homozygote



en homocigoto i genetik er det en person, der har to kopier af samme allel (samme version af et gen) i et eller flere loci (plads i kromosomet). Udtrykket anvendes undertiden til større genetiske enheder, såsom komplette kromosomer; i den sammenhæng er en homozygot et individ med to identiske kopier af det samme kromosom.

Ordet homozygot er sammensat af to elementer etymologisk. Betegnelserne er homo-identiske eller identiske og zygote-befrugtede æg eller den første celle af en person, der stammer fra seksuel reproduktion-.

indeks

  • 1 Cellulær klassifikation: prokaryoter og eukaryoter
    • 1.1 Procarionter
    • 1.2 Eukaryoter
    • 1.3 Ploidi og kromosomer
  • 2 Homozygoter og dominans
    • 2.1 Dominans
    • 2.2 Dominant homozygot
    • 2.3 Recessiv homozygot
  • 3 dominante og recessive mutationer
    • 3.1 Recessive fænotyper hos mennesker
  • 4 Homozygoter og arv
    • 4.1 majose
  • 5 Befolkningsgenetik og evolution
    • 5.1 Gener og evolution
  • 6 referencer

Cellulær klassifikation: prokaryoter og eukaryoter

Organer klassificeres ifølge flere egenskaber forbundet med det genetiske materiale (DNA) indeholdt i deres celler. I betragtning af den cellulære struktur, hvor det genetiske materiale er placeret er blevet klassificeret organismer i to hovedtyper: prokaryoter (pro: før, karyon: nucleus) og eukaryoter (eu: sandt; karyon: kerne).

prokaryoter

I prokaryote organismer er det genetiske materiale begrænset til en bestemt region i cytoplasmaet af celler kaldet nukleoid. Modelorganismerne i denne gruppe svarer til bakterier af arten Escherichia coli, som har en enkelt cirkulær DNA-kæde, dvs. deres ender er sammenføjet sammen.

Denne kæde er kendt som et kromosom og indeholder i E. coli ca. 1,3 millioner basepar. Der er nogle undtagelser fra dette mønster inden for gruppen, for eksempel indeholder nogle bakterielle slægter kromosomer med en lineær kæde, såsom spirocheter af slægten Borrelia..

Den lineære størrelse eller længde af de bakterielle genomer / kromosomer er generelt i området millimeter, dvs. de er flere gange større end cellernes størrelse.

Det genetiske materiale opbevares i en emballeret form for at reducere rummet optaget af dette store molekyle. Denne pakning opnås ved superrullning, et twist på molekylets hovedakse, der producerer små tråde, der bevirker at forårsage.

Til gengæld disse små knæk i gevindet på sig selv og resten af ​​kæden, hvorved afstanden og den plads mellem forskellige afsnit af den cirkulære kromosomet og tage det til sammentrængt form (foldet).

eucariontes

I eukaryoter er det genetiske materiale placeret i et specialiseret rum omgivet af en membran; nævnte rum er kendt som cellekernen.

Det genetiske materiale indeholdt i kernen er struktureret på et princip, der ligner det for prokaryoter, superkrøllen.

Graderne / niveauerne af enroscamiento er imidlertid større, da mængden af ​​DNA, der skal rumme, er meget større. I eukaryoter indeholder kernen ikke en enkelt streng af DNA eller kromosom, den indeholder flere af dem, og disse er ikke cirkulære, men lineære og bør indkvarteres.

Hvert kromosom varierer i størrelse afhængigt af arten, men er normalt større end de af prokaryoter, hvis de sammenlignes individuelt.

For eksempel har human kromosom 1 en længde på 7,3 centimeter, mens kromosomet af E. coli måler ca. 1,6 millimeter. For yderligere reference indeholder det menneskelige genom 6,6 × 109 nukleotider.

Ploidi og kromosomer

Der er en anden klassificering af organismer baseret på mængden af ​​genetisk materiale, de indeholder, kendt som ploidi.

