Hvordan genereres Downs syndrom i Cellecyklussen?



den Down syndrom det udvikler sig ved en ekstra kopi af gener i hele eller en del af kromosomet 21. Det er tre kromosomer sammen i stedet for to, fordi de normalt grupperes i par i cellens kerne.

Dette kaldes videnskabeligt trisomi af par 21, hvis resultat er Downs syndrom. Dette syndrom er præget af tilstedeværelsen af ​​en variabel grad af læringsevne og særlige fysiske træk, der giver det et genkendeligt udseende.

Ordet celle kommer fra latin: cellula, hvilket betyder lille værelse. Celler udgør livet, fordi de er det strukturelle grundlag for hvert levende organ eller væv på planeten Jorden.

Mennesker er multicellulære fordi de besidder flere typer af mere komplekse celler, også kendt som eukaryote celler.

I organismer som bakterier er de for eksempel enscellulære fordi de kun har en celle og er kendt som prokaryote celler..

Hvad sker der i cellecyklussen med Downs syndrom?

Kromosomer i humane eukaryotiske celler klassificeres efter køn. Normalt indeholder hver celle 46 kromosomer; de er 23 af faderen, kaldet kromosomer X, og 23 arvet fra moderen, kaldet kromosom og.

Kromosomerne er sammenføjet i 23 par. Dette betyder, at hvert par indeholder et X-kromosom og et Y-kromosom.

En person uden Downs syndrom har 46 kromosomer. En person med Downs syndrom har 47 kromosomer, fordi trisomi forekommer i par 21, vises et tredje kromosom. Dette er den mest almindelige form for Downs syndrom.

Hvad er de andre årsager til Downs syndrom?

De resterende 5 procent af Downs syndrom skyldes tilstande kaldet mosaicism og Robertsonian translokation.

Mosaicism i Downs syndrom forekommer under eller efter undfangelsen. Når celledeling i kroppen er normal, mens andre har trisomi 21.

En anden form er den robertsoniske translokation, der opstår, når en del af kromosomet 21 bryder under celledeling og slutter sig til et andet kromosom, sædvanligvis kromosom 14.

Tilstedeværelsen af ​​denne ekstra del af kromosom 21 forårsager nogle karakteristika ved Downs syndrom. Selv om en person med en translokation kan forekomme fysisk normal, har han eller hun en øget risiko for at producere et barn med et ekstra kromosom 21.

Den estimerede forekomst af Downs syndrom over hele verden ligger mellem en række på 1 til 1.100 til 1.100 nyfødte.

Hvem opdagede Downs syndrom?

Den engelske læge John Langdon Haydon Down beskrev i 1866 en vis mental retardering, der lå hos 10% af hans patienter, som havde lignende ansigtsegenskaber.

I 1958, næsten 100 år efter den oprindelige beskrivelse, opdagede Jerome Lejeune, en fransk genetiker, at ned-syndrom reagerede på en kromosomal abnormitet.

Downs syndrom - eller tromomi af kromosom 21 - var det første syndrom af kromosomal oprindelse, der er beskrevet og er den hyppigste årsag til identificerbar mental retardation af genetisk oprindelse.

referencer:

  • Cellecyklus og cellestørrelsesregulering i Downs syndromceller. ROSNER, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A og andre. Taget fra webstedet: ncbi.nlm.nih.gov/
  • Verdensdagen for Downs syndrom. ORGANISATION AF UNITED NATIONS. Taget fra websted: un.org/es
  • Perspektiv og biokemisk forståelse af Downs syndrom. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSE MARIA og andre. Taget fra webstedet: redalyc.org
  • Down syndrom. Første del: klinisk-genetisk tilgang. KAMINKER, PATRICIA OG ARMANDO, ROMINA. Taget fra webstedet: scielo.org.ar/
  • Hvad forårsager Downs syndrom? CIRCLE 21. Hentet fra webstedet: circle21.com
  • Billede N1: Gene-silencing for forebyggelse af nedsyndrom ved anvendelse af stamceller. Taget fra webstedet: geneyouin.ca/