Facomatose Symptomer, Typer og Årsager

Udtrykket phacomatosis det bruges i den medicinske litteratur til at definere et sæt neurokutane lidelser af genetisk oprindelse (Sundhedsministeriet, Sociale Tjeneste og Ligestilling, 2016).

De er sjældne sygdomme i den generelle befolkning. På et klinisk niveau er de karakteriseret ved udviklingen af ​​en multisystemisk organisk påvirkning med kutane eller tumorale læsioner i forskellige områder af huden, organer eller nervesystemer (Singht, Traboulsi og Schoenfield, 2009).

Hertil kommer, at det ikke-specifikke kliniske kursus gør det vanskeligt at diagnosticere tidligt, så dets medicinske og psykologiske konsekvenser forringer den berørte persons og deres slægtes livskvalitet væsentligt..

Selv om der er et stort antal neurocutaneous lidelser, de mest almindelige er fibromatose type I og type II, Bourneville sygdom, Sturge-Weber sygdom og Von Hippel-Lindau (Fernandez-Mayoralas, Fernandez Jaén, Calleja Pérez og Muños-Jareño, 2007).

På den anden side, selv om alle disse er medfødte patologier, er der udviklet flere dermatologiske terapeutiske tilgange, der søger at forbedre de tegn og symptomer, der er karakteristiske for disse lidelser og dermed den medicinske prognose hos de berørte..

Karakteristik af phacomatosis

Udtrykket phacomatosis kommer fra udtrykket af græsk oprindelse phakos hvis betydning refererer til <>. På et specifikt niveau er dette udtryk i øjeblikket brugt til at udpege et sæt genetiske patologier, der præsenterer et multisystem neurokutan involvering (Singht, Traboulsi og Schoenfield, 2009).

Neurokutane patologier karakteriseres primært af eksistensen af ​​en signifikant forbindelse mellem en neurologisk påvirkning eller lidelse og dermatologiske manifestationer (Puig Sanz, 2007).

Således er udtrykket Neurocutanea patologi anvendes bredt til at omfatte forskellige sygdomme, som er til stede i den ramte medfødt person, og som også kan være til stede gennem hele livet med udvikling af hudlæsioner og tumorer i forskellige områder, nervesystem, kardiovaskulære system, nyre, cutane system, oftalmologisk systemet, etc. (Salas San Juan, Brooks Rodriguez Acosta Elizastigui, 2013).

Således blev udtrykket phacomatosis indført i 1917 af Brouwer og senere af van der Hoeve i 1923, men de indledende beskrivelser refererer kun nogle patologier omfattet af denne gruppe (Rojas Silva Sanchez Salori og Capeans Torne, 2016) i øjeblikket er mere end 40 beskrevet.

Klinisk fakomatoser beskrevet som en sygdom karakteriseret ved hudlæsioner og benigne / maligne misdannelser i forskellige systemer: neurologiske, okulær, kutan og visceral (Singht, Traboulsi og Schoenfield, 2009).

Med hensyn til de ramte områder, flere forfattere angiver, at er af ektodermal de mest berørte, dvs. hud og nervesystem, men kan også påvirke andre systemer og apparater, som den okulære (Fernandez-Mayoralas et al. , 2007).

Er neurokutane sygdomme meget hyppige?

Syndromerne og patologierne af neurokutan oprindelse er sjældne sygdomme i den generelle befolkning, selvom der ikke findes nogen specifikke data på et generelt niveau af alle disse (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Således epidemiologi af disse lidelser varierer afhængigt af typen af ​​sygdom, specielt neurofibromatosis er en af ​​de mest almindelige, med en relativ forekomst af ét tilfælde pr 300.000 fødsler (Salas San Juan, Brooks Rodriguez Acosta Elizastigui, 2013).

Karakteristiske tegn og symptomer

Som vi tidligere har påpeget, er neurokutane sygdomme præget af udviklingen af ​​kutane læsioner. Specifikt skelnes phacomatosis fra mange andre ved tilstedeværelsen af ​​hamartomer.

