Anencephaly Symptomer, Årsager, Behandlinger

den anencephalitis er en form for medicinsk tilstand, der forhindrer hjernens og knoglerne i at udvikle sig normalt (Lister Hill National Center for Biomedical Communications U.S, 2016).

Når en af ​​de væsentlige embryonale strukturer, den neurale rør, lukker ikke ordentligt i de første uger af graviditeten vil producere en bred vifte af medfødte defekter: rygmarvsbrok, encephalocele, myelomeningocele, blandt andre (Lister Hill National Center for Biomedical Communications US, 2016).

Specifikt anencephalitis opstår, når den forreste ende "Cephalic" eller hoved neuralrøret ikke er lukket normalt, hvilket resulterer i fravær af hele eller en væsentlig del af hjernen, kraniet og / eller hovedbunden (National Institut for neurologiske sygdomme og slagtilfælde, 2015).

En baby født med anencephaly har en betydelig fravær af meget af hjernen, normalt forreste områder. Generelt præsenterer de sig selv i en ubevidst tilstand, som ikke er i stand til at behandle meget af den eksterne sensoriske stimulering.

Normalt kan disse babyer ikke se eller høre. Desuden kan områder i hjernevæv i mange tilfælde udsættes på grund af mangel på kranier (Cleveland Clinic Children's 2012).

I andre tilfælde er nogle babyer født med hjernestammen områder dannet, så de ser ud til at have nogle primitive reaktioner på lyd eller somatiske stimuli, men de er ufrivillige reaktioner genereret af hjernestammen (Cleveland Clinic Børns, 2012).

Disse medfødte anomalier opstår normalt i den første måned af graviditeten, i mange tilfælde før kvinden ved, at hun er gravid. Desværre har mange tilfælde af anencephalitis ikke nå fuldbårent svangerskab, og mange andre, der er født med denne betingelse normalt ikke overstige de timer eller dage af livet, bortset fra nogle meget sjældne tilfælde (Centers for Disease Control og Forebyggelse, 2015).

Selv om årsagen til anencephalitis ikke kendes nøjagtigt, er det muligt, at nogle vitamin eller kost Mother komponenter spiller en vigtig rolle, sammen med andre genetiske og arvelige faktorer (National Institute of Neurologiske Lidelser, 2015).

Karakteristik af anencephaly

den anencephalitis Det er en tilstand, hvor en alvorlig mangel forekommer i embryonisk udvikling af nervesystemet, dvs. dannelsen af ​​hjernen, rygmarven og i calvaria (anencephalitis, 2016).

Neural tube er en embryonal struktur, som under fosterudviklingen vil give plads til hjernen og rygmarven. Fordi det er anencephalitis fra unormal lukning af denne struktur er klassificeret i patologier kaldes med udtrykket "neuralrørsdefekt" (Lister Hill National Center for Biomedicinsk Communications US, 2016).

Fusionen af ​​denne struktur finder sædvanligvis sted omkring dag 18 og 26 af svangerskabet, og det neurale rørs kaudale område vil give plads til rygsøjlen; den rostraliske del vil danne hjernen, og hulrummet vil udgøre det ventrikulære system. (Jiménez-León et al., 2013).

Ændringer i dannelsen af ​​neuralrøret opstår som følge af en defekt i dens lukning. Når der er en generaliseret svigt af lukning af neuralrøret, forekommer anencephaly.

På den anden side, når en defekt lukning af det bakre område finder sted, vil det give anledning til påvirkning som encefalocele og skjult spina bifida. Spina bifida og anencephaly er de to mest almindelige misdannelser i neuralrøret og påvirker 1-2 af hver 1.000 levendefødte (Jiménez-León et al., 2013).

Hvis neuralrøret ikke lukker normalt, vil både hjernen og rygmarven blive udsat under dets udvikling og dannelse til fostervæsken, der indeholder fosteret i livmoderen..

Direkte eksponering for denne væske vil have en stærk indvirkning på dannelsen af ​​nervesystemet, da det vil degenerere eller nedbrydes progressivt (Lister Hill National Center for Biomedical Communications U.S, 2016).

Som følge heraf producerer anencephaly manglen på alle eller store områder af hjernen, regioner, som er vigtige som dem, der er ansvarlige for at styre syn, hørelse, følelse, bevægelse, koordinering, tænkning osv..

Derudover kan knoglerne, der udgør kraniet, også være fraværende eller ufuldstændigt dannet (Lister Hill National Center for Biomedical Communications U.S, 2016).

Alle disse anomalier i nervesystemet vil producere en yderst alvorlig medicinsk tilstand, på grund af dette i de fleste tilfælde af babyer med anencephalitis dør før fødslen eller et par timer og dage af denne (Lister Hill National Center for Biomedical Communications USA, 2016).

Typer af anencephaly

Vi kan skelne mellem to typer anencefali afhængigt af deres sværhedsgrad:

• Total anencephaly: Det forekommer som følge af beskadigelse af neurale plade eller fravær af induktion af neurale rør mellem anden og tredje uge af svangerskabet. Den præsenterer med fravær af de tre cerebrale vesikler, fravær af posterior hjerne og uden udvikling af både kranietens tag og den
  Optiske vesikler (Herman-Sucharska et al., 2009).
• Delvis anencephaly: Delvis udvikling af de optiske vesikler og den bageste hjerne forekommer (Herman-Sucharska et al., 2009).

Statistik

Anencephaly er en af ​​de mest almindelige typer af neural tube defekter. På et generelt niveau vurderes det, at det påvirker ca. 1 ud af hver 1.000 graviditeter.

Fordi de fleste af disse graviditeter fører til abort, er forekomsten af ​​sygdommen hos nyfødte børn lavere, ca. 1 ud af 10.000 (Lister Hill National Center for Biomedical Communications, USA, 2016).

Som vi har bemærket, men i de fleste tilfælde af anencephalitis graviditeter nå sigt i tilfælde af USA, det anslås, at der hvert år fødes omkring 1 i 4859 babyer med anencephalitis (Centers for Disease Control og Forebyggelse , 2015).

På den anden side, i tilfælde af Centraleuropa tilfælde af anencephalitis sædvanligvis er til stede i et forhold på 1 per 1000 fødsler, på trods af dette, denne sats varierer betydeligt afhængigt af befolkningen (Sadler, 2005; Anencefali, 2009).

Skønt tallene ikke er nøjagtige, viser forskellige statistiske rapporter, at der forekommer ca. 5.000 fødsler af babyer med anencephali hvert år..

Derudover bemærkes det, at der er flere tilfælde hos piger end hos drenge, sandsynligvis på grund af en højere grad af spontan abort hos mandlige fostre (Cleveland Clinic Children's 2012).

Tegn og symptomer

Med hensyn til de tegn og symptomer, der kan indikere tilstedeværelsen af ​​en anencephaly, kan vi henvise både dem, der er til stede i moderen under svangerskabsfasen, og de der er til stede i fosteret.

For moderen er det muligt at observere høje niveauer af et specifikt protein, alfa-fetoprotein, under graviditeter, der er ramt af anencephaly. Derudover er det også muligt at identificere et overskud af væske i fostervandet (polyhydramnios) (National Organizatión for Rare Disorders, 2015).

I tilfælde af den berørte, allerede før fødslen, kan de karakteristiske træk ved denne patologi identificeres. Specielt anencephaly er karakteriseret ved (National Organization for Rare Disorders, 2015):

- Fravær eller misdannelse af kranialhvelvet.

- Fravær af store områder af hjernen, normalt de tidligere.

- Mulig tilstedeværelse af stamme eller hjernestamme.

- Fravær eller misdannelser i hovedbunden.

- Abnormaliteter i ansigtsfunktioner.

På klinisk niveau forventes det hos babyer, der er født af denne tilstand, at de ikke kan behandle nogen form for stimulering eller udføre bevægelser eller koordinerede og frivillige handlinger. Normalt er de født blinde og døve. Generelt er de helt isolerede (Anecephaly, 2016).

På trods af dette, er der tilfælde, hvor spædbørn viser adfærd og mærket "refleksioner", såsom at gøre lyde eller gråd, vandladning og afføring, holder søvn-vågne rytmer, sutter adfærd, bl.a..

årsager

De etiologiske årsager, der giver anledning til udviklingen af ​​denne patologi, er ukendt i øjeblikket (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Imidlertid er det blevet konstateret, at mangel på folinsyre (vitamin B9) både før og under graviditeten kan stige betydeligt risikoen for at udvikle neuralrørsdefekter under graviditet, såsom anencephalitis og spina bifida. På den anden side kan indtaget af nogle stoffer under graviditeten også øge risikoen (Cleveland Clinic Children's, 2012).

I de fleste tilfælde, især for 90%, har forældre, der har et barn med anencephaly, normalt ikke en familiehistorie af denne sygdom. På trods heraf har de, som allerede har haft et barn med anencephaly, en højere risiko for at få et barn med denne tilstand.

