Phocomelia symptomer, årsager, behandlinger

den focomelia er en ekstremt sjælden medfødt skeletforstyrrelse, der typisk rammer ekstremiteterne fra fødslen. Knoglerne i de øvre ekstremiteter er stærkt forkortede eller fraværende, og fingrene kan forbindes.

I ekstreme tilfælde er både benets over- og underekstremiteter fraværende, således at hænder og fødder er fastgjort til kroppen direkte danner det såkaldte tetraphocomelia.

Ligesom andre misdannelser er det en konsekvens af ændringer i embryonisk udvikling. Børn, der lider af phocomelia, har brug for kirurgi, da andre patologier udvikler sig sammen med denne lidelse.

De berørte med phocomelia har en høj dødelighed. Lidt ramte individer kan overleve til voksenalderen.

indeks

• 1 symptomer
• 2 årsager
  • 2.1 arv
  • 2.2 Thalidomid
• 3 Nuværende forekomst
• 4 behandlinger
• 5 referencer

symptomer

-Underudviklede ekstremiteter og fravær af bækkenben. Normalt er de øvre ekstremiteter ikke fuldstændigt dannet, og dele af hånden mangler muligvis. Korte arme, smeltede fingre og savnede fingre er normalt de mest berygtede konsekvenser.

-Den nedre ekstremitet har også tendens til at vise lignende symptomer på de øvre ekstremiteter.

-Fokomelia kan også forårsage psykiske mangler hos børn. Nyfødte har normalt et mindre hoved end børn uden forstyrrelse og skarpt hår med et gråt "grå" udseende.

-Pigmenterne i den berørte persons øjne har tendens til at have blålige toner.

-Lidt udviklede næse, ufordelagte ører, uregelmæssigt små mund (micrognathia) og kløft er også sædvanligvis til stede.

-Det har også andre defekter som store kønsorganer, medfødt hjertesygdom og cystiske nyrer.

Nogle af disse tilstande er normalt diagnosticeret ved fødslen eller endda før, mens andre kan gå ubemærket og udvikle sig senere i livet, hvilket kræver behandlinger som rekonstruktiv kirurgi.

Det er svært at opsummere de symptomer, der kan opstå i et phocomelia syndrom, da spektret dækker en uhyre mængde organer og væv, som alle er direkte påvirket af deres embryonale udvikling.

årsager

Selvom flere miljømæssige faktorer kan forårsage phocomelia, kommer hovedårsagerne fra brugen af ​​thalidomid og genetisk arv.

arv

Familier kan bære recessive gener, der overføres til et barn, der igen kan udvikle tilstanden. Den arvelige form af phocomelia syndromet overføres som et autosomalt recessivt træk med variabel ekspressivitet, og malformationen er bundet til kromosom 8.

Det er af genetisk oprindelse med Mendelian arvsmønster, som præsenterer med flere medfødte misdannelser og en for tidlig separering af centromerisk heterochromatin fra kromosomer i 50% af tilfældene.

Den genetiske form af denne sygdom er mindre hyppig end dens modsætning til farmakologisk oprindelse, da generne har en autosomal recessiv karakter, har generne tendens til at blive overført fra generation til generation i disse familier, men de bliver sjældent åbenbare klinisk.

Incest kan udfælde en kommende generation med åbenlyse phocomelia, da der ved at transmittere det samme gen fra begge forældre er chancerne for, at dette svage (eller recessive) gen udtrykkes fysisk (eller fænotypisk).

thalidomid

Sagerne af phocomelia syndrom induceret af stoffer kan hovedsageligt associeres med moderen indtagelse af thalidomid af gravide kvinder.

I midten af ​​det sidste århundrede steg tilfælde af phocomelia dramatisk på grund af recepten af ​​thalidomid.

De blev ordineret til at lindre kvalme af graviditet og viste sig at have teratogene virkninger; evnen til at generere klart synlige misdannelser. De observerede misdannelser forårsaget af thalidomid varierede fra hypoplasi med et eller flere cifre til den totale fravær af alle lemmer..

Thalidomid blev anerkendt som årsag til alvorlige medfødte deformiteter og blev trukket tilbage fra markedet verden over mellem 1961 og 1962.

Nuværende forekomst

Den nuværende forekomst af phocomelia er 1 til 4 ud af 10.000 babyer. Skønt antallet af babyer er blevet reduceret betydeligt på grund af eliminering af thalidomid under behandling under graviditeten, er der stadig genetisk induceret phocomelia.

Endelig er der infektioner, der kan opstå under graviditet, der kan påvirke barnet og manifestere sig som phokomel syndrom.

Det hyppigste eksempel, der eksisterer i dag, er kyllingepok hos gravide, forårsaget af den samme virus, der forårsager det hos raske mennesker, varicella zoster-viruset.

I dette tilfælde er det også karakteristisk at observere babyer med medfødte katarakter i øjnene og ændringer i form af kraniet.

behandlinger

Der er ingen behandling, men habilitering af de kropslige bevægelser og tilpasningen til de daglige aktiviteter og også anvendelsen af ​​proteser for at lette operationen.

Den resulterende mangel på nerver og knoglevæv efterlader kirurgerne meget lidt til arbejde under rekonstruktionen. Derfor udføres meget få operationer hos børn eller voksne med denne form for misdannelser i ekstremiteterne..

Kirurgi kan imidlertid være nyttigt at korrigere positionelle abnormiteter hos nogle knogler og led eller at styre nogle tegn og symptomer forbundet med lidelsen.

Behandling af phocomelia syndromet planlægges ofte, mens barnet er en baby og fokuserer på sværhedsgraden af ​​symptomerne hos den ramte individ. Mest behandling for phocomelia syndrom er støttende, så babyen kan leve et mere normalt liv.

Myoelektriske proteser har givet revolutionerende resultater på grund af antallet af funktioner, de giver uden ledninger. Lammene bevæger sig, når de er forbundet til protesen gennem nerverne, som sender bevægelsessignaler.

Der er også mulighed for podning af ben fra andre dele af kroppen til de øvre ekstremiteter for at øge hænderne. Imidlertid er korrektionen ikke fuldstændig på grund af fraværet af blodkar og nerver, der er nødvendige for bevægelse.

Andre fælles behandlinger er brugen af ​​ortopædiske anordninger og terapier til at behandle enhver forsinkelse i tale, kognitiv og sprog. Psykologisk støtte til babyer og børn med phocomelia er af stor betydning, især hvis barnet har en psykisk handicap.

referencer

1. Dr. Karim Mukhtar, (2013), Anæstesi anbefalinger til patienter, der lider af Phocomelia, OrphanAnesthesia: orpha.net
2. Dr. Gayatri S. Chakre, (2012), Phocomelia Syndrome - En sagsrapport: jkimsu.com
3. Alejandro Medina-Salas, Cecilia Alejandra Carranza-Alva, (2012), Roberts syndrom: Rapport af en sag, Mexicansk Journal of Physical Medicine and Rehabilitation: medigraphic.com
4. Phocomelia - Forkortede eller fraværende våben eller ben, s.f, BabyMed: babymed.com
5. Focomelia, s.f, anencefalia.org: anencefalia.org