Organismer med et enkelt spil eller en kopi af kromosomer er kendt som haploide (bakterier eller kønsceller hos mennesker), med to sæt / kopier af kromosomer er kendt som diploide (Homo sapiens, Mus musculus, blandt mange andre), med fire sæt / kopier af kromosomer er kendt som tetraploider (Odontophrinus americanus, planter af slægten Brassicca).

Organer med stort antal kromosomsæt er kendt samlet som polyploider. I mange tilfælde er de ekstra sæt kromosomer kopier af et grundsæt.

I flere år mente man, at funktioner såsom ploidi man var karakteristisk for organismer med defineret cellekernen, men de seneste resultater har vist, at nogle prokaryoter har flere kromosomale kopier hæve deres ploidi, som de tilfælde af Deinococcus radiodurans og Bacillus meagateriium.

Homozygoter og dominans

I diploide organismer (såsom ærter undersøgt af Mendel) de to gen loci eller alleler er nedarvet maternelt en og en fra faderen og parret af alleler sammen repræsenterer genotypen af ​​denne specifikke gen.

En person, der præsenterer en homozygot (homozygot) genotype for et gen, er en, der har to identiske varianter eller alleler på et givet sted.

Homozygos kan igen klassificeres i to typer i henhold til deres forhold og bidrag til fænotypen: dominerende og recessiv. Det skal bemærkes, at begge udtryk er fænotypiske egenskaber.

dominans

Dominans i den genetiske kontekst er et forhold mellem allelerne af et gen, hvor det fænotypiske bidrag af en allel er maskeret af bidraget fra den anden allel af det samme locus; i dette tilfælde er den første allel recessiv og den anden er dominerende (heterozygose).

Dominans er ikke arvet i allellerne eller i den fænotype, de producerer, det er et forhold, der er etableret ud fra de alleler, der er til stede og kan modificeres af eksterne agenter som andre alleler.

Et klassisk eksempel på dominans og dets forhold til fænotypen er produktion af et funktionelt protein af den dominerende allel, som i sidste ende frembringer den fysisk træk, mens den recessive allel ikke producerer proteinet i et funktionelt (mutant) og derfor ikke bidrager til fænotypen.

Dominant homozygot

Således er et dominerende homozygot individ for en egenskab / karakteristika en, der besidder en genotype, der præsenterer to identiske kopier af den dominerende allel (ren linje).

Du kan også finde dominans genotyper, hvor der er de to dominerende alleler, men en dominant allel opstår og man er recessiv, men dette er ikke et tilfælde af homozygositet, det er et tilfælde af heterozygoti.

I genetiske analyser er de dominerende alleler repræsenteret med et bogstav i relation til det træk, der beskrives.

I tilfælde af blomsterblade af ært, den (i dette tilfælde lilla) vilde træk er dominerende, og genotypen er repræsenteret som "P / P" angiver både dominerende træk som den homozygote tilstand, dvs. , tilstedeværelsen af ​​to identiske alleler i en diploid organisme.

Resessive homozygoer

På den anden side bærer et recessivt homozygot individ for et bestemt træk to kopier af allelen, der koder for det recessive træk.

I lighed med chícharo, den recessive træk i kronbladene er hvid, således at personer med blomster af denne farve hver allel er repræsenteret ved en lavere sag om recesividad og de to recessions identiske kopier, så den genotype er symboliseret som "p / p".

I nogle tilfælde bruger genetikere et bogstav symbolisk for at repræsentere den vilde allel (for eksempel P) og derved symbolisere og referere en specifik nukleotidsekvens.

På den anden side, når der anvendes et lille bogstav, repræsenterer p en recessiv allel, der kan være en af ​​de mulige typer (mutationer) [1,4,9].

