Polymyrogyria Symptomer, årsager og behandling

den polymicrogyria Det er en sjælden neurologisk sygdom, der forårsager en cerebral misdannelse, der er kendetegnet ved overdreven kortikale fold og overfladiske riller. Med andre ord, en unormal udvikling af hjernen, der opstår før fødslen.

Overfladen af ​​hjernen har sædvanligvis mange folder, kaldet konvolutions. I tilfælde af patienten af ​​polymicrogyria udvikler hjernen for mange folder, hvilket igen er usædvanligt lille.

Derfor er polymicrogyriens bogstavelige betydning: for mange (poly) små (mikro) folder (-gyria) på overfladen af ​​hjernen.

Der er forskellige typer polymicrogyria, herunder ensidige polymicrogyria, som ville være den mildeste form, når den kun påvirker et relativt lille område på den ene side af hjernen. I tilfælde af at det ramte begge sider, ville det være bilateralt polymicrogyria.

Symptomerne vil afhænge af, hvor meget hjernen er berørt og især af de regioner, der er berørt. Generelt det normalt forekommer som en isoleret funktion, men kan også forekomme med andre hjerne abnormiteter såsom 22q11 deletion syndrom, 2, Adams-Oliver syndrom, Aicardi syndrom eller spektrum forstyrrelse Zellweger.

Polymicrogyria kan skyldes både genetiske og miljømæssige årsager, ud over at kunne præsentere sig som et isoleret fund eller som led i et syndrom.

Endelig vil behandlingen være baseret på de symptomer, der findes i hver person.

symptomer

Som tidligere diskuteret afhænger symptomerne af området og placeringen, der påvirkes, så symptomerne vil variere.

Polymicrogyria kan forekomme i enhver alder, fra nyfødt til sen ungdomsår, og dens symptomer er ret forskellige i forhold til de forskellige stadier af livet.

Generelt er tegnene på polymicrogyria følgende:

-Forsinkelse i udvikling

-kramper

-Fødevareproblemer

-Mental retardation

-Cerebral parese

-Svært at tale og sluge

-drible

-Krydsede eller krydsede øjne

Nedenfor vil jeg detaljere symptomerne på en ensidig og bilateral polymicrogyria:

I tilfælde af ensidige polymicrogyria, da kun en del af hjernen er påvirket, er symptomerne sædvanligvis mildere, såsom anfald, som let kan kontrolleres med medicin. Der er endda mennesker med fokale ensidige polymicrogyria, der ikke har nogen tilknyttede problemer.

I kontrast, bilaterale polymicrogyria, hvis de har tendens til at forårsage mere alvorlige neurologiske problemer. Symptomer omfatter tilbagevendende anfald (epilepsi), krydsede øjne, talevanskeligheder, indtagelse, udviklingsforsinkelse og muskelsvaghed eller lammelse.

Den mest alvorlige sag ville være en generaliseret bilateral polymicrogyria, som påvirker hele hjernen. Denne tilstand giver en alvorlig intellektuel invaliditet, problemer i bevægelse og kramper er vanskelige at kontrollere. Blandt symptomerne for en bilateral polymicrogyria er følgende:

-dysartri

-Vanskeligheder tygge

-dysfagi

-Delvis lammelse af musklerne på begge sider af ansigtet, tungen, kæben og halsen

-Fra mild til svær intellektuel handicap

-Beslag og / eller epilepsi

-Pludselige ufrivillige spasmer i ansigtsmusklerne

-Forsinkelse i udvikling

Regression af udvikling eller tab af tidligere erhvervede færdigheder forekommer ikke generelt. Imidlertid kan nogle kliniske manifestationer (især angreb), der fremkommer senere i barndommen, påvirke det generelle kliniske kursus væsentligt [Guerrini et al 2003].

årsager

Polymicrogyria kan skyldes både ætiologier, genetiske og miljømæssige. Det kan forekomme som et isoleret fund uden anden systemisk inddragelse eller som en del af et syndrom med involvering af multisystemer.

Hvad der forårsager denne hjerne abnormitet er stadig uklart. Det ser ud til, at intrauterin infektion med zygomegalovirus (CMV) kunne danne grundlag for en betydelig procentdel af dem; Derudover er der i de senere år opdaget et stort antal gener, der kan involveres i patofysiologien af ​​denne type hjerneforvrængninger..

Desuden har forskere identificeret flere miljømæssige og genetiske faktorer, der kan være ansvarlige for sygdommen.

Med hensyn til miljømæssige årsager til polymikrogiri indbefatter visse infektioner under graviditet og mangel på ilt til fosteret kaldet intrauterin iskæmi. Det kan også forekomme på grund af toxoplasmose, syfilis og varicella-zoster.

Hvad angår genetiske faktorer, forekommer det, at tilstanden kan være resultatet af deletioner eller omlejringer af genetisk materiale fra flere forskellige kromosomer.

Derudover har mutationer i et ADGRG1-gen vist sig at forårsage en alvorlig form af sygdommen kaldet bilateral frontoparietal polymykorrhizi. Dette gen synes at være kritisk for den normale udvikling af det ydre lag af hjernen.

To former for polymicrogyria er lokaliseret: den bilaterale perislivian på X-kromosomet og de bilaterale frontoparietale polymicrogyrier på kromosomet 16.

Aicardi syndrom også er blevet forbundet med Polymicrogyria og andre hjerne misdannelser, herunder agenese af corpus callosum, og subependymal heterotalia deficiency falx. [Barkovich et al 2001]

Andre medfødte metabolismefejl forbundet med Polymicrogyria indbefatter glycin encephalopati, pyruvat dehydrogenase-mangel, glutarsyre akademiske type II Zelweger syndrom og neonatal adrenoleukodystrofi. [Harding og Copp 1997].

Generelt mener forskere, at mange andre gener eventuelt er involveret i de forskellige former for polymikrogyrpræsentation.

epidemiologi

Forekomsten er for tiden ukendt. Forskere mener, at selv om polymyrogyria i alle dets former er en temmelig almindelig hjernesvigt, er hver lidelse sjældent individuelt i befolkningen.

Perisylvian polymicrogyria synes at være det mest almindeligt beskrevne syndrom, men dets udbredelse som for de andre symptomer forbliver også ukendt.

diagnose

For at etablere diagnosen polymicrogyria udføres en række evalueringer gennem de forskellige neuroimaging teknikker, der giver os en detaljeret information om hvor hjernens anomali er placeret.

Men inden man fortsætter med at etablere diagnosen, er det nødvendigt at udføre en række evalueringer som:

• Studiet af detaljeret personlig historie, