Del:
De 14 mest almindelige typer af kromosomsyndrom
den kromosomale syndromer de er resultatet af uregelmæssige genetiske mutationer, der forekommer i kromosomerne under dannelsen af gameterne eller i de første divisioner af zygot.
Nedenfor er en liste med 14 typer af kromosomale syndromer og deres årsager, understreger, hvordan genetisk ændring forekommer.
Typer af kromosomale syndromer
1- Turners syndrom eller monosomi X
Turners syndrom er en genetisk sygdom associeret kvindelige forekommer som et resultat af den partielle eller fuldstændige fravær af et X-kromosom, på hele eller en del af kroppens celler (The National Organization for Rare Disorders, 2012).
Karyotypen af Turners syndrom præsenterer 45 kromosomer, med en 45 X model og et fraværende sex-kromosom.
2- Patau syndrom
Patau syndrom er den tredje hyppigste autosomale trisomi efter Downs syndrom og Edwards syndrom.
I tilfælde af dette syndrom påvirker den genetiske anomali specifikt kromosom 13, det vil sige det har tre kopier af det samme kromosom.
3- Down-syndrom eller trisomi 21
Den kendte syndrom eller trisomi 21 er en genetisk lidelse forårsaget af tilstedeværelsen af en ekstra kopi af kromosom 21. Det er den mest almindelige kromosomale syndrom medfødt mental kognitiv svækkelse.
Hidtil er årsagerne, der forårsager kromosomalt overskud, stadig ukendt, selv om det er statistisk relateret til en moderalder over 35 år.
4- Edward's syndrom
Edward syndromet eller trisomi 18 er en human aneuploidi karakteriseret ved tilstedeværelsen af et yderligere komplet kromosom i par 18.
Dette kan også ske på grund af den partielle tilstedeværelse af kromosom 18 på grund af en dsequilibreret translokation eller ved mosaicisme i føtale celler..
5- Fragile X-syndrom
Fragile X-syndrom er en genetisk lidelse, der skyldes mutationen af et gen, som er inaktiveret og ikke kan udføre funktionen ved syntetisering af dette protein.
På trods af at det er en af de hyppigste arvelige lidelser, er det ganske ukendt for befolkningen generelt, så diagnosen er ofte fejlagtig og sen..
Normalt påvirker det mænd, da kvinderne har to X-kromosomer, den anden beskytter dem.
6- Cri Du Chat syndrom eller 5 p
Cri du Chat syndrom, også kendt som cat mow syndrom, er en af de kromosomale lidelser produceret ved en deletion i slutningen af den korte arm af kromosom 5.
Det påvirker en ud af hver 20.000-50.000 nyfødte og er kendetegnet ved det grædende, som disse babyer normalt har, som minder om en kattes mia, derfor navnet.
Normalt er de fleste af disse tilfælde ikke arvet, men det er under dannelsen af reproduktive celler, når genetisk materiale går tabt.
7- Wolf Hirschhorn syndrom
Wolf Hirschhorn syndrom, også kaldet Monocromosómica Dillan Sletning 4p syndrom, er karakteriseret ved multisystem involvering, hvilket resulterer i alvorlige mentale lidelser og vækst.
Mange af dem ramte dø i prænatal eller neonatal fase, men nogle med en moderat påvirkning kan nå over et år af livet.
8- Klinefelter syndrom eller 47 XXY.
Dette syndrom er forårsaget af en kromosomal abnormitet, der er eksistensen af to kromosomer XX mere og et Y-kromosom påvirker mænd og forårsager hypogonadisme, dvs. testiklerne ikke fungerer ordentligt, hvilket fører til forskellige fejl og problemer metabolisk.
Denne type aneuploider i kønskromosomerne er sædvanligvis relativt hyppige.
Normalt er det i halvdelen af anledningerne skyldes paternal meiosis jeg, og resten af lejlighederne til mødre type II meiosis.
9-Robinow syndrom
Robinow syndrom er en yderst sjælden genetisk lidelse præget af dværg og knoglemaldannelser.