Dominerende og recessive mutationer

De processer, hvorved en bestemt genotype er i stand til at producere en fænotype i organismer, er varieret og kompleks. Recessive mutationer inaktiverer generelt det berørte gen og fører til tab af funktion.

Dette kan ske ved en delvis eller fuldstændig fjernelse af genet ved afbrydelse af genets ekspression eller ved ændring af strukturen af ​​det kodede protein, som endelig ændrer dets funktion.

I modsætning hertil dominante mutationer ofte producere en forøgelse af funktion, kan øge aktiviteten af ​​et givet genprodukt eller bibringe en ny aktivitet til produktet, så også kan producere en rumtids udtryk upassende.

Vilkårlige mutationer kan også være forbundet med tab af funktion, der er nogle tilfælde, hvor der kræves to kopier af et gen for normal funktion, så at fjernelse af en enkelt kopi kan føre til en mutant fænotype.

Disse gener er kendt som haplo-utilstrækkelige. I nogle andre tilfælde kan mutationen føre til strukturelle ændringer i proteinerne, der forstyrrer funktionen af ​​vildtypeproteinet kodet af den anden allel. Disse er kendt som negative dominerende mutationer .

Resessive fænotyper hos mennesker

Hos mennesker er eksempler på kendte recessive fænotyper albinisme, cystisk fibrose og phenylketonuri. Alle disse er medicinske tilstande med tilsvarende genetiske baser.

Med den sidste som et eksempel har personer med denne sygdom en "p / p" genotype, og da individet har begge recessive alleler, er det en homozygot.

I dette tilfælde er "p" relateret til det engelske udtryk phenylketonuria og er små bogstaver for at repræsentere den recessive karakter af allelen. Sygdommen er forårsaget af unormal phenylalanin forarbejdning som normalt skal omdannes til tyrosin (begge molekyler er aminosyrer) af enzymet phenylalaninhydroxylase.

Mutationer i nærheden af ​​det aktive sted af dette enzym forhindrer det i at være i stand til at binde til phenylalanin til senere behandling.

Som en konsekvens akkumuleres phenylalanin i kroppen og omdannes til phenylpyruvinsyre, en forbindelse, der forstyrrer udviklingen af ​​nervesystemet. Disse tilstande er kendt kollektivt som autosomale recessive lidelser.

Homozygoter og arv

Arvsmønstre og dermed tilstedeværelsen af ​​alleler for et gen, både dominerende og recessiv, i genotyper af individer i en befolkning adlyder Mendel's første lov.

Denne lov er kendt som loven om ligelig adskillelse af alleler og har molekylære baser, der forklares under dannelsen af ​​gameter.

I diploide organismer, der reproducerer seksuelt, er der to hovedcelletyper: somatiske celler og kønsceller eller gameter.

Somatiske celler har to kopier af hvert kromosom (diploider), og hver af kromosomerne (kromatider) indeholder en af ​​de to alleler.

Gametiske celler produceres ved den germinale væv gennem meiose hvor diploide celler undergår kernedeling ledsaget af en kromosomal reduktion under denne proces, har derfor kun ét sæt kromosomer, så er haploide.

meiose

Under meiose spindlen er forankret til centromerer kromosomer og kromatider adskilles (og derfor også allelerne) mod modsatte poler fra stamceller, der producerer to separate datterceller eller gameter.

Hvis producenten af ​​kønsceller individ er homozygot (A / A eller A / a) vil den totale af gametiske celler produceret af den kun vil foretage identiske alleler (A eller en henholdsvis).

Hvis individet er heterozygot (A / A eller A / A), vil halvdelen af ​​gameterne have en allel (A) og den anden halvdel den anden (a). Når seksuel reproduktion er færdig, er der en ny zygotform, fusionerer han- og hunkarnetene til dannelse af en ny diploid celle og et nyt par kromosomer og dermed alleler er etableret.

Denne proces stammer fra en ny genotype, der bestemmes af de alleler, der bidrager af den mannlige gamete og den kvindelige gamete.

