Del:
Neurofibromatosis Symptomer, Årsager, Behandling
den neurofibromatosis (NS) er en type neurokutan patologi (Rubio-González og Álvarez Valiente) og udgør en af de hyppigste genetiske sygdomme (Sundhedsministeriet, Sociale Tjeneste og Ligestilling, 2016).
Klinisk neurofibromatose er en multisystem lidelse, der primært påvirker nervesystemet, huden og knoglestrukturen gennem udvikling af tumordannelse (Woodrow og Amirfeyz Clarke, 2015).
På den anden side er der i den medicinske litteratur blevet beskrevet otte forskellige typer (Rubio-Gonzáles og Álvarez Valiente), blandt hvilke:
- Type I (NF1) eller Von Recklinghausen's sygdom (repræsenterer ca. 95% af alle tilfælde).
- Type II (NFII).
- Schwanosis.
Med hensyn til diagnosen kræver den lægeundersøgelse en specifik fysisk og neurologisk undersøgelse, fundamentalt gennem forskellige neuroimaging tester ledsaget af den genetiske undersøgelse (Mayo Clinic, 2015).
Selv om der er ingen helbredelse for neurofibromatosis på grund af deres ætiologisk oprindelse, er designet til forskellige terapeutiske tilgange symptomatisk behandling, blandt hvilke kirurgiske eller farmakologiske tilgange. Disse kan variere afhængigt af typen af neurofibromatose (Mayo Clinic, 2015).
Karakteristik af neurofibromatose
Neurofibromatosis (NF) er en genetisk patologi, der forårsager udviklingen af tumormodeller og andre typer læsioner i forskellige områder af kroppen. Selvom det præsenterer et multisystemisk kursus, påvirker det hovedsageligt nervesystemet, huden eller knoglesystemet af kroppen (Association of Affected Neurofibromatosis, 2010).
Patologier, der er klassificeret under betegnelsen neurofibromatosis, hører også til de neurocutaneous lidelser, generelt defineret som en gruppe af sygdomme med progressiv udvikling af hudlæsioner og tumorer i forskellige områder af kroppen (Singht, Traboulsi og Schoenfield, 2009).
Omkring de forskellige typer af neurofibromatose er der foretaget utallige kliniske klassifikationer, hvor der henvises fra et sæt af tre forskellige patologier til 8.
I øjeblikket henviser medicinske klassifikationer normalt til tre grundlæggende typer (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016):
- Neurofibromatosis Type 1
- Neurofibromatosis type 2
- schwannomatosis
Selvom kliniske tegn og symptomer kan variere afhængigt af den specifikke undertype af neurofibromatosis lidelser påvirkes generelt person, dette sæt af betingelser, det er hovedsagelig karakteriseret ved inddragelse af nervesystemet (NS) (National Institute of Neurologiske og Slagtilfælde, 2016).
Generelt, tilstedeværelsen af forskellige genetiske abnormiteter forårsager den påvirkede tumorcelleproliferation person, så unormal og patologiske formationer begynde at dukke op i områder omkring nerveterminaler og andre områder af kroppen (neurofibromatosis Network, 2011).
Normalt begynder disse tumortyper at danne sig i de fibre, der omgiver nerve terminalerne, det vil sige myelinskederne, hvilket forårsager deres progressive destruktion. Desuden skal de udvides til omgivende områder (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).
Skønt typen af tumor formation kan variere afhængigt af placeringen eller kroppens celler involveret, en af de mest almindelige er neurofibromer (National Institute of Neurologiske Lidelser, 2016).
Neurofibromer er en form for godartet tumordannelse, som normalt består af Schwann-celler, neuritter og bindevæv. Generelt forekommer de normalt i perifere nerver, knoglestruktur eller hud og blødt væv (UCLA Neurosurgery, 2016).
Selv om de medicinske komplikationer, der er forbundet med neurofibromatose, kan variere betydeligt mellem forskellige subtyper, producerer de sædvanligvis neurologisk, sensorisk, muskuloskeletal, vækst mv..