To typer af Robinow-syndrom er blevet identificeret, som er kendetegnet ved sværhedsgraden af deres tegn og symptomer og ved arvsmønstre: den autosomale recessive form og den autosomale dominante form.
Autosomal recessiv arv betyder, at begge kopier af genet i hver celle skal have mutationerne for ændringen, der skal udtrykkes. Forældrene til et individ, der lider af denne sygdom af den recessive type, har en kopi af det muterede gen, men disse viser ikke tegn eller symptomer på sygdommen.
I modsætning hertil betyder autosomal dominerende arv, at en kopi af det ændrede gen i hver celle er tilstrækkeligt til at udtrykke ændringen.
10-Double Y-syndrom, XYY
Dobbelt Y-syndrom, eller almindeligt kaldet superman-syndrom, er en genetisk sygdom forårsaget af et kromosomalt overskud.
Som du kan se, når det er en ændring i Y-kromosomet, påvirker det kun mænd.
Selvom det skyldes en anomali i sexkromosomerne, er det ikke en alvorlig sygdom, da den ikke har nogen ændringer i de seksuelle organer eller problemer i puberteten.
11-bønnesyndrom WILLY
Prader Willys syndrom er en medfødt, ikke-arvelig og ualmindelig lidelse. Hos dem, der lider af PWS, er der et tab eller inaktivering af generne i 15q11-q13-regionen af den lange arm af kromosom 15, arvet fra far.
Blandt symptomerne har vi muskulaturhypotoni og fodringsproblemer i sin første fase (hyperfagi og fedme) efter to år med noget særligt fysiske træk.
12-Pallister Killian syndrom
Pallister Killian syndrom Dette syndrom opstår på grund af tilstedeværelsen af en unormal kromosom 12 ekstra i nogle celler i kroppen, hvilket fører til forskellige abnormiteter muscoloesqueléticas hals, ekstremiteter, ryg osv.
13-Waadenburg syndrom
Waaedenburgs syndrom er en sygdom i den autosomale dominerende type med forskellige okulære og systemiske manifestationer.
Det betragtes som et auditiv-pigmentært syndrom, der er karakteriseret ved ændringer i pigmenteringen af håret, ændringer i irisfarvningen og sensorisk tab af hørelsen af moderat til svær.
14- William's syndrom
William syndromet er karakteriseret ved tabet af genetisk materiale på kromosom 7, også kaldet monosomi.
Denne patologi er karakteriseret ved atypiske ansigtsændringer, kardiovaskulære problemer, kognitiv forsinkelse, læringsproblemer mv..
Årsagerne til kromosomale syndrom:kromosomale nomalier
Som du ved, har de fleste arter to kopier af hvert kromosom, en for hver forælder, så når det ændres, finder vi forskellige anomalier i både nummer og struktur..
Ændringer i antallet af kromosomer
Alle vores celler er diploide, hvilket betyder at antallet af kromosomer er ens.
Diploidien antager, at for hvert kromosom der eksisterer, er der et andet lige, derfor har vi to kopier af hvert gen, hver på deres tilsvarende sted for hvert kromosom.
Når der dannes et embryo, giver hvert af medlemmerne et kromosom, enten X for det kvindelige køn eller Y for det mandlige køn.
Den vigtigste, når en reproduktion er, at hver partner bidrager med en haploid gamet, så fra hver kønscelle eller gamet af hver, zygoten, hvilket igen ville være en diploid celle (dannes 46 kromosomer).
- polyploidi
Når antallet af kromosomer af en celle eller af dem alle er et eksakt antal af det normale haploidnummer (23), siges den celle at være euploid, det vil sige, at den har 46 kromosomer.
I dag, takket være de forskellige teknikker, der eksisterer farvning af celler, kan vi tælle det nøjagtige antal kromosomer, der er, og hvis en eller anden grund antallet af kromosomer i en celle eller alle celler er et nøjagtigt multiplum af det haploide og forskelligt antal nummer diploid normalt, vi taler om polyploidi.
