Colpocephaly Symptomer, Årsager og Behandlinger

den colpocephaly Det er en medfødt hjerneanomali, der påvirker strukturen i det ventrikulære system (Esenwa & Leaf, 2013). På det anatomiske niveau frembringer hjernen en signifikant dilation af de laterale ventrikelers occipitale horn (Pérez-Castrillón et al., 2001).

Kan ses som den bageste del af de laterale ventrikler det er større end forventet som følge af unormal udvikling af den hvide substans (National Institute of Neurologiske og Stroke, 2015).

Den kliniske manifestation af denne patologi fremkommer tidligt i de første år af livet og er præget af kognitiv, motorisk modningsforsinkelse og udvikling af konvulsive episoder og epilepsysymptomer (Bartolomé et al., 2013).

Selvom den specifikke årsag til colpocephaly er endnu ikke blevet opdaget, kan denne type patologi skyldes udviklingen af ​​nogle unormal proces under fosterudviklingen omkring den anden og sjette måneder af drægtigheden (National Institute of Neurologiske Lidelser, 2015 ).

Diagnostikken af ​​colpocephaly er normalt lavet i præ eller perinatal periode (Esenwa & Leaf, 2013), diagnosen i voksenlivet er meget sjældent (Bartolomé et al., 2013).

På den anden side, er prognosen for mennesker med colpocephaly primært afhænger af sværhedsgraden af ​​sygdommen, graden af ​​hjernens udvikling og tilstedeværelsen af ​​andre medicinske komplikationer (National Institute of Neurologiske og Stroke, 2015).

Kolpocephalys medicinske indgriben er primært rettet mod behandling af sekundære patologier, såsom anfald (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Karakteristik af colpocephaly

den colpocephaly er en medfødt neurologisk lidelse, det vil sige en ændring af den normale og effektive udvikling af nervesystemet, i dette tilfælde af forskellige hjerneområder under graviditeten.

Specielt er medfødte ændringer, der påvirker centralnervesystemet (CNS), en af ​​hovedårsagerne til fosterdødelighed og morbiditet (Piro, Alongi et al., 2013).

Verdenssundhedsorganisationen (WHO) bemærker, at omkring 276.000 nyfødte dør i de første fire uger af livet som et resultat af at lide af en form for medfødt patologi.

Desuden repræsenterer denne type anomalier en af ​​de vigtigste årsager til nedsat funktionalitet i børnepopulationen, da de giver anledning til en lang række neurologiske lidelser (Herman-Sucharska et al., 2009).

På den anden side er colpocephaly klassificeret inden for en gruppe af patologier, der påvirker hjernestrukturen og er kendt som " hjernesygdomme".

den hjernesygdomme de henviser til tilstedeværelsen af ​​forskellige ændringer eller anomalier i centralnervesystemet, der opstod under de første faser af fostrets udvikling (Quenta Huayhua, 2014).

Udviklingen af ​​nervesystemet (SN) i prænatale og postnatale faser følger en række meget komplekse processer og hændelser, der grundlæggende er baseret på forskellige neurokemiske hændelser, genetisk programmerede og virkelig modtagelige for eksterne faktorer, såsom miljøpåvirkning.

Når det finder sted en medfødt misdannelse af nervesystemet, begynder at udvikle strukturer og / eller funktioner på en abnorm måde med alvorlige konsekvenser for den enkelte, både fysisk og kognitivt.

Specifikt er colpocephaly en patologi, der påvirker udviklingen af de laterale ventrikler, især på posterior eller occipital områder (Gary et al., 1992), hvilket resulterer i en unormalt stor vækst af de occipitale riller.

Denne medfødte misdannelse kendt som colpocephaly blev oprindeligt beskrevet af Benda i 1940 og henvist til i forskellige kliniske rapporter af Yakovlev og Wadsworth i 1946 (Nigro et al., 1991).

Imidlertid blev senere udtrykket colpocephaly anvendes til at henvise en lidelse kendetegnet ved en vedvarende føtal hjerneventrikler konfiguration, hvor de occipitale horn præsenteres dilaterede og unormalt store (Flores-Sarnat, 2016).

Selv om det er en medicinsk tilstand, der er lidt gennemgået i den medicinske og eksperimentelle litteratur, har den været forbundet med tilstedeværelsen af konvulsive episoder, mental retardation og forskellige sensoriske og motoriske ændringer (Nigro et al., 1991).

