Typer af epilepsier Klassifikation og symptomer

Der er mange typer af epilepsier og nogle af dem er stadig ret ukendte og misforstået af samfundet. Epilepsi er en kronisk hjerne sygdom, der rammer omkring 50 millioner mennesker over hele verden, som er den mest almindelige neurologiske dødsårsag (WHO, 2016).

Denne sygdom kan forekomme i alle aldre og mennesker på ethvert socioøkonomisk niveau, selvom de fleste mennesker, der lider under det (næsten 80%), har et middel lavt socioøkonomisk niveau (WHO, 2016).

Derudover modtager mange mennesker, der lider af denne sygdom og lever i udviklingslande, ikke den behandling, de har brug for, og både de og deres familier stigmatiseres (WHO, 2016).

Kun 70% af patienter med epilepsi reagerer på behandling. Dem, der ikke reagerer på behandling, skal normalt gennemgå operation.

Klassificering af epileptiske syndromer

Ud over at hjælpe til bedre at forstå sygdommen, vurderingerne også finde sted, således at der er en universel konsensus blandt alle fagfolk, der studerer og ingen vildledende, hjælpe med at fremskynde undersøgelser og videnskabelige fremskridt.

Den mest almindeligt kendt og delt blandt professionelle klassificering er foretaget af International League Against Epilepsy (ILAE), der har udviklet den første klassifikation af epileptiske syndromer i 1989 (Gomez-Alonso & Fine-Lamas, 2011).

Klassifikation er epileptiske syndromer kategoriseret baseret på to grundlæggende kriterier, topografiske og ideologiske, og omfattede tre typer af epilepsi: partielle / fokale, generaliserede og ubestemt placering. Du kan se en oversigt over denne klassifikation i tabellen nedenfor.

Selv om denne klassifikation er blevet bredt anerkendt, er det blevet efterladt forældet i løbet af årene, så det ILAE besluttet at lave en ny klassifikation, som blev offentliggjort i 2010, efter flere års møder og foreløbige klassifikationer (Gomez-Alonso & Fine -Lamas, 2011).

Denne nye klassificering forhindrer deling af epilepsi i fokale og generaliserede kategorier, som har vist sig i løbet af årene, at topografi epilepsi er ikke så enkel. I stedet for at bruge kriterier topografi og ideologi de har brugt en alder af debut og ætiologi af denne.

• Ifølge alder vi kan skelne epilepsier, der begynder i nyfødtperioden, i ammendeperioden, i barndommen og i ungdoms / voksenalderen, med et mindre specifikt forhold til alder.
• Ifølge etiologien genetiske forskelle, strukturelle / metaboliske årsager og de af ukendte årsager er differentieret.

Det antages, at en epilepsi er genetisk, når den opstår som et direkte resultat af et genetisk problem. Det er nødvendigt at kontrollere, at dette genetiske problem eksisterer ved et molekylærgenetisk studie eller med veludformede familieundersøgelser (fx studier af tvillinger). Mange af de elektrokliniske syndromer er genetiske, især de med tidlige begyndelser.

Det antages, at en epilepsi er af strukturel / metabolisk årsag, når der er tegn på eksistensen af ​​en strukturel eller metabolisk lidelse.

Inden for denne kategori epilepsier fra traume eller hjerneskade og epilepsi som følge af en sygdom, de indbefatter, men sygdommen er genetisk (som tuberøs sklerose), som er den genetiske årsag direkte forårsager symptomerne på epilepsi.

Inden for gruppen af ​​epilepsier af ukendte årsager nogle typer af epilepsi som årsagen ikke er kendt som benign rolandic epilepsi, godartet occipital epilepsi af Gastaut syndrom omfatter Panayiotopoulos.

Den ILAE indbefatter en ultimativ kriterium for, syndromer, graden af ​​syndromiske specificitet. Ifølge dette kriterium, ville kategorien med de højeste syndromiske specificitet syndromer blive electroclinical (opdelt på alder), efterfulgt af konstellationer og endelig differentieret efter deres ætiologi.

I den følgende tabel kan du se en ordning med den nye klassifikation af epileptiske syndrom ifølge ILAE.

Typer af epileptiske syndromer

Elektroklinisk syndrom

- Udseende i nyfødtperioden

Symptomer opstår normalt i de første måneder af barnets liv.

• Godartet familiær neonatal epilepsi (BFNE). Dette syndrom er karakteriseret, fordi barnet lider af kramper i nogle uger, og nogle familiemedlemmer, som regel en af ​​deres forældre, har også lidt syndromet som en baby. Der er fundet et forhold mellem denne type epilepsi og flere gener, der indbefatter kromosomer 8 og 20.

• Tidlig myoklonus encefalopati (EME). Barnet lider epileptiske anfald med myokloniske anfald (korte muskelspasmer) kronisk.

Desværre er disse kriser forhindre, at barnet til at udvikle sig normalt, hvilket gør det helt afhængige, og mere end halvdelen af ​​børn med denne betingelse dø før deres første fødselsdag. Ætiologien er meget forskelligartet, herunder genetiske, strukturelle og metaboliske årsager.

• Ohtahara syndrom. Dette er en sjælden type epilepsi. Barnet lider anfald kronisk med epileptiske anfald.

Som det var tilfældet med EME, disse kriser forhindre, at barnet til at udvikle sig normalt, forårsager symptomer såsom døsighed (forbundet med encefalopati) og spasticitet (stivhed), hvilket gør det helt afhængige.

De fleste børn, der lider af denne betingelse, dør før de når to år. Årsagerne kan være genetiske eller strukturelle.

- Udbrud i laktationsperioden

Epileptiske syndrom forekommer normalt i det første år af livet

• Childhood epilepsi (af spædbarnet) med migrerende fokale anfald. Dette syndrom er karakteriseret ved udseendet af ildfaste fokale epileptiske anfald (resistent over for lægemidlet) og er forbundet med svær encephalopati.

Kriserne kan stamme fra enhver hjernehalvdel og kan også migrere fra den ene til den anden. Det kan lide episoder af status epilepticus, med kriser, der varer en lang periode.

Børn, der lider af det, kan ikke udvikle sig korrekt, har kognitive problemer og har en meget kort forventet levetid. Årsagen til dette syndrom er ikke kendt, men det menes at være relateret til genetiske faktorer.

• Vestsyndrom (infantile spasmer). Dette syndrom forekommer normalt i løbet af det første år af livet og er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​epileptiske angreb med korte og sjældne spasmer.

Selvom nogle børn reagerer godt på behandlingen, lider de fleste af kroniske spasmer og kan udvikle en type epilepsi kaldet Lennox-Gastaut syndrom. De fleste børn lider af indlæringsvanskeligheder, selvom følgerne af følgerne afhænger af årsagerne til epilepsi.

• Myoklonisk epilepsi i barndom (spædbarn) (MEI). Dette syndrom er det samme som tidlig myoklonisk encephalopati (EME), med den forskel, at det forekommer, når barnet er mindst et år gammelt..

De fleste børn har ikke udviklingsproblemer, selv om nogle kan lide af at lære problemer i sprogudvikling og adfærd. Uheldigvis reagerer børn i nogle tilfælde ikke godt på medicinen og kan lide mere alvorlige følgevirkninger.

• Godartet epilepsi af barndommen (af spædbarnet). Denne type epilepsi kan være kendt eller ej, afhængigt af om et familiemedlem også har lidt en tilstand af denne type. Epileptiske anfald starter normalt mellem 4 og 9 måneder.

Under krisen stopper barnet, hvad han laver og sætter øjnene som om han kigger på horisonten. De kan forekomme mellem 5 og 10 kriser om dagen. Børn har normalt normal udvikling, de fleste forbedres med medicin og i andre udsender det selv spontant.

• Dravet syndrom. Dette er et meget sjældent syndrom. Kriserne begynder normalt i det første år af livet og er forbundet med en høj kropstemperatur (såsom febrile anfald).

Beslaglæggelserne forekommer flere gange om året, er ret lange (mellem 15 og 30 minutter) og er præget af tilstedeværelse af anfald (lateraliseret eller ej). I løbet af det andet år af livet bliver kriser hyppigere.

Desværre er denne type epilepsi meget vanskelig at kontrollere medisk. Børn, der lider af det, har alvorlige læringsproblemer og er helt afhængige. Efter 14 eller 16 år er kriser mindre hyppige.

• Myoklonisk encefalopati i ikke-progressive lidelser. Denne type epilepsi er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​forlænget status epilepticus med myokloniske anfald. Prognosen for børn, der lider af dette syndrom, er ikke særlig gunstig, de fleste har neurologiske og adfærdsmæssige problemer. Årsagerne er ukendte.

- Udseende i barndommen

• Febril krise plus (FS +). Dette syndrom er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​febrile epileptiske anfald (med en stigning i kropstemperaturen), der normalt begynder i det første år og varer til ca. 11 år..

• Panayiotopoulos syndrom. Dette er et relativt hyppigt syndrom (påvirker 1 ud af 7 børn med epilepsi).

Den viser sig normalt mellem 3 og 5 år, og er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​autonome anfald, hvor barnet har bleghed, utilpashed, ligesom opkastning, udvidede pupiller, øget svedtendens og ofte ender med nogle spasmer.

Børn med dette syndrom har en god prognose, da det sædvanligvis reagerer spontant.

• Epilepsi med myokloniske atoniske kriser. Tidligere kendt som astmatisk epilepsi eller Doose's syndrom. Denne type epilepsi er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​epileptiske anfald med myokloniske anfald efterfulgt af et tab af muskeltoner. Børn, der lider af dette syndrom, har ikke noget udviklingsproblem.

• Godartet epilepsi med centrotemporale spidser (BECTS). Kriser normalt vises mellem 3 og 14 år gammel og eftergive mellem 13 og 18 år. Under kriser barnet har anfald, der kan være halvsidig, og lider af neurologiske problemer, der afspejles i sproget, men aftager, når det passerer krisen.

• Autosomal dominant nattlig epilepsi (ADNFLE). Dette syndrom starter normalt omkring 9 år. Under kriser lider patienter med anfald eller tab af muskeltoner, mens de sover. Prognosen er ganske god, men i sjældne tilfælde er der fundet et kognitivt tilbagegang.

• Occipital epilepsi af sene barndom (Gastaut type). Dette syndrom forekommer normalt mellem 8 og 9 år og falder normalt mellem 2 og 4 år efter dets indtræden. Epileptiske anfald svarer til dem af godartet epilepsi med centrotemporale pigge. Prognosen er ganske gunstig.

• Lennox-Gastaut syndrom. Dette syndrom starter normalt mellem 3 og 5 år. Typer af anfald er meget heterogene og kan variere fra individ til person, herunder atoniske kriser, fraværsbeslag og anfald. Prognosen er ret ugunstig, kontrollen af ​​krisen er begrænset selv med medicin og de børn, der lider det, har intellektuelle underskud. Hos nogle patienter falder anfald under adolescenten.

• Epileptisk encefalopati med kontinuerlig bølgepunkt under søvn (CSWS). Nogle gange kaldte epilepticusstatus under langsom søvn (ESES). Personer, der lider af denne type epilepsi, har et typisk elektroencefalogram (EEG) mønster kaldet tipbølge, mens de sover. Patienter lider en progressiv tilbagegang både kognitive og adfærdsmæssige.

• Landau-Kleffner syndrom (LKS). Dette syndrom opstår normalt før barnet bliver 6 år gammel. Spidser opstår normalt først med anfald og senere begynder børn at have problemer med forståelse og produktion af sprog, at kunne udvikle verbal agnosia (manglende evne til at genkende ord)..

Beslag forsvinder normalt, når barnet er omkring 5 år, selvom han måske stadig har sprog, samt adfærdsmæssige og læringsproblemer..

• Epilepsi med børnefravær (CAE). Dette er en af ​​de mest almindelige former for barndomsepilepsi. Det begynder sædvanligvis, når barnet er mellem 4 og 7 år og er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​epileptiske anfald, hvor barnet mister bevidstheden, stopper med at gøre hvad han gjorde og er fraværende (dermed hans navn).

Disse kriser kan forekomme flere gange om dagen i løbet af året, og nogle gange ledsages de af automatisme (gentagne bevægelser af fingre, hænder, mund ...). Heldigvis forsvinder epilepsi normalt i ungdomsårene, og prognosen er ganske gunstig.

- Udseende under ungdomsåren og voksenalderen

• Epilepsi med ungdomsfravær (JAE). Denne type epilepsi ligner epilepsi med barndom fravær, men starter i ungdomsårene.

• Juvenil myoklonisk epilepsi (JME). Denne type epilepsi er en af ​​de mest almindelige. Personer, der lider af det, har epileptiske anfald, ofte lysfølsomme, med generaliserede og myoklonale anfald. Prognosen afhænger af svaret på patientens behandling, men har normalt ikke kognitive problemer.

• Epilepsi med generaliserede tonisk-kloniske anfald. Også meget almindeligt. Det begynder normalt, når personen er omkring 20 år gammel og er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​epileptiske anfald med generaliserede anfald, der forekommer oftere, hvis personen har sovet dårligt, er træt eller har taget alkohol.

Generelt har den en god prognose. Personens udvikling og kognitive evner er ofte normale, men for at kontrollere anfaldene er det nødvendigt, at de tager medicinen.

• Progressive myoklonale epilepsier (PME). Det er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​epileptiske anfald med myokloniske og tonisk-kloniske anfald. Denne type krise er, hvad alle forestiller sig, når vi taler om et epileptisk anfald: personen bliver stiv og mister derefter muskeltonen, falder til gulvet og anfald begynder.

Desværre er det en kronisk sygdom, og ikke alle patienter reagerer godt på medicin for at kontrollere kriser.

• Autosomal dominerende epilepsi med auditiv egenskaber (ADEAF). Denne type epilepsi er arvelig. Det er præget af tilstedeværelsen af ​​epileptiske anfald med fokale anfald og auditive symptomer såsom små auditiv illusioner, forvrængninger og manglende evne til at forstå sproget.

Prognosen er ganske gunstig, folk lider normalt ikke af udviklingsproblemer eller kognitive underskud, og anfald kan kontrolleres med medicin.

• Andre familieepilepsier af den tidlige lobe. Epileptiske anfald, der lider af patienter med dette syndrom, indbefatter et mønster af visse mærkelige fornemmelser, som er forskellige for hver enkelt person, der kan omfatte hukommelsen af ​​gamle minder, auditiv, visuel, lykkelige eller gustatoriske hallucinationer. Prognosen er god, kriserne styres ganske godt med medicinen.

- Med mindre specifikke forhold til alder

• Fokalfamilie epilepsi med variable foci. Dette er et arveligt syndrom, der kan forekomme fra barndommen til voksenalderen og er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​epileptiske anfald med fokale anfald.

Udvikling og kognitive færdigheder forbliver normalt normale, og anfald kan kontrolleres med medicin.

• Refleks epilepsier. Denne form for epilepsi adskiller sig fra tidligere ved, at anfald ikke optræder spontant, hvis ikke i respons på en stimulus eller patientaktivitet.

Stimulatorerne kan være enkle (f.eks. Blinkende lys, berøring eller drikker noget varmt, opholder sig i mørket ...) eller kompleks (f.eks. Børster tænder, lytter til musik ...) samt handlinger (s. fx gå, læse, lave mentale beregninger ...).

Distinkte konstellationer

• Medial temporal epilepsi med hippocampus sclerose (MTLE med HS). Anfald begynder normalt med en fornemmelse i maven, at noget vil ske (abdominal aura) og fortsætte med oroalimenticios, gestural og verbale automatisme.

Denne type epilepsi er sædvanligvis lægemiddelresistent, men kan sædvanligvis hærdes med en kirurgisk operation.

• Rasmussen syndrom. Dette er en sjælden sygdom, der opstår, når en af ​​de to halvkugler bliver betændt, selv om årsagen til denne betændelse stadig ikke er kendt. Inflammation forårsager fokale anfald på den kontralaterale side af kroppen.

Dette syndrom kan forsvinde med årene, selvom de kontinuerlige betændelser kan efterlade efterfølgere som udviklingsproblemer.

• Gellastisk krise med hypothalamus hamartom. Gelastic kriser er kendetegnet ved præsentationen af ​​latter eller pludselige og ufrivillig latter, der ofte beskrives som "kold" eller "emotionless".

De er normalt forårsaget af en tumor i hypothalamus kaldet hamartoma. Kriserne er meget vanskelige at kontrollere, men fjernelsen af ​​svulsten kan bidrage til at forbedre kognitive symptomer.

• Epilepsi hemikonvulsion-hemiplegi. Denne type epilepsi opstår sædvanligvis som et resultat af at have lidt feberbeslag på langvarig måde. Kriserne er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​ensidige kloniske anfald, og patienter udvikler normalt en hæmeplegi (lammelse af den ene side af kroppen).

Med strukturelle eller metaboliske årsager

• Misdannelser af kortikal udvikling (hemimegalencephaly, heterotopias osv.)
• Neurokutane syndromer (knoglesklerosekompleks, Sturge-Weber osv.)
• tumor
• infektion
• traumer
• Perinatale skader
• slag
• etc..

Epilepsier af ukendte årsager

Disse kriser opstår isoleret, i modsætning til de tidligere, og forsvinder sædvanligvis spontant uden at efterlade nogen form for efterfølger.

• Godartet neonatal krise (BNS).
• Febril krise (FS).

referencer

1. Appleton, R., Kneen, R., & Macleod, S. (marts 2015). Syndromer. Hentet fra epilepsi-handling.
2. Auvin, S., Bellavoine, V., Merdariu, D., Delanoë, C., Emaleh-Bergés, M., Gressens, P., & Boespflug-Tanguy, O. (2012). Hemikonvulsion-hemiplegi-epilepsi syndrom: nuværende forståelser. Eur J Paediatr Neurol., 16 (5), 413-21. doi: 10.1016 / j.ejpn.2012.01.007. Epub 2012 14 feb
3. Berg, A., Berkovic, S., Brodie, M., Bucjjalter, J., Cross, H., van Emde, W., ... Scheffer, I. (2010). REVIDERET BEGREBER terminologi og ORGANISATION med krise og epilepsi: RAPPORT FRA KOMMISSIONEN OM Klassifikation og terminologi ILAE, 2005-2009. 
4. Cersósimo, R., Flesler, S., Bartuluchi, M., Sopran, A., Pomata, H., & Caraballo, R. (2011). mesiale FLE Med hippocampus sklerose: Undersøgelse af 42 børn. Seizure, 20, 131-137. doi: 10,1016 / j.seizure.2010.11.002
5. Epilepsi fundament. (N.D.). Om epilepsi og beslaglæggelser. Hentet den 21. juni 2016, fra Epilepsi Foundation:
6. Gómez-Alonso, J., & Bellas-Lamas, P. (2011). Ny klassifikation af epilepsierne i den internationale liga mod epilepsi (ILAE): et skridt i den forkerte retning? Rev Neurol, 52, 541-7.
7. Holmes, G. L. (september 2013). Typer af epilepsi syndromer. Hentet fra Epilepsi Foundation.
8. International League Against Epilepsy, ILEA. (N.D.). Epilepsysyndromer. Hentet den 21. juni 2016, fra International League Against Epilepsy.
9. WHO. (Februar 2016). Epilepsi. Opnået fra Verdenssundhedsorganisationen.
10. Ottman R. Autosomal Dominant Partial Epilepsy med Auditive Features. 2007 Apr 20 [Opdateret 2015 Aug 27]. I: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Redaktører. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2016.