Hvis antallet af kopier af hvert kromosom er tre, vil det blive kaldt triploidia, hvis det er fire, tetraploidi ... osv.
En af årsagerne til triploidi kan være, at et æg er befrugtet af to sædceller. Det er åbenbart ikke levedygtigt i mennesket, da flertallet slutter i aborter.
- aneuploidi
Aneuploidi ofte lykkes, fordi i færd med meiotiske deling, er et par af kromosomer ikke adskilt, så de haploide gameter eller kønsceller har et ekstra kromosom, og derfor ville blive gentaget.
- monosomier
En monosomi opstår, når gameten ikke modtager det tilsvarende kromosom, det vil sige, at det ikke har sin modstykke. Dette resulterer derfor i, at det totale antal kromosomer er 45 i stedet for 46
Det eneste tilfælde af levedygtig monosomi er Turners syndrom. Det lider en kvinde af hver 3000 født, hvilket kommer til at være et bevis for, at X-kromosomet er afgørende for normal vækst.
- trisomier
Den mest almindelige type aneuploidi hos den menneskelige art kaldes trisomi. Af dem alle er kromkromosomernes og kromosomens 21 mest kompatible med livet.
Der er tre trisomier af de sexkromosomer, der ledsages af fænotyper praktisk taget normal: 47XXX, 47XXY eller (Klinefelter syndrom) og 47XYY. Den første fænotype er feminin og de to andre vil være maskulin.
Andre ændringer, der forekommer i sexchromosomerne, er: 48XXXX, Y 48XXYY osv.
Et af de mest kendte trisomier er Downs syndrom i par 21.
Andre er ikke rentabelt for mennesker, fordi levendefødte børn, som regel dø inden for få år af livet, som det er i tilfældet med trisomi 13 eller Patau syndrom og 18.
På den anden side kan forskellige syndromer forårsaget af en ændring i strukturen af kromosomerne også forekomme.
Strukturelle ændringer af kromosomer
I nogle tilfælde mister eller forstår kromosomer genetisk materiale (DNA), hvilket indebærer en strukturel modifikation af kromosomet.
Vi kan tale om sletning, når et stykke af kromosomet går tabt, og dette forsvinder fra karyotypen (f.eks. Cat mow syndrom) .
Men hvis det stykke ikke går tabt, men går ind i et andet kromosom, ville vi være før en translokation.
I det omfang der ikke er tab eller gevinst for genetisk materiale, betragtes translokationer som afbalancerede genetiske omlejringer. De vigtigste er Gensidige og Robertsonian.
- en gensidig translokation: Det er ikke andet end en udveksling af genetisk materiale.
- den Robertsonian translokation: består af forening af centromere af de lange arme af to acrocentriske kromosomer med tab af korte arme, således at de to kromosomer fusionerer i karyotypen, fremgår det kun som en.
Et vigtigt faktum er, at det har vist sig, at Downs syndrom ikke frembyder trisomi i par 21, men hvad angår kromosomer er normale, da de har 46. Det forekommer derfor, at dette sker på grund af denne type Robertsonian translokation 14-21.
På den anden side kalder vi investering, hvis det stykke kromosom forbliver, hvor det kun var orienteret i modsat retning.
Hvis det omvendte område indeholder centromeren, siges det, at inversionen er pericentrisk. Hvis investeringen er placeret uden for centromeren, siges det, at investeringen er paracentrisk.
Endelig ville vi have dobbeltarbejde, hvilket sker, når et stykke DNA fra et kromosom kopieres eller replikeres to gange.
Som du kan se syndromer Kromosomal kan skyldes arvelige faktorer (kromosomal anomali, som overføres af en forælder, selv om det ikke er påvirket) og af ukendte årsager, og siden da produceret tilfældigt kan ikke identificere, hvilke der er risikofaktorer med henblik på at forhindre.
Jeg håber du kunne lide det. Hvis du har spørgsmål, giv os en kommentar. Tak!