Cerebral hemangiom symptomer, årsager, behandling



en cerebral hemangioma er en type vaskulær misdannelse karakteriseret ved klynger af dilaterede kapillærer.

De forekommer sædvanligvis i hjernen og rygsøjlen, selvom det er muligt, at det forekommer i nethinden eller på huden (orphanet, 2014).

I den medicinske litteratur kan vi finde forskellige termer, der henviser til samme medicinske patologi, hjernehemangiomer (Angioma Alliance, 2016):

  • Cavernous hæmangiom.
  • Cavernous angioma.
  • Cerebral kavernøs misdannelse eller "Cerebral Cavernous Malformation"-CCM-.
  • cavernoma.

Cerebrale hæmangiomer kan variere i størrelse, fra blot få millimeter til flere centimeter i diameter afhængigt af antallet af involverede blodkar. I nogle tilfælde kan de berørte personer frembyde flere læsioner, mens andre ikke vil opleve et relateret klinisk billede (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

I hjernen og rygmarven, disse misdannelser bestående af kapillærer tynde vægge, er meget skrøbelige og udsat for blødning, der forårsager blødende slagtilfælde, krampeanfald og en bred vifte af neurologiske underskud (National Institute of Neurologiske Lidelser, 2016).

Tegn og symptomer forårsaget af denne sygdom, vil variere afhængigt af de berørte områder og sekundære medicinske komplikationer, men nogle af de mest almindelige symptomer omfatter muskelsvaghed eller følelsesløshed, sløret tale, svært ved at forstå andre, hovedpine svær, sensoriske forandringer, ustabilitet, kramper, gentagen blødning etc. (Mayo Clinic, 2015).

Generelt har cerebrale hemangiomer en medfødt oprindelse, og hjernedannelsesteknikker bruges som regel til at identificere deres tilstedeværelse. I symptomatiske tilfælde er den anvendte behandling sædvanligvis operation, for at eliminere vaskulær misdannelse (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Hvad er et cerebral hemangiom?

Angioma Alliance (2016) siger, at et cerebral hemangiom eller cavernous angioma er en unormal gruppering af blodkar i hjernens, rygsøjlen eller andre områder af kroppen..

Den bemærker også, at angiomer almindeligvis udviser ligner en hindbær, omfattende multiple bobler (hulrum), indeholder blod inde og dækket med et tyndt lag af celler (endotel) (angioma Alliance, 2016) strukturel konfiguration.

Fordi både formen da manglen på andre understøttende væv, disse blodkar er tilbøjelige til lækage og blødning, der fører til udvikling af den karakteristiske kliniske billede af denne sygdom (Genetics Hjem Reference, 2016).

Selvom bundløs misdannelser kan forekomme overalt i kroppen, som regel kun medføre nævneværdige symptomer eller mere alvorlig, når der dyrkes i hjernen eller rygmarven (Genetik Hjem Reference, 2016).

Derudover varierer det kliniske billede afhængigt af antallet af vaskulære misdannelser, placering, sværhedsgrad og størrelse. I mange tilfælde kan denne form for misdannelser variere i størrelse og antal over tid (Genetics Home reference, 2016).

Er cerebrale hemangiomer hyppige??

Hemangiomer eller kavernøse angiomer er en form for hjerneformulering, som kan forekomme i enhver aldersgruppe og ligeledes hos mænd og kvinder (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Statistiske undersøgelser viser, at denne patologi forekommer hos ca. 0,5-1% af befolkningen, dvs. ca. 100-200 mennesker (Angioma Alliance, 2016).

Med hensyn til alderen af ​​præsentationen af ​​de første symptomer er det almindeligt, at det kliniske kursus begynder at udvikle sig mellem 20 og 30 år (Angioma Alliance, 2016).

Hvad er de karakteristiske tegn og symptomer på cerebrale hæmangiomer??

Omkring 25% af dem, der er ramt af kavernøse misdannelser eller cerebrale hemangiomer, oplever normalt ikke signifikante tegn eller sundhedsproblemer i forbindelse med denne patologi (Genetics Home reference, 2016).

Men i en god del af de diagnosticerede tilfælde kan denne medicinske tilstand give anledning til flere alvorlige tegn og symptomer (Genetics Home reference, 2016): konvulsive episoder 30%, neurologisk underskud 25%, hjerneblødning 15%, svær hovedpine 5% (Angioma Alliance, 2016).

  • Konvulsive episoder: Epileptiske udledninger er et af de hyppigste symptomer på kavale misdannelser. Det er almindeligt for dem, der er ramt af at gå til akuttjenesterne, og efter kontrol af den konvulsive episode er tilstedeværelsen af ​​et cerebral hemangiom opdaget. (Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016). Ca. 30% af tilfælde af kavale misdannelser vil fremkalde anfald som et af hovedsymptomerne (Angioma Alliance, 2016).
  • Underskud og neurologiske ændringer:  Mange af de berørte kan frembyde forskellige neurologiske ændringer som følge af forskellige læsioner i hjernen og rygmarven. De hyppigste neurologiske ændringer omfatter dobbelt vision, muskel svaghed og endda lammelse. Generelt er de kliniske symptomer relateret til det sted, hvor den vaskulære misdannelse er placeret (Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016). Neurologiske underskud forekommer hos ca. 25% af cerebral hæmangiom (Angioma Alliance, 2016).
  • Cerebral blødning: 15% af dem, der er ramt af en cavernøs angioma, vil fremkalde blødning eller cerebral blødning. Specielt er hjerneblødninger det mest alvorlige symptom på denne type patologi. Når blødningen begynder, leds den normalt af en pludselig hovedpine efterfulgt af kvalme, ændret bevidsthedsniveau eller udvikling af spontane neurologiske underskud. I disse tilfælde er akut lægehjælp afgørende, da den berørte persons liv er i alvorlig risiko, hvis blødningsvolumenet er højt (Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016).
  • Alvorlig hovedpine: omkring 5% af de personer, der er diagnosticeret med cerebral hæmangiom, går til klinikken for hovedpine type intens hovedpine type eller
    migræne (Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016).

Hvad er den mest alvorlige medicinske komplikation af hjernehemangiomer?

Som vi tidligere har angivet, er cerebrale blødninger det mest alvorlige og akutte symptom, da vigtige forbigående eller kroniske neurologiske underskud kan hidrører fra det..

På grund af manglen på støttevæv og skrøbelighed i kapillærerne, der udgør kavernøs misdannelse, frembyder de en høj sandsynlighed for blødning.

Angioma Alliance (2016) indikerer, at et cerebral hemangiom eller cavernøs angioma kan bløde på forskellige måder:

  • Mild blødning: Blødning kan udvikle sig langsomt og gradvist inden for væggene af samme cerebrale angiom. Blødninger af lille størrelse udvikler sig, der normalt ikke kræver kirurgi, men dets gentagelse kan generere vigtige cerebrale og spinal læsioner.
  • Rigelig blødning: Det er også muligt at blødning forekommer rigeligt inden for hjernens angiomvægge. Blødninger af høj størrelse udvikler sig, hvilket får angiomets størrelse til at stige og udøve tryk på de tilstødende nervevæv. Det kræver normalt akut medicinsk indblanding, da det kan generere vigtige neurologiske underskud.
  • Blødning tilstødende væv: Blødningen kan bryde angiomens vægge og derfor kan blodet nå frem til det nervøse væv der omgiver angiomaen.

Selvom risikoen for blødning afhænger af størrelsen og sværhedsgraden af ​​misdannelsen, har alle cavernøse angiomer stor sandsynlighed for blødning (Angioma Alliance, 2016).

Hvad er årsagerne til cerebrale hæmangiomer?

Med hensyn til cerebrale hæmangiomer er to forskellige former for præsentation af patologien angivet: familie og sporadisk (Genetics Home reference, 2016).

Familie form

Det er en arvelig form for cerebral hemangiomer, og overførsel fra far til søn er hyppig. Normalt præsenterer de berørte, sædvanligvis flere kavernøse misdannelser på hjerneniveau (Genetics Home reference, 2016).

Den kendte form for cerebral hemangioma repræsenterer ca. 20% af de samlede tilfælde diagnosticeret og følger en dominerende autonom arv. Tilstanden af ​​denne form har været forbundet med en genetisk mutation i et af følgende gener: CCM1, CCM2 eller CCM3 (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Specifikt fører mutationer af CCM3-genet til udvikling af den mest alvorlige form for cerebral hæmangiom. De berørte er normalt diagnosticeret på et tidligt stadium af livet og har de første blødninger i barndommen, de kan også have kognitive lidelser, godartede hjernetumorer, hudlæsioner mv. (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Sporadisk form

De, der er ramt af den sporadiske form, har ingen familiehistorie for patologien og repræsenterer normalt kun en isoleret cerebral misdannelse (Genetics Home reference, 2016).

Eksperimentelle undersøgelser har også identificeret genetiske faktorer relateret til udviklingen af ​​den sporadiske form af cerebrale hæmangiomer. Genetiske mutationer, der ikke er arvelige, er blevet identificeret (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Derfor, folk med cerebral bundløs misdannelse isolerede har en høj sandsynlighed for at lide af sporadisk CJD, mens folk med flere hule marlfomaciones har en højere sandsynlighed for at udvikle den familiære form.

Er der patologier, der øger sandsynligheden for at lide et cerebral hemangiom??

