Hvad er recessiveness og dominans?



Udtrykket recesividad Det bruges i genetik til at beskrive forholdet mellem to alleler af samme gen. Når vi henviser til en allel, hvis virkning er maskeret af en anden, siger vi, at den første er recessiv.

Udtrykket dominans Det er brugt til at beskrive det samme forhold mellem alleler af et gen, selvom i modsat retning. I dette tilfælde, når vi henviser til allelen, hvis effekt maskerer den anden, siger vi, at dette er dominerende.

Som nævnt er begge udtryk dybt relaterede og defineres sædvanligvis af opposition. Det vil sige, når man siger, at en allel er dominerende med respekt for en anden, siges det også, at sidstnævnte er recessiv med hensyn til den første.

Disse udtryk blev tegnet af Gregor Mendel i 1865, fra hans eksperimenter med den fælles ærte, Pisum sativum.

indeks

  • 1 Recessivitet og dominans i multialélicos gener
    • 1.1 Multialleriske gener
    • 1.2 Genetisk polymorfisme
  • 2 Oprindelsen af ​​udtrykkene "dominerende og recessiv"
    • 2.1 Eksperimenter af Gregorio Mendel med ærter
    • 2.2 rene linjer
    • 2.3 Mendels første resultater
    • 2.4 Efterfølgende eksperimenter
    • 2.5 Mendel's love
  • 3 gener, genpar og segregering
    • 3.1 gener
    • 3.2 genpar
    • 3.3 Segregation
  • 4 nomenklaturen
    • 4.1 Notation
    • 4.2 Homozygoter og Heterozygoter
  • 5 Dominans og recessivitet på molekylær niveau
    • 5.1 Alleliske gener og par
    • 5.2 Alleler og proteiner
    • 5.3 Eksempel på dominans og recessivitet på molekylær niveau
    • 5.4 Dominans
    • 5.5 Recessiveness
  • 6 Eksempler på mennesker
    • 6.1 dominerende fysiske træk
  • 7 referencer

Recessivitet og dominans i multialélicos gener

Multialleriske gener

Relationerne med dominans og recessivitet er let at definere for et gen med kun to alleler, dog; disse forhold kan være komplicerede i tilfælde af multiplealliske gener.

For eksempel i forholdet mellem fire alleler af samme gen, kan det ske, at en af ​​dem er dominerende i forhold til en anden; recessiv til en tredjepart og codominant til kvart.

Genetisk polymorfisme

Det hedder genetisk polymorfisme, fænomenet af et gen, der præsenterer flere alleler i en population.

Oprindelsen af ​​udtrykkene "dominerende og recessiv"

Eksperimenter af Gregorio Mendel med ærter

De dominerende og recessive udtryk blev introduceret af Mendel for at henvise til de resultater, han opnåede i sine ærteforsøgsforsøg Pisum sativum. Han introducerede disse vilkår og studerede egenskaben: "farve af blomster".

Rene linjer

Rene linjer er populationer, som producerer homogene afkom, enten ved selvbestøvning eller krydsmæssig befrugtning.

I sine første forsøg brugte Mendel rene linjer, som han havde opretholdt og testet i mere end 2 år for at sikre renheden.

I disse eksperimenter brugte han som en forældremyndighed, rene linjer af lilla blomstrende planter, krydset med pollen fra planter med hvide blomster.

Mendels første resultater

Uanset hvilken type kryds (selvom pollinering af hvide blomster med lilla blomsterpollen), er den første generationens filial (F1) havde kun lilla blomster.

I denne F2 observerede konstante proportioner på ca. 3 lilla blomster pr. hvid blomst (3: 1 forhold).

Mendel gentog denne type forsøg og studerede andre tegn som: frøets farve og struktur; pods form og farve; arrangementet af blomster og størrelsen af ​​planterne. I alle tilfælde opnåede det samme resultat uanset den testede karakter.

Derefter tillod Mendel selvforureningen af ​​F1, opnåelse af en anden generations filial (F2), hvor den hvide farve dukkede op igen i nogle blomster.

Senere forsøg

Senere forstod Mendel, at planterne i F1 På trods af at have en bestemt karakter (som blomsterens lilla farve) opretholdt de potentialet til at producere afkom med den anden karakter (hvide farver af blomsterne).

De dominerende og recessive udtryk blev derefter brugt af Mendel til at beskrive denne situation. Det vil sige, han kaldte fænotypen, der fremgår af F-dominerende1 og recessiv til den anden.

Mendel's love

Endelig blev resultaterne fra denne videnskabsmand opsummeret i det, der nu er kendt som Mendel's Laws.

Disse forklarede funktionen af ​​flere aspekter af arven, der lagde grundlaget for genetik.

Gener, genpar og segregation

gener

Mendel-forsøgene gjorde det muligt for ham at konkludere, at determinanterne af arvelighed har en partikelformet natur (af en diskret natur).

Til disse determinanter af arv kalder vi dem gener i dag (selvom Mendel ikke brugte dette udtryk).

Genpar

Mendel fandt også ud af, at de forskellige former for et gen (alleler), der er ansvarlige for de observerede alternative fænotyper, findes i to eksemplarer i en persons celler. Denne enhed hedder i dag: genpar.

I dag ved vi, takket være denne videnskabsmand, at dominans og / eller recessiveness i sidste ende bestemmes af genparets alleler. Vi kan så henvise til den dominerende eller recessive allel som determinanterne for dominans eller recessiveness.

adskillelse

Allelerne i genparet udskilles i sædcellerne under meioser og genmonteres i et nyt individ (i zygot), hvilket giver anledning til et nyt genpar.

nomenklatur

notation

Mendel bruger store bogstaver til at repræsentere det dominerende medlem af genparet og små bogstaver til den recessive.

Allelen af ​​et genpar er tildelt samme bogstav for at indikere, at de er former for et gen.

Homozygoter og Heterozygoter

For eksempel, hvis vi refererer til tegnet "farve på brystet" af rene linjer af Pisum sativum, Den gule farve er repræsenteret som A / A, og den grønne er repræsenteret a / a. Personer, der bærer disse genpar kaldes homozygote.

Bærerne af et genpar af form A / a (som ser gule ud) hedder heterozygoter.

Den gule farve af bælgene er den fænotypiske ekspression af både et homozygot A / A genpar og et heterozygot A / a genpar. Mens den grønne farve kun er udtryk for det homozygote par a / a.

Karakteren af ​​karakteren "pod farve" er produktet af effekten af ​​en af ​​allelene af genparet, fordi planterne af gule pods kan være homozygote eller heterozygote.

Dominans og recessivitet på molekylær niveau

Gener og allelske par

Takket være moderne molekylærbiologi teknikker ved vi nu, at genet er en nukleotidsekvens i DNA. Et genpar svarer til to nukleotidsekvenser i DNA'et.

Generelt er de forskellige alleler af et gen ekstremt ens i deres nukleotidsekvens, som kun adskiller sig ved nogle få nukleotider.

Derfor er de forskellige alleler faktisk forskellige versioner af det samme gen, som kan være opstået på grund af en punktmutation.

Alleler og proteiner

DNA-sekvenserne, der udgør et gen, koder for proteiner, som opfylder en specifik funktion i cellen. Denne funktion er relateret til individets fænotypiske karakter.

Eksempel på dominans og recessivitet på molekylær niveau

Tag for eksempel tilfældet af genet, der kontrollerer farven på podet i ærten, som har to alleler:

  • den dominerende allel (A), der bestemmer et funktionelt protein og,
  • den recessive allel (a), der bestemmer et dysfunktionelt protein.

dominans

En dominerende homozygot (A / A) udtrykker det funktionelle protein og frembyder derfor den gule kappefarve.

I tilfælde af det heterozygotiske individ (A / a) er mængden af ​​protein produceret af den dominerende allel tilstrækkelig til at generere den gule farve.

recesividad

Den homozygote recessive individ (a / a) udtrykker kun dysfunktionelt protein og vil derfor præsentere grønne bælg.

Eksempler på mennesker

Som tidligere nævnt er begreberne dominans og recessiveness relateret og defineret af opposition. Derfor, hvis et træk X er dominerende i forhold til en anden Z, derefter Z det er recessivt med respekt for X.

For eksempel er det kendt, at funktionen "krøllet hår" er dominerende med hensyn til "lige hår", derfor er sidstnævnte recessiv i forhold til den første.

Dominerende fysiske træk

  • mørkt hår er dominerende over det klare,
  • de lange øjenvipper er dominerende med hensyn til de korte,
  • den "rullende" tunge er dominerende i forhold til det "ikke-rullende" sprog,
  • ørerne med kløften er dominerende med hensyn til ørerne uden klods,
  • Rh + blodfaktoren er dominerende med hensyn til Rh-.

referencer

  1. Bateson, W. og Mendel, G. (2009). Mendels principper om arvelighed: Et forsvar, med en oversættelse af Mendeles originale papirer om hybridisering (Cambridge Library Collection - Darwin, Evolution and Genetics). Cambridge: Cambridge University Press. doi: 10,1017 / CBO9780511694462
  2. Fisher, R.A. (1936). Er Mendels arbejde blevet genopdaget? Annals of Science. 1 (2): 115-37.doi: 10,1080 / 00033793600200111.
  3. Hartwell, L.H. et al. (2018). GENETIKK: FRA GENES TIL GENOMES, sjette udgave, MacGraw-Hill Education. pp. 849.
  4. Moore, R. (2001). "Genopdagelsen" af Mendel's Work. 27 (2): 13-24.
  5. Novo-Villaverde, F.J. (2008). Human Genetics: Begreber, mekanismer og anvendelser af genetik inden for biomedicin. Pearson Education, S.A. pp. 289.
  6. Nussbaum, R.L. et al. (2008). Genetik i medicin. 7. Ed. Saunders, pp. 578.
  7. Radick, G. (2015). Ud over "Mendel-Fisher Controversy." Science, 350 (6257), 159-160. doi: 10.1126 / science.aab3846