Mikrocephalysymptomer, årsager, behandling

den microcephaly er en sygdomstilstand, hvor kraniale omkredsen og hovedet på en baby eller et barn er mindre i forhold til deres alder og køn gruppe (Center for sygdomskontrol og forebyggelse, 2016).

Hæklenes vækst er tæt forbundet med hjernevækst (Martí Herrero, 2008). Derfor kan mikrocefalien skyldes, at barnets hjerne ikke har udviklet sig korrekt under graviditeten eller ikke har vokset sig efter den Fødsel (Center for sygdomsbekæmpelse og forebyggelse, 2016).

Microcephaly er en sjælden eller sjælden ændring, men flere tusinde børn med nedsat hovedomkreds fødes hvert år verden over (Verdenssundhedsorganisationen, 2016).

Selvom det er muligt at udføre en prænatal diagnose, foretages den mest nøjagtige vurdering 24 timer efter fødslen, idet man sammenligner måling af hovedets omkreds med værdierne for vækstmønsteret (Verdenssundhedsorganisationen, 2016).

Sværhedsgraden af ​​mikrocefalien er variabel, det er muligt, at den er til stede i en godartet tilstand, eller at det forårsager udseendet af alvorlige sygdomme i udviklingen (Center for Disease Control and Prevention, 2016).

I nogle tilfælde kan babyer født med mikrocefali udvikle tilbagevendende anfald, fysiske handicap, læringsunderskud, blandt andre (Verdenssundhedsorganisationen, 2016).

I øjeblikket er der ingen kur eller specifik behandling for mikrocephali. Alle terapeutiske indgreb er palliative. Farmakologiske og ikke-farmakologiske fremgangsmåder anvendes hovedsagelig til behandling af patologier, der er sekundære for mikrocefalier.

Karakteristik af mikrocefalien

den microcephaly kan defineres som en neurologisk lidelse, hvor Hovedstørrelse er mindre end normalt eller forventet fordi hjernen ikke har udviklet sig ordentligt eller er ophørt med at vokse (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Fordi hjernen og kraniet ikke vokser med normal hastighed, kan mange børn med mikrocefali opleve forskellige forandringer og forsinkelser
neurologisk og kognitiv (Boston Children's Hospital, 2016).

I nogle tilfælde af mikrocefali har børn normal intelligens og oplever ikke nogen særlig vanskelighed inden for andre områder som skole eller socialt. Imidlertid kan i mange tilfælde af mikrocefali, især de mest alvorlige, forekomme motoriske dysfunktioner, læringsproblemer, udviklingsforsinkelser, beslagsprocesser, ansigtsmisdannelser mv. (Boston Children's Hospital, 2016).

Statistik

Mikrocefali er ikke en meget hyppig neurologisk lidelse, det forekommer hos omkring 1 af hver 6.200-8.5000 fødsler (Cleveland Clinic, 2011).

I USA påvirker mikrocefalien omkring 25.000 børn hvert år (Boston Children's Hospital, 2016).

Tegn og symptomer

Det mest karakteristiske tegn på microcephaly er hoved størrelse, signifikant lavere end forventet for den berørte persons alder og køn (Microcephaly, 2016).

Normalt måles hovedets størrelse gennem omkredsen eller kraniale omkredsen, dvs. måling af hovedets hovedkontur (Microcephaly, 2016).

Normalt ud over vægten og højden er kranialgrænsen en anden værdi, som specialister i pædiatrics undersøger i rutinemæssige lægeundersøgelser..

De værdier, der opnås ved måling af hovedets størrelse, sammenlignes med et standardvækstdiagram. Børn med mikrocefali tilstede værdier betydeligt under gennemsnittet for deres alder og køn (Microcephaly, 2016).

Ud over hovedets størrelse er det vigtigste symptom eller tegn det reduktion af hjernestørrelse (Center for sygdomsbekæmpelse og forebyggelse, 2016).