Vi bør bemærke, at op til omkring 40% af tilfældene diagnosticeret hjernen angiomer sporadisk udvikle parallelt med andre vaskulær abnormitet, nemlig den venøse angiom (angioma Alliance, 2016).

Venøs angiom eller udvikling venøs anomali er en venøs misdannelse, hvor en radial dannelse af vener kan observeres, der slutter i en central eller hoved, der er dilateret. Når det præsenteres isoleret, uden cavernøs angiom, fører det normalt ikke til udvikling af sekundære medicinske komplikationer (Angioma Alliance, 2016).

Ud over de venøse angiomer, hæmangiomer hjerne også kan udvikle forbundet med en form for skade kaldes "skjulte vaskulære misdannelser", da de ikke er synlige i nogle diagnostiske tests som angiograms (angioma Alliance, 2016).

Hvordan diagnosticeres hjernens hemangiomer?

Når tegn og symptomer, der er forenelige med tilstedeværelsen af ​​en kavernøs misdannelse, påvises, er der to diagnostiske tests, som normalt anvendes (Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016):

  • Computeriseret Aksial Tomografi (CAT)
  • Magnetisk Resonans Imaging (MRI)

Begge teknikker er i stand til at give os billeder gennem hjernesektioner og derfor tillade læge specialister at lokalisere tilstedeværelsen af ​​hjerneangiom. Konkret MRI er i stand til at give et overblik over de skjulte fejl til cerebrale angiograms, hvilket giver en høj præcision (Toronto Brain karmisdannelse Study Group, 2016) Diagnostisk.

Derfor, MR er standard diagnostisk teknik i bundløs misdannelser, da disse er ikke let opdages på computertomografi eller cerebral angiografi (National Organization for Sjældne Diagnoser, 2016).

På den anden side tillader anvendelsen af ​​genetiske tests identifikation af genetiske mutationer relateret til familie og sporadiske former. Genetiske tests anbefales til tilfælde af patienter med patologiens familiehistorie eller med flere kavernøse læsioner (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Er der behandling for cerebrale hæmangiomer?

I den terapeutiske tilgang til cerebrale hemangiomer er det afgørende at tage hensyn til følgende faktorer (Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016):

  • Tilstedeværelse af neurologisk dysfunktion.
  • Blødningsepisoder.
  • Ukontrollerede konvulsioner.
  • Andre alvorlige medicinske symptomer.

Derfor kan afhængige af disse faktorer anvendes forskellige fremgangsmåder, såsom farmakologiske for at kontrollere anfald og angreb af alvorlig hovedpine.

Bortset fra dette er den grundlæggende behandling af cavernøse angiomer begrænset til kirurgiske procedurer (Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016).

Normalt behandles hjernehemangiomer ved kirurgisk resektion eller excision gennem en kraniotomi eller kranialåbning..

Selv om denne type mikrokirurgi er sikker takket være de tekniske fremskridt, der gør det muligt at lokalisere læsionen på en præcis måde, minimerer resten af ​​funktionerne minimalt, det indebærer også nogle risici som: lammelse, koma og endda død, selv om de er sjældne.

Hvad er prognosen for patienter, der er ramt af et cerebral hemangiom?

Hvis den berørte person gennemgår en kirurgisk resektion, forlader de sædvanligvis hospitalet et par dage efter interventionen og genvinder et fuldt funktionelt liv..

På trods af dette er det i de tilfælde, hvor neurologisk dysfunktion eksisterede eller udviklet senere, nødvendigt at anvende fysisk og / eller neuropsykologisk rehabilitering til at genvinde de ændrede funktioner eller skabe kompenserende strategier.

bibliografi

  1. Angioma Alliance. (2016). Venøs Angioma. Hentet fra Angioma Alliance.
  2. Angioma Alliance. (2016). Oplysninger om Cavernous Angioma. Hentet fra Angioma Alliance.
  3. Cavernous malformations of the Brain (Cavernomas). (2016). Cavernous malformations of the Brain (Cavernomas). Hentet fra Cavernous Malformations
    af hjernen (cavernomas).
  4. Hoch J. (2016). Cavernous angioma i hjernestammen. Hentet fra Angioma Alliance.
  5. Jhons Hopkins Medicine. (2016). Cavernous malformations (Cavernomas). Hentet fra Jhons Hopkins Medicine.
  6. Mayo Clinic (2015). Cavernøse misdannelser. Hentet fra Mayo Clinic.
  7. NIH. (2016). cerebral cavernøs misdannelse. Hentet fra Genetics Home Reference.
  8. NIH. (2016). Cerebral Cavernous Malformation. Hentet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
  9. NORD. (2016). Cavernous malformation. Hentet fra National Organization for Rare Disorders.
  10. Orphanet. (2014). Hjernehuleformede misdannelser. Hentet fra Orphanet.