Amyotrofiske lateralsklerose (ALS) symptomer, årsager og behandlinger



den lateral amyofrofisk sklerose (ELA) eller Lou Gehrin's sygdom er en neurologisk sygdom af degenerativ type med en progressiv cuso, der påvirker motorneuronerne, der er placeret i hjernen og i rygmarven (The Journal American Medical Association, 2007).

Degenerationen af ​​denne type neuroner, der er ansvarlig for at overføre ordrer fra de frivillige bevægelser til musklerne, forårsager, at hjernens kapacitet til at starte motorens udførelse er tabt. Derfor begynder patienterne at vise progressiv muskelatrofi, hvilket fører til alvorlig lammelse (Fundación Miquel Valls, 2016).

Udover en motor handicap, svækkelse i evnen til at formulere tale, synke eller trække vejret, har nylige undersøgelser vist, at denne type sygdom også kan forekomme i forbindelse med tidsmæssig fronto, demens, der opviser kognitive og adfærdsmæssige forstyrrelser hos enkeltpersoner (Miquel Valls Foundation, 2016).

Det er en sygdom med et progressivt, uafbrudt dødelig kursus (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). På trods af dette kan patienternes livskvalitet og endog overlevelsestiden variere betydeligt afhængigt af hvilken type medicinsk indgreb der anvendes (Orient-López et al., 2006).

indeks

  • 1 prævalens
  • 2 Beskrivelse
  • 3 symptomer
    • 3.1 Progression
  • 4 årsager
  • 5 Typer af amyotrofisk lateralsklerose
    • 5.1 Sporadisk
    • 5.2 familie
    • 5.3 Gumaniana
  • 6 Diagnose
  • 7 Behandling
  • 8 referencer

prævalens

I mange tilfælde betragtes amyotrofisk lateralsklerose som en sjælden eller mindretals sygdom. Antallet af personer, der lider af denne sygdom, er mellem 6 og 8 personer pr. 100.000 indbyggere. På trods heraf må vi huske på, at forekomsten af ​​sygdommen er 1-3 nye tilfælde pr. 100.000 indbyggere hvert år (Fundación Miquel Valls, 2016).

ALS er mere udbredt hos mænd end hos kvinder, i en omtrentlig andel på 1,2-1,6: 1 og forekommer normalt hos personer med voksent alder. Det anslås, at gennemsnitsalderen for begyndelsen er over 56 år, og at dens præsentation er knappe før 40 år eller efter 70 (Orient-López et al., 2006). Imidlertid forekommer tilfælde af sygdommen hos mennesker fra 20 til 40 år (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016)

På den anden side er sygdommens gennemsnitlige varighed normalt tre år, en overlevelse på mere end 5 år hos 20% af de berørte patienter og mere end 10 år hos 10% af disse patienter (Orient-López et al. , 2006).

Generelt forekommer mere end 90% af ALS-tilfældene tilfældigt uden at fremlægge en klart defineret risikofaktor. Patienter har ofte ikke en historie om arvelig sygdom eller anses ikke for at have nogen af ​​deres familiemedlemmer med stor risiko for at udvikle ALS. Kun 5-10% af ALS-tilfælde er arvet (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

beskrivelse

ALS er en neuromuskulær sygdom, der blev opdaget i 1874 af Jean-Martin Charcot. Den han beskrevet som en form for sygdom, hvor nervecellerne, der styrer bevægelser af frivillige muskler, motorneuroner, nedsætte deres effektive drift gradvis og dør, hvilket resulterer i svaghed efterfulgt af svære motoriske atrofi (Paz Rodriguez et al ., 2005).

Motorneuroner er en type nervecelle, der kan placeres i hjernen, hjernestammen og rygmarven. Disse motoriske neuroner tjener som centre eller kontrolenheder og forbinder informationsstrømmen mellem kroppens frivillige muskulatur og nervesystemet (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, v).

Information fra motoneuroner placeret i hjernen (kaldet øvre motorneuroner) transmitteres på sin side til de motoriske neuroner, som er placeret ved niveauet af rygmarven (kaldet nedre motorneuroner) og dermed informationsstrømmen sendes til hver særlig muskel (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Således vil amyotrofisk lateral sklerose forekomme degenerering eller død af både øvre motoriske neuroner og de lavere motoriske neuroner (National Institute of Neurologiske og Stroke, 2002), og dermed forhindre de kemiske beskeder og essentielle næringsstoffer som kræver, at musklerne fungerer korrekt, når de ikke muskelområderne (Paz-Rodríguez et al., 2005).

