Genetisk variabilitet forårsager kilder og eksempler



den genetisk variabilitet Det omfatter alle forskellene, hvad angår det genetiske materiale, der findes i befolkningerne. Denne variation stammer fra nye mutationer, som ændrer generne, ved at omformulere konsekvenserne af rekombination og genstrømning mellem populationer af arter.

I evolutionærbiologi er variation i populationer en betingelse sine qua non således at de mekanismer, der giver anledning til den evolutionære forandring, kan virke. I populationsgenetik defineres udtrykket "evolution" som ændringen i allelfrekvenser over tid, og hvis der ikke findes forskellige alleler, kan befolkningen ikke udvikle sig.

Variationen eksisterer på alle niveauer i organisationen, og når vi falder i skala øges variationen. Vi finder variationer i adfærd, i morfologi, i fysiologi, i celler, i sekvensen af ​​proteiner og i sekvensen af ​​DNA baser.

I humane populationer kan vi for eksempel observere variabilitet ved hjælp af fænotyper. Ikke alle mennesker er fysisk lige, hver har karakteristika, der karakteriserer det (for eksempel øjenfarve, højde, hudfarve), og denne variabilitet findes også på generniveauet.

I dag er der metoder til massiv DNA-sekventering, der gør det muligt at demonstrere denne variation på meget kort tid. Faktisk er der i nogle år hele det menneskelige genom allerede kendt. Der er også kraftfulde statistiske værktøjer, som kan indarbejdes i analysen.

indeks

  • 1 Det genetiske materiale
  • 2 Årsager og kilder til variabilitet
    • 2.1 mutation
    • 2.2 Typer af mutationer
    • 2.3 Har alle mutationer negative virkninger?
    • 2.4 Hvor mutationer forekommer?
    • 2.5 Mutationen er tilfældig
    • 2.6 Eksempler på mutationer
    • 2.7 Rekombination
    • 2,8 genstrømning
  • 3 Al den variabilitet, vi ser er genetisk?
  • 4 Eksempler på genetisk variabilitet
    • 4.1 Variation i evolution: møllen Biston betularia
    • 4.2 Naturlige populationer med ringe genetisk variation
  • 5 referencer

Det genetiske materiale

Før man går ind i begreberne genetisk variabilitet, er det nødvendigt at være klar over flere aspekter af det genetiske materiale. Med undtagelse af nogle få vira, der bruger RNA, bruger alle organiske væsener, som beboer jorden, DNA-molekylet som et materiale.

Dette er en lang kæde dannet af nukleotider grupperet i par og har al information til at skabe og opretholde en organisme. I det humane genom er der ca. 3,2 x 109 basepar.

Imidlertid er ikke alle genetiske stoffer af alle organismer det samme, selvom de tilhører samme art eller endda hvis de er nært beslægtede..

Kromosomer er strukturer dannet fra en lang DNA streng, komprimeret på flere niveauer. Generne er placeret langs kromosomet, på bestemte steder (kaldet locus, plural loci) og er omdannet til en fænotype, som kan være et protein eller en karakteristisk for regulering.

I eukaryoter har kun en lille procentdel af DNA'et indeholdt i cellekoderne for proteiner og en anden del af det ikke-kodende DNA vigtige biologiske funktioner, hovedsagelig regulerende.

Årsager og kilder til variabilitet

I populationerne af organiske væsener er der flere kræfter, som resulterer i variation på det genetiske niveau. Disse er: mutation, rekombination og genstrøm. Dernæst beskriver vi hver kilde i detaljer:

mutation

Udtrykket stammer fra år 1901, hvor Hugo de Vries definerer mutationen som "ændringer i det arvelige materiale, der ikke kan forklares ved processer med segregering eller rekombination".

Mutationer er ændringer i det genetiske materiale, permanent og arvelig. Der er en bred klassifikation for dem, som vi vil håndtere i næste afsnit.

Typer af mutationer

- Punktmutationer: Fejl ved syntese af DNA eller under reparation af beskadigelse af materialet kan forårsage punktmutationer. Disse er substitutioner af basepar i DNA-sekvensen og bidrager til dannelsen af ​​nye alleler.

-Overgange og transversioner: Afhængigt af hvilken type base der ændres, kan vi tale om en overgang eller en transversion. Overgangen refererer til basisændringen af ​​samme type - puriner af puriner og pyrimidiner med pyrimidiner. Transversioner involverer ændringer af forskellige typer.

- Synonyme og ikke-synonyme mutationer: er to typer punktmutationer. I det første tilfælde fører ændringen i DNA ikke til en ændring i typen af ​​aminosyre (takket være degenerationen af ​​den genetiske kode), mens den ikke-synonyme, hvis den resulterer i en ændring af aminosyreresten i proteinet.

- Kromosom inversion: Mutationer kan også involvere lange segmenter af DNA. I denne type er den primære konsekvens af ændringen af ​​genernes rækkefølge forårsaget af brud i strengen.

- Gen duplikering: generne kan duplikeres og producere en ekstra kopi, når ulige krydsbinding forekommer i processen med celledeling. Denne proces er afgørende for udviklingen af ​​genomer, da dette ekstra gen er frit for at mutere og kan erhverve en ny funktion.

- polyploidi: i planter er det almindeligt, at der opstår fejl i mitotiske eller meiotiske cellefordelingsprocesser, og komplette sæt kromosomer tilsættes. Denne begivenhed er relevant i processerne for speciering i planter, da det hurtigt fører til dannelsen af ​​nye arter på grund af uforenelighed.

- Mutationer der kører den åbne læseramme. DNA'et læses tre for tre, hvis mutationen tilføjer eller fjerner et tal, der ikke er et flertal på tre, påvirkes læserammen.

Har alle mutationer negative virkninger?

Ifølge den neutrale teori om molekylær evolution er de fleste af de mutationer, der er fikseret i genomet, neutrale.

Selv om ordet normalt forbindes med negative konsekvenser - og mange mutationer har mange store skadelige virkninger på deres indehavere - et betydeligt antal mutationer er neutrale, og et lille antal er gavnlige.

Hvordan mutationer opstår?

Mutationerne kan have en spontan oprindelse eller blive induceret af miljøet. Komponenterne i DNA, puriner og pyrimider har en vis kemisk ustabilitet, hvilket resulterer i spontane mutationer.

En almindelig årsag til spontane punktmutationer er deaminering af cytosiner, der passerer til uracil, i DNA-dobbelthelixen. Efter flere replikationer i en celle, hvis DNA havde et AT-par i en position, erstattes det således af et CG-par.

Derudover opstår der fejl, når DNA'et replikerer. Selv om det er sandt, at processen kører med stor tro, er den ikke fri for fejl.

På den anden side er der stoffer, som øger mængden af ​​mutationer i organismer og kaldes derfor mutagener. Disse omfatter en række kemikalier, såsom EMS, og også ioniserende stråling.

Generelt giver kemikalier anledning til punktmutationer, mens stråling resulterer i betydelige defekter på kromosomniveauet.

Mutationen er tilfældig

Mutationer forekommer tilfældigt eller tilfældigt. Denne erklæring betyder, at ændringer i DNA ikke forekommer som reaktion på et behov.

For eksempel, hvis en vis population af kaniner udsættes for stadig lavere temperaturer, vil selektive tryk ikke forårsage mutationerne. Hvis ankomsten af ​​en mutation relateret til tykkelsen af ​​pelsen i kaninerne sker, vil dette ske på samme måde i varmere klimaer.

Med andre ord er behov ikke årsagen til mutationen. Mutationer der opstår tilfældigt og giver den enkelte en bedre reproduktionskapacitet, dette vil øge dens frekvens i befolkningen. Sådan fungerer det naturlige udvalg.

Eksempler på mutationer

Sickle-celleanæmi er en arvelig tilstand, der fordrejer formen af ​​den røde blodlegeme eller erytrocyt, med dødelige konsekvenser ved transport af ilt af den enkelte, der bærer mutationen. I populationer af afrikansk afstamning påvirker tilstanden 1 ud af 500 individer.

Når man kigger på syge røde blodlegemer, behøver man ikke være ekspert til at konkludere, at i forhold til en sund en, er forandringen ekstremt signifikant. Erythrocyterne bliver stive strukturer, der blokerer deres transit gennem blodkapillærerne og skadelige kar og andre væv, når de passerer..

Den mutation, der forårsager denne sygdom er imidlertid en punktmutation i DNA'et, der ændrer aminosyreglutaminsyren med en valin i position seks af kæden af ​​beta-globin.

rekombination

Rekombination defineres som udveksling af DNA fra de enteriske og paternale kromosomer under meiotisk division. Denne proces er næsten til stede i alle levende organismer, som er et grundlæggende fænomen af ​​DNA reparation og celledeling.

Rekombination er en afgørende begivenhed i evolutionær biologi, da det letter den adaptive proces takket være oprettelsen af ​​nye genetiske kombinationer. Det har imidlertid en ulempe: det bryder fordelagtige kombinationer af alleler.

Desuden er det ikke en reguleret proces og er variabel gennem genomet, i taxa, mellem køn, individuelle populationer mv..

Rekombination er en arvelig egenskab, flere populationer har additiv variation for det og kan reagere på udvælgelse i forsøg udført i laboratoriet.

Fænomenet er modificeret af en lang række miljøvariabler, herunder temperatur.