Statistik

Colpocephaly er en meget sjælden medfødt misdannelse. Selvom der ikke er nogen nylige tal fra 1992 var ca. 36 forskellige tilfælde af individer berørt af denne patologi blevet beskrevet (Gary et al., 1992)

Manglen på statistiske data af denne patologi kan være resultatet af manglende konsensus om de kliniske egenskaber såvel som af de diagnostiske fejl, da det forekommer forbundet med forskellige medicinske tilstande.

Tegn og symptomer

Det karakteristiske strukturelle fund af colpocephaly er tilstedeværelsen af ​​en udvidelse eller fladning af de occipitale horn i laterale ventriklerne (Nigro et al., 1991).

Inde i vores hjerne kan vi finde et hulrum, der kommunikeres med hinanden og bades af cerebrospinalvæske (CSF), ventrikulærsystemet (Waxman, 2011).

Denne væske indeholder proteiner, elektrolytter og nogle celler. Ud over at beskytte mod mulig traume spiller cerebrospinalvæske en vigtig rolle i vedligeholdelsen af ​​cerebral homeostase gennem sin ernæringsmæssige, immunologiske og inflammatoriske funktion (Chauvet og Boch, X).

den laterale ventrikler de er de største dele af dette ventrikulære system og er dannet af to centrale områder (krop og atrium) og tre forlængelser (gevirer) (Waxman, 2011)

Specifikt, den posterior horn eller occipital, Den strækker sig til occipital lap og tag er dannet af de forskellige fibre i corpus callosum (Waxman, 2011).

Derfor kan enhver form for ændring, der forårsager misdannelse eller forskellige skader og skader i laterale ventrikler føre til en lang række neurologiske tegn og symptomer.

I tilfælde af colpocephaly, de mest almindelige kliniske funktioner omfatter: cerebral parese, intellektuel underskud, mikrocephali, myelomeningocele, agenesis af corpus callosum, lisecefalia, cerebellar hypoplasi, motoriske forstyrrelser, muskelspasmer, konvulsive episoder og synsnerven hypoplasi (Gary et al., 1992; Quenta Huayhua, 2014).

microcephaly

Mikrocefali er en medicinsk tilstand, hvor Hovedstørrelse er mindre end normalt eller forventet (mere reduceret i forhold til deres aldersgruppe og køn), fordi hjernen ikke har udviklet sig korrekt eller er ophørt med at vokse (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Det er en sjælden eller sjælden ændring, men sværhedsgraden af ​​mikrocefalien er variabel, og mange børn med mikrocefali kan opleve forskellige ændringer og neurologiske og kognitive forsinkelser (Boston Children's Hospital, 2016).

Det er muligt, at de personer, der udvikler mikrocefali, frembyder tilbagevendende konvulsive episoder, forskellige fysiske handicap, læringsunderskud, blandt andre (Verdenssundhedsorganisationen, 2016).

Cerebral parese

Udtrykket cerebral parese (PC) henviser til en gruppe af neurologiske lidelser, der påvirker de områder, der har ansvaret for motorstyring (NationalInstitute for Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Skader og skader finder normalt sted under fosterudvikling eller i de første øjeblikke af postnatallivet og vil permanent påvirke kroppens bevægelse og muskelkoordinering, men vil ikke gradvist øge i alvorligheden (National Institute of Neurologiske forstyrrelser og slagtilfælde, 2016).

Normalt vil cerebral parese forårsage en fysisk handicap, der varierer i graden af ​​inddragelse, men kan også ledsages af en sensorisk og / eller intellektuel handicap (ASPACE Confederation, 2012).

Derfor kan forskellige sensoriske, kognitive, kommunikation, opfattelse, adfærd, epileptisk krise osv. Underskud forekomme forbundet med denne patologi. (Muriel et al., 2014).

myelomeningocele

Med udtrykket mielomeningocele vi henviser til en af ​​de typer af spina bifida.

Spina bifida er en medfødt misdannelse, som påvirker rygmarvets og rygsøjlens forskellige strukturer og kan ud over andre ændringer forårsage forlamning af lemmerne eller underekstremiteterne (Verdenssundhedsorganisationen, 2012).