På grund af manglende evne til at fungere, vil musklerne gradvis vise svaghed, atrofi eller sammentrækninger (fasciculations) (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Specifikt er der i denne patologi en specifik definition af hver af dens termer (Paz-Rodríguez et al., 2005).:

  • Sklerose: betyder "hærdning". Specielt betyder det at hærde vævene, når der er en nedbrydning af nerveveje (Paz-Rodríguez et al., 2005).
  • Lateral: indebærer begrebet "side" og henviser til nerverne, der kører bilateralt i rygmarven (Paz-Rodríguez et al., 2005).
  • Amyotrof: Denne betegnelse bruges ofte som "relateret til muskelatrofi". Det er en alvorlig degeneration af motorneuronerne, der vil forårsage en progressiv lammelse af musklerne, der går ind i bevægelse, tale, indtagelse eller vejrtrækning (Paz-Rodríguez et al., 2005).

symptomer

Ved mange lejligheder kan udseendet være meget subtilt og viser tegn så ringe, at de ofte overses (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Tidlige symptomer kan omfatte sammentrækninger, kramper, muskelstivhed, svaghed, nedsat tale eller sværhedsvanskeligheder (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). Specielt kan de forekomme (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

  • Muskel svaghed på et eller flere af følgende områder: øvre lemmer (arme eller hænder) nedre lemmer (specifikt benene); af artikulerende muskler af sprog muskler involveret i indtagelse af indtagelse eller vejrtrækning.
  • Tics eller muskelkramper, der forekommer mest i hænder og fødder.
  • Manglende evne til at bruge arme eller ben.
  • Sprogunderskud: hvordan man "svelger ord" eller problemer med at projicere stemmen.
  • I mere avancerede stadier: åndenød, åndedrætsbesvær eller synke.

progression

Den del af kroppen, som vil blive påvirket af de første symptomer på lateral sklerose amyotrofi, vil afhænge af, hvilke muskler i kroppen først er beskadiget (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). Så de oprindelige symptomer varierer normalt meget fra en person til en anden.

I nogle tilfælde kan du opleve snublende gangart, gangbesvær eller kører, mens andre kan præsentere vanskeligheder, når de skal bruge en øvre ekstremitet, besvær løft eller gribe objekter, eller i andre tilfælde, til stede Stammen (Amyotrofisk Lateral Sklerose Association, 2016).

Progressivt påvirker påvirkning i et muskulært område eller lem kontralateralt. Således bliver underskuddet symmetrisk i alle fire ekstremiteter.

Lidt efter lidt vil udviklingen af ​​sygdommen påvirke bulbarniveauet, hvilket resulterer i en ændring af muskulaturen i nakke, ansigt, svælg og larynx. Begynder at udvise en alvorlig ændring af artikuleringen af ​​ord og afglutition i sin begyndelse af væsker og gradvist også af faste stoffer (Orient-López et al., 2006).

I de senere stadier af sygdommen, når patologien er i fremskredne stadier, strækker muskelsvaghed og lammelse sig til respiratorisk muskulatur (Orient-López et al., 2006), patienter mister evnen til at trække vejret autonomt og brug af en kunstig åndedrætsværn vil være nødvendig for at opretholde denne vigtige funktion (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

Faktisk er åndedrætssvigt den mest udbredte dødsårsag hos mennesker med amyotrofisk lateralsklerose, mens andre årsager som lungebetændelse er mindre udbredte (The Journal American Medical Association, 2007).

I de fleste tilfælde forekommer sædvanligvis i løbet af 3-6 år efter den første præsentation af symptomerne, selvom de i nogle tilfælde normalt lever adskillige årtier med denne patologi (The Journal American Medical Association, 2007).

På grund af det faktum, at amyotrofisk lateralsklerose hovedsageligt påvirker motorneuronerne, vil de somatosenriale, auditive, gustatoriske og olfaktoriske funktioner ikke blive påvirket. Derudover vil der i mange tilfælde også være en svækkelse af okulær mobilitets- og sphincterfunktion (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

årsager

De specifikke årsager til amyotrofisk lateralsklerose er ikke nøjagtigt kendt. I tilfælde, hvor sygdommen forekommer i arvelige, har genetiske faktorer blevet identificeret tre loci relateret til autosomal dominant (21q22, 9q34 og 9q21) og to autosomal recessiv (2q33 og 15q15-q21) (Orient- López et al., 2006).

De har imidlertid også foreslået en række forskellige årsager som mulige etiolóficos faktorer amyotrofisk lateral eslerosis: miljø, udsættelse for tungmetaller, virusinfektioner, prion enferemedades, autoimmune faktorer, paraneoplastisk syndrom osv, skønt ingen afgørende beviser hans papir (Orient-López et al., 2006).

