Hvad er autosomale kromosomer?

den autosomale kromosomer de er alle kromosomer, der ikke har seksuelle egenskaber. Hos mennesker går de fra kromosom 1 til 22, da kromosom 23 er den der leverer seksuelle egenskaber og adskiller sig i X og Y.

Mennesker har 44 autosomale eller autosomale kromosomer, da de altid er parvis, idet de er det diploide humane genom. Plus alosom 23 - det vil sige kromosom med seksuelle karakteristika - det menneskelige genom er samlet af 46 kromosomer i alt.

Karakteristik af autosomale kromosomer

Autosomer har ikke altid samme størrelse. Den største autosome er Chromosome 1, som indeholder 2800 gener i sit indre, efterfulgt af Chromosome 2-, som har 750 gener i sit indre.

Normalt er hvert af de diploide sæt kromosomer arvet fra hver af forældrene. Autosomer er katalogiseret i tal fra 1 til 22, omtrent i forhold til parternes størrelse, mens alosomerne er klassificeret med bogstaverne X eller Y. Hunnerne har to X-kromosomer (XX), mens hannerne har en af ​​hver en (XY).

Autosomer kan dog have gener til seksuel bestemmelse uden at være specifikt et kromosom med karakteristika for seksuel identifikation, såsom X-kromosomer eller Y-kromosomer. Gen kommer i par, et gen i hvert par tilhører moderen og det andet gen til far.

Alle menneskelige autosomer er blevet grundigt screenet og identificeret ved at udtrække cellulære kromosomer derefter farvning med nogle farvestof, som regel Giemsa. Dette gør det muligt at udvikle en cytogenetisk kort eller karyotype, hvor hvert kromosom er angivet som antallet, størrelsen og formen af ​​velordnet.

Gennem disse undersøgelser, er det muligt at identificere visse genetiske abnormiteter i kromosomer, der forårsager arvelige transmission sygdomme, såsom trisomier.

Ved at identificere de kromosomer, der har disse ændringer, er det muligt at spore begyndelsen af ​​en sygdom eller et syndrom og dermed være i stand til at levere løsninger og forebyggende behandlinger.

Genetiske lidelser i autosomer

Genetiske lidelser i autosomer kan forekomme fra flere årsager. De mest almindelige er en defekt i adskillelsen af ​​de homologe celler, som svarer til celler befrugtning forælder eller transmission gennem Mendelsk nedarvning af et gen, der har en dominerende mønster. Dette er kendt som dominerende autosomer og recessive autosomer:

Autosomal dominerende arv

I disse typer af sygdomme kan defekterne overføres til børn af begge køn, og generelt manifesterer en af ​​forældrene sig også sygdommen. Barnet skal i dette tilfælde arve kun en kopi af den beskadigede allel for at manifestere sygdommen.

En enkelt unormal autosom inden de 22 autosomer svarer til kromosomerne i hver forælder kan forårsage en autosomal dominant lidelse. Hvis dette autosoma er dominerende, mens den anden forælder er normal, dominerer deres tilstedeværelse i genomet af barnet.

Dette kan dog også forekomme som en ny betingelse, hvis ingen af ​​forældrene har det unormale gen.

Hvis en far har en autosomal dominerende lidelse, har han 50% chance for, at den samme lidelse bliver overført til sin søn. Dette sker i hver af graviditeterne og uafhængigt af, at en af ​​brødrene allerede har tilstanden.

På den anden side, hvis et barn hos en patient, der bærer en dominerende autonom sygdom, ikke arver det unormale gen, vil det ikke udvikle sig eller videregive sygdommen.

Nogle eksempler på autosomale dominerende lidelser er Huntingtons sygdom og Marfans syndrom.

Autosomal recessiv arv

I dette tilfælde er det nødvendigt, at to kopier af et unormalt gen er til stede, så sygdommen eller syndromet kan opstå og udvikle sig i barnet.

Hvis en patient lider en autosomal recessiv sygdom, hvilket betyder, at hver forælder gennemført en kopi af det defekte gen, men ingen af ​​dem viste tegn eller symptomer relateret til sygdommen eller syndromet.

Disse typer af forstyrrelser findes ikke i hver generation af en familie. Faktisk har en person en en-fire chance for at arve det unormale gen fra begge forældre og udvikle sygdommen eller mutationen. Derimod er der en 50% chance for at arve det abnormale gen fra en forælder eller den anden.

I tilfælde af en graviditet, der er 50% chance for, at barnet arver en af ​​de unormale gener og har andre normale gener; og 25% chance ikke nogen af ​​de abnorme-gener eller på anden måde, for de to muterede gener og udvikle sygdommen.

Nogle eksempler på autosomale recessive sygdomme er cystisk fibrose og seglcelleanæmi.

Aneuploidy af autosomer

Aneuploidy er den anden kategori af større kromosommutationer og forekommer, når antallet af kromosomer er unormalt. Det vil sige, at en organisme med aneuploidi har et andet antal kromosomer end dets oprindelige sæt kromosomer. De mest almindelige aneuploidier er trisomier og monosomier.

Dette forekommer sædvanligvis på grund af en svigt i cellens adskillelsesfase, det vil sige en forsinkelse under chromosomets meiosisproces..

Imidlertid er den mest almindelige årsag sædvanligvis meotisk ikke-disjunktion. Under processen forbliver to kromosomer sammen, og en pol forbliver tom. Det er mere almindeligt at forekomme under meiosi end mitose, men det kan ske i begge processer.

I tilfælde af trisomi er en af ​​de hyppigst forekommende tromomi af kromosom 21, hvilket giver anledning til personer med Downs syndrom, en tilstand med specifikke egenskaber som vækstretardering, særprægede ansigtsegenskaber og nogle moderate intellektuelle handicap. Andre kendte trisomier er autosom 13 eller 18. Mange af dem er ikke kompatible med livet.

Mens årsagen til aneuploidi ikke er rigtig kendt, har moderens alder altid været en af ​​de faktorer at overveje. Dette skyldes, at de oocytter af kvinder er på samme alder og aldring celler kan reducere deres evne til at opretholde kromosom tetrad under meiose.

Det skal bemærkes, at det største antal abnormiteter af kromosomer forekommer i autosomer. Derfor vil en omfattende undersøgelse af generne tillade at forebygge og undgå arvelige genetiske lidelser og sygdomme.

referencer

1. Medicinsk definition af autosomalt kromosom. Gendannet fra medicinenet.com.
2. Hentet fra Wikipedia.com.
3. Hvor mange autosomer har mennesker? Gendannet fra reference.com.
4. Autosomal dominant. Hentet fra medlineplus.gov.
5. Hvad er de forskellige måder, hvorpå en genetisk tilstand kan arves? Hentet fra ghr.nlm.nih.gov.
6. En introduktion til genetisk analyse. 7. udgave. Hentet fra ncbi.nih.gov.
7. Autosomale abnormiteter. Gendannet fra anthro.palomar.edu.