I denne forstand, selv om de har identificeret kompatible kliniske beskrivelser med denne patologi i det trettende århundrede (Woodrow, Clarke og Amirfeyz, 2015), blev neurofibromatosis beskrevet oprindelige form af en tysk forsker Friedrich Daniel von Recklinghausen i 1882 (spanske sammenslutning af neurofibromatosis, 2001).
Således Von Recklinghausen, særligt interesseret i at studere patologier forbundet med tilstedeværelsen af ændringer i nervesystemet, var i stand til at beskrive en associering mellem hudlæsioner og tumorer med neurofibromatosis (Woodrow og Amirfeyz Clarke, 2015).
frekvens
Den spanske sammenslutning af neurofibromatose (2001) bemærker, at neurofibromatose er den genetiske patologi af dominerende arvelig karakter hyppigere hos den generelle befolkning.
Skønt der generelt er identificeret knappe statistiske data, er det skønnet, at omkring 100.000 i USA lider af denne type patologi (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016)..
På den anden side, med hensyn til de sociodemografiske karakteristika de berørte, det har ikke været i stand til at identificere et større antal sager, der er forbundet med sex, geografiske oprindelse, der tilhører etniske og / eller racemæssige individer (National Institute of Neurologiske Lidelser , 2016).
I lyset af en anden type egenskaber er det således blevet identificeret, at mere end halvdelen af de mennesker, der er ramt af neurofibromatose, har en familiehistorie af neurofibromatose, medens den resterende procentdel har en eller anden type genetisk mutation. de novo (Neurofibromatosis Network, 2016).
Tegn og symptomer
Forskellige forfattere påpeger, at neurofibromatose kan fremvise en meget heterogen kurs og klinisk karakterisering, hovedsageligt på grund af de forskellige ætiologier, som forårsager hver af subtyperne af denne lidelse.
Selv om nogle af de kliniske tegn på neurofibromatosis kan identificeres ud fra tidspunktet for fødslen er mere almindelige symptomer er tydelige omkring slutningen af den tidlige barndom eller tidlig pubertet (Heredia-Garcia, 2012).
Således er de mest almindelige ændringer relateret til:
- Kutane manifestationer (pletter, neurofibromer, erytemer, diffus pigmentering osv.).
- Neurologiske manifestationer (hovedpine, paræstesi, lammelse og muskelsvaghed, konvulsive episoder osv.).
- Ocular manifestationer (pigmenterede læsioner, makuler, synsforstyrrelser, etc.) (Heredia-García, 2012).
typen
De forskellige typer neurofibromatose klassificeres efter det genetiske grundlag og deres egne kliniske egenskaber. Den klassiske kategorisering og mest anvendte på hospitalet og eksperimentelt niveau refererer grundlæggende til tre forskellige typer:
1- Neurofibromatosis Type I (NF1): Von Recklinghausen sygdom
Type I-neurofibromatose, repræsenterer en af de hyppigste neurologiske lidelser i befolkningen, repræsenterer også ca. 95% af de samlede tilfælde af neurofibromatose (Jhons Hopkins Medicine, 2016).
På det kliniske niveau præsenterer denne patologi et variabelt kursus karakteriseret ved udseendet af ændringer i hud, nervesystem og øjne, tydeligvis omkring 10 år (Jhons Hopkins Medicine, 2016).
Således er nogle af de hyppigste symptomer hudpletter, knuder eller udvikling af neurofibroma (Jhons Hopkins Medicine, 2016).
Med hensyn til den etiologiske oprindelse af neurofibromatosis type I er den relateret til genetiske faktorer, specifikt med en mutation af ND1 genet, der er lokaliseret på kromosom 17 (Genectis Home Reference, 2016).
Diagnosen af denne patologi er fundamentalt baseret på de kriterier, der er foreslået ved konsensus af National Institute of Heath (1987), identificeret omkring fysisk, neurologisk og oftalmologisk efterforskning (Puig Sanz, 2007).
På den anden side fokuserer det i termer af behandling hovedsagelig på eliminering af tumorformationer gennem kirurgiske indgreb. Derudover anvendes farmakologiske behandlinger også til behandling af symptomer og medicinske komplikationer (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).
definition
Neurofibromatosis type I modtager også navnet Von Reclinckhausen-sygdom til ære for sin opdagelsesmedarbejder (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Som vi tidligere har påpeget, er det hovedsageligt præget af væksten af flere tumorer, normalt af godartet natur, i nerve terminaler, hud eller væv som øjnene (National Organization for Rare Disorders, 2016)..
I modsætning til andre undertyper, kardinal træk ved neurofibromatosis type er fremkomsten af brede, med en kop kaffe-lignende farve med mælk i flere områder af kroppen, sammen med inddragelse af nervesystemet, som kan føre til udvikling af symptomer neurologisk (Association of Affected Neurofibromatosis, 2010).
Derudover er det sædvanlige, at de kliniske manifestationer forekommer i spædbarnsstadiet, hvilket er tydeligt omkring 10 års alder (Mayo Clinic, 2016).
frekvens
Neurofibromatosis type I betragtes som en af de mest almindelige subtyper. De forskellige epidemiologiske analyser indikerer således, at den har en udbredelse på ca. 1 tilfælde pr. 3.000 i den generelle befolkning (Jhons Hopkins Medicine, 2016).
Således er det muligt, at hele verden er der omkring 2 millioner diagnosticerede tilfælde, hvoraf 20.000 er blevet identificeret i Storbritannien og andre lægelige ydelser 13.000 spanske (spanske sammenslutning af neurofibromatosis, 2001).
Derudover påvirker det mænd og kvinder på samme måde, det forekommer parallelt i alle befolkningsgrupper (Spanish Association of Neurofibromatosis, 2001).
symptomatologi
Generelt type I neurofibromatosis, er kendetegnet ved tre vigtigste kliniske funktioner: hud, knuder og neurofibromer Lishc (spansk neurofibromatosis Association, 2001, Børns Tumor Foundation, 2016, National Organization for Sjældne Diagnoser, 2016) pletter:
- Spots på huden
De mest almindelige kutane manifestationer i denne patologi er pletterne på huden. I dette tilfælde har de et karakteristisk udseende, der er defineret af en lysebrun farve, der simulerer kaffens farve med mælk.
Denne type manifestationer er resultatet af en unormal stigning i hudpigmentering, det vil sige stoffer, som giver hudfarve, såsom melanin..
Således er det mest almindelige, at de er talrige, omkring seks eller flere og med en forlængelse på ca. 5 mm. De har imidlertid tendens til at sprede sig omkring puberteten og nå op til 15 mm.
Derudover er det også almindeligt at observere eksponentielt udseende af fregner (eller fregner) i forskellige områder, især i armhulen eller i de indinale områder..
- Nurofibromas
Som vi tidligere har angivet, udgør neurofibromer tumordannelsens thymus hyppigere i neurofibromatose.
De er godartede tumorer, og i dette tilfælde skal de vokse omkring nerverminalerne eller under overfladen af huden, selvom de også kan forekomme i andre dybere områder.
Generelt vil neurofibromer forårsage vigtige muskuloskeletale misdannelser og neurologiske symptomer.
- Noduler af Lishc
Med udtrykket Lish-knude henviser vi til en unormal akkumulation af pigment i øjets iris, det vil sige i den farvede del af øjenklædet.
Selvom det ikke normalt er forbundet med ændringer i visuel kapacitet, er denne ændring en af de hyppigste indikatorer for neurofibromatosis type I, den er identificeret i mere end 97% af tilfældene.
Medicinske komplikationer
Selvom medicinske komplikationer kan variere fra mild til svær, er nogle af de mest almindelige relateret til underskud i vækst, skoliose, kraniofaciale misdannelser, krampagtige episoder, nedsat synsstyrke, tilbagevendende hovedpine, indlæringsvanskeligheder, kognitive svækkelser , osv. (Foreningen af mennesker ramt af neurofibromatosis, 2010).
I almindelighed har symptomerne og komplikationerne en tendens til at forværre eksponentielt, da neurofibromatosis type I betragtes som en progressiv sygdom.
Symptomerne forringer normalt ikke personens overlevelse, så den forventede levetid er ikke forskellig fra befolkningens generering.
årsager
Von Recklinghausen's sygdom skyldes tilstedeværelsen af ændringer i kromosom 17 (Mayo Clinic, 2015), specifikt i NF1 genet (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Den ND1 genet er involveret især i produktionen af biokemikalier til fremstilling af et protein involveret i tumor suppression, dvs. instruktioner dette protein primært er ansvarlig for at kontrollere vækst og celledeling (Genetics Hjem Reference, 2016).
diagnose
Neurofibromatosis type I diagnosticeres ved identifikation af forskellige kliniske fund gennem den fysiske, neurologiske og oftalmologiske undersøgelse.
For at bekræfte denne patologi er det derfor nødvendigt at identificere følgende medicinske egenskaber:
- 6 eller flere brune pletter på huden med en forlængelse på ca. 1,5 cm efter ungdomsårene eller 0,5 før dette.
- 2 eller flere tumorformationer kompatible med neurofibromer.
- Tilstedeværelse af fregner eller frynser i engelsk og armhuler.
- 2 eller flere Lish noduler.
- En signifikant knogleskade: dysplasi af sphenoid eller lange knogler.
- Tilstedeværelse af familiehistorien i denne patologi.
behandling
Behandlingen fokuserer primært på kontrollen af neurofibromer, da væksten af en tumor i nerveområder kan føre til udvikling af vigtige medicinske komplikationer.
På trods af at der ikke er identificeret nogen tilgange, der er i stand til at bremse deres vækst, er kirurgisk resektion normalt brugt til at fjerne dem. (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).
Der er dog tilfælde, hvor adgang til dem medfører vigtige risici for patienters overlevelse, hvorfor andre metoder såsom strålebehandling eller kemoterapi anvendes (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).
Derudover anvendes nogle lægemidler som analgetika og antikonvulsive lægemidler til symptomatisk behandling (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016)..
2- Neurofibromatosis Type II (NF2)
Type II-neurofibromatose udgør en anden type neurofibromatose sammen med type I og schwanose, der er sjældent hyppigt hos den generelle befolkning og især i pædiatrisk alder.
På klinisk niveau præsenterer denne patologi et variabelt kursus karakteriseret ved væksten af neoplasmer eller tumorer i det centrale og perifere nervesystem og især i de auditive nerver (Heredia García, 2012).
Generelt er tegn på type II-neurofibromatose sædvanligvis tydelige omkring 20 år (Spanish Association of Neurofibromatosis, 2001), der er et af de hyppigste medicinske komplikationer høretab eller udviklingen af andre neurologiske lidelser, som ændring af balance, muskelforlamning osv. (Neurofibromatosis Network, 2016).
Med hensyn til den etiologiske oprindelse af neurofibromatosis type II er den relateret til genetiske faktorer, specifikt med en mutation af NF2-genet, der er lokaliseret på kromosom 22 (Genectis Home Reference, 2016).
definition
Neurofibromatosis type II, også kendt som bilateral acúestica neurofibromatosis (NAB) eller central neurofibromatosis (National Organization for Sjældne Diagnoser, 2015), hvis genetiske karakteristika blev ikke identificeret indtil 1993 (spanske sammenslutning af neurofibromatosis, 2001).
Som vi har påpeget ovenfor, er denne subtype hovedsageligt præget af væksten af tumormasser. De er normalt godartede og ligger i det centrale eller perifere nervesystem (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).
I modsætning til andre undertyper, kardinal træk ved type II neurofibromatosis er inddragelsen af hørenerven og vestibulær, dvs. dem, der er ansvarlige for at formidle information relateret til lyden og balance fra det indre øre til centrene hjerne (National Organization for Sjældne Diagnoser, 2016).
Hertil kommer, at i neurofibromatose type 2 er det mest almindelige, at kliniske manifestationer begynder at manifestere sig omkring puberteten eller ungdommen (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Karakteristika for denne patologi er dog normalt tydeligvis i voksenalderen, omkring 20 eller 30 år (Heredia García, 2012).
frekvens
Neurofibromatosis type II betragtes som en af de mindre hyppige subtyper i den generelle population. De forskellige statistiske undersøgelser har vist, at den har en estimeret forekomst af 1 sag pr. 33,00 mennesker over hele verden (Genetics Home Reference, 2016).
På den anden side har denne lidelse en årlig forekomst af ca. 1 tilfælde pr. 40.000 fødsler (Spanish Association of Neurofibromatosis, 2001).
Desuden kan neurofibromatosis type II lider af enhver form for person, der påvirker ligner mænd og kvinder, vises parallelt i alle befolkningsgrupper (Genetics Home Reference, 2016).
symptomatologi
Som vi tidligere har påpeget, er neurofibromatose præget af udviklingen af ikke-kræftformer i nervesystemet (Neurofibromatosis Network, 2016).
Derfor kan udseende af neoplasmer være meget varieret (Sundhedsministeriet, Sociale Tjenesteydelser og Ligestilling, 2016):
- Intrakraniale tumorerI tilfælde af vækst af tumorer på cerebral niveau er de hyppigst forekommende kraniale nerves Schwannomer og meningiomer. De dækker normalt omkring 98% og 55% af de samlede tilfælde.
- Spinal tumorerI tilfælde af væksten af tumorformationer på spinalniveauet er de hyppigste radikale schwannomer, intramedullære ependiomer og meningiomer. De opstår normalt omkring 70-90% af patienterne.
- Perifere og kutane tumorer: Generelt er tumorer der forekommer på huden, såsom plexiform schwannomer og perifere tumorer, sjældne. De har tendens til at udvikle sig i omkring 65% af tilfældene..
Bortset fra hver tumortype er de mest almindelige i denne patologi akustiske neuromer eller er vestibulære schwannomer (Neurofibromatosis Network, 2016).
Akustiske neuromer udgør en form for godartet tumordannelse med en langsom og progressiv dannelse (National Institutes of Health, 2016).
Således er de placeret i den auditive nerve, der er ansvarlig for at transmittere information relateret til hørelse og balance mod hjernen (Genetcis Home Reference, 2016).
Konkret er disse tumorer placeret i Schwann celler nerveender, dvs. dem, der danner myelinskeden, der beskytter nerverne i det ekstracellulære medium (National Institute of Neurologiske og Stroke, 2016).
Generelt har de en tendens til at skade både det område, hvor de er placeret og tilstødende områder på grund af det mekaniske pres, de kan udøve (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).
Medicinske komplikationer
De medicinske komplikationer, der er til stede hos mennesker, der er påvirket af Neurofibromatosis type II, afhænger grundlæggende af typen, placering og sværhedsgrad af tumorformationerne.
Nogle af de hyppigste manifestationer er relateret til (Mayo Clinic, 2015):
- Tab af skarphed og hørelse.
- Auditorisk buzz, tinnitus.
- Tab af delvis eller total vision.
- Ansigtslammelse, delvis eller totalt.
- Muskelsvaghed, følelsesløshed og / eller lammelse af under- og øvre ekstremiteter.
- Motorkoordinering og svækket gang,
- Svimmelhed og balance problemer.
- Tilbagevendende hovedpine.
- Konvulsive episoder.
årsager
Type II-neurofibromatose har en genetisk etiologisk oprindelse, der er relateret til en specifik mutation af NF2-genet, lokaliseret på kromosom 22 (Neurofibromatosis Network, 2016).
På et specifikt niveau har FN2 genet den væsentligste funktion at tilvejebringe forskellige biokemiske instruktioner til fremstilling af et protein kaldet merlin (Genetics Home Reference, 2016).
Især genereres denne type protein i det væsentlige i nervesystemet og virker som en tumor suppressor, det vil sige, at den har den funktion at forhindre celler i at vokse og opdele ukontrollabelt (Genetics Home Reference, 2016).
Selvom de specifikke funktioner endnu ikke er kendt, antyder den seneste forsøgsforskning, at tabet eller ændringen af dette protein tillader celler og specifikt de af Schwann at formere sig, hvilket fører til vækst af tumorer (genetik Hjemreference, 2016).
diagnose
Ved diagnosen neurofibromatosis type II skal forskellige faktorer overvejes, både fra resultaterne af den fysiske undersøgelse og de kliniske kriterier og fra laboratorieobservationer.
Derfor kræver denne type patologi en udtømmende evaluering baseret fundamentalt på forskellige tests, såsom computertomografi (CT) eller kernemagnetisk resonans (NMR) (Neurofibromatosis Network, 2016).
På den anden side henviser de diagnostiske kriterier mest anvendt i det kliniske område til følgende aspekter (Association of Affected Neurofibromatosis, 2016):
- Tilstedeværelse af en eller flere akustiske neuromer.
- Direkte familiehistorie (forældre eller søskende) af NF2 eller ensidige akustiske tumorer.
- Direkte familiehistorie (forældre eller søskende) af en af følgende medicinske tilstande:
eller Glioma
eller Meningioma
eller Neurofiborma eller Schwannoma
eller juvenile falls
behandling
I dette tilfælde er behandlingen primært fokuseret på fjernelse og kontrol af akustiske tumorer. Afhængig af træningens sværhedsgrad og tilgængelighed anvendes kirurgiske tilgange normalt til fuldstændig resektion (National Organization for Rare Disorders, 2015).
Men i mange tilfælde er større kirurgi ikke anbefalet på grund af de store bivirkninger, det medfører. Desuden er tumorer normalt resistente over for lægemiddelbehandling (Heredia García, 2012).
3- Schwannomatosis
Schwannomatosis er en anden subtype af neurofibromatose. Denne medicinske tilstand er hovedsagelig relateret til de karakteristiske tegn på subtyper NF1 og NF2 (Sundhedsministeriet, Sociale Tjenesteydelser og Ligestilling, 2016).
Således er Schwannomas en type neoplastisk eller tumoral formation, der skal påvirke Schwann-cellerne i forskellige områder af nervesystemet, især i ikke-intrakranielle områder.
På et klinisk niveau kan denne patologi frembyde meget forskellige tegn og symptomer, da dets karakteristika og lokaliteter er bredt heterogene (Sundhedsministeriet, Sociale Tjeneste og Ligestilling, 2016).
Imidlertid er tegn og symptomer på Schwannomas grundlæggende relateret til forekomsten af neurologiske abnormiteter og abnormiteter og episoder med intens og lokal smerte (Sundhedsministeriet, Sociale Tjeneste og Ligestilling, 2016).
Hvad angår den etiologiske årsag til Schwannomas, synes de at være relateret til genetiske modifikationer, der er kompatible med INI1 genet (Genectis Home Reference, 2016).
I diagnosen Schwannomas er den grundlæggende baseret på neuroimaging test og på klinisk mistanke om symptomer og sekundære medicinske komplikationer (Neurofibromatosis Network, 2016).
På den anden side anvendes der som regel kirurgisk resektion eller farmakologisk reduktion af tumorformationer (Heredia García, 2012).
definition
Schwannomatosis er en anden type neurofibromatose, som for nylig er blevet opdaget og præsenterer flere kliniske forskelle med hensyn til NF1- og NF2-subtyperne (Neurofibromatosis Network, 2016).
Som vi tidligere har påpeget, er schwannomatosis hovedsageligt præget af udviklingen af tumorformationer i forskellige nerveområder med undtagelse af vestibulær nerve (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016)..
Generelt er den kliniske forløb af denne patologi kendetegnet ved lokaliseret udvikling af neoplasmer og tilstedeværelsen af smerte og neurologiske symptomer (National Organization for Rare Disorders, 2016).
frekvens
Statistiske undersøgelser tyder på, at Schwannomatosis er en sjælden patologi, en forekomst er blevet observeret omkring én sag pr. 40.000 fødsler i befolkningen (Neurofibromatosis Network, 2016).
Desuden anslås det, at den gennemsnitlige alder for udbruddet af de første åbenbare symptomer på denne patologi er placeret omkring det første stadium af voksenalderen (Neurofibromatosis Network, 2016).
symptomatologi
Schwannomatosis er karakteriseret ved væksten af Shwannomas, det vil sige godartede tumorer, der udvikler sig i nerveområder, hovedsagelig påvirker Schwann-celler (Neurofibromatosis Network, 2016).
Generelt er udseendet begrænset til perifere nervegrene og rygsøjler, så vestibulært involvering er sædvanligvis fraværende i de fleste tilfælde diagnosticeret (Sundhedsministeriet, Sociale Tjeneste og Ligestilling, 2016).
Medicinske komplikationer
Selvom de medicinske komplikationer, der er sekundære for Schwannomas vækst, varierer i forskellige tilfælde, afhænger af deres placering og sværhedsgrad, er de mest almindelige medicinske tilstande forbundet med (Neurofibromatosis Network, 2016):
- Tilstedeværelse af episoder med intens og tilbagevendende smerte.
- Neurologiske manifestationer, relateret til følelser af prikken, følelsesløshed eller lammelse i øvre og nedre ekstremiteter, især i hænder og fødder.
årsager
Foreløbige forsøg har i øjeblikket ikke tilladt at kende på en præcis måde alle de genetiske faktorer, der kan bidrage til udviklingen af Schwannomatosis. Årsagerne ser imidlertid ud til at være relateret til tilstedeværelsen af genetiske ændringer i INI genet (Sundhedsministeriet, Sociale Tjenesteydelser og Ligestilling, 2016).
Specifikt er mutationer i denne genetiske komponent relateret til en stigning i den biologiske forudsætning for at udvikle neoplasmer i ikke-intrakranielle områder (Sundhedsministeriet, Sociale Tjeneste og Ligestilling, 2016).
diagnose
Ligesom de andre patologier, der er beskrevet ovenfor, er diagnosen Schwannomatosis baseret på de kliniske resultater og resultaterne af neuroimaging test, især nuklear magnetisk resonans (NMR) (Neurofibromatosis Network, 2016):
- Alder lig med eller over 30 år.
- Tilstedeværelse af to eller flere schwannomer, bekræftet ved histologisk vævsanalyse.
- Fravær af vestibulære tumorer, bekræftet ved magnetisk resonansbilleddannelse.
- Manglende genetiske mutationer kompatible med subtype NF2.
behandling
Generelt er smertestillende midler den første behandling af valg. Det væsentlige mål er at reducere episoder af smerte, der kan betydeligt forringe de berørte menneskers daglige og arbejdsaktiviteter (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).
På den anden side bruges kirurgiske resektioner normalt til at fjerne tumorer, selv om det ikke er muligt i alle tilfælde. Således, når episoderne af smerte er fuldstændigt elimineret, overgår de progressivt (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).
referencer
- AAAF. (2010). Hvad er neurofibromatose??
- Diagnose af NF1. (2016). Hentet fra Barnets Tumor Foundation
- Johns Hopkins Medicine. (2016). Neurofibromatosis Type 1 (NF1). Hentet fra Johns Hopkins Medicine
- Mayo Clinic (2016). neurofibromatosis.
- MD. (2016). neurofibromatosis.
- NF. (2016). Hvad er NF 1? Hentet fra Neurofibromatosis Network: 1
- NIH. (2016). neurofibromatosis. Hentet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke
- NIH. (2016). neurofibromatosis type 1. Hentet fra Genetics Home References
- NIH. (2016). Neurofibromatosis Type 1 og Cancer. Hentet fra National Cancer Institute
- NORD. (2016). Neurofibromatosis Type 1 (NF1). Hentet fra National Organization for Rare Disorders
- UCLA. (2016). UCLA Tværfaglig NF2 (Neurofibromatosis Type 2) Clinic.