Fornyelsen af ​​anencephaly er 4-5% og kan øge op til 10-13%, hvis forældrene allerede har haft to børn med anencephaly (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Som vi har påpeget, er de fleste tilfælde af anencefali sporadiske, forekommer hos mennesker, der ikke har en familiehistorie af sygdommen. Selv om en lille procentdel af tilfælde forekommer hos familier, har patologien ikke et klart arvsmønster (Lister Hill National Center for Biomedical Communications U.S, 2016).

Anecefali er en meget kompleks medicinsk tilstand, der sandsynligvis er konsekvensen af ​​samspillet mellem flere genetiske og miljømæssige faktorer (Lister Hill National Center for Biomedical Communications U.S, 2016).

diagnose

Normalt er tilstedeværelsen af ​​anencephaly identificeret før fødslen ved brug af forskellige diagnostiske tests (Cleveland Clinic Children's, 2012):

- Blodanalyse: bruges til at identificere forekomsten / fraværet af høje niveauer af alfa-fetoprotein.

- fostervandsprøve: Reduceret fostervand gennem maven for at måle begge niveauer af alpha-føtoprotein, såsom acetilcolinerasa, fordi forhøjede niveauer kan være forbundet med tilstedeværelsen af ​​defekter i neuralrøret trækkes beløb.

- ultralyd: Denne type af tests er forsinkede ultralyd og er i stand til at identificere anatomiske abnormiteter visuelt.

- Fetal magnetisk resonans billeddannelse: er en hjernedannelsesprocedure, der bruges til at identificere forekomsten af ​​strukturelle misdannelser. Fordi det bruger magnetiske felter, er brugen begrænset begrænset og anvendes mellem uge 14 og 18 for at bekræfte diagnosen.

- Fysisk undersøgelse: efter fødslen er de karakteristiske egenskaber ved anencephali mere end tydelige, så den fysiske undersøgelse er tilstrækkelig til at bekræfte diagnosen.

Er der en behandling?

I øjeblikket er der ingen kur eller specialiseret behandling for anencephaly. Terapeutiske gennemsnittene er begrænset til livsopretholdende og forbedre livskvaliteten (National Institute of Neurologiske og Stroke, 2015).

Hvordan kan du forhindre?

De metoder, som medicinske specialister peger på som vigtige faktorer i forebyggelsen af ​​anencephaly omfatter (Cleveland Clinic Children's, 2012):

Tilstrækkelig ernæring og mad

Det er vigtigt at spise mad med højt næringsindhold, også bruge vitamintilskud før og under graviditeten.

Specielt anbefales det normalt at forbruge vitamin B9 eller folsyre, der findes i nogle grøntsager eller frugter, såsom grønne blade grøntsager eller orange. Også produkter såsom ris, brød, pasta eller korn er beriget med folsyre.

Folinsyre farmakologiske kosttilskud

I nogle tilfælde kan gravide være deficiente niveauer af folinsyre, så det er ikke overraskende, at en medicinsk specialist til at ordinere en lægemiddelbehandling baseret på vitamintilskud med folinsyre.

Hvad er prognosen for babyer født med anencephaly?

De fleste fostre, der lider af anencephaly, overlever ikke. Men i mange tilfælde, når de ankommer til fødslen, dør de normalt cirka et par timer eller dage senere..

På trods af dette har der været flere tilfælde af børn, der har overlevet længst:

- Stephanie Keene fra Falls Church, Virginia, der boede i 2 år-

- Vitoria de Cristo, født i Brasilien, 2 år gammel.

- Nickolas Coke fra Pueblo, Colorado, der boede 3 år og 11 måneder siden.

- Jaxon Buell, Boston, 13 måneder af livet.

bibliografi

1. Anencefali. (2016). anencephalitis. Hentet fra anencefalia.org.
2. Anencepahalie. (2009). Ofte stillede spørgsmål om Anencephaly. Hentet fra Anencephalie-info.org.
3. Best, R. (2015). anencephalitis. Hentet fra Medscape.
4. CDC. (2015). Fakta om anencephaly. Hentet fra centre for sygdomsbekæmpelse og forebyggelse.
5. Cleveland Clinic Children's. (2012). anencephalitis . Hentet fra Cleveland Clinic Children's.
6. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M. & Urbanik, A. (2009). Fostre i centralnervesystemet på MR-billeder. Brain & Development(31), 185-199.
7. Iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Malformationer af centralnervesystemet: neurokirurgisk korrelation. Rev Neurol(57), S37-S45.
8. Lister Hill National Center for Biomedicinsk Kommunikation. (2016). anencephalitis. Hentet fra Genetics Home reference.
9. NIH. (2015). anencephalitis. Hentet fra MedlinePlus.
10. NIH. (2015). Anencephaly Information Page. Hentet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
11. NORD. (2012). anencephalitis. Hentet fra Natinoal Organization of Rare Disorders.