Hvad er sjældne sygdomme?



den sjældne sygdomme (ER) er en patologisk tilstand, der påvirker en meget lille gruppe eller et antal mennesker i sammenligning med andre mere fremherskende sygdomme i den generelle befolkning (Richter et al., 2015).

I Europas tilfælde påvirker sjældne sygdomme ca. en person for hver 2.000 indbyggere i den almindelige befolkning (spanske føderale sygdomme, 2016).

Men for USA er en sygdom betragtes som sjælden eller sjælden, når den rammer cirka 200.000 mennesker på et bestemt tidspunkt (Sjælden sygdomsdag, 2016).

Hovedkarakteristika for sjældne sygdomme, der også kaldes forældreløse sygdomme, er den store række symptomer, der kan forekomme. En specifik patologi kan producere meget specifikke symptomer og meget forskellig fra enhver anden sjælden sygdom. Desuden er både symptomerne og det kliniske forløb også meget heterogene blandt patienter, der lider af den samme patologi (Sjældne sygdomme Europa, 2007).

Et meget stort antal sjældne genetiske sygdomme er blevet beskrevet hos børn og voksne over hele verden. I øjeblikket er der kendt mellem 5.000 og 8.000 forskellige patologier, og derudover er nye sjældne sygdomme dokumenteret ofte i den medicinske litteratur (Richter et al., 2015).

Generelt er denne type patologier produktet af ændringer eller genetiske mutationer. Men de kan også udvikles som en konsekvens af tilstedeværelsen af ​​infektiøse, immunologiske, virus- og / eller degenerative sygdomme (Cortes, 2015).

Hvad er en sjælden sygdom?

De generelle definitioner af begrebet sygdom refererer til en forringelse af sundheden (fysisk eller mental) eller en unormal tilstand i personens funktion (Den Europæiske Organisation for Sjældne Sygdomme, 2005).

Sjældne sygdomme er derfor patologier, der forekommer med en meget lav forekomst i befolkningen, de anses for at være sjældne (COFCO, 2016).

På trods af dette Verdenssundhedsorganisationen, Han bemærker, at der er et stort antal mennesker ramt af disse sygdomme. Forskellige studier har vurderet, at disse kan påvirke ca. 7% af befolkningen (COFCO, 2016).

Der er tusindvis af sjældne sygdomme, der er blevet beskrevet (Verdenssundhedsorganisationen, 2012). Blandt dem duchenne muskeldystrofi, cystisk fibrose, hæmofili eller Angelman syndrom.

Hvem lider af sjældne sygdomme?

Afhængigt af landet er der forskellige statistiske kriterier for at overveje en patologi som tilhører gruppen sjældne eller sjældne sygdomme.

På trods af dette vurderer nogle forskningsprojekter, at der er over 300 millioner mennesker i verden ramt af en sjælden sygdom (Cortés, 2015).

I den europæiske befolkning er det skønnet, at der er mellem 6.000 og 8.000 typer sjældne sygdomme, der påvirker ca. 6-8% af befolkningen (European Organization for Rare Diseases, 2005).

Afledt af disse tal er det sandsynligt, at omkring 3 millioner mennesker, der bor i Spanien, 27 millioner mennesker, der bor i Europa, 42 millioner mennesker, der bor i Latinamerika og 25 millioner mennesker, der bor i Nordamerika, kan lide af nogen form for sygdomme Sjælden (Spanske Federation of Rare Diseases, 2016).

Med hensyn til alder er det blevet observeret, at 75% af tilfældene af sjældne sygdomme rammer børn. Og især er det blevet dokumenteret, at 30% af børnene, der lider af sjældne sygdomme, dør inden en alder af 5 år (Den Europæiske Organisation for Sjældne Sygdomme, 2005).

På trods af dette er der en høj procentdel af sjældne sygdomme, der forekommer i voksenalderen, såsom Huntintong sygdom eller Crohns sygdom (COFCO, 2016).

Hvad er karakteristika ved sjældne sygdomme?

Der er et meget bredt og heterogent udvalg af lidelser såvel som specifik symptomatologi. Også meget almindelig symptomatologi ?? kan skjule eller forhindre diagnosen af ​​en sjælden sygdom (Sjælden sygdomsdag, 2016).

Selvom symptomatisk heterogenitet, sjældne sygdomme er vil overveje alvorlige sygdomme med en kronisk, fremadskridende klinisk forløb (Orphanet, 2012), der vil producere forskellige ændringer fysiske, kognitive, sensoriske og / eller adfærdsmæssige (spanske sammenslutning af sjældne sygdomme niveau, 2016).

