Spina bifida symptomer, årsager, behandling

den spina bifida (EB) er en form for misdannelse eller medfødt defekt, hvor de strukturer, der er forbundet med rygmarven og rygsøjlen, ikke udvikles normalt i de tidlige stadier af svangerskabet (Verdenssundhedsorganisationen, 2012)

Disse ændringer vil medføre permanent skade på rygmarven og nervesystemet, som kan forårsage lammelse i underekstremiteterne eller forskellige ændringer på funktionsniveauet (Verdenssundhedsorganisationen, 2012).

Udtrykket spina bifida Det er vant til at definere en bred vifte af udviklingsforstyrrelser, hvis fællesnævner er en ufuldstændig sammensmeltning af hvirvelbue. Denne misdannelse kan relateres både til underskud i det overfladiske blødt væv og i de strukturer, der er placeret i rygkanalen (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Denne patologi er en del af de medfødte ændringer af neuronalrøret. Nærmere bestemt er neuronrøret en embryonal struktur, der under graviditeten bliver hjernen, rygmarven og vævene, der omgiver det (Mayo Clinic, 2014).

På et klinisk niveau, er rygmarvsbrok karakteriseret ved ufuldstændig udvikling af dårlig uddannelse eller niveauet af rygmarven og vertebrale knogler (National Institute of Neurologiske og Stroke, 2006).

Endvidere er forbundet med rygmarvsbrok, er det ofte til stede hydrocephalus, en tilstand, der forårsager en unormal akkumulering af cerebrospinalvæske i forskellige hjerneområder og kan forårsage betydelige neurologiske mangler.

Der er forskellige former for spina bifida, der varierer dets rækkevidde af sværhedsgrad. Når denne patologi producerer betydelige ændringer, vil det være nødvendigt at anvende en kirurgisk tilgang til behandling af anatomiske ændringer (Mayo Clinic, 2014).

Hvad er spina bifida?

Spina bifida er en form for medfødt lidelse karakteriseret ved ufuldstændig udvikling eller dannelse af forskellige strukturer relateret til hjernen, rygmarven eller meninges (National Institute of Neurologiske og Stroke, 2006).

Specifikt er spina bifida en af ​​de mest Neural tube closure defekter hyppigste.

Neuralrøret er en embryonal struktur, hvis fusion sædvanligvis finder sted omkring dag 18 og 26 af svangerskabet. Det kaudale område af neuralrøret vil give anledning til rygsøjlen; den rostraliske del vil danne hjernen, og hulrummet vil udgøre det ventrikulære system. (Jiménez-León et al., 2013).

I babyer med spina bifida, en del af neuralrøret ikke smelte eller lukket ordentligt, så vil det medføre fejl i rygmarven og i knoglerne i rygsøjlen (Mayo Clinic, 2014).

Afhængigt af de berørte områder, kan vi skelne fire typer af rygmarvsbrok: skjulte neuralrørsdefekter lukket, meningocele og myelomeningocele (National Institute of Neurologiske og Stroke, 2006).

Statistik

For De Forenede Stater er spina bifida den hyppigste neuralrørsdefekt; Det er blevet estimeret, at det påvirker ca. 1.500-2.000 børn af de over 4.000 levendefødte hvert år (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

På den anden side præsenterer mellem 8 og 10 børn af hver 1.000 levendefødte i Spanien en form for anomali i dannelsen af ​​neuralrøret. Nærmere bestemt er mere end halvdelen af ​​disse påvirket af spina bifida (Spina Bifida og Hydrocephalus spanske sammenslutning af foreninger, 2015).

På trods af dette, i de senere år er det forårsager et fald i forekomsten af ​​rygmarvsbrok ved brug af folinsyre i planlægningsfasen af ​​graviditet og forebyggelseskampagner rettet mod sundhed og brugere (rygmarvsbrok og hydrocephalus Federation Spansk forening, 2015).

Typer af spina bifida

De fleste videnskabelige rapporter skelner mellem tre typer spina bifida: spina bifida oculi, meningocele og mielomeningocele:

Spina bifida oculi

Det er den mest almindelige og mildeste form for spina bifida. I denne type resulterer strukturelle abnormiteter i en lille adskillelse eller mellemrum mellem en eller flere knogler (Mayo Clinic, 2014).

