Typer af store genetiske eller kromosomale mutationer

den typer af genetiske eller kromosomale mutationer De er varierede. De henviser til ændringer i rækkefølge eller antal gener inden for kromosomerne. Disse kunne overføres til afkomne, hvis de påvirker æggene og sædcellerne.

Hvis dette er tilfældet, taler vi om en arvelig mutation, men hvis det sker uden at forældrene lider mutationen, er det en de novo-mutation.

Generelt forekommer genetiske mutationer under dannelsen af ​​gameter i majose og skyldes brudte eller dårligt reparerede DNA-tråde.

Kromosomale mutationer kan eller måske ikke have synlige virkninger for mennesker. Disse virkninger kan variere alt efter, hvor de forekommer, og hvis de påvirker proteiner eller relaterede processers funktion disse.

Mennesket har 23 par kromosomer (halv arvet fra moderen og resten fra faderen). Mange gange kan genetiske mutationer kun opdages med støtte fra mikroskopiske teknikker og efter lange undersøgelser.

Typer af store genetiske mutationer

Der er forskellige klassifikationer af genetiske mutationer i henhold til det element, der er påvirket. En af klassifikationerne beskriver 3 typer af store mutationer: molekylær, kromosomal og genomisk.

1- Molekylær mutation

De er mutationer, som påvirker den kemiske sammensætning af gener.

2- kromosomal mutation

Det er en mutation, hvor de ændringer, der er en del af kromosomet.

Der er forskellige klassifikationer afhængigt af, hvad de påvirker. Hvis de påvirker antallet af gener, kan det gives i form af:

- dobbeltarbejde

Det opstår, når en del af kromosomet gentages inden for samme kromosom. Det er af typen af ​​mutationer, der er relateret til den evolutionære proces af arten.

- sletning

I dette tilfælde er en del af kromosomet tabt. Dens sværhedsgrad afhænger af antallet af gener, der indeholder den tabte del. Hvis individet er homozygot, er denne mutation dødelig.

Hvis de kromosomale mutationer påvirker genernes orden, snakker vi om:

- investering

Denne genetiske ændring sker, når en del af kromosomet adskilles for at genforene senere, men i modsat retning. Hvis en investering opstår, er det sandsynligt, at gameterne ikke er levedygtige.

Der er to typer investeringer:

pericentric: De ændrer formen af ​​kromosomet, fordi de påvirker centromeren (forbindelsespunktet mellem de kromatider, der udgør kromosomet).

paracentriske: de påvirker slet ikke centromeren; derfor ændrer de heller ikke formen af ​​kromosomet.

- translokation

Det indebærer, at en del af kromosomet ændrer position, placering. Hvis denne ændring sker inden for samme kromosom, er det en transposition. Hvis det sker mellem forskellige kromosomer, taler vi om translokation.

En translokation påvirker afkom, fordi det indebærer, at et dobbelt eller ufuldstændigt kromosom vil arve. 

Der er en særlig type translokation, der er kendt som den robertsoniske translokation, hvor to ikke-homologe kromosomer slutter sig til deres lange arme gennem centromeren og danner et enkelt kromosom.

3- Genomisk mutation

Det er en mutation, hvor hele genomet er påvirket af at forøge eller formindske kromosomspilene eller kromosomerne.

Andre typer af genetiske mutationer

En anden klassificering af mutationerne deler dem ind i:

1- Stille mutationer

Et af DNA-baserne ændres under kodning af den samme aminosyre.

2- polymorfier

I dette tilfælde ændres et af DNA-baserne også, men proteinets funktion påvirkes ikke af en grad, der kan forårsage sygdom. Hvis den samme fejl gentages meget tæt på hinanden, kan den degenerere til en patologi.

3- Missense mutation

I tilfælde af denne mutation indebærer ændringen i et af DNA-baserne, at en aminosyre er kodet forskelligt fra hvad det skal være. Kodning af en fejlagtig aminosyre kan ændre proteinets funktion.

4- mutationsnonsens

Dette er en mutation, hvori kæden af ​​aminosyrer er afkortet. Ifølge det sted, hvor bruddet opstår, kan det ende med dannelsen af ​​proteinet.

5- Insertion

I dette tilfælde tilføjes flere baser til den oprindelige DNA-base, som kan påvirke læserammen. Det forekommer også, når uhensigtsmæssige aminosyrer indsættes.

6- Ring kromosom

Når arme af et kromosom er fusioneret i en ring, kaldes det et ringkromosom. Det er en sjælden lidelse, der er relateret til sygdomme som Turners syndrom.

7- isochromosom

Denne mutation opstår, når et kromosom taber en arm, men har den anden dupliceret. Det sker normalt, når centromeren er delt på tværs.

8- chromosommarkør

I dette tilfælde er det et lille kromosom dannet af dele af en anden eller anden kromosomer. Dens frekvens er lav og dets oprindelse er ukendt.

8- Uniparental disomy

Det er en mutation, der indebærer, at begge kromosomer af et af de 23 par, der har DNA, kommer fra samme forælder. 

Derfor vil kromosomet af en af ​​de to forfædre blive dupliceret, mens den anden vil være fraværende.

Det kan være moderen (moderens uniparental disomy) eller far (faderlig uniparental disomy). Uniparental disomy kan føre til sygdomme som Angelman syndrom.

Årsager og konsekvenser af genetiske mutationer

Selv om mange af de kromosomale mutationer har en oprindelse, der endnu ikke er kendt for videnskaben, er der flere og flere undersøgelser, der giver afslørende resultater på den måde, hvorpå livets vaner påvirker deres udseende.

Rygning har for eksempel været forbundet med udseendet af flere kromosomale mutationer. En undersøgelse offentliggjort i bladet Videnskab viste sig at ryge en pakke cigaretter om dagen kan forårsage 150 mutationer om året i hver lungecelle, 97 mutationer i strubehovedet, 23 mutationer i munden, 18 mutationer i blæren og 6 mutationer i leveren.

Genetiske mutationer er normalt relateret til misdannelser eller defekter i en organisations regelmæssige funktion, men har også at gøre med evolutionære modifikationer, der muliggør overlevelse af en art.

referencer

1. Associació Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). Typer af mutationer. Hentet fra: guiametabolica.org
2. BBC World. Tobak forårsager hundredvis af genetiske mutationer hos rygere (og forsvinder ikke, hvis du holder op). Hentet fra: bbc.com
3. Biologi (s / f). Kromosomal eller strukturel mutation. Genoprettet fra: biología-geologia.com
4. E-ducative (s / f). Det genetiske materiale kan ændre sig. Kromosomale mutationer Hentet fra: e-ducativa.es
5. Videnskabeligt øje (2015). 5 sjældne genetiske mutationer, der overrasker. Hentet fra: informe21.com
6. wikipedia.org