I nogle typer (muskelatrofi, Rett syndrom, blandt andre), viser tegn og symptomer fra fødsel eller tidlige stadier af personens liv (Orphanet, 2012).

Sammenfattende fremhæver den spanske sammenslutning af sjældne sygdomme (2016) nogle af de vigtigste karakteristika ved sjældne sygdomme:

  • Tidligt udseende. Ca. 2 ud af 3 børn begynder at udvikle symptomer, der er karakteristiske for patologien, der lider før 2 år.
  • I mange af de mennesker vil præsentere kroniske smerter sædvanligvis afledt af fysiske og sensoriske forstyrrelser.
  • Tilstedeværelse af motoriske underskud, sensorisk, kognitiv i ca. 50% af tilfældene.
  • Tilstedeværelse af funktionel afhængighed i 1 ud af 3 tilfælde.
  • Reduktion af forventet levetid i de fleste tilfælde. Ca. 10% af individer dør mellem 1-5 år, mens yderligere 12% mellem 5-15 år.

Hvad er årsagerne til sjældne sygdomme?

Den specifikke årsag til mange af de sjældne sygdomme er stadig i spørgsmål. På trods af dette opstår mange af typerne som følge af genetiske ændringer, der kaldes sjældne genetiske sygdomme ?? (National Human Genome Research Institute, 2012).

Når der er en genetisk mutation, kan den overføres til afkom, fordi der er flere tilfælde af sjældne genetiske arvelige sygdomme (National Human Genome Research Institute, 2012).

Nogle eksempler på sjældne sygdomme forårsaget af genetiske faktorer er: cystisk fibrose, Huntintong's sygdom, muskeldystrofi (National Human Genome Research Institute, 2012).

På den anden side må vi huske på, at der findes andre typer faktorer, der kan udfylde forekomsten af ​​en sjælden patologi.

På den ene side er der patologiske faktorer, som direkte kan forårsage udviklingen af ​​en sjælden sygdom: vira, bakterier, immunologiske processer mv. (National Human Genome Research Institute, 2012).

På den anden side er der også beskrevet nogle miljømæssige faktorer, der synes at vise en sekundær modulerende indflydelse: spisevaner, forbrug af stoffer som tobak eller alkohol, eksponering for kemiske produkter mv. (National Human Genome Research Institute, 2012).

For eksempel skyldes de fleste tilfælde af lungehindekræft (patologi, der påvirker cellerne, der lider i brysthulen) på grund af eksponering for asbest (National Human Genome Research Institute, 2012).

Hvor mange typer af sjældne sygdomme er der?

Sjældne eller sjældne sygdomme kan udvikle sig på grund af en lang række faktorer, og derfor er en meget bred vifte af typer blevet beskrevet..

Endvidere kan den samme betingelse forekomme med forskellige kliniske manifestationer mellem mennesker eller kan beskrive forskellige undertyper inden for samme sygdom (Cortes, 2015).

I øjeblikket er der beskrevet mellem 6.000 og 8.000 typer sjældne sygdomme, og dette tal fortsætter med at stige støt som følge af klinisk og eksperimentel dokumentation.

Generelt påvirker alle sjældne patologier fysiske evner, kognitive evner, adfærdsmæssigt spektrum og sensoriske evner (Cortés, 2015).

Selvom de er sygdomme, der forekommer med en reduceret forekomst på befolkningsniveau, er der nogle undertyper, der forekommer hyppigere end andre.

Nogle af de hyppigste typer ?? af sjældne sygdomme er (Cortés, 2015):