Nogle af de fysiopatologiske mekanismer, der er blevet identificeret i relation til denne patologi, er (Fundación Miquel Valls, 2016).:

  • Nedsat tilgængelighed af neurotrofiske faktorer
  • Forandringer af calciummetabolisme
  • Excitoticitet på grund af overskydende glutamat
  • Forøgelse af nenuroinflammatorisk respons
  • Ændringer i cytoskelettet
  • Oxidativ stress
  • Mitokondriell skade
  • Proteinaggregering
  • Ændringer af transkription
  • Andre faktorer.

Typer af amyotrofisk lateralsklerose

På grund af denne indledende descrioción understreger indiencia af genetiske, har kliniske undersøgelser foreslået forskellige typer af ALS (Amyotrofisk Lateral Sclerose Association, 2016):

sporadisk

Det er sædvanligvis den mest udbredte form for amyotrofisk lateralsklerose. Specielt er der i USA præsenteret omkring 90-95% af alle sager. Det menes dog, at endogene faktorer (metaboliske og genetiske) og eksogene faktorer (miljømæssige, relaterede til individets livsstil) intervenerer (Fundación Miquel Valls, 2016).

familie

Det skyldes normalt en dominerende genetisk arv og forekommer mere end en gang i en familie linje. Det repræsenterer et lille antal tilfælde, omkring 5-10%. Beskrevet involvering af nogle gener: SOD-1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Miquel Valls Foundation, 2016).

Gumaniana

Forskellige undersøgelser har vist en høj forekomst af ALS i Guam og formynderskabsområder i Stillehavet i 1950'erne (Amyotrofisk Lateral Sclerose Association, 2016).

diagnose

Amyotrofisk lateralsklerose er en patologi, der er vanskeligt at diagnosticere. I øjeblikket er der ingen enkelt test eller procedure for at gøre den endelige diagnose af sygdommen (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Derfor, diagnosticering af denne patologi er væsentlige kliniske og er baseret på påvisningen af ​​tilstedeværelsen af ​​tegn og symptomer på motorisk neuron engagement, såsom svaghed, atrofi eller fascikulation (Orient- Lopez et al., 2006 ).

En fuldstændig differentieret diagnose skal omfatte de fleste af de procedurer, der er beskrevet nedenfor (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

  • elektromyografi (EMG) og nerve ledningsanalyse (NCV).
  • Blod- og urintest: bør omfatte serumproteinelektroforese, analyse af skjoldbruskkirtlen og parathyroidhormoniveauer og påvisning af tungmetaller.

Der er flere sygdomme, som kan forårsage nogle af de symptomer, der opstår i ALS. Fordi de fleste af disse kan behandles, den amyotrofisk lateral sklerose Association (2016) anbefaler, at en person, der er blevet diagnosticeret med ALS søge en second opinion med en uddannet professionel til at udelukke mulige falske positiver.

behandling

Foreløbige forsøg har ikke fundet nogen kur mod ALS. Hidtil er der ikke fundet nogen helbredelse (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

Det eneste lægemiddel, der har vist en forsinkelse i denne patologi, er Riluzol (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016). Det menes at dette lægemiddel reducerer skader på motoriske neuroner ved at reducere frigivelsen af ​​glutamat (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

Generelt er behandlinger for ALS rettet mod at lindre symptomer og forbedre patienternes livskvalitet (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

De seneste undersøgelser viser, at omfattende og integrerede tværfaglige læger, farmaceuter, fysisk terapi, erhvervsmæssig, taleterapi, ernæringseksperter, sociale osv omsorg, forbedre livskvaliteten for patienter med ALS og deres familier, der bidrager til prologar udviklingen af ​​sygdommen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013, Fundación Miquel Valls, 2016).

referencer

  1. Association, A. M. (2016). Amyotrofisk lateral sklerose, ALS. Journal of the American Medical Association, 298(2).
  2. Catalansk Stiftelse af Amyotrofisk Lateral Sclerose Miquel Valls. (2016). Hentet fra fundaciomiquelvalls.org
  3. Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D., og Bernabeu-Guitart, M. (2006). Neurorehabiliteringsbehandling af amyotrofisk lateralsklerose. Rev Neurol, 43(9), 549-555.
  4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P., og Llanos-Del Pilar, A. (2005). Følelsesmæssige konsekvenser af patientpleje med amyotrofisk lateral sklerose. Rev Neurol, 40(8), 459-464.