Fordi den berørte persons hjerne ikke er fuldt udviklet eller har en lille størrelse, kan en lang række komplikationer forekomme, fra mild til svær, og det kan ofte forblive kronisk (Center for Disease Control and Prevention, 2016)..

Ikke alle børn med mikrocephaly viser symptomer og utvetydige tegn på eksistensen af ​​denne patologi. Det er muligt, at en meget heterogene symptomer, der omfatter symptomer som er til stede: dårlig appetit, gråd forværret, spasticitet, milde udviklingsmæssige forsinkelser mv (Boston Children's Hospital, 2016).

Komplikationer eller mulige konsekvenser

Som nævnt ovenfor vil mange, der er ramt af mikrocefalier, have en normal udvikling, på trods af at hovedets størrelse er under det forventede for deres køn og alder (Microcephaly, 2016). I disse tilfælde er det muligt at bruge udtrykket "godartet mikrocephali"At henvise til dem.

Imidlertid forekommer godartet mikrocefali i nogle få tilfælde, så den mest karakteristiske konsekvens af denne neurologiske sygdom er tilstedeværelsen af ​​en udbredt forsinkelse i udviklingen (Forsinkelse i gangsopkøb, sprog osv.) (Center for sygdomsbekæmpelse og forebyggelse, 2016).

På trods af dette kan der forekomme andre typer komplikationer eller konsekvenser som f.eks. (Martí Herrero og Cabrera López, 2008), afhængigt af mikrocefalys årsag eller etiologi.

- Konvulsive episoder.

- Ændringer eller sensoriske lidelser: døvhed, blindhed.

- Misdannelser eller fysiske ændringer: Ansigtsændringer, kort statur osv..

- Ændring af muskeltonen: spasticitet, muskulaturhypotoni osv..

- Fejl eller motorændringer.

- Bevægelsesforstyrrelser: Underskud i koordinering af bevægelse, balance osv..

- Feeding problemer.

årsager

Væksten af ​​kraniet bestemmes grundlæggende af ekspansion og udvikling af hjernen (Cleveland Clinic, 2015).

Derfor er mikrocefalien en neurologisk patologi, der kan skyldes en unormal udvikling af hjernen, som er ophørt med at vokse eller ej ved en normaliseret rytme (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

På denne måde kan mikrocefalien være til stede fra fødslen eller kan udvikle sig i de tidlige stadier af livet (Cleveland Clinic, 2015).

De fleste tilfælde af mikrocefali skyldes tilstedeværelsen af ​​abnormiteter i gentypen, der vil interferere med væksten af ​​de områder af hjernebarken under de tidlige stadier af fosterudviklingen. På trods af dette, er det også muligt tilfælde mikrocefali the fra prænatal udsættelse for skadelige stoffer: alkohol og narkotika, bakterie- eller virusinfektioner, maternelle patologier, etc..

Generelt er mikrocefalier forbundet med Downs syndrom og andre neurometaboliske syndromer (Cleveland Clinic, 2015).

Typer af mikrocefalier

I essensen kan vi i henhold til etiologien og årsagspatologien skelne mellem flere typer mikrocefalier (Martí Herrero og Cabrera López, 2008):

Primær mikrocefali

Primær type mikrocefali har at gøre med a defekt i hjernens udvikling; reduktion i størrelsen og antallet af nerveceller, generelt med en genetisk ætiologi (Martí Herrero og Cabrera López, 2008):

- Brain misdannelser.

- Autosomal recessiv mikrocefali.

- Primitiv microcephaly essence.

- Forstyrrelser relateret til kromosomale ændringer: Downs syndrom, Edwards syndrom, Patau syndrom mv..

- Forstyrrelser relateret til genetiske ændringer: Seckel syndrom, Corne lia de Lange syndrom, Smith-Lemli-Optiz de Rett syndrom, Angelman syndrom mv..

- Forstyrrelser relateret til neuronal migration.

