Autosomer egenskaber, dele, funktioner og ændringer



den autosomer eller somatiske kromosomer er ikke-seksuelle kromosomer. Antallet, formerne og størrelserne af de autosomer, der danner karyotypen, er eksklusive for hver art.

Det vil sige, at hver af disse strukturer indeholder den enkelte persons genetiske information. I denne sammenhæng udgør en gruppe på 22 par autosomer plus 1 par kønkromosomer den komplette human karyotype.

Dette fund blev gjort af Tijio og Levan i 1956. Fra dette tidspunkt indtil i dag har der været store fremskridt i studiet af menneskelige kromosomer, da identifikationen i karyotype til placeringen af ​​gener.

Disse undersøgelser er af stor betydning, især inden for molekylærbiologi og medicin. Siden opdagelsen af ​​Lejeune et al. Er en stor interesse for cytogenetik blevet vækket.

De beskrev en kromosomafvigelse kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​et ekstra kromosom 21 kaldes trisonomía hvis patienter manifestere Downs syndrom. 

I dag er mange sygdomme og medfødte syndrom kendt som følge af kromosomale aberrationer.

indeks

  • 1 kendetegn
  • 2 Dele af et autosom eller kromosom
    • 2,1 kromatid
    • 2,2 centromere
    • 2.3 Kort arm
    • 2.4 Lang arm
    • 2,5 film
    • 2.6 Matrix
    • 2,7 chromonema
    • 2,8 kronometre
    • 2.9 Telomerer
    • 2.10 Sekundær begrænsning
    • 2.11 Satellit
  • 3 Funktion
  • 4 ændringer
    • 4.1 -Aneuploidi
    • 4.2 -Strukturelle overvejelser
  • 5 Forskelle i autosomer med køn kromosomer
  • 6 referencer

funktioner

Autosomer eller autosomale kromosomer er blevet bestilt i overensstemmelse med deres morfologi. I den forstand kan de være metacentriske, submetacentrics, telocentrics og subtelocentric eller acrocentriske.

Kromosomer er til stede i nucleation chromatin af eukaryote celler. Hvert par kromosomer er homologe, det vil sige, de indeholder identiske gener med samme sted langs hvert kromosom (locus). Begge kode for samme genetiske egenskaber.

En kromosom tilvejebringes af forælder (æg) og den anden er tilvejebragt af forælder (sperm).

Nedenfor er, hvordan en autosome er udformet.

Dele af et autosom eller kromosom

kromatid

Hvert kromosom er dannet af to søsterstrenger placeret parallelt kaldet kromatider, forbundet med en centromere.

Begge tråde indeholder lignende genetiske oplysninger. Disse er blevet dannet ved duplikering af et DNA-molekyle. Hvert kromatid har en lang arm og en kort en.

Længden og morfologien varierer fra et kromosom til et andet.

centromer

Det er den del, hvor de to kromatider går sammen. Det beskrives som den smaleste del af kromosomet, også kaldet primær indsnævring. Forholdet mellem længden af ​​de lange og korte arme bestemme såkaldte centromere indeks (r), der definerer positionen af ​​centromer.

Baseret på denne foranstaltning kan du klassificere i:

  • metacentriske: centromeres placering adskiller hver arm i to lige store dele (r = 1 til 1500).
  • submetacentrics: De har lavere arme længere end de øverste (r => 1500 - 2000).
  • Acocéntricos  eller subtelocentric: Vis dårligere kromatider og visse typiske morfologiske komponenter som sekundær indsnævring og satellitter (r => 2000).
  • telocentrics: er de kromosomer, der kun viser nedre arme.

Kort arm

De er de kromatider, der er født fra centromeren, der har mindre længde. Det er repræsenteret af brevet p. De er kromatiderne placeret op ad centromeren.

Lang arm

De er de kromatider, der er født fra centromere, der har større længde. Det er repræsenteret med bogstavet q. De er kromatiderne placeret nedad fra centromeren.

film

Det er membranen, der dækker kromosomet, adskiller det udefra.

matrix

Den er placeret under filmen og er dannet af et viskøst og tæt materiale, der omgiver kromonen og den achromatiske substans.

chromonema

Den består af to spiralfibre, der er placeret inde i matricen. Begge er lig med hinanden. Det er her generne er placeret. Det er den vigtigste zone i kromosomer.

Cronómeros

Det danner kromatidet ved siden af ​​kromonen. De er mere synlige i løbet af celledeling. De er sammenfaldne koncentrationer af cromonema, der observeres som pellets i kromosomerne.

telomerer

Det er den del, hvor hver arm af kromosom enderne, omfatte ikke-kodende områder af DNA, som giver gentagne kromosom stabilitet forhindrer enderne af armene deltage.