Hamartomer er en form for misdannelse eller godartet tumor, der kan vokse i forskellige organer som hjerne, hjerte, øjne, hud eller lunger (Sáinz Hernández og Vallverdú Torón, 2016).

Imidlertid kan phacomatose være forbundet med et stort antal medicinske tilstande, der vil variere, hovedsageligt afhængigt af den specifikke sygdom eller patologi, som den berørte person har lidt..

Hyppigst forekommende typer af fakomatose og egenskaber

På nuværende tidspunkt er et stort antal neurokutane lidelser blevet klinisk og genetisk identificeret, men der er nogle med en højere forekomst i den generelle population: neurofibromatosis type I og type II, Bourneville's sygdom, Von Hippel-Lindau Sturge-Weber syndrom (Fernández-Mayoralas et al., 2007).

1. neurofibromatosis

Der er forskellige kliniske former for neurofibromatose. Men i øjeblikket den mest almindelige er type I neurofibromatosis, også kaldet Von Reclinghausen sygdom og neurofibromatosis type II, efterfulgt af spinal shwannomatosis (Singht, Traboulsi og Schoenfield, 2009).

En ætiologisk niveau, alle disse medicinske manifestationer af neurofibromatosis har en genetisk oprindelse og optræder med dannelsen af ​​tumorer i nerve områder, især det centrale og perifere nervesystem (Sundhedsministeriet, social service og Ligestilling, 2016).

Tumorformationer, som regel ikke-kræftfremkaldende eller godartede, vokser normalt og udvikles næsten hvor som helst i nervesystemet, såsom hjerne, rygmarv eller perifere nerver (Mayo Clinic, 2015).

Således alger sekundære medicinske komplikationer neurofibromatosis omfatter abnormaliteter i vækst, udvikling af anfald, forekomsten af ​​hjernetumorer, knoglesygdom, døvhed og / eller blindhed, eller udvikling af betydelige problemer læring, herunder andre (Sundhedsministeriet, Sociale Tjenesteydelser og Ligestilling, 2016).

Hertil kommer, at denne patologi er til stede fra fødslen. Den betydelige manifestation af deres kliniske billede kan dog forsinkes indtil udgangen af ​​tidlig barndom, tidlig ungdomsår eller voksenalderen (Heredia García, 2012).

På den anden side omfatter diagnosen af ​​denne type patologier normalt ud over den fysiske og neurologiske undersøgelse forskellige test af neuroimaging og genetisk analyse (Mayo Clinic, 2015).

Derudover er der i øjeblikket ingen helbredelse for neurofibromatosis, men der er specialiseret i kontrollen af ​​dermatologiske involvering terapeutiske fremgangsmåder kan omfatte både farmakologiske og kirurgiske behandlinger til at bremse eller eliminere tumor formationer (Mayo Clinic 2015).

a) Neurofibromatosis type I

Type I (NF1) neurofibromatosis, også kendt som von Recklinghausen sygdom, manifesteret primært gennem tilstedeværelsen af ​​pletter af lysebrunt, der almindeligvis omtales som "kaffe farve," efélides (fregner) og neurofibromer (nerveskader i Schwann-celler og neuritter) (Léauté-Labrèze, 2006).

Det har en autosomal dominerende genetisk oprindelse, specifikt skyldes en mutation på kromosom 17, på stedet 17q11.2. Således er genet involveret i
Udviklingen af ​​type I neurofibromatose spiller en fremtrædende rolle i moduleringen af ​​cellevækst og differentiering, og desuden kan
fungere som en tumor suppressor (Puig Sanz, 2007).

Med hensyn til epidemiologien af ​​denne patologi har den en omtrentlig forekomst af en sag pr. 2.500.3000 fødsler (Fernández-Mayoralas et al., 2007).

Diagnosen af ​​neurofibromatosis type I udføres normalt ud fra konsensuskliniske kriterier fra National Institute of Health (1987), men det kræver løbende overvågning for at undgå sekundære medicinske komplikationer (Puig Sanz, 2007).