Baseret på de berørte områder, kan vi skelne fire typer af rygmarvsbrok: skjulte neuralrørsdefekter lukket, meningocele og myelomeningocele (NationalInstitute af NeurologicalDisorders og Stroke, 2006).

Specielt myelomenigocele, også kendt som open spina bifida, betragtes som den mest alvorlige subtype (Mayo Clinic, 2014)..

På det anatomiske niveau kan man se hvordan spinalkanalen er udsat for eller åben langs et eller flere rygsegmenter i midter- eller nedre ryg. På denne måde stikker mundhulen og rygmarven en bag på ryggen (Mayo Clinic, 2014).

Som et resultat, kan personer med en diagnose af myelomeningocele har betydelig neurologisk engagement, som omfatter symptomer såsom muskelsvaghed og / eller lammelse af de nedre ekstremiteter; intestinale ændringer, kramper og ortopædiske ændringer, blandt andre (Mayo Clinic, 2014).

Agenesis af corpus callosum

den agenesis af corpus callosum er en type medfødt neurologisk patologi, der refererer til en delvis eller fuldstændig fravær af strukturen, som forbinder de cerebrale halvkugler, corpus callosum (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Denne type patologi er normalt forbundet med andre medicinske tilstande såsom Chiari misdannelse, Angeleman syndrom, Dandy-Walker syndrom, skiecephaly, holoprosencephaly osv. (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

De kliniske konsekvenser af agenese af corpus callosum varierer betydeligt blandt de berørte, selv om nogle fælles træk er: forholdet underskud visuelle mønstre, mental retardering, kramper og spasticitet (National Institute of Neurologiske disordes og slagtilfælde, 2014).

lissencefali

Lissencephaly er en medfødt misdannelse, der også er en del af gruppen af ​​encephalic disorders (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Denne patologi er karakteriseret ved fravær eller delvis udvikling af cerebrale svingninger i hjernebarken (National Organization for Rare Disorders, 2012)..

Brain overflade har en unormalt glat udseende og kan føre til udvikling af mikrocefali, facial abnormiteter, psykomotorisk retardering, muskelspasmer, kramper, osv (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2010).

kramper

Konvulsive eller beslaglæggelse episoder opstår som følge af en usædvanlig neural aktivitet, dvs. at normal aktivitet ændres forårsager anfald eller perioder af adfærd og usædvanlige fornemmelser og undertiden kan medføre tab af bevidsthed (Mayo Clinic. 2015 ).

Symptomerne på anfald og epileptiske anfald kan variere betydeligt afhængigt af hjerneområdet, hvor det forekommer, og den person, der lider (Mayo Clinic., 2015).

Nogle af de kliniske egenskaber ved anfald er: midlertidig forvirring, ukontrolleret rystning af ekstremiteterne, bevidsthedstab og / eller epileptisk fravær (Mayo Clinic., 2015).

Episoderne ud over at udgøre en farefare for den person, der er ramt af risiko for fald, drukninger, trafikulykker mv. Er en vigtig faktor i udviklingen af ​​hjerneskader på grund af unormal neuronaktivitet.

Cerebellar hypoplasi

den cerebellar hypoplasi er en neurologisk patologi karakteriseret ved fraværet af en fuldstændig og funktionel udvikling af cerebellum (hypoplasia, 2013).

Den cerebellum er et af de største områder af vores nervesystem. Selv om motorfunktioner traditionelt er blevet tilskrevet den (koordinering og udførelse af motoriske aktioner, vedligeholdelse af muskeltoner, balance osv.) Er dets deltagelse i forskellige komplekse kognitive processer blevet fremhævet i de seneste årtier..

For nylig har flere undersøgelser vist en stærk sammenhæng mellem strukturelle og funktionelle abnormiteter i cerebellum og forskellige psykiatriske lidelser, især skizofreni (Chen et al, 2013; .. Fatemi et al, 2013), bipolær lidelse (Baldacara et al, 2011.; Liang et al, 2013), depression, angst (Nakao et al, 2011; .. Schutter et al, 2012; .. Talati et al, 2013), den lidelse Attention Deficit hyperactivity disorder (ADHD) (An et al., 2013; Tomasi et al., 2012; Wang et al., 2013) og autisme (Marko et al., 2015; Weigiel et al., 2014).

Hypoplasi af den optiske nerve

den optisk nervehypoplasi er en anden type neurologisk lidelse, som påvirker udviklingen af ​​de optiske nerver. Specielt er de optiske nerver mindre end forventet for den berørte persons køn og aldersgruppe (Hypoplasia, 2013).

Blandt de medicinske konsekvenser, der kan følge af denne sygdom, vi kan inkludere: nedsat syn, hel eller delvis blindhed og / eller unormale øjenbevægelser (hypoplasi, 2013).

Udover de synsforstyrrelser, synsnerven hypoplasi normalt forbundet med andre sekundære komplikationer såsom kognitive mangler, Morsier syndrom, motoriske og sprogforstyrrelser, hormonmangel, blandt andre (hypoplasi, 2013).

Intellektuelle underskud og motorændringer

Som et resultat af den colpocephaly pacedimiento ramte personer kan foretage en samlet kognitiv forsinket udvikling, dvs. udviklingen af ​​deres opmærksomhedsgraden, sprogfærdigheder, rote og praxical være mindre end forventet for deres aldersgruppe og uddannelsesniveau.

På den anden side kan blandt de ændringer, der er relateret til motorsfæren, være muskelspasmer, muskeltonetændring, blandt andre symptomer.

årsager

Colpocephalien opstår, når der mangler fortykkelse eller myelinering af de okkipitale områder (Quenta Huayhua, 2014).

Selvom det ikke er kendt med nøjagtige årsag til denne tilstand, er de blevet identificeret genetiske mutationer, forstyrrelser i neuronal migration, udsættelse for stråling og / eller stofmisbrug eller infektioner som mulige ætiologier af den colpocephaly (Quenta Huayhua, 2014).

diagnose

Colpocephaly er en form for hjerneformation, der kan diagnosticeres før fødslen, hvis eksistensen af ​​en forstørrelse af de occipitale horn i laterale ventrikler kan påvises (Gary et al., 1992).

Nogle af de diagnostiske teknikker, der anvendes i denne patologi er ultralyd ultralyd, magnetisk resonans, computertomografi, pneumoencephalography og ventriculografi.

Er der behandling for colpocephaly?

I øjeblikket er der ingen specifik behandling for colpocephaly. Derfor vil interventionerne afhænge af graden af ​​påvirkning og de symptomer, der er sekundære for denne patologi..

Generelt er interventioner rettet mod at styre de krampagtige episoder, forebyggelse af muskellidelser, rehabilitering af motorik og kognitiv rehabilitering (Gary et al., 1992).

bibliografi

1. Bartolome, E. L., Cottura, J.C., Britos Frescia, R., & Dominguez, E. (2013). Colpocephaly og delvis agenese af asymptomatisk corpus callosum. Rev Neurol , 68-70. Esenwa, C.C., & Leaf, D.E. (2013). Colpocephaly hos voksne. BMJ .
2. Gary, M.J., Del Valle, G.O., Izquierdo, L., & Curet, L.B. (1992). Colpocephaly. Hentet fra Sonoworld: http://www.sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=100.
3. Landman, J., Weitz, R., Dulitzki, F., Shuper, A., Sirota, L., Aloni, D., og andre. (1989). Radiologisk Colpocephaly: En Congenital Misdannelse eller Resultatet af Intrauterin og Perinatal Brain Damage. Brain & Development, , 11 (5).
4. Nigro, M. A., Wishnow, R., & Maher, L. (1991). Colpocephaly i identiske tvillinger. Brain & Development, , 13 (3).
5. NIH. (2016). Cephalic sygdomme. Hentet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
6. NIH. (2015). Colpocephaly. Hentet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
7. Pérez-Castrillón, J.L., Dueñas-Laita, A., Ruiz-Mambrilla, M., Martín-Escudero, J.C., & Herreros-Fernández, V. (2001). Fravær af corpus callosum, colpocephaly og skizofreni. Rev Neurol , 33 (10), 995.
8. Quenta Huayhua, M.G. (2014). ENCEPHAL MALFORMATIONS. Rev. Act. Clin. Med , 46. Waxman, S. G. (2011). Ventrikler og membraner i hjernen. I S. G. Waxman, neuroanatomi (side 149). Mexico: McGraw-Hill.