Sekundær begrænsning

De er ikke til stede i alle kromosomer. Nogle kan have en indsnævring eller peduncle i slutningen af ​​deres arme. På dette websted er generne der transkriberes til RNA.

satellit

De er til stede i kromosomer, der har sekundær indsnævring. De er en del af kromosomet med afrundet form, som er adskilt fra resten af ​​kromosomet ved en struktur kaldet peduncle.

funktion

Autosomes funktion er at gemme og transmittere genetiske oplysninger til afkom.

ændringer

Abnormaliteter af humane kromosomer kendte svarer til ændringer i antallet, kaldet aneuploidi (monosomi og trisonomías) eller ændringer i struktur kaldet strukturelle aberrationer (translokationer, mangler, duplikering inversion og mere kompleks).

Enhver af disse ændringer genererer genetiske konsekvenser.

-aneuploidi

Aneuploidy er forårsaget af en fejl i adskillelsen af ​​kromosomerne, kaldet ikke-disjunction. Det giver fejl i antallet af kromosomer.

Blandt dem kan de nævnes trisonomía par 21 (Downs syndrom), monosomi 21 par, 18 par trisonomía, monosomi 18 drejningsmoment eller moment trisonomía 13 (Patau syndrom).

monosomier

I monosomiske individer forekommer tabet af en af ​​kromosomerne af karyotypen, at den er ufuldstændig.

Trisonomías

I de trisomiske individer er der et ekstra kromosom. I stedet for et par er der en trio.

-Strukturelle afvigelser

Strukturelle aberrationer kan forekomme spontant eller skyldes virkningen af ​​ioniserende stråling eller kemikalier.

Blandt dem er kattekrybsyndromet; Hel eller delvis sletning af kort arm af kromosom 5.

translokationer

Denne aberration består af udveksling af segmenter mellem ikke-homologe kromosomer. De kan være homozygote eller heterozygote.

Mangler eller sletninger

Det omfatter tabet af kromosomalt materiale og kan være terminal (i den ene ende) eller interstitial (inde i kromosomet).

dobbeltarbejde

Det opstår, når et kromosomsegment er repræsenteret to eller flere gange. Det duplikerede fragment kan være frit eller kan inkorporeres i et kromosomalt segment af det normale komplement.

investering

I denne afvigelse er et segment omvendt 180 °. De kan være pericentriske, når det omfatter kinetochore og paracentriske, når det ikke indeholder det.

isochromosomes

Ved brud på en centromere (mislykket division) kan der oprettes en ny type kromosom. 

Forskelle i autosomer med køn kromosomer

En forskel er, at autosomer er de samme hos mænd og kvinder, og medlemmerne af et par af somatiske kromosomer har samme morfologi, mens parret af kønskromosomer kan være forskellige.

For mænd har et X og et Y (XY) kromosom, mens kvinder har to X-kromosomer (XX).

Autosomer indeholder den genetiske information af individets egenskaber, men kan også indeholde kønsspecifikt (kønsbestemmelse gen) aspekter, mens kønskromosomernes kun er involveret i bestemmelse af kønnet af den enkelte.

Autosomer er angivet med sammenhængende tal fra nummer 1 til 22, mens sexkromosomer er angivet med bogstaverne X og Y.

Aberrationer i kønskromosomerne producerer syndrom, der er forskellige fra dem, der er nævnt i de autosomale kromosomer. Blandt dem er Klinefelters syndrom, XYY syndrom eller Turners syndrom (gonadal dysgenese).

referencer

  1. "Karyotype." Wikipedia, Den frie encyklopædi. 1. november 2018, 05:23 UTC. 13. december 2018 en.wikipedia.org.
  2. Jaramillo-Antillón Juan. Hvad lægen skal vide om gener. Acta Med. Costarric 2003; 45 (1): 10-14. Tilgængelig fra scielo.
  3. "Autosom." Wikipedia, Den frie encyklopædi. 11. december 2018, 18:44 UTC. 14. december 2018, en.wikipedia.org.
  4. De Robertis E, De Robertis EM. (1986). Cellulær og molekylærbiologi. 11. udgave. Editorial Ateneo. Buenos Aires, Argentina.
  5. "Aneuploidy." Wikipedia, den frie encyklopædi. 17. november 2018, 11:03 UTC. 16. december 2018, 9:30 p.m. es.wikipedia.org.