Typisk behandles tumorvækst med lægemidler for at forhindre deres eksponentielle udvikling eller gennem kirurgisk fjernelse (National Instituted of Health, 2014).

b)  Neurofibromatosis type II

Type II (NF2) neurofibromatosis, manifesteret primært gennem udvikling af schwannomer, at dvs. tumordannelse afledte celler Shcwaan være ansvarlig for overtrækning nerve processer (Singht, Traboulsi og Schoenfield 2009).

Schwannomer eller neuromer påvirker normalt det auditive, optiske og i mindre omfang kutane områder (Rojas Silva, Sánchez Salori og Capeans Torné, 2016)

Neurofibromatosis type II har en autosomal dominant genetisk oprindelse, specifikt på grund af tilstedeværelsen af ​​en mutation i kromosom 22, på stedet 22q11.22.

Involveret i udviklingen af ​​denne sygdom gen er ansvarlig for koder for et protein komponent med en fremtrædende i tumorsuppression rolle, så dets dårlige aktivitet resulterer i unormal stigning af celleproliferation (Fernandez-Mayoralas et al., 2007).

Med hensyn til epidemiologien i denne patologi er den mindre hyppig end type 1, der viser en omtrentlig forekomst af en sag pr. 50.000 fødsler (Heredia García, 2012).

Diagnosen af ​​neurofibromatosis type II svarer til den af ​​den foregående type og udføres sædvanligvis ud fra de konsensuskliniske kriterier fra National Institute of Health (1987). Det omfatter dog normalt komplementære toiletests, såsom neuroimaging (Puig Sanz, 2007).

Normalt behandles tumorvækst med lægemidler, men i tilfælde hvor kirurgisk fjernelse er mulig (National Instituted of Health 2014).

2. Bourneville sygdom

Bourneville sygdom er en af ​​de termer, der bruges til at henvise til tuberøs sklerose, en lidelse af genetisk oprindelse, som
karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​hamartomer (Sáinz Herández og Vallverú Torón, 2016).

Klinisk kan resultere i en multisystemisk involvering karakteriseret ved hudinvolvering (facial angiomer, ungual fibromer, fibrøse plaques, hipocromáticas pletter, etc.), nyresygdom (renal angiomyolipoma eller nyrecyster), hjertesygdom (kardielle rhabdomyomas), neurologisk involvering (kortikal knold, subependymale gliale knuder, atrocitomas, krampeanfald, mental retardering, adfærdsmæssige og motoriske abnormiteter), blandt andre.

Ligesom de ovenfor beskrevne sygdomme er oprindelsen af ​​tuberøs sklerose genetisk. Specielt skyldes det forekomsten af ​​mutationer i TSC1- og TSC2-generne (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

På den anden side er diagnosen tuberøs sklerose lavet ud fra de kliniske kriterier, der blev foreslået på en medicinsk konference i 1998 (Gerogescou et al., 2015). Men den genetiske undersøgelse anses også for relevant for bekræftelse.

Vedrørende behandlingen af ​​tuberøs sklerose, selv om der ikke er nogen kur, er forskellige farmakologiske og kirurgiske metoder ofte anvendes primært til bekæmpelse af tumor vækster og sekundære medicinske komplikationer såsom neurologiske manifestationer.

3. Von Hippel-Lindau sygdom

Sygdom Von Hippel-Lindau, også kendt som retinol-cerebellar angiomatosis, manifesteret primært gennem tilstedeværelsen og udviklingen af ​​vaskulære malformationer, cyster og / eller tumorer, sædvanligvis godartede (Heredia Garcia, 2012).

Det har en autosomal dominerende genetisk oprindelse, specifikt skyldes det en mutation i kromosom 3, på stedet 3p-25-26. Desuden præsenterer den en estimeret forekomst af en sag pr. 40.000 fødsler (Heredia García, 2012).

Specifikt påvirker Von Hippel-Lindau sygdom hovedsageligt centralnervesystemet (CNS) og nethinden gennem dannelsen af ​​hæmangiomer..

Hemangiomer er vaskulære misdannelser præget af tilstedeværelsen af ​​klynger af dilaterede blodkarillærer. De forekommer normalt i hjernen og rygsøjlen, selvom de også er almindelige i nethinden eller på huden..