Det er muligt for skjult spina bifida at producere en misdannelse af en eller flere hvirvler. Desuden indebærer den skjulte egenskab, at den strukturelle abnormitet er dækket af det kutane væv (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Generelt er der ingen inddragelse af spinal nerver, så de fleste ramt af denne patologi ofte ingen tegn og tydelige symptomer, så du ikke normalt oplever neurologiske problemer (Mayo Clinic, 2014).

På trods af dette kan i nogle tilfælde synlige indikationer på spina bifida på nyfødte hud overholdes (Mayo Clinic, 2014):

• Akkumulering af fedt.
• Dimple eller fødselsmærke.
• Hår ophobning.

Ca. 15% af raske mennesker lider af skjult spina bifida og ved det ikke. Det opdages ofte for øvrigt i røntgenstudier (Spina Bifida Association, 2015).

meningocele

Det er en sjælden form for spina bifida, hvori meninges (beskyttende mebranas, som ligger i dette tilfælde, omkring rygmarven, rager gennem de vertebrale mellemrum (Mayo Clinic, 2014).

I dette tilfælde må meninges derfor stige ud fra spinalåbningen, og denne misdannelse kan være skjult eller udsat (National Institute for Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Når dette sker, kan rygmarven udvikle sig defekt, så det er nødvendigt at fjerne membranerne gennem kirurgiske procedurer (Mayo Clinic, 2014)..

I nogle tilfælde af meningocele kan være fraværende eller meget milde symptomer, mens andre kan forekomme lammelser i arme og ben, urin dysfunktion og / eller tarm (National Institute of Neurologiske og Stroke, 2006).

myelomeningocele

Myelomenigocele, eller åben spina bifida, er den mest alvorlige type. I denne ændring forbliver spinalkanalen åben langs flere rygsegmenter, især i nedre eller nedre ryg. Som en følge af denne åbning stikker mundhulen og rygmarven en bag på ryggen (Mayo Clinic, 2014).

I nogle tilfælde dækker de kutane væv sækken, mens i andre er rygsvævene og nerverne udsat for direkte udefra (Mayo Clinic, 2014).

Denne type patologi truer patientens liv alvorligt og frembyder også en betydelig neurologisk inddragelse (Mayo Clinic, 2014):

• Muskel svaghed eller lammelse i underekstremiteterne.
• Tarm- og blæreproblemer.
• Konvulsive episoder, især hvis de er forbundet med udviklingen af ​​hydrocephalus.
• Ortopædiske ændringer (misdannelser i fødderne, ubalance i hofte eller skoliose).

symptomer

Tilstedeværelsen / fraværet af symptomer og sværhedsgraden af ​​deres præsentation afhænger i vid udstrækning af den type spina bifida, som personen lider af..

I tilfælde af okkult spina bifida er det muligt, at denne ændring vises asymptomatisk uden at vise ydre tegn. Men i tilfælde af meningocele kan mærker eller fysiske tegn optræde på huden på stedet for spinal misdannelse (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Generalemnte, er Myelomeningocele, den ændring, der vil forårsage flere tegn og symptomer både fysisk og neurologisk. På grund af direkte eksponering kan skader på rygmarven resultere (NHS, 2015):

• Hel eller delvis lammelse af benene.
• Manglende evne til at gå og vedtage forskellige holdninger.
• Tab af følsomhed.
• I hudens ben og i nærliggende områder.
• Intestinal og urininkontinens.
• Udvikling af Hydrocephalus.
• Læringsvanskeligheder.

Giver folk med spina bifida et "normalt" intellektuelt niveau?

De fleste mennesker, der lider af spina bifida, præsenterer en normal intelligens i overensstemmelse med hvad der var forventet for deres alder og udviklingsniveau.

Udviklingen af ​​sekundære patologier som hydrocephalus kan dog forårsage skade på niveauet af nervesystemet, hvilket resulterer i forskellige neuropsykologiske underskud og læringsproblemer.

Hydrocephalus udvikles, når en unormal akkumulering af cefalorarquídeo væske (CSF), som begynder at blive lagret i de cerebrale ventrikler, hvilket medfører en udvidelse af samme og således er de forskellige hjernevæv komprimeret (Tirapu-Ustarroz et al forekommer., 2001).