I Mendelsk genetik, Fænotypers homozygoter og heterozygoter har ikke så tilbøjelige til at blive vist i en population, kan dog de mulige allelkombinationer associerede fænotyper udledes eller bestemmes ved analyse af genetiske krydsninger.

Hvis begge forældre er homozygote for et gen af ​​den dominerende type (A / A), derefter mælke af begge dele er af type A hel binding og resulterer i en genotype A / A uvægerligt.

Hvis begge forældre har recessiv homozygot (a / a) genotype, vil afkomene altid resultere i en recessiv homozygot genotype.

Befolkningsgenetik og evolution

I evolutionsteorien siges det, at evolutionens motor er forandring, og på det genetiske niveau forekommer ændringen gennem mutationer og rekombinationer.

Mutationer involverer ofte ændringer i noget nukleotidbase af et gen, selv om de kan være fra mere end en base.

De fleste mutationer betragtes som spontane hændelser forbundet med fejlfrekvensen eller troskaben af ​​polymeraser under transkription og DNA-replikation.

Der er også mange tegn på fysiske fænomener, der forårsager mutationer på det genetiske niveau. På den anden side kan rekombinationer producere udvekslinger af hele sektioner af kromosomer, men de er kun forbundet med cellulære duplikationshændelser, såsom mitose og meiose..

Faktisk betragtes de som en grundlæggende mekanisme til generering af genotypisk variabilitet under dannelsen af ​​gameter. Inkorporering af genetisk variabilitet er et karakteristisk træk ved seksuel reproduktion.

Gener og evolution

Fokuseret på gener er det i øjeblikket betragtet, at arven og dermed evolutionens motor er gener, som frembyder mere end en allel.

De gener, som kun har en allel, kan næppe forårsage en evolutionær ændring, hvis alle individer i befolkningen har to kopier af samme allel som eksemplificeret ovenfor..

Dette skyldes, at når man overfører de genetiske oplysninger fra en generation til en anden, vil ændringer i denne population næppe blive fundet, medmindre der er kræfter, der frembringer variationer i de ovenfor nævnte gener..

De enkleste evolutionære modeller er dem, der kun betragter et locus, og deres mål er at forsøge at forudsige de genotypiske frekvenser i den næste generation fra dataene i den eksisterende generation.

referencer

  1. Ridley, M. (2004). Evolutionær genetik. I Evolution (s. 95-222). Blackwell Science Ltd.
  2. Griswold, A. (2008) Genomemballage i prokaryoter: Det cirkulære kromosom af E. coli. Natur Uddannelse 1 (1): 57
  3. Dickerson R.E., Drew H.R., Conner B.N., Wing R.M., Fratini A.V., Kopka, M.L. Anatomien af ​​A-, B- og Z-DNA. 1982. Science, 216: 475-485.
  4. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Kontrol af genekspression. I Karps celle- og molekylærbiologi, begreber og eksperimenter. 8. udgave, Wiley.
  5. Hartl D. L., Jones E. W. (2005). Genetik: Analyse af gener og genomer. pp. 854. Jones & Bartlett Learning.
  6. Mendell, J. E., Clements, K.D., Choat J.H., Angert, E.R.Extreme polyploidy i en stor bakterie. 2008. PNAS 105 (18) 6730-6734.
  7. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, genetisk rekombination og gen kortlægning. Natur Uddannelse 1 (1): 205
  8. O'Connor, C. (2008) Chromosomsegregation i mitose: Centromeres rolle. Natur Uddannelse 1 (1): 28
  9. A.J.F. Griffiths, Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbart, W. M., Suzuki, S.D., Miller, J.H. (2005). En introduktion til genetisk analyse. (s. 706). W.H. Freeman og Company.
  10. Lodish, H. F. (2013). Molekylcellebiologi. New York: W.H. Freeman og Co.