Sekundær mikrocefali

Mikrocefalien af ​​sekundær oprindelse har at gøre med arrestationen eller forsinkelsen af ​​hjernens vækst på grund af virkningen af ​​forskellige faktorer (Martí Herrero og Cabrera López, 2008):

- Tilstedeværelse eller eksponering for skadelige stoffer under graviditeten: giftigt indtag, moderpatologier, stråling mv..

- Tilstedeværelse eller udsættelse for prænatale infektioner: chicken pox, herpes, syfilis, rubella, cytomegalovirus osv..

- Tilstedeværelse eller eksponering for postnatal infektioner: Bakteriel, viral, tuberkuløs meningitis, hjerneabcesser mv..

- Andre faktorer: hypoglykæmi, underernæring, kranio-encephalisk traumatisme, dehydrering, virkning af giftige eller skadelige stoffer, asfyxi, hypoxisk-iskæmisk encephalopati mv..

diagnose

Der er tilfælde, hvor de karakteristiske træk ved mikrocefalien allerede er tydelige under graviditeten. Derfor kan mikrocefali ofte blive diagnosticeret før fødslen ved brug af ultralydsscanning (Cleveland Clinic, 2015).

I de rutinemæssige medicinske konsultationer til bekæmpelse af svangerskabet foretages der ved hjælp af ultralydteknikker et biometrisk undersøgelse af fostrets eller embryos hoved for at sammenligne det med standardparametrene for dets udviklingstrin.

I mange andre tilfælde, er det imidlertid ikke muligt at detektere anomalier i den kraniale volumen til omtrent tredje kvartal og kan derfor ikke diagnosticeres i den indledende høring (Cleveland Clinic, 2015).

Det mest almindelige er, at diagnosen er lavet efter fødslen eller i de tidlige stadier af livet. den fysisk undersøgelse Det er vigtigt at specificere kraniale perimeter og volumen.

Familiemedicinsk historie sammen med før og efter fødselsbakgrunden og dataene afledt af de kliniske observationer bør evalueres af en læge specialist for at bestemme forekomsten af ​​en mulig mikrocefalie.

Derudover er det også muligt at udføre neuroimage test, såsom computertomografi eller magnetisk resonansbilleddannelse, for at bestemme den etiologiske årsag og udelukke andre mulige patologier (Microcephaly, 2016)..

Sammenfattende er de mest almindeligt anvendte teknikker til bekræftelse af den mulige tilstedeværelse af en mikrocefali (Center for Disease Control and Prevention, 2016):

- Under graviditeten: Fostral ultralyd ved udgangen af ​​anden trimester og / eller begyndelsen af ​​tredje trimester af graviditeten.

- Efter fødslen: fysisk undersøgelse, kranial perimeter måling, computertomografi, magnetisk resonans, blandt andre.

Hvad er den rette kraniale omkreds for hver alder?

den Verdenssundhedsorganisationen (WHO, 2016), tilbyder nogle standardparametre om den ideelle og forventede cephalisk omkreds for hver aldersgruppe efter køn.

Gennem følgende link er det muligt at høre barnets vækstmønstre.

Bortset fra dette bør alle de værdier, der henviser til vækst i børns alder, undersøges af en sundhedspersonel.

Er der en behandling for microcephaly??

I øjeblikket er der ingen specifik behandling for mikrocephali, der kan genoprette hjernens størrelse til standardværdier.

Terapeutiske interventioner fokuserer på at reducere virkningen af ​​komplikationerne, der hidrører fra denne patologi: fysiske, neurologiske underskud mv. (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Det er afgørende, at en neurologisk og neuropsykologisk vurdering er udført for at bestemme tilstedeværelsen af ​​kognitive mangler og designe en plan specifik intervention: intervention i sprog, motorik, opmærksomhed, udøvende funktion, hukommelse osv (Statens Institut for neurologisk lidelse og Stroke, 2016).

Nogle af de mest almindelige ikke-farmakologiske interventioner i mikrocefalien er (Martí Herrero og Cabrera López, 2008):

- Neuropsykologisk rehabilitering.

- Tidlig stimulation.

- Specialundervisning.

- Arbejdsterapi.

Farmakologiske interventioner bruges også til at styre nogle neuromuskulære symptomer, krampagtige episoder eller hyperaktivitet (National Institute of neurologisk lidelse og slagtilfælde, 2016), selv om det også er muligt, at en kirurgisk tilgang er nødvendig for korrektionen af ​​enhver medicinsk tilstand forbundet (Martí Herrero og López Cabrera, 2008).

prognose

Prognosen for mikrocefali er meget variabel og afhænger hovedsagelig af tilstedeværelsen af ​​symptomer og andre medicinske tilstande. På trods af dette estimeres det meget, at personer med mikrocefali har en kortere forventet levetid i forhold til den generelle befolkning (Cleveland Clinic, 2015).

I svære tilfælde konsekvenserne af sygdommen betydeligt hindrer erhvervelsen af ​​en funktionelt effektiv måde, men i mildere tilfælde, anvendelse af terapeutiske foranstaltninger vigtige fordele (Cleveland Clinic, 2015).

Hyppige spørgsmål

Ud over de detaljer, der er beskrevet ovenfor, er Boston Børnehospital, center knyttet til Harvard Medical School, gør en samling af nogle af de mest almindelige spørgsmål eller problemer, som forældre og familier til børn med mikrocefali udføres ofte i sundhedsvæsenet, nogle af dem er:

1. Min søn er fint? Den specifikke prognose for sygdommen vil altid afhænge af symptomatologi og sværhedsgrad. Selvom der ikke findes kurative behandlinger, forekommer der ikke medicinske komplikationer i alle tilfælde.

2. Kan mikrocefalier altid opdages ved fødslen? Microcephaly kan gå upåagtet hen på tidspunktet for fødslen, fordi det er muligt, at der i nogle tilfælde væsentligt reduceret størrelse af den nyfødte hoved overholdes. Derfor er det muligt, at diagnosen mikrocefali sker sent efter fremlæggelsen af ​​de første symptomer.

3. Er der forskellige typer af mikrocefalier? Klassifikationen af ​​mikrocefalien er lavet efter sværhedsgraden og symptomatologien. Der er let træthed, hvor der er en godartet mikrocefali uden tilknyttede symptomer. Der er dog andre mere alvorlige tilfælde, hvor vigtige fysiske og neurologiske komplikationer kan forekomme.

4. Er der altid komplikationer forbundet med mikrocefali?? Det er muligt, at der er tilfælde af mikrocephaly uden indlysende eller signifikant klinisk symptomatologi.

5. Er der nogen måde at undgå microcephaly?? Når microcephaly har en genetisk oprindelse er ikke modificerbare faktorer. Men der er andre, såsom undgåelse af stofmisbrug, undgå udsættelse for giftige under graviditet, etc., som reducerer risikoen for sådanne sygdomme.

6. Hvilken form for behandling er der? Ud over farmakologiske interventioner vil anvendelsen af ​​fysisk, kognitiv og / eller erhvervsterapi være afgørende for at stimulere og fremme opnåelsen af ​​et effektivt funktionsniveau.

bibliografi

1. Boston Børnehospital. (2016). Mikrocephalysymptomer og årsager. Hentet fra Boston Children's Hospital.
2. CDC. (2016). Fakta om mikrocephali. Hentet fra centre for sygdomsbekæmpelse og forebyggelse.
3. Clinic, C. (2011). Mikrocephaly hos børn. Hentet fra Cleveland Clinic Children's.
4. Martí Herrero, M. & Cabrera López, J. (2008). Makro- og mikrocefalier. kraniale vækstforstyrrelser. Spansk Association of Pediatrics .
5. Microcephaly. (2016). Micocefalia. Opnået fra Micocefalia.org: http://microcefalia.org/
6. NIH. (2015). Øget hovedomkreds.
7. NIH. (2013). microcephaly. Hentet fra MedlinePlus.
8. NIH. (2016). Microcephaly Information Page. Hentet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
9. WHO. (2016). microcephaly. Opnået fra Verdenssundhedsorganisationen.