Herudover er rekombination en proces, der i høj grad påvirker fitness af individerne. I mennesker, for eksempel når rekombinationshastighederne ændres, forekommer der abnormiteter i kromosomerne, hvilket reducerer bærerens frugtbarhed.

Genstrømning

I befolkningen kan individer, der kommer fra andre populationer, ankomme, og ændrer de alleliske frekvenser af ankomstpopulationen. Af denne grund betragtes migreringer som evolutionære kræfter.

Antag en befolkning har sat allelen En, hvilket tyder på, at alle organismer, der er en del af befolkningen, bærer allelen i den homozygote tilstand. Hvis visse indvandrere individer bærer allelen til, og reproducere med de indfødte, vil responsen være en stigning i genetisk variabilitet.

Al den variabilitet, vi ser er genetisk?

Nej, ikke alle de variationer, vi observerer i befolkningen af ​​levende organismer, har genetiske baser. Der er et udtryk, der er meget udbredt i evolutionær biologi, kaldet arvelighed. Denne parameter kvantificerer andelen af ​​den fænotypiske varians som følge af genetisk variation.

Matematisk udtrykkes det som følger: h2 = VG / (VG + VE). Ved at analysere denne ligning ser vi, at den vil have værdien 1, hvis al den variation, vi ser, skyldes genetiske faktorer.

Miljøet har imidlertid også en virkning på fænotypen. "Reaktionsstandard" beskriver, hvordan identiske genotyper varierer langs en miljøgradient (temperatur, pH, fugtighed osv.).

På samme måde kan forskellige genotyper præsenteres under samme fænotype ved kanaliseringsprocesser. Dette fænomen fungerer som en udviklingsbuffer, der forhindrer ekspression af genetiske variationer.

Eksempler på genetisk variabilitet

Variation i evolution: møllen Biston betularia

Det typiske eksempel på evolution ved naturlig udvælgelse er tilfældet med møllen Biston betularia og den industrielle revolution. Denne lepidopteran har to karakteristiske farver, en lys og en mørk.

Takket være eksistensen af ​​denne arvelige variation - og dermed var den relateret til fitness af individet kan karakteristikken udvikle sig gennem naturlig udvælgelse. Før revolutionen var malten let skjult i bjørkernes klare bark.

Med forøget forurening blev barkens bark for sort. På den måde havde de mørke møller en fordel i forhold til de klare: de kunne skjule sig meget bedre og forbruges i en mindre andel end de lyse. Således i løbet af revolutionen voksede sorte møller i frekvens.

Naturlige populationer med lille genetisk variation

Cheetahen eller valpetten (Acinonyx jubatus) er en kattekendelse kendt for sin stiliserede morfologi og for de utrolige hastigheder, den opnår. Denne slægt led et fænomen kendt under udvikling som "flaskehals", i Pleistocene. Denne drastiske reduktion af befolkningen resulterede i tab af variationer i befolkningen.

I dag når de genetiske forskelle mellem artens medlemmer alarmerende lave værdier. Denne kendsgerning forudsætter et problem for artens fremtid, da hvis det bliver angrebet af en virus, som for eksempel fjerner nogle medlemmer, er det meget sandsynligt, at det lykkes at fjerne dem alle..

Med andre ord har de ikke kapacitet til at tilpasse sig. Af disse årsager er det så vigtigt, at der er tilstrækkelig genetisk variation inden for en befolkning.

referencer

  1. Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., et al. (2002). Molecular Biology of the Cell. 4. udgave. New York: Garland Science.
  2. Freeman, S., & Herron, J.C. (2002). Evolutionær analyse. Prentice Hall.
  3. Graur, D., Zheng, Y., & Azevedo, R. B. (2015). En evolutionær klassificering af genomisk funktion. Genombiologi og evolution, 7(3), 642-5.
  4. Hickman, C. P., Roberts, L.S., Larson, A., Ober, W.C., & Garrison, C. (2001). Integrerede principper for zoologi (Bind 15). New York: McGraw-Hill.
  5. Lodish, H., Berk, A., Zipursky, S. L., et al. (2000). Molecular Cell Biology. 4. udgave. New York: W. H. Freeman.
  6. Palazzo, A. F., & Gregory, T.R. (2014). Sagen for junk DNA. PLoS genetik, 10(5), e1004351.
  7. Soler, M. (2002). Evolution: grundlaget for biologi. South Project.
  8. Stapley, J., Feulner, P., Johnston, S.E., Santure, A.W., & Smadja, C.M. (2017). Rekombination: det gode, det dårlige og det variable. Filosofiske transaktioner af Royal Society of London. Serie B, Biovidenskab, 372(1736), 20170279.
  9. Voet, D., Voet, J.G., & Pratt, C.W. (1999). Grundlæggende i biokemi. ny York: John Willey og sønner.