  • achondroplasia: Det er en patologi, der forekommer med en frekvens på 1: 25.000. Hovedårsagen er en mutation af FGR3-genet. Denne type patologi kan producere makrocephaly, ansigtshypoplasi, reduktion af højde, blandt andre.
  • Angelman syndrom: hyppigheden af ​​dette syndrom er blevet estimeret til 1: 15.000. Mutationen af ​​UBE3A-genet har været relateret til forekomsten af ​​denne patologi og den associerede symptomatologi: mental retardation, mikrocefali, manglende sprog, elektroencefalografiske ændringer, ataxi mv..
  • Síndme de Bardet Biedl: Denne type patologi har en frekvens på 1: 125.000, og mutationen af ​​BBS1-genet har været relateret til dets udseende. Ofte er følgende tilstande tilstede: mental retardation, fedme, retinitis, polydaktyly eller hypoginadisme.
  • Tuberøs sklerose: Dette er en tilstand, som optræder med en frekvens på 1: 6000 og er blevet forbundet med mutation af TSC1 / resten skyldes TSC2 gener. Mennesker, der lider af det har ofte anfald, nyre cyster, hypochrome pletter, subkutane knuder, angiofibrom og hjerte-rhabdomyomas.
  • phenylketonuri: er en lidelse, der har en frekvens på 1: 10.000 og forekommer som et resultat af en mutation af PHA genet. Nogle af de symptomer, der udvikler sig som følge af din tilstand er: mental retardation, mikrocefali, adfærdssygdomme, kramper eller / og hypopigmentering af huden.
  • Cystisk fibrose: Det er en patologi, der forekommer med en omtrentlig frekvens på 1: 10.000 og er relateret til mutationen af ​​CFTR-genet. Den tilknyttede symptomatologi er karakteriseret ved: kroniske lungeinfektioner, bugspytkirtelinsufficiens, brochiektasis og infertilitet hos mænd.
  • Neurofibromatosis type 1: det er en patologi, der har en frekvens på 1: 3000 og er relateret til mutationen af ​​NF1 genet. Den tilhørende symptomatologi er følgende: gliomer, sphenoid dysplasi, Lisch noduler og frynser / frynser.
  • Prader Willi syndrom: Dette er et syndrom, der forekommer med en frekvens på 1: 25.000, og som angår en række genetiske faktorer, især, med ændringer i den genetiske i: 15q11.6 (SNRRN, MAGEL2, NDN, OCA2, SNORD115 , SNORD116). Det kliniske spektrum af Prader Willi syndrom kan omfatte: adfærdsmæssige ændringer, hypogonadisme, hyperfagi, fedme, ansigtsdysmorfisme og neonatal hypotoni.
  • Rett syndrom: Denne type syndrom forekommer med en frekvens på 1: 12.000 hos kvinder og er relateret til en mutation i MECP2 genet. Den tilhørende symptomatologi omfatter: søvnforstyrrelse, autistiske adfærd, stereotyper i de øvre ekstremiteter, skoliose, hyperventilation, bruxisme, mikrocefali og / eller progressiv mental retardation.
  • Sotos syndrom: Denne patologi forekommer med en frekvens på 1: 50.000 og har været relateret til ændringer i NDS1 genet. Nogle af de tilknyttede symptomer er: læring vanskeligheder, makrocephaly, magalencephaly, øget størrelse af fødder og hænder, koordineringsforstyrrelser, blandt andre.
  • Williams syndrom: Er en abnormitet, der opstår med en frekvens på 1: 8000 og er blevet forbundet med en lang række genetiske faktorer: genetiske ændringer i 7q11.1 (ELN, baz1b, clip2, GTF2, GTF2URD1, LIMK1, RFC2, TBL2 ). De symptomer, der opstår som følge af at lide af dette syndrom omfatter: hypercalcæmi, hyperacusis, supravalvulær aortastenose, pulmonal stenose perférica, adfærdsforstyrrelser og synsforstyrrelser motoriske færdigheder.

Er der behandling for sjældne sygdomme?

Behandlingen afhænger grundlæggende af den type patologi, som personen præsenterer. I nogle tilfælde anvendes terapeutiske indgreb til behandling af symptomerne, både for at kontrollere sygdommens fremskridt og for at forbedre livskvaliteten generelt..

På trods af dette forsøger de kliniske forsøg og de forskellige undersøgelser, der er i gang, at klarlægge det biologiske grundlag for hver af de sjældne sygdoms typer og derfor finde en kur mod mange af de patologier, der har en dødelighedsprognose i tidlige stadier af livet.

Hvad er de vigtigste problemer, der opstår hos mennesker, der lider af sjældne sygdomme og deres pårørende??

Indtil relativt nylig var der stor uvidenhed om sjældne sygdomme, der var næppe nogen undersøgelser og kliniske undersøgelser.

Selvom mængden af ​​oplysninger om nogle af de mest almindelige sjældne sygdomme er steget betydeligt, er der stadig et stort videnskabeligt og konceptuelt hul i de fleste af dem..

De mest almindelige problemer refererer til bestemmelsen af ​​diagnosen, søgen efter specifik og tilstrækkelig information om en bestemt patologi eller vanskeligheden ved at finde specialiserede fagfolk (Orphanet, 2012).

Mennesker med sjældne sygdomme og deres familier vil støde på betydelige vanskeligheder med at få adgang til god medicinsk behandling eller social og medicinsk støtte (Orphanet, 2012).

