Hemicigose i hvad den består og eksempler

den hemicigosis Det defineres som den delvise eller totale fravær af en af ​​de homologe kromosomer i eukaryote organismer. Denne tilstand kan forekomme i nogle eller alle celler i prøven. Celler, der kun har en allel og ikke parret, kaldes hemikigoter.

Det mest almindelige eksempel på hemizygose er seksuel differentiering, hvor en af ​​individerne - han eller hun - er hemigotroot for alle alleles af sexchromosomerne, da de to kromosomer er forskellige, mens i det andet køn er kromosomerne de samme.

Hos mennesker består kromosomens antal 23 af mænd af et X-kromosom og et Y-kromosom i modsætning til kvinderne, hvor de to kromosomer er X.

Denne situation er omvendt hos nogle fugle, slanger, sommerfugle, amfibier og fisk, fordi de kvindelige individer er dannet af ZW-kromosomerne og hanen ved ZZ-kromosomerne.

Hemicigose observeres også som følge af genetiske mutationer i reproduktionsprocesserne hos multicellulære arter, men de fleste af disse mutationer er så alvorlige, at de normalt forårsager død af organismen, der lider før fødslen.

indeks

• 1 Turners syndrom
• 2 hæmofili
• 3 Liv på jorden
• 4 Cell reproduktion
• 5 genetiske oplysninger
• 6 referencer

Turners syndrom

Den hyppigst forekommende mutation, der vides at være forbundet med hæmizygose, er Turners syndrom, som er en genetisk tilstand, der forekommer hos kvinder på grund af den delvise eller totale fravær af X-kromosomet..

Det anslås, at der er en forekomst i en af ​​hver 2.500 til 3.000 piger født i live, men 99% af personer med denne mutation kulminerer i spontan abort.

Turners syndrom har en høj morbiditetsrate, er karakteriseret ved en gennemsnitlig størrelse på 143 til 146 cm, relativt bred thorax, hudfoldninger i nakken og mangel på udvikling af æggestokke, så de fleste er sterile.

Patienter har normal intelligens (IQ 90), men de kan have vanskeligheder med at lære matematik, rumlig opfattelse og visuel motorisk koordinering..

I Nordamerika er gennemsnitsalderen for diagnosen 7,7 år, hvilket viser at medicinsk personale har ringe erfaring med deres identifikation.

Dette syndrom mangler en genetisk behandling, men det kræver en tilstrækkelig medicinsk styring af forskellige specialister til at håndtere de fysiske og psykiske sygdomme, der er resultatet af mutationen, hvor hjerteproblemer er de mest risikable..

hæmofili

Hæmofili hos mennesker er en medfødt hæmoragisk lidelse, der udvikler sig på grund af mutationen af ​​gener, der er forbundet med det hemizygotiske chromosom X. Den estimerede frekvens er en pr. 10.000 fødsler. Afhængig af typen af ​​hæmofili kan nogle blødninger sætte livets liv i fare.

Hovedsagelig lider de mandlige individer, når de har mutationen, har de altid sygdommen. I kvindernes luftfartsselskaber kan man manifestere hæmofili, hvis det berørte kromosom er dominerende, men den mest almindelige betingelse er, at de er asymptomatiske og aldrig har kendskab til, at de lider.

Fordi det er en arvelig sygdom, anbefaler specialiserede læger evalueringen af ​​kvinder med familiehistorie eller tegn på at være bærere..

En tidlig diagnose af sygdommen kan sikre, at personen får en passende behandling, da den kunne skelne mellem mild, moderat og svær.

Behandlingen er baseret på intravenøs administration af den manglende koagulationsfaktor for at forebygge og behandle blødning.

Livet på jorden

Livet på jorden præsenteres med en enorm forskelligartethed af former og egenskaber, arter med tiden har formået at tilpasse sig til næsten alle eksisterende miljøer.

På trods af deres forskelle bruger alle organismer tilsvarende genetiske systemer. Det komplette sæt af genetiske instruktioner af ethvert individ er deres genom, som er kodet af proteiner og nukleinsyrer.

Gen repræsenterer den grundlæggende enhed af arv, de indeholder informationen og koder for de levende væsens genetiske egenskaber. I cellerne ligger generne i kromosomerne.

De mindre udviklede organismer er unicellulære, deres struktur er ikke kompleks, de mangler en kerne, og de består af prokaryote celler med et enkelt kromosom..

Den mest udviklede art kan være encellulær eller pluricellulær type, der dannes af celler kaldet eukaryoter, der er karakteriseret ved at have en defineret kerne. Denne kerne har funktionen til at beskytte det genetiske materiale sammensat af flere kromosomer, altid i lige tal.

Cellerne i hver art besidder et bestemt antal kromosomer, for eksempel bakterierne normalt af et enkelt kromosom, frugten fluer af fire par, mens de humane celler indeholder 23 par kromosomer. Kromosomer varierer i størrelse og kompleksitet og er i stand til at lagre et stort antal gener.

Cell reproduktion

Reproduktion i prokaryote celler, fordi de er de enkleste, forekommer kun asexalt, begynder, når kromosomet replikerer og kulminerer, når cellen deler sig, hvilket skaber to identiske celler med samme genetiske information.

I modsætning til eukaryote celler, hvor reproduktion kan være aseksuel, ligner prokaryote celler med dannelsen af ​​datterceller lig med moderen eller seksuelt.

Seksuel gengivelse er, hvad der tillader genetisk variation blandt en arts organismer. Dette gøres takket være befrugtningen af ​​to kønsceller eller haploide gameter fra forældrene, som indeholder halvdelen af ​​kromosomerne, som sammen danner et nyt individ med halvdelen af ​​de genetiske oplysninger fra hver af forældrene..

Genetisk information

Gener giver forskellige oplysninger til samme karakteristika for organismen, som f.eks. Øjnens farve, som kan være sort, brun, grøn, blå osv. Denne variant kaldes en allel.

På trods af eksisterende flere muligheder eller alleler kan hver enkelt kun have to. Hvis cellen har to identiske alleler, brun øjnefarve, kaldes den homozygot, og det vil være brune øjne.

Når allellerne er forskellige, sort og grøn øjenfarve, kaldes den heterozygot, og øjnens farve afhænger af den dominerende allel.

referencer

1. American Academy of Pediatrics and Pediatric Endocrine Society. 2018. Turners syndrom: En guide til familier. Pædiatrisk Endokrinologi Faktablad. Baltimore, E.U..
2. Benjamin A. Pierce. 2009. Genetik: En konceptuel tilgang. New York, E.U. Tredje udgave. W. H. Freeman og Company.
3. Domínguez H. Carolina et al. 2013. Turners syndrom. Erfaring med en udvalgt gruppe af mexicanske befolkning. Bol Med Hosp Infant Mex. Vol 70, nr. 6 467-476.
4. Verdensforbundet af hæmofili. 2012. Retningslinjer for behandling af hæmofili. Montreal, Canada. Anden udgave. 74 pp.
5. Lavaut S. Kalia. 2014. Betydningen af ​​transportørens diagnose hos familier med hæmofiliens historie. Kubansk Journal of Hematology, Immunology and Hemotherapy. Bind 30, nr. 2.
6. Nuñez V. Ramiro. 2017. Epidemiologi og genetisk analyse af hæmofili A i Andalusien. Ph.d.-afhandling. University of Seville. 139 pp.