Diagnosticering af denne sygdom, såvel som fysisk og neurologisk undersøgelse, kræver en detaljeret oftalmologisk undersøgelse sammen med analyse fra forskellige Neuroimaging, til bekræftelse af tilstedeværelsen af ​​nerveskader (Rojas Silva, Sanchez Salori og Capeans Torne 2016)

På den anden side, hvad angår behandlingen af ​​Von Hippel-Lindau sygdom, er den grundlæggende intervention kirurgi for at eliminere vaskulære misdannelser. Det kræver dog kontinuerlig overvågning for at undgå sekundære komplikationer (Orphanet, 2012).

Derudover har den en reduceret forventet levetid omkring 50 år, hovedsageligt på grund af udviklingen af ​​nyrecellekarcinomer (neoplastiske formationer af kræftceller i nyretubuli) (Orphanet, 2012).

4. Sturge-Weber syndrom

Sturge-Weber, også kendt som hjerne-trigeminal angiomatosis, manifesteret primært gennem tilstedeværelsen af ​​hæmangiomer (Rojas Silva, Sanchez Salori og Capeans Torne, 2016)

Et hæmangiom er en type neoplasi eller tumordannelse, der er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​et unormalt højt antal blodkar i huden eller andre indre organer.

Specifikt klinisk, Sturge-Weber er kendetegnet ved udviklingen af ​​ansigtet hæmangiomer, intrakraniel hæmangiomer og corideos hæmangiomer, conjunctiva, og glaukom episceral (Rojas Silva, Sanchez Salori og Capeans Torne, 2016)

Det har en genetisk oprindelse, det skyldes specifikt en mutation i kromosom9, i 9q21-stedet, i GNQ-genet. Denne genetiske komponent har en fremtrædende rolle i kontrollen med vækstfaktorer, vasoaktive peptider og neurotransmittere (Orphanet, 2014).

Diagnosen Sturge-Weber syndrom er baseret på klinisk mistanke og udførelsen af ​​forskellige laboratorietests, såsom computertomografi eller magnetisk resonans (Orhphanet, 2014).

På den anden side er laserterapi i form af behandling i stand til at reducere udviklingen af ​​denne patologi og i mange tilfælde eliminere fuldstændigt hemangiomaerne (Orphanet, 2014).

referencer

1. Fernández-Mayoralas, M., Fernández-Jaén, A., Calleja-Pérez, B., & Muñoz-Jareño, N. (2007). Neurokutane sygdomme. JANO, 19-25.
2. Heredia García, C. (2012). Phacomatosis. Aktuel status. Balearic Medicine, 31-44.
3. Léauté-Labràze, C. (2006). Pædiatrisk dermatologi. EMC, 1-13.
4. Mayo Clinic (2015). neurofibromatosis. Hentet fra Mayo Clinic.
5. MSSI. (2016). NEUROCUTANE GENETISKE SYNDROMER (FACOMATOSIS). Opnået fra Sundhedsministeriet, Sociale Tjenesteydelser og Ligestilling.
6. NIH. (2015). Sturge-Weber syndrom. Hentet fra MedlinePlus.
7. Orphanet. (2014). Sturge-Weber syndrom. Hentet fra Orphanet.
8. Puig Sanz, L. (2007). Neurokutane syndromer. AEDPED, 209-215.
9. Rojas Silva, M., Sanchez Salorio, M. & Capeans Torné, C. (2016). phacomatosis. Opnået fra Spanish Society of Ophthalmology.
10. Salas San Juan, O., Brooks Rodríguez, M., og Acosta Elizastigui, T. (2013). Neurokutane syndromer, der kan diagnosticeres af den generelle omfattende læge gennem en fysisk undersøgelse. Rev Cub of Med Gen. Int, 352-335.
11. Singh, A., Traboulsi, E., & Schoenfield, L. (2009). Neurokutane syndromer (phacomatosis). Oncolog Clin, 165-170.
12. Kildebillede.