Det vurderes, at de, der er ramt af denne type patologier, frembyder øget sårbarhed på de psykologiske, sociale, økonomiske og kulturelle områder, primært på grund af manglende specifikke medicinske protokoller eller mangel på specifikke og passende sociale politikker (Orphanet, 2012).

konklusioner

Selvom sjældne sygdomme betragtes som sjældne eller usædvanlige sygdomme, er der nu et stort antal mennesker ramt af dem..

En person, der lider af en bestemt type sjælden sygdom, kan fremvise betydelige problemer og underskud på et fysisk, sensorisk og kognitivt niveau, og det er derfor, at det sandsynligvis vil frembyde en betydelig grad af funktionshæmning.

På grund af disse patologiers usædvanlige karakter har de offentlige politikker en tendens til at tildele få økonomiske ressourcer til både klinisk og eksperimentel forskning og til udvikling af specialiseret lægehjælp..

På grund af disse omstændigheder er patologierne i de fleste tilfælde ikke diagnosticeret tidligt, eller symptomerne og syndromerne identificeres ikke effektivt, så der foretages fejlagtige eller forvirrende diagnoser. Som følge af dette er det terapeutiske indgreb ikke tilstrækkeligt, forværret både sværhedsgraden og sygdomsforløbet og prognosen..

Det er vigtigt at øge viden om denne type patologier og dermed de ressourcer, der er tildelt dem. Tidlig diagnose og intervention er afgørende for at forbedre livskvaliteten hos mennesker, der lider af sjældne sygdomme.

bibliografi

  1. COFCO. (2016). Sjældne sygdomme.
  2. Cortés, F. (2015). De sjældne sygdomme. Rev. Med. Clin. TÆLLER , 26 (4), 425-431.
  3. EURODIS. (2005). Sjældne sygdomme: forståelse af denne prioritet for folkesundheden.
  4. EURODIS. (2005). Hvad er en sjælden sygdom? Hentet fra den europæiske organisation for sjældne sygdomme: http://www.eurordis.org/IMG/
  5. FEDER. (2016). Ofte stillede spørgsmål om ER. Opnået fra den spanske sammenslutning af sjældne sygdomme: http://www.enfermedades-raras.org/
  6. Globale gener (2016). Sjældne sygdomme: fakta og statik. Hentet fra Global Gene.es Allies i Sjælden sygdom: https://globalgenes.org/
  7. Kuck, C.E., Heidt, S.T., & Kline-Rogers, E. (2016). "Sjældne" sygdomme: Motiverede patienter gør de forskellige. International Journal of Cardiology , 208, 95-96.
  8. NHI. (N.D.). Ofte stillede spørgsmål om sjældne sygdomme. Hentet fra National Human Genome Research Institute: http://www.genome.gov/27531963.
  9. NHI. (N.D.). Geneitis og sjældne sygdomme Informatión . Hentet fra National Center for Advance Translationl Sciences: https://rarediseases.info.nih.gov/gard/.
  10. NHI. (2016). National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Hentet fra sjældne sygdomsforskning og NINDS: http://www.ninds.nih.gov/
  11. NHI. (2016). Sjælden sygdomsmedicinsk opdagelse og udvikling under et tag. Hentet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke: http://blog.ninds.nih.gov/
  12. WHO. (2012). United for at bekæmpe sjældne sygdomme. Opnået fra Verdenssundhedsorganisationen: http://www.who.int/
  13. Orphanet. (N.D.). Abour Sjældne sygdomme. Hentet fra Orphanet: http://www.orpha.net/
  14. Orphanet. (2012). Om sjældne sygdomme. Hentet fra Orphanet: http://www.orpha.net/national/
  15. FUD. (2016). Hvad er en sjælden sygdom? Hentet fra sjældne sygdomsdage: http://www.rarediseaseday.org/
  16. RDUK. (2016). Abour Sjældne sygdomme. Hentet fra National Alliance for personer med sjældne sygdomme og alle, der støtter dem: http://www.raredisease.org.uk/
  17. Reconret, G., Ortega, X., & Pinto, M. (2015). Prænatal diagnose og perinatal behandling i sjældne sygdomme. Rev. Med. Clin. TÆLLER , 26 (4), 432-441.
  18. Richter, T., Nestler-Parr, S., Babela, R., Khan, Z. M., Treasure, T., Molsen, E. og andre. (2015). Sjældne sygdomsbegreber og definitioner - Systematisk gennemgang: Rapport fra ISPOR Rare Disease Specia Interst Group. Værdi i sundhed , 906-914.