Demyeliniserende polyneuropatier Definition, typer og behandling

den demyeliniserende polyneuropatier de er en gruppe af sygdomme, der er karakteriseret ved demyelinering, en patologisk proces, hvor myelinlaget af nervefibre er beskadiget. På denne måde mister neuronerne myelinskede i en af ​​sine hovedområder (axonen).

Når myelin er ødelagt, er drivsignaler langsigtede nerve hårdt ramt. Af denne grund forsvinder nerverne gradvist og reducerer deres kørehastighed.

Demyeliniserende neuropatier kan være genetiske eller erhvervede, så der er ikke et enkelt mønster af demyeliniserende sygdom. Imidlertid er virkningerne på hjerneniveauet, der forårsager disse sygdomme, normalt meget ens.

De vigtigste er: forlængelse af distal latency, fald i kørehastighed, forlængelse eller fravær af F-bølge, tidsfordeling og køreblok.

I denne artikel gennemgår vi typerne af demyeliniserende polyneuropatier, deres egenskaber og symptomer og de behandlinger, der kan udføres.

Karakteristik af demyeliniserende polyneuropatier

Demyelinerende polyneuropati er de neurologiske forstyrrelser karakteriseret ved fremadskridende svaghed i lemmerne, genererer en ændring af sensorisk funktion af begge ben og arme.

Denne ændring er forårsaget i myelinskeden, et lag af fedt, der dækker og beskytter nervefibrene i hjernens perifere nerver.

Den vigtigste egenskab ved disse sygdomme er, at et fald af myelin (fedtlag) i neuroner udvikle sig. På denne måde falder neuronal nervernes funktion og en række symptomer oplever.

Selv om disse patologier kan præsentere i alle alder og i begge køn, synes demyeliniserende polyneuropatier at være mere udbredte hos unge voksne, som er meget mere almindelige blandt mænd end blandt kvinder..

Det er almindeligt for symptomer såsom demyeliniserende polyneuropati opstår prikken og følelsesløshed i fødder og hænder, svaghed i arme og ben, tab af dybe senereflekser, træthed og abnorme fysiske fornemmelser.

Hver af sygdommene præsenterer imidlertid en række bestemte egenskaber, der definerer både deres symptomer og deres kurs og evolution.

typen

Hovedkriteriet for sondring mellem typerne af demyeliniserende polyneuropatier ligger i deres oprindelsesfaktor. Således skelnes to hovedgrupper: de, der er arvelige og dem, der er erhvervet.

Antallet af arvelige polyheuropatier er markant lavere end for erhvervet demyeliniserende polyneuropatier. Specifikt er 4 arvelige sygdomme og 14 erhvervede patologier blevet katalogiseret i dag..

Arvelige demyeliniserende polyneuropatier

I løbet af de sidste femten år har videnskaben udviklet en bred viden om forskellige specifikke genetiske defekter forbundet med demyeliniserende polyneuropatier.

I de fleste af dem, visse mutationer af myelin gen, producerer en ændring i produktionen af ​​dette stof. Fakta, der er oversat i udviklingen af ​​patologien, som kan have forskellige fænotyper.

I denne henseende demyeliniserende polyneuropathier 4 større arvelig indbefatter Charcot-Marie-Tooth (CMT), metakromatisk leukodystrofi, globoid celle leukodystrofi af Refsum sygdom og.

1- Charcot-Marie-Tooth disease (CMT)

CMT er en demyeliniserende patologi, som i de fleste tilfælde overføres til en dominerende atosomal form, selv om den også kan overføres på autosomal recessiv måde..

Det er forårsaget af specifikke mutationer i en eller flere gener, der er involveret i strukturen, dannelsen og vedligeholdelsen af ​​myelinskeden eller axonerne af neuroner.

Denne sygdom præsenterer en fælles klinisk fænotype, så den ikke frembyder variationer i dets kliniske manifestationer. Dens vigtigste egenskaber skyldes ændringen i den nedre motorneuron.

De patologiske tegn begynder i løbet af det første eller andet årti af livet og præsenterer et langsomme og progressive kursus.

De vigtigste symptomer på CMT er: svaghed og muskulær atrofi, hyporeflexi i underekstremiteterne, stive fingre, vanskeligheder med at gå, smerter i ekstremiteterne og hjørnevandring.

2- Metakromatisk leukodystrofi (LDM)

LDM er en genetisk lidelse, som påvirker nerver, muskler og adfærd hos personen. Det er en kronisk patologi, som øger sine symptomer over tid.

Normalt er det forårsaget af mangel på enzymet arylsulfatase A (Arasa), at volder skade på nervesystemet, især i myelinskederne som beskytter neuroner.

De vigtigste symptomer på LDM er: unormalt høj muskel tone, unormale muskelbevægelser, nedsat intellektuel funktion, nedsat muskel tone og gå vanskeligheder.

På samme måde kan fodringsproblemer, hyppige fald, nedsat funktionalitet, inkontinens, tab af muskelkontrol, irritabilitet, epileptiske anfald og taleproblemer forekomme..

3- Leukodystrofi af globoidceller

Den leukodystrofi af globoidceller er en neurologisk patologi produceret af manglen på enzymet galactocerebroido-beta-galactoisdas.

Underskuddet af dette enzym forårsager akkumulering af galactocerebroside, hvilket forårsager udseendet af globoidceller og ødelæggelsen af ​​myelin.

De vigtigste kliniske manifestationer er ændringer i muskeltonen fra slap til stiv, høretab, der fører til døvhed, udviklingsforsinkelse, fodringsproblemer, irritabilitet, anfald, tilbagevendende feber, tab af syn og opkast..

Prognosen for denne patologi er normalt meget ugunstig, da de mennesker, der lider af det, normalt præsenterer en meget reduceret forventet levetid.

4- Refsum sygdom

Refsum sygdom er en sjælden lidelse, der tilhører gruppen af ​​lipidose. Det er en arvelig patologi, der overføres fra forældre til børn ifølge et autosomalt recessivt mønster.

Patologien forårsager en akkumulering af fytansyre i forskellige væv fra organismen, en kendsgerning, der forårsager læsioner i nethinden og perifere nerver.

De vigtigste symptomer på refsum sygdom er: døvhed, tab af nattesyn, hudændringer, knoglesygdomme og ataksi.

På den anden side kan de også forårsage hjertesygdomme såsom mikrokardiopatier eller andre ændringer af det kardiovaskulære system.

De første tegn normalt vises i barndommen, men i nogle tilfælde måske ikke være mærkbar indtil det andet årti af livet.

Erhvervet demyeliniserende polyneuropatier

Erhvervede demyeliniserende polyneuropatier danner en heterogen gruppe af sygdomme. Disse er normalt normalt medieret af immunologiske mekanismer.

Den mest almindelige erhvervet demyeliniserende polyneuropati er kronisk inflammatorisk demyeliniserende polyneuropati (CIDP). Denne sygdom rammer to af hver 100.000 mennesker og præsenterer et kronisk og progressivt kursus.

1- Kronisk afmalt inflammatorisk polyneuropati (CIDP)

CIDP er en neurologisk lidelse, der forårsager en klar svaghed i ekstremiteterne og forårsager sensorisk ændring i ben og arme. Det skyldes specifik skade på myelinskeden i perifere nerver, hvilket forårsager irritation og betændelse i disse områder.

Betændelse forårsager en direkte og vigtig effekt på ekstremiteterne, så CIDP kan forårsage en lang række symptomer. De mest almindelige er:
Vanskeligheder at gå.

• Vanskeligheder ved at bruge armene og hænderne til at manipulere objekter.
• Vanskeligheder ved at bruge fødderne og benene i bevægelse.
• Fokal svaghed.
• Sanseændringer i ekstremiteterne.
• Smerter, brændende, prikkende eller andre fornemmelser i ekstremiteterne.
• Unormalitet og inkoordinering i bevægelsen.
• Tarm- og / eller blæreproblemer.
• Åndedrætsbesvær.
• Træthed, muskelatrofi og ledsmerter.
• Højhed eller stemmeændringer.
• Muskelsammentrækninger og / eller ansigtslammelse.
• Taleproblemer og madindtagelse.
• CIDP kan være forårsaget af forskellige faktorer, men de er relateret til en unormal immunrespons.
• På denne måde snakker årsagerne til kronisk inflammatorisk demyeliniserende polyneuropati mere om udløsere end kausal faktorer.
• Blandt de mest almindelige er kronisk hepatitis og HIV-virus. Imidlertid er tarmsygdomme, lupus, lymfom og thyrotoksicose andre lidelser, der er forbundet med demytinerende patologi.
• Kurset for CIDP varierer normalt meget i hver person. I nogle tilfælde kan polyneuropati angreb efterfulgt af spontan genopretning opleves, mens i andre kan der være mange angreb med kun delvise tilbagekøb.
• Heldigvis kan denne sygdom behandles i dag. De fleste indgreb omfatter: kortikosteroider, plasmaudveksling, intravenøs immunoglobulinbehandling og blodantistofudtrækning.

2- CIDP og sammenfaldende sygdomme

Det er normalt for CIDP at håndtere andre tilknyttede ændringer, som kan øge symptomerne og forværre prognosen.

De to patologier, der har været mest forbundet er diabetes mellitus og paraproteinemier. Faktisk har nyere undersøgelser vist, at mere end 15% af de mennesker med diabetes opfylder kriterier for diagnosticering af CIDP.

På samme måde har mange undersøgelser vist, at hvis diabetes har signifikant større risiko for at udvikle CIDP (op til 11 gange).

På den anden side har en nylig undersøgelse af Garson et al. viste, at personer med CIDP og diabetes fremlagde forskellige resultater i det terapeutiske respons sammenlignet med dem, der kun havde CIDP.

Selv om individerne med begge patologier svarede på samme måde i behandlingen med steroider, plasmaudveksling og immunoglobuliner, var størrelsen af ​​den funktionelle forbedring signifikant lavere.

Hvad angår emner med CIDP og paraproteinemier, er der også fundet terapeutiske forskelle.

I dette tilfælde står det ud til, at personer med paraproteinmi IgA eller IgG reagerer godt på immunosuppressiv terapi, mens individer med IgM paraproteinemier ikke viser kliniske forbedringer før disse indgreb.

Andre erhvervede demyeliniserende polyneuropatier

Denne sidste gruppe af erhvervede demyeliniserende polyneuropatier indbefatter sygdomme, der er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​demyelinering af nerverne. Men alle er forskellige med hensyn til fordelingen af ​​de involverede segmenter og vedrørende det terapeutiske respons.

1-multifunktionel motor polyneuropati (MMN)

MMN er en meget sjælden sygdom, hvis betydning ligger i differentialdiagnosen med motoriske neuronsygdomme..

Denne patologi er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​parese uden sensorisk tab i fordelingen af ​​to eller flere nerver. Ligeledes opstår der blokdrift på to eller flere nerver.

For at kunne foretage diagnosen skal en normal sensorisk ledningshastighed også være til stede i mindst tre nerver forbundet med fraværet af tegn på det første motorneuron..

Udviklingen af ​​denne sygdom er sædvanligvis meget langsom og kendetegnes hovedsageligt ved fravær af bulbar involvering.

2- Multifunktionel multifokal demyeliniserende polyneuropati erhvervet (MADSAM)

MADSAM, også kendt som Lewis-Summer syndrom, er en meget lidt kendt sygdom.

Hovedforskellen med hensyn til MMN er, at der ikke er noget fravær af følsomt involvering i Lewis-Summer-syndromet..

Ligeledes fremlægger det også vigtige forskelle i responset på behandlingen. Mens patienter med MADSAM normalt reagerer tilstrækkeligt på behandling med steroider, kan dette indgreb være skadeligt for patienter med MMN.

3- Distal erhvervet symmetrisk demyeliniserende polyneuropati (DADS)

DADS er en sygdom, der forårsager et distalt og symmetrisk nervøs kompromis, hvis ændringer normalt er forbundet med paraprotinæmi.

I modsætning til de fleste demyeliniserende polyneuropatier opleves 90% af DADS-tilfælde af mænd efter livets sjette årti.

Symptomerne på sygdommen manifesterer sig i områder som håndled, ankler eller tæer, det vil sige distale områder af ekstremiteterne. Ligeledes er følsomme ændringer, ataksier og tremor hyppige symptomer på sygdommen.

Men det værste aspekt af denne sygdom ligger i dets respons på behandlingen.

75% af mennesker med DADS har antistoffer i forskellige områder af hjernen. På denne måde er responsen på immunmodulerende behandlinger sædvanligvis meget dårlig, og der kræves normalt aggressive og dyre indgreb.

Den anden side af mønten findes i patologien. For det første er DADS en patologi med forsinket begyndelse (ca. 60 år). Udviklingen af ​​både demyelinisering og symptomer er som regel meget langsom, hvilket favoriserer menneskets livskvalitet.

referencer

1. American Association of Electrodiagnostic Medicine. Konsensuskriterier for diagnosticering af partiel ledningsblok. Muscle Nerve 1999; 8: S225-S229.
2. Bromberg M. Akutte og kroniske dysimmune polyneuropatier diagnostiske algoritmer. I: Neuromuskulær funktion og sygdom. Brown, Bolton, Aminoff, Vol II; 2002: 1041-60.
3. Corona-Vazquez T, Campillo-Serrano C, Lopez M, Mateos-G JH, Soto-Hernandez JL. De neurologiske sygdomme. Gac Med Mex 2002; 138 (6): 533-46.
4. Forskningskriterier for diagnosticering af kronisk inflammatorisk demyeliniserende polyneuropati (CIDP): Rapport fra et ad hoc-underudvalg fra American Task Force for Neurology AIDS. Neurology 1991; 41: 617-8.
5. Saperstein DS, Katz JS, Amato AA, Barohn RJ. Klinisk spektrum af kronisk erhvervede ndemyeliniserende polyneuropatier. Muscle Nerve 2001; 24: 311-24