De forhøjede niveauer af CSF, øget intrakranielt tryk og kompression af de forskellige hjernens strukturer, vil forårsage en række neuropsykologiske sygdomme af særlig betydning, især når de ramte i spædbarn alder (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

De neuropsykologiske ændringer kan forekomme reflekteret i:

• Reduktion af IQ score.
• Mangler i motoriske og taktile færdigheder.
• Problemer med visuel og rumlig behandling.
• Vanskeligheder i sprogproduktionen.

årsager

I øjeblikket er den specifikke årsag til spina bifida ikke kendt. På trods af dette er der i den medicinske og videnskabelige scene en aftale om det parallelle bidrag fra både genetiske og miljømæssige faktorer (Spina Bifida og Hydrocephalus Spanish Federation of Associations, 2015).

Vi har identificeret en genetisk disposition, hvorigennem, hvis en familie historie defekter eller neuralrørsdefekter, er der en øget risiko for at føde en drink med denne patologi (rygmarvsbrok og hydrocephalus spanske sammenslutning , 2015).

Risikofaktorer

Selv om vi stadig ikke ved præcis årsagerne til spina bifida, er der blevet identificeret nogle faktorer, der øger sandsynligheden (Mayo Clinic, 2014):

• køn: en højere forekomst af spina bifida er blevet identificeret hos kvinder.
• Familiehistorie: Forældre, der har en familiehistorie med en historie med abnormiteter eller defekter i neuralrørlukning, vil have større sandsynlighed for at have et barn med en lignende patologi.
• Folatmangel: Folat er et vigtigt stof til optimal og sund udvikling af babyer under graviditeten. Den syntetiske form, der findes i mad og kosttilskud, hedder folinsyre. Et underskud i folinsyre niveauer øger risikoen for neuralrørsdefekter.
• medicin: Nogle antikonvulsive lægemidler, såsom valproinsyre, kan forårsage abnormiteter ved lukning af neuralrør under graviditeten.
• sukkersyge: Højt blodsukkerindhold, der opstår uden lægeligt tilsyn, kan øge risikoen for at have en baby med spina bifida.
• fedme: Fedme før og under graviditeten er forbundet med en stor risiko for at udvikle denne type patologi.

diagnose

I næsten alle tilfælde diagnosticeres tilstedeværelsen af ​​spina bifida prenatalt. Nogle af de mest almindeligt anvendte metoder er alfa fetoprotein og føtal ultralyd (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Der er dog nogle milde tilfælde, der ikke er registreret indtil postnatal fase. I dette trin kan røntgen- eller neuroimaging teknikker anvendes.

behandling

Den type behandling, der anvendes i spina bifida, afhænger i høj grad af patologiens type og sværhedsgrad. Generelt kræver spina bifida ikke nogen form for terapeutisk intervention, men andre typer gør (Mayo Clinic, 2014).

Prænatal kirurgi

Når, kan anvendes tilstedeværelsen af ​​en ændring relaterede abnormiteter i neuralrøret dannelse, især detekteres spina bifida i det embryoniske periode for forskellige kirurgiske procedurer til reparation af nævnte defekter er (Mayo Clinic, 2014).

Specifikt, inden uge 26 er svangerskab, er det muligt at udføre en intrauterin reparation af embryonets rygmarv (Mayo Clinic, 2014).

Mange specialister forsvarer denne procedure baseret på den neurologiske forværring af babyerne efter fødslen. Hidtil har fosteroperationer rapporteret enorme fordele, men det udgør nogle risici for både moderen og barnet (Mayo Clinic, 2014).

Postnatal kirurgi

I tilfælde af myelomeningocele, hvor der er stor risiko for infektion, ud over svær lammelse og alvorlige udviklingsproblemer, kan tidlig operation i rygmarven muliggøre genopretning af funktionalitet og kontrollere underskuddet i underskuddet kognitive sygdomme (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

referencer

1. EB. (2015). Spina Bifida. Opnået fra Spina Bifida og Hydrocephalus spanske sammenslutning af sammenslutninger.
2. Mayo Clinic (2014). Sygdomme og lidelser: Spina bifida. Hentet fra Mayo Clinic.
3. NHS. (2015). Spina bifida. Hentet fra NHS valg.
4. NIH. (2014). Spina Bifida. Hentet fra MedlinePlus.
5. NIH. (2015). Spina Bifida Fact Sheet. Hentet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
6. WHO. (2012). Spina bifida og hydrocephalus. Opnået fra Verdenssundhedsorganisationen.
7. SBA. (2015). Hvad er SB? Hentet fra Spina Bifida Association.