Hvad er et locus? (Genetics)



en locus, i genetik refererer det til den fysiske position af et gen eller en specifik sekvens inden for et kromosom. Udtrykket stammer fra latinske rødder, og flertallet er loci. At kende loci er meget nyttigt i biologiske videnskaber, da de giver mulighed for at lokalisere generne.

Gener er DNA-sekvenser, der koder for en fænotype. Nogle gener transskriberes til et messenger-RNA, der efterfølgende oversættes til en aminosyresekvens. Andre gener genererer forskellige RNA'er og kan også relateres til funktioner i regulering.

Et andet relevant begreb i nomenklaturen anvendt i genetik er allel, som nogle elever ofte forveksler med locus. En allel er hver af de varianter eller former, som et gen kan tage.

For eksempel, i en population af hypotetiske sommerfugle, genet En den er placeret i et bestemt sted og kan have to alleler, En og til. Hver enkelt er forbundet med en bestemt karakteristik - En kan være relateret af den mørke farve af vingerne, mens til det er med en klarere variant.

På nuværende tidspunkt er det muligt at lokalisere et gen i et kromosom ved at tilføje et fluorescerende farvestof, der fremhæver den særlige sekvens.

indeks

  • 1 Definition
  • 2 nomenklatur
  • 3 genetisk kortlægning
    • 3.1 Hvad er genetiske kort?
    • 3.2 Ubalance i forbindelse
    • 3.3 Markører til opførelse af genetiske kort
    • 3.4 Hvordan opbygger vi et genetisk kort?
  • 4 referencer

definition

Et locus er punktstedet for et gen på et kromosom. Kromosomer er strukturer præget af udstilling af en kompleks emballage, der består af DNA og proteiner.

Hvis vi går fra de mest grundlæggende niveauer af organisationen i kromosomerne, vil vi finde en kæde af DNA af stor længde rullet i en særlig type proteiner kaldet histoner. Foreningen mellem begge molekyler danner nukleosomer, der ligner perler af perlekæde.

Dernæst er den beskrevne struktur grupperet i 30 nanometerfibre. Således nås flere organisationsniveauer. Når cellen er i gang med celledeling, komprimeres kromosomerne i en sådan grad, at de er synlige.

På denne måde er der i disse komplekse og strukturerede biologiske enheder generne placeret i deres respektive lokus.

nomenklatur

Det er nødvendigt, at biologer kan henvise til et lokus præcist, og at deres kolleger forstår retningen.

For eksempel, når vi ønsker at give adressen til vores huse, bruger vi det referencesystem, som vi er vant til, det være sig husnummer, veje, gader - afhængigt af byen.

På samme måde, for at levere oplysninger om et bestemt locus, skal vi gøre det ved at bruge det korrekte format. Komponenterne for placeringen af ​​et gen omfatter:

Antallet af kromosomer: I mennesker har vi for eksempel 23 par kromosomer.

Kromosomarm: Umiddelbart efter henvisning til kromosomtalet, vil vi angive, hvilken arm genet er placeret i. den p indikerer at det er i den korte arm og q i den lange arm.

Position i armen: Det sidste udtryk angiver i hvilken position den korte eller lange arm genet er. Tallene læses som region, bånd og underbånd.

Genetisk kortlægning

Hvad er genetiske kort?

Der er teknikker til bestemmelse af placeringen af ​​hvert gen i kromosomerne, og denne type analyse er afgørende for forståelsen af ​​genomerne.

Placeringen af ​​hvert gen (eller den relative position af dette) udtrykkes i et genetisk kort. Bemærk at genetiske kort ikke kræver at kende genets funktion, du behøver kun at kende deres position.

På samme måde kan genetiske kort konstrueres fra variable segmenter af DNA, der ikke er en del af et bestemt gen.

Sammenligning af uligevægt

Hvad betyder det, at et gen er "forbundet" med et andet? I rekombinationshændelser siger vi, at et gen er forbundet, hvis de ikke rekombinerer og forbliver sammen i processen. Dette sker på grund af den fysiske nærhed mellem de to loci.

I modsætning hertil, hvis to loci arver uafhængigt, kan vi konkludere, at de er langt væk.

Sammenkoblingsbalancen er det centrale punkt for opbygningen af ​​genkort gennem linkanalyse, som vi vil se nedenfor.

Markører til opførelse af genetiske kort

Antag, at vi vil bestemme placeringen af ​​et bestemt gen på kromosomet. Dette gen er årsagen til en dødelig sygdom, så vi ønsker at kende dens placering. Gennem stamtavleanalyse har vi fastslået, at genet har en traditionel Mendelsk arv.

For at finde genets position, har vi brug for en række markør loci, der er fordelt gennem genomet. Så skal vi spørge os selv, om genet af interesse er knyttet til nogen (eller mere end en) af de markører, vi kender til.

Det er klart, at en markør skal være nyttig, det skal være meget polymorf, så der er høj sandsynlighed for, at den person, der har sygdommen, er heterozygot til markøren. "Polymorfisme" betyder, at et bestemt locus har mere end to alleler.

At der er to alleler er grundlæggende, da analysen søger at besvare, om en bestemt allel af markøren er arvet sammen med undersøgelseslokalet, og dette frembringer en fænotype, som vi kan identificere.

Derudover skal markøren eksistere med en betydelig frekvens, tæt på 20% i heterozygoter.

Hvordan opbygger vi et genetisk kort?

Efter vores analyse vælger vi en række markører, der adskilles fra hinanden med ca. 10 cM - det er den enhed, hvor vi måler adskillelsen og læser centimorganer. Derfor antager vi, at vores gen er i afstand ikke større end 5 cM fra markørerne.

Derefter stole vi på en stamtavle, der giver os mulighed for at få oplysninger om genets arv. Familien studeret skal have nok personer til at producere data med statistisk betydning. For eksempel vil en familiegruppe med seks børn i nogle tilfælde være tilstrækkelig.

Med denne information finder vi et gen, som tilstanden er forbundet med. Antag, at vi finder det locus B er forbundet med vores skadelige allel.

Ovenstående værdier udtrykkes som et forhold mellem sandsynligheden for binding og fraværet af nævnte fænomen. I dag foretages den efterfølgende statistiske beregning af en computer.

referencer

  1. Campbell, N. A. (2001). Biologi: Begreber og relationer. Pearson Education.
  2. Elston, R.C., Olson, J. M., & Palmer, L. (Eds.). (2002). Biostatistisk genetik og genetisk epidemiologi. John Wiley & Sons.
  3. Lewin, B., & Dover, G. (1994). Gener V. Oxford: Oxford University Press.
  4. McConkey, E. H. (2004). Hvordan det menneskelige genom fungerer. Jones & Bartlett Learning.
  5. Passarge, E. (2009). Genetisk tekst og atlas. Ed. Panamericana Medical.
  6. Ruiz-Narváez E. A. (2011). Hvad er et funktionelt locus? At forstå det genetiske grundlag for komplekse fænotypiske træk. Medicinske hypoteser, 76(5), 638-42.
  7. Wolffe, A. (1998). Kromatin: struktur og funktion. Akademisk presse.