Hardy-Weinberg lovhistorie, antagelser og problemer løst



den lov af Hardy-Weinberg, også kaldet top eller Hardy-Weinberg ligevægt, er en matematisk teorem der beskriver en hypotetisk befolkning diploid seksuel reproduktion ikke udvikler sig - allele frekvenser ikke skifte fra generation til generation.

Dette princip forudsætter fem betingelser, der er nødvendige for at befolkningen skal forblive konstant: fravær af genstrøm, manglende mutationer, tilfældig parring, fravær af naturlig udvælgelse og en uendelig stor befolkningsstørrelse. På denne måde forbliver befolkningen i ligevægt uden disse kræfter.

Når nogen af ​​ovenstående antagelser ikke er opfyldt, sker ændring. Af denne årsag er naturlig udvælgelse, mutation, migration og genetisk drift de fire evolutionære mekanismer.

Ifølge denne model, når de alleliske frekvenser i en befolkning er p og q, de genotypiske frekvenser vil være p2, 2pq og q2.

Vi kan anvende Hardy-Weinberg-ligevægten i beregningen af ​​frekvenserne af visse alleler af interesse, for eksempel at estimere andelen heterozygoter i en menneskelig population. Vi kan også kontrollere, om en befolkning er i ligevægt eller ej, og foreslå hypoteser, som kræfter handler i nævnte befolkning.

indeks

  • 1 Historisk perspektiv
  • 2 Befolkningsgenetik
  • 3 Hvad er balancen mellem Hardy-Weinberg?
    • 3.1 Notation
  • 4 Eksempel
    • 4.1 Første generation af mus
    • 4.2 Anden generation af mus
  • 5 forudsætninger for Hardy-Weinberg-ligevægten
    • 5.1 Befolkningen er uendeligt stor
    • 5.2 Der er ingen genstrøm
    • 5.3 Ingen mutationer
    • 5.4 Tilfældig parring
    • 5.5 Ingen valg
  • 6 Problemer løst
    • 6.1 Frekvens af phenylketonuribærere
    • 6.2 Svar
    • 6.3 Er den næste befolkning i Hardy-Weinberg-ligevægten??
    • 6.4 Befolkning af sommerfugle
  • 7 referencer

Historisk perspektiv

Hardy-Weinberg-princippet blev født i 1908 og skylder sit navn til sine forskere G.H. Hardy og W. Weinberg, som uafhængigt kom til de samme konklusioner.

Forinden havde en anden biolog ved navn Udny Yule taget fat på problemet i 1902. Yule startede med et sæt gener, hvor frekvenserne af begge alleler var 0,5 og 0,5. Biologen viste, at frekvenserne blev opretholdt i de følgende generationer.

Selvom Yule konkluderede, at allelfrekvenserne kunne holdes stabile, var deres fortolkning for bogstavelig. Han troede at den eneste ligevægtstilstand blev fundet, når frekvenserne svarede til værdien på 0,5.

Yule diskuterede varmt sine nye fund med R.C. Punnett - kendt i branchen af ​​genetik til opfindelsen af ​​den berømte "Punnett box". Selvom Punnett vidste, at Yule var forkert, fandt han ikke en matematisk måde at bevise det på..

Derfor kontaktede Punnett sin matematiske ven Hardy, som formåede at løse det straks, gentog beregningerne ved hjælp af generelle variabler og ikke den faste værdi på 0,5 som Yule havde gjort..

Befolkningsgenetik

Befolkningsgenetik tager sigte på at studere de kræfter, der fører til forandring af allelfrekvenser i befolkninger, idet Charles Darwins evolutionsteori integreres ved naturlig udvælgelse og Mendelian genetik. I dag er dens principper det teoretiske grundlag for forståelsen af ​​mange aspekter i evolutionær biologi.

Et af de centrale ideer populationsgenetik er forholdet mellem ændringer i den relative overflod af tegn og ændringer i den relative forekomst af alleler, der regulerer, forklares ved HardyWeinberg princip. Faktisk giver denne sætning den konceptuelle ramme for populationsgenetik.

I lyset af populationsgenetik er begrebet evolution følgende: ændring af allelfrekvenser gennem generationer. Når der ikke er nogen ændring, er der ingen udvikling.

Hvad er balancen i Hardy-Weinberg?

Hardy-Weinberg-ligevægten er en null-model, som giver os mulighed for at specificere opførelsen af ​​gen- og allelektroniske frekvenser gennem generationer. Med andre ord er det den model, der beskriver generens adfærd i befolkninger under en række specifikke forhold.

notation

I Hardy-Weinbergms sætning er den alleliske frekvens af En (dominerende allel) er repræsenteret ved brevet p, mens den alleliske frekvens af til (recessiv allel) er repræsenteret af brevet q.

De forventede genotypiske frekvenser er p2, 2pq og q2, for den dominerende homozygote (AA), heterozygot (Aa) og recessiv homozygot (aa).

Hvis der kun er to alleler på dette sted, skal summen af ​​frekvenserne af de to alleler nødvendigvis være lig med 1 (p + q = 1). Binomial ekspansion (p + q)2 repræsenterer de genotypiske frekvenser p2 + 2pq + q2 = 1.

eksempel

I en befolkning krydser de personer, der integrerer den, hinanden for at give afkom til oprindelsen. På en generel måde kan vi påpege de vigtigste aspekter af denne reproduktive cyklus: produktion af gameter, sammensmeltning af disse for at give anledning til en zygote og udvikling af embryoet for at give anledning til den nye generation.

Forestil dig at vi kan spore processen af ​​Mendelian-gener i de nævnte hændelser. Det gør vi, fordi vi vil vide, om en allel eller genotype vil øge eller mindske dens frekvens, og hvorfor det gør det.

For at forstå, hvordan gen og alleliske frekvenser varierer i en population, følger vi produktionen af ​​gameter fra et sæt mus. I vores hypotetiske eksempel forekommer parring tilfældigt, hvor alle sæd og æg er tilfældigt blandet.

I tilfælde af mus er denne antagelse ikke sandt og er kun en forenkling for at lette beregningerne. Imidlertid udstödes gameterne i nogle dyregrupper, såsom visse pighuder og andre vandlevende organismer, og kollideres tilfældigt..

Første generation af mus

Lad os nu fokusere vores opmærksomhed på et bestemt sted med to alleler: En og til. Efter den lov, der er angivet af Gregor Mendel, modtager hver gamet en allel fra locus A. Antag at 60% af æg og sæd modtager allelen En, mens de resterende 40% modtog allelen til.

På grund af dette er frekvensen af ​​allelen En er 0,6 og for allelen til er 0,4. Denne gruppe af gameter vil blive fundet tilfældigt for at give anledning til en zygot, hvad er sandsynligheden for, at de danner hver af de tre mulige genotyper? For at gøre dette skal vi multiplicere sandsynlighederne på følgende måde:

genotype AA: 0,6 x 0,6 = 0,36.

genotype Aa: 0,6 x 0,4 = 0,24. I tilfælde af heterozygot er der to former, hvor den kan stamme. Den første som sæden bærer allelen En og ovule allelen til, eller det omvendte tilfælde, sædcellerne til og ovule En. Derfor tilføjer vi 0,24 + 0,24 = 0,48.

genotype aa: 0,4 x 0,4 = 0,16.

Anden generation af mus

Forestil dig nu, at disse zygoter udvikler sig og bliver voksne mus, der igen producerer gameter, ville vi forvente, at allelfrekvenserne bliver ens eller forskellige fra den foregående generation??

Genotypen AA vil producere 36% af gameterne, mens heterozygoterne vil producere 48% af gameterne, og genotypen aa 16%.

For at beregne den nye frekvens af allelen tilføjer vi hyppigheden af ​​homozygot plus halvdelen af ​​heterozygoten som følger:

Allel frekvens En: 0,36 + ½ (0,48) = 0,6.

Allel frekvens til: 0,16 + ½ (0,48) = 0,4.

Hvis vi sammenligner dem med de indledende frekvenser, vil vi opdage, at de er identiske. Derfor er udviklingen i udviklingen, da der ikke er ændringer i allelfrekvenser gennem generationer, i ligevægt - det udvikler sig ikke.

Forudsætninger om Hardy-Weinberg-ligevægten

Hvilke betingelser skal den tidligere befolkning opfylde, så deres allellefrekvenser forbliver konstante med generationenes passage? I Hardy-Weinberg-ligevægtsmodellen opfylder befolkningen, der ikke udvikler sig, følgende forudsætninger:

Befolkningen er uendeligt stor

Befolkningen skal være ekstremt stor for at undgå de stokastiske eller tilfældige virkninger af gendrift.

Når populationer er små, virkningen af ​​genetisk drift (tilfældige ændringer i allelfrekvenser fra en generation til en anden) på grund af prøveudtagning fejl er meget større og kan producere fiksering eller tab af visse alleler.

Der er ingen genstrøm

Migreringer eksisterer ikke i befolkningen, så de ikke kan nå eller forlade alleler, der kan ændre genfrekvenser.

Der er ingen mutationer

Mutationer er ændringer i DNA-sekvensen og kan have forskellige årsager. Disse tilfældige ændringer ændrer genpuljen i befolkningen ved introduktion eller eliminering af gener i kromosomer.

Tilfældig parring

Blandingen af ​​gameterne skal udføres tilfældigt - ligesom den antagelse vi bruger i musens eksempel. Derfor bør der ikke være et valg mellem et par blandt individer i befolkningen, herunder indavl (reproduktion af personer, der er relaterede).

Når parringen er ikke-tilfældig ikke medføre en ændring i allelfrekvenserne fra den ene generation til den næste, men kan generere afvigelser fra forventede genotypefrekvenser.

Der er ikke noget valg

Der er ingen forskellig reproduktiv succes hos personer med forskellige genotyper, der kan ændre allel frekvenser i befolkningen.

Med andre ord, i den hypotetiske befolkning har alle genotyper samme sandsynlighed for at reproducere og overleve.

Når en befolkning ikke opfylder disse fem betingelser, er resultatet evolution. Logisk opfylder de naturlige populationer ikke disse forudsætninger. Derfor anvendes Hardy-Weinberg-modellen som en null-hypotese, der tillader os at lave omtrentlige estimater af gen- og allelektroniske frekvenser.

Ud over manglen på disse fem betingelser er der andre mulige årsager, hvorfor befolkningen ikke er i ligevægt.

En af disse forekommer når loci er forbundet med køn eller fænomenet forvrængning i segregation eller meiotiske drev (når hver kopi af et gen eller kromosom ikke overføres med samme sandsynlighed for den næste generation).

Problemer løst

Frekvens af phenylketonuribærere

I USA anslås det, at en ud af 10.000 nyfødte har en tilstand kaldet phenylketonuri..

Denne lidelse er kun udtryk for recessive homozygoter i en metabolisk lidelse. Kendskab til disse data, hvad er hyppigheden af ​​bærere af sygdommen i befolkningen?

svar

For at anvende Hardy-Weinberg ligningen må vi antage, at valg af partner ikke er relateret til genet relateret til patologien, og der er ingen indavl.

Hertil kommer, antager vi, at der ikke er nogen migrationsfænomenets USA, ingen nye mutationer af phenylketonuri og sandsynligheden for reproduktion og overlevelse er den samme mellem genotyper.

Hvis ovennævnte betingelser er sande, kan vi bruge Hardy-Weinberg-ligningen til at udføre beregninger, der er relevante for problemet.

Vi ved, at der er tilfælde af sygdommen hver 10.000 fødsler q2 = 0.0001 og frekvensen af ​​den recessive allel vil være kvadratroden af ​​den værdi: 0,01.

som p = 1 - q, vi skal p Det er 0.99. Nu har vi frekvensen af ​​begge alleler: 0,01 og 0,99. Frekvensen af ​​bærerne henviser til hyppigheden af ​​heterozygoterne, der beregnes som 2pq. Så, 2pq = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,0198.

Dette svarer til ca. 2% af befolkningen. Husk, at dette kun er et omtrentligt resultat.

Den næste befolkning er i Hardy-Weinberg-ligevægten?

Hvis vi kender antallet af hver genotype i befolkningen, kan vi konkludere, om det er i Hardy-Weinberg-ligevægten. Trinnene til at løse denne type problemer er følgende:

  1. Beregn de observerede genotypiske frekvenser (D, H og R)
  2. Beregn allel frekvenser (p og q)

p = D + ½ H

q = r + ½ H

  1. Beregn de forventede genotypiske frekvenser (p2, 2pq og q2)
  2. Beregn de forventede tal (p2, 2pq og q2), multiplicere disse værdier med antallet af samlede individer
  3. Kontraster de forventede tal med de observerede med testen af X2 fra Pearson.

Befolkning af sommerfugle

For eksempel, vi ønsker at kontrollere, om den næste sommerfugl befolkning er i Hardy-Weinberg ligevægt: der er 79 individer homozygote dominerende genotype (AA), 138 af heterozygotet (Aa) og 61 af den recessive homozygote (aa).

Det første skridt er at beregne de observerede frekvenser. Det gør vi ved at dividere antallet af individer efter genotype af det samlede antal individer:

D = 79/278 = 0,28

H = 138/278 = 0,50

R = 61/278 = 0,22

For at kontrollere, om jeg har gjort det godt, er første trin, tilføjer jeg alle frekvenser og skal give 1.

Det andet trin er at beregne allel frekvenserne.

p = 0,28 + ½ (0,50) = 0,53

q = 0,22 + ½ (0,50) = 0,47

Med disse data kan jeg beregne de forventede genotypiske frekvenser (p2, 2pq og q2)

p2 = 0,28

2pq = 0,50

q2 = 0,22

Jeg beregner de forventede tal og multiplicerer de forventede frekvenser med antallet af individer. I dette tilfælde er antallet af individer, der observeres og forventes, identiske, så jeg kan konkludere, at befolkningen er i ligevægt.

Når de opnåede tal ikke er identiske, skal jeg anvende ovennævnte statistiske test (X2 fra Pearson).

referencer

  1. Andrews, C. (2010). Hardy-Weinberg-princippet. Natur Uddannelse Viden 3 (10): 65.
  2. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, B. E. (2004). Biologi: videnskab og natur. Pearson Education.
  3. Freeman, S., & Herron, J.C. (2002). Evolutionær analyse. Prentice Hall.
  4. Futuyma, D. J. (2005). Evolution . Sinauer.
  5. Hickman, C. P., Roberts, L.S., Larson, A., Ober, W.C., & Garrison, C. (2001). Integrerede principper for zoologi (Bind 15). New York: McGraw-Hill.
  6. Soler, M. (2002). Evolution: grundlaget for biologi. South Project.