Cortiske dysplasi Årsager, symptomer og behandling

den kortikal dysplasi består af et sæt misdannelser i udviklingen af ​​cerebral cortex, som i stigende grad er forbundet med ildfaste epilepsier (en, der er resistent over for behandling).

På trods af dens komplekse strukturelle anomalier er denne tilstand svært at se afspejlet i hjerneskanninger. Dette skyldes, at deres manifestationer kan være meget subtile, bliver pigeonholed som et normalt hjernebillede (Gálvez, Rojas, Cordovez, Ladrón, Campos og López, 2009).

Kildebillede: www.radiologyassistant.nl

Karakteristik af kortikal dysplasi

Cortikal dysplasi er en meget ejendommelig medfødt (tilstede ved fødslen) patologi, der er forbundet med problemer i fødslen og migrering af neuroner.

Det er karakteriseret ved epileptiske anfald, der fortsætter på trods af farmakologiske behandlinger, og radiologiske billeder og særprægede histologiske egenskaber.

Det positive er, at denne tilstand kan forbedres ved kirurgisk indgreb (Pascual-Castroviejo et al., 2011).

Cortical dysplasi er en del af de kendte "misdannelser af kortikale udvikling" (MDC), en forskelligartet gruppe af sygdomme, der skiller sig ud hovedsagelig til hæmmet udvikling af strukturen i hjernebarken.

Hjernen begynder at udvikle sig før fødslen, i den intrauterine periode og går gennem forskellige faser, der kan overlappe hinanden.

Hovedstadierne i udviklingen af ​​cerebral cortex er celleproliferation og differentiering, migration og organisering af celler i deres tilsvarende områder og myelinering.

Det er klart, at hvis der er nogen form for ændring i disse processer, vil kortikal udvikling blive svækket og afspejles i forskellige kognitive og adfærdsmæssige underskud.

Specifikt opstår kortikale dysplasier opstår under proliferation eller neurogenese (vækst af nye neuroner) eller i den fase kortikale organisation læsioner (neuroner anbringelse i lag på passende steder).

På denne måde ændres neuronerne og glialcellerne i visse regioner i cerebral cortex; hvad der manifesterer sig som: specifikke neurologiske underskud, epileptiske anfald, psykomotorisk udviklingsforsinkelse mv..

Begrebet fokal cortical dysplasi opstod i 1971 af Taylor og kolleger, da de undersøgte hjernestykker fra patienter, der havde haft epilepsi resistent over for medicin.

De observerede skader cytoarchitecture bark som dysmorfe celler (med det ændrede cytoskeletale) celler "ballon" eller balonadas (stå ved meget tyk membran, være unormalt store og dårligt definerede kanter) og dislaminación (cellelag uorganiseret) (Villarejo-Ortega, Álvarez-Linera og Pérez-Jiménez, 2013).

I øjeblikket er det kendt, at dette kun er en type cortical dysplasi, den mest kendte og hyppige, kaldet DCF type II eller Taylor type (Pascual-Castroviejo et al., 2011). Selvom som vi vil se, er der flere typer med forskellige ændringer.

Kort sagt, tilstand typiske læsioner lige fra små ændringer næsten usynlige for alvorlige ændringer i kortikale organisation med forekomsten af ​​unormale celler, eller gliose ektopisk neuronal (midler er placeret i de forkerte steder).

Således observerer vi en gruppe store og bizarre neuroner og groteske celler, der indtager dybe områder af hjernebarken og det hvide stof.

Imidlertid tillader de forskellige fremskridt i neuroimaging teknikker at opdage disse abnormiteter af cortical dysplasi bedre og bedre..

symptomer

På dette tidspunkt vil vi spørge os selv: Hvad forårsager disse hjerneændringer i personen? Dernæst vil jeg forsøge at besvare spørgsmålet ved at notere de mest almindelige symptomer:

- Ildfast epilepsi hos 76% af patienterne: Faktisk vises i litteraturen cortical dysplasi kontinuerligt i forbindelse med epilepsi, idet den antager årsagen til den..

Epilepsi kan være af nogen art, men er normalt forbundet med lægemiddelresistent epilepsi (ildfaste).

Derfor har disse patienter hyppige kriser, der begynder på alle alder fra intrauterin fase og varer hele livet. selv om de er mere almindelige i barndommen.

Afhængig af hvor hjernen abnormiteter og alder af patienten befinder sig, kan kriser være: simple partielle (påvirker kun en lille del af hjernen), partiel kompleks (involverer begge halvdele af hjernen og forårsage tab af bevidsthed) eller generaliseret ( anfald produceret af ændret elektrisk aktivitet af stort set hele hjernen)

- Fokal neurologiske underskud: de antager problemer i en konkret del af vores operation på grund af cerebrale årsager.

De kan være meget varierede, såsom følsomheden af ​​den ene side af ansigtet, bevægelsen af ​​et lem, øjensynet, vanskeligheder med at udtrykke tale, problemer med følelsesmæssig kontrol osv..

- Intellektuelle problemer: selv undertiden kan det være forbundet med et niveau af intelligens under gennemsnittet, problemer med at koncentrere sig og vanskeligheder med at lære nye ting.

- Forsinkelse i kognitiv og psykomotorisk udvikling: Den bedste måde at vide, hvordan et ungt barn udvikler sig, er at observere deres motoriske færdigheder.

Hvis din evne til at bevæge sig eller erhverve visse udviklingsmæssige udfordringer som at blive oprejst, begynde at gå, at kunne hente en ske osv. De ankommer meget sent eller nuværende vanskeligheder uden kendte fysiske problemer og med tilstrækkelig stimulering er det muligt, at der er neurologiske årsager.

Dette er hvad der kan ske for babyer med kortikal dysplasi.

Hvad angår udseendet af hjernen, er det i nogle tilfælde vanskeligt at observere, fordi de er på cellulært niveau, mikroskopiske. Mens det i andre tilfælde kan ses gennem hjerneskanninger. Nogle eksempler er:

- lissencefali: hjernen ser glat ud, det vil sige, det viser ikke de svingninger, der normalt observeres.

- polymicrogyria: Det er kendetegnet ved flere folder i hjernebarken end normalt, men med lave sporer.

- pachygyria: færre konvolutter end normalt, meget flad og tykk.

- Dobbelt skorpe syndrom: er en alvorlig tilstand, hvor neuronerne hoper op på hinanden på grund af migrationsproblemer, der danner to hjernekorte.

årsager

Som vi sagde, når barnet er i livmoderen, er det, når nervesystemet begynder at udvikle sig. Først fødes hjernecellerne og grupperes.

Hver enkelt har specifikke anvisninger om, hvilken del af hjernen der skal rejse for at placere sig selv, hvor den tilhører. Gradvist opstår der ledende veje, såsom veje, hvor disse celler bevæger sig til at placere sig selv, der danner 6 forskellige lag af hjernebarken.

Men hele processen er meget kompleks, og mange faktorer går ind i den, når nogen af ​​disse processer er beskadigede, kan kortikal dysplasi opstå.

Det er kendt, at for at denne tilstand skal forekomme, skal både genetiske faktorer og miljømæssige eller erhvervede faktorer være til stede (Kabat & Król, 2012).

Det kan ske af grunde, såsom genetiske abnormiteter, prænatale infektioner, iskæmi (svækket blodtilførsel til hjernen), eller eksponering for giftige elementer (Galvez Rojas, Cordovez, Thief, Campos og Lopez, 2009).

- Genetiske faktorer: de er ikke fuldt ud undersøgt, og selv om der er brug for mere forskning, er det kendt, at genetik har noget at gøre, da der er tilfælde af familier med kortikal dysplasi, og at det ikke skyldes en enkelt genetisk mutation.

Nogle forfattere har fundet ud af, at TSC1- og TSC2-generne kan være relateret til denne tilstand, da de synes at være ansvarlige for de ovennævnte "ballon" -celler.

Der er også ændringer i signalveje af Wnt og Notch proteiner. Disse er ansvarlige for en passende neuronal migration, noget der er skadet i kortisk dysplasi.

Således kan enhver genetisk mutation, der påvirker reguleringen af ​​disse veje, være forbundet med denne patologi.

- Eksterne faktorer: Det har vist sig, at stråling og methylazoxymethanol kan forårsage DNA-beskadigelse, der i sidste ende forårsager kortikal dysplasi.

Typer af kortikale dysplasi

Cortisk dysplasi kan omfatte enhver del af hjernen, den kan variere i omfang og placering; og kan endda være fokal eller multifokal (optager flere forskellige områder af hjernen) (Kabat & Król, 2012).

Når den dækker en hel halvkugle eller en stor del af begge halvkugler, er den kendt som Giant Cortical Dysplasia (DCG)..

Selv om udtrykket fokal kortikal dysplasi normalt anvendes, er kortikal dysgenese; eller noget mere generelt, ændringer af neuronal migration (Pascual-Castroviejo et al., 2011).

Mange klassifikationer er blevet foreslået på grund af de heterogene og komplekse strukturelle ændringer, som denne tilstand kan forårsage.

Generelt er kortikal dysplasi normalt opdelt i:

· Mild malformation af kortisk udvikling (MLDC):

Det refererer til en gruppe af dårligt definerede mikroskopiske histologiske ændringer af læsioner, som ikke er synlige ved hjerneskanninger, såsom magnetisk resonansbilleddannelse. Det kan forekomme under navnet "mikrodysgenese" og er mildeste.

Indenfor er der to undertyper:

- MLDC Type I: der er ektopiske neuroner (betyder, at de er placeret i lag I i cortex eller tæt på det, når de ikke burde være der).

- MLDC Type II: Det er kendetegnet ved mikroskopiske heterotopier uden for lag I, som refererer til grupper af neuroner, der ikke er færdige med at migrere til deres korrekte sted og er blevet forankret, hvor de ikke burde.

Fokal Cortical Dysplasi Type I

Det er også en meget mild form, der manifesterer sig i epilepsi, ændringer i læring og kognition. Normalt begynder at blive observeret hos voksne.

Det kan dog ikke have symptomer; Faktisk er der en undersøgelse, der tyder på, at denne type dysplasi kan findes hos 1,7% af raske individer.

Normalt ses de ikke med en MR, eller ændringerne er meget milde. De findes normalt i hjernens tidlige område og er klassificeret i to undergrupper:

- DCF Type IA: Ændringer i arkitekturen isoleret.

- DCF Type IB: Arkitektur er også beskadiget, men der er også gigantiske celler. Der er ikke observeret dysmorfe celler her (med misdannelser i cytoskeletten)

Cortical Dysplasi Type II eller Taylor:

I dette tilfælde forekommer symptomerne i en yngre alder, over barndommen og har hyppigere epileptiske anfald og anfald end type I.

Derudover er det den type, der er mest relateret til behandlingsresistent epilepsi.

Det er forbundet med forøgede meget store abnorme celler med ændret cytoskelet (dysmorphic), og påvirker hjernens elektriske signaler.

De er også placeret på forkerte steder, der ændrer den sædvanlige arkitektur i hjernebarken. Dette skyldes, at de opstår på grund af en ændring i celledifferentieringsprocessen for neuroner og glialceller, såvel som deres migrering.

Inden for denne kategori kan vi definere to underkategorier i henhold til eksistensen eller ej af ballonceller eller "ballonceller".

Interessant nok er stedet, hvor disse typer af celler findes, mindre forbundet med epilepsi end andre områder, der ændres i nærheden.

Denne type ses bedst gennem hjerneskanninger, derfor kan dens abnormiteter korrigeres kirurgisk på en mere præcis måde.

Disse ændringer er ofte placeret i ikke-tidsmæssige hjerneområder.

Dual patologi

Meget forbundet med epilepsi, er det tilstedeværelsen af ​​to betingelser samtidig: hippocampus sklerose (ændringer i hippocampus og andre områder associeret hjernen) og fokal kortikal dysplasi besætter tidsmæssige områder.

behandling

Der er ingen specifik behandling for kortikal dysplasi hellere fokusere interventioner til at løse de mest invaliderende symptomer, som ofte anfald.

For at gøre dette anvendes antiepileptiske og antikonvulsive lægemidler først, og fremgangen af ​​de berørte er observeret.

På den anden side er der tilfælde, hvor epilepsi fortsætter på trods af medicinering. Dette bliver meget irriterende, da op til 30 epileptiske anfald en dag kan forekomme.

I disse tilfælde anbefales det at ty til neurokirurgi, hvilket giver meget gode resultater for at lindre denne tilstand.

Kirurgisk indgreb i hjernen for at fjerne eller afbryde abnormale celler fra andre sunde områder i hjernen.

Det kan omfatte fjernelse af en halvkugle helt (hemispherectomy), en lille del af det eller flere små områder.

Fysisk terapi er også normalt valgt, hvilket kan være meget nyttigt for babyer og børn, der har muskel svaghed.

Med hensyn til forsinkelser i udviklingen er det tilrådeligt at informere skolens medarbejdere, så de tilpasser skoleprogrammet til barnets behov.

Korrekt stimulering og pleje kan i høj grad hjælpe disse børn med at leve et tilfredsstillende liv.

referencer

1. Cortisk dysplasi. (N.D.). Hentet den 7. september 2016, fra Wikipedia.
2. Cortical Dysplasi. (N.D.). Hentet den 7. september 2016, fra Johns Hopkins Medicine.
3. Cortisk dysplasi hos børn. (Februar 2016). Hentet fra Cincinnati Children's.
4. Escobar, A., Boleaga, B., Vega Gama, J., & Weidenheim, K. (2008). Fokal kortikal dysplasi og epilepsi. Revista Mexicana De Neurociencia, 9 (3), 231-238.
5. Gálvez M, Marcelo Rojas C, Gonzalo, Cordovez M, Jorge, Ladron de Guevara, David, P Campos, Manuel, S & López, Isabel. (2009). CORTICAL DYSPLASIAS SOM ET ORSAG AF EPILEPSY OG DENS REPRESENTATIONER I BILDER. Chilenske Journal of Radiology, 15 (Suppl 1), 25-38.
6. Kabat, J., & Król, P. (2012). Fokal kortikal dysplasi - anmeldelse. Polsk Journal of Radiology, 77 (2), 35-43.
7. Pascual-Castroviejo, I., Hernandez-Moneo, J., Gutierrez-Molina, M., Viano, J., Pascual-Pascual, S., Velazquez-Forge, R., & ... quinoner, D. (2012). Original: Fokal kortikal dysplasi. Klinisk-radiologisk-patologiske korrelationer. Neurology, 27472-480.
8. Pérez Jiménez, M.A. (2013). Kirurgi af epilepsi hos børn med fokale kortikale dysplasier. Journal of Neurology, (1), 221.