund af deres interaktion, dvs. en allel er dominant over den anden, afhængigt af allelpar pågældende og samspillet mellem deres produkter.

Der er ingen universel mekanisme, hvormed dominerende og recessive alleler virker. Dominante alleler fysisk ikke "dominerer" eller "undertrykker" recessive alleler. Om en allel er dominerende eller recessiv afhænger af de særlige forhold af proteinerne, der koder.

Historisk blev der observeret dominerende og recessive arvsmønstre, før molekylære baser af DNA og gener blev forstået, eller hvordan gener koder proteiner, der specificerer egenskaber.

I den sammenhæng kan de dominerende og recessive termer være forvirrende, når det kommer til at forstå, hvordan et gen specificerer et træk; De er imidlertid nyttige begreber, når det kommer til at forudsige sandsynligheden for, at en person vil arve visse fænotyper, især genetiske lidelser..

Eksempel på dominans og recessiveness

Der er også tilfælde, hvor nogle alleler kan fremvise karakteristika for både dominans og recessiveness.

Allelet af hæmoglobin, kaldet Hbs, er et eksempel på dette, da det har mere end en fænotypisk konsekvens:

Homozygote individer (Hbs / Hbs) til denne allel har sicklecellemæmi, en arvelig sygdom, der forårsager smerte og skade på organer og muskler.

De heterozygote individer (Hbs / Hba) præsenterer ikke sygdommen, derfor er Hbs recessiv for seglcelleanæmi.

Imidlertid er de heterozygote individer er meget mere modstandsdygtige over for malaria (en parasitisk sygdom med influenzalignende symptomer) end homozygot (HbA / HbA) giver karakter af dominans allel Hbs for denne sygdom [2,3].

Mutant alleler

Et recessivt mutant individ er en, hvis to alleler skal være identiske, således at den mutante fænotype kan observeres. Med andre ord skal individet være homozygot for mutant allelen, så den viser mutantfænotypen.

I modsætning hertil kan fænotypiske konsekvenser af en dominerende mutantallel observeres hos heterozygote individer, der bærer en dominerende allel og en recessiv allel og hos dominerende homozygote individer.

Disse oplysninger er afgørende for at kende det berørte gens funktion og mutationens art. Mutationer, der producerer recessive alleler, resulterer normalt i geninaktiveringer, der fører til delvis eller fuldstændigt tab af funktion.

Sådanne mutationer kan interferere med ekspressionen af ​​genet eller ændre strukturen af ​​proteinet kodet af sidstnævnte, ændre dets funktion i overensstemmelse hermed.

På den anden side er dominerende alleler normalt konsekvensen af ​​en mutation, der giver en gevinst i funktion. Sådanne mutationer kan øge aktiviteten af ​​proteinet kodet af genet, ændre funktion, eller føre til en ekspressionsmønster rumtids upassende, og dermed gav den dominerende fænotype i individet.

Imidlertid kan de dominerende mutationer i visse gener føre til tab af funktion også. Der er tilfælde kendt som haplo-insufficiens, såkaldt fordi tilstedeværelsen af ​​begge alleler er nødvendig for at præsentere en normal funktion.

Fjernelse eller inaktivering af kun et af generne eller allellerne kan producere en mutant fænotype. I andre tilfælde kan en dominerende mutation i en allel føre til en strukturel ændring i proteinet, som det koder for, og dette interfererer med funktionen af ​​det andet allelprotein.

Disse mutationer er kendt som dominant-negativ og producerer en fænotype svarende til mutationer, der forårsager tab af funktion.

codominance

Kodominans defineres formelt som ekspressionen af ​​de forskellige fænotyper, der normalt er vist af de to alleler i et heterozygot individ.

Det vil sige, at et individ med en heterozygot genotype sammensat af to forskellige alleler kan vise fænotypen forbundet med en allel, den anden eller begge på samme tid.

ABO

ABO-systemet af blodgrupper i mennesker er et eksempel på dette fænomen, dette system består af tre alleler. De tre alleler interagerer på forskellige måder for at producere de fire blodtyper, der udgør dette system.

de tre alleler er jeg, Ia, Ib; et individ kan kun have to af disse tre alleler eller to kopier af en af ​​dem. De tre homozygoter i / i, Ia / Ia, Ib / Ib, producerer fænotyper O, A og B. Heterozygotene i / Ia, i / Ib og Ia / Ib producerer henholdsvis genotyper A, B og AB.

I dette system bestemmer alleller form og tilstedeværelse af et antigen på celleoverfladen af ​​røde blodlegemer, der kan genkendes af immunsystemet.

Mens alleler og la og Ib producere to forskellige former af antigenet, I-allelen producerer antigen derfor genotyper i / e i Ia / Ib og Ib Ia alleler er helt dominerende over allelen i.

For hver del producerer hver af allelene i genotypen Ia / Ib sin egen antigenform, og begge udtrykkes på celleoverfladen. Dette kaldes kodominans.

Haploider og diploider

En fundamental genetisk forskel mellem vilde og eksperimentelle organismer forekommer i antallet af kromosomer, som bærer deres celler.

De, der bærer et enkelt sæt kromosomer, er kendt som haploider, mens de, der bærer to sæt kromosomer, er kendt som diploider..

Mest komplekse flercellede organismer er diploide (som fluen, mus, menneske og nogle gær, såsom Saccharomyces cerevisiae, for eksempel), mens de fleste simple encellede organismer er haploide (bakterier, alger, protozoer og undertiden S. cerevisiae også!).

Denne forskel er fundamental, fordi de fleste af de genetiske analyser udføres i en diploid sammenhæng, det vil sige med organismer med to kromosomale kopier, herunder gær som S. cerevisiae i sin diploide version.

I tilfælde af diploide organismer kan mange forskellige alleler af samme gen forekomme blandt individer fra samme population. Men da enkeltpersoner har egenskaben af ​​at have to sæt kromosomer i hver somatisk celle, kan en person kun bære et par alleler, en i hvert kromosom.

En person, der bærer to forskellige alleler af samme gen, er en heterozygot; en person, der bærer to lige alleler af et gen, er kendt som homozygot.

referencer

1. Ridley, M. (2004). Evolutionær genetik. I Evolution (s. 95-222). Blackwell Science Ltd.
2. Lodish, H. F. (2013). Molekylcellebiologi. New York: W.H. Freeman og Co.
3. A.J.F. Griffiths, Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbart, W. M., Suzuki, S.D., Miller, J.H. (2005). En introduktion til genetisk analyse. (s. 706). W.H. Freeman og Company.
4. Genetisk Videnskab Læringscenter. (2016, marts 1) Hvad er dominerende og recessiv?. Hentet 30. marts 2018, fra http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/patterns/
5. Griswold, A. (2008) Genomemballage i prokaryoter: Det cirkulære kromosom af E. coli. Natur Uddannelse 1 (1): 57
6. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Kontrol af genekspression. I Karps celle- og molekylærbiologi, begreber og eksperimenter. 8. udgave, Wiley.
7. O'Connor, C. (2008) Chromosomsegregation i mitose: Centromeres rolle. Natur Uddannelse 1 (1): 28
8. Hartl D. L., Jones E. W. (2005). Genetik: Analyse af gener og genomer. pp. 854. Jones & Bartlett Learning.
9. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, genetisk rekombination og gen kortlægning. Natur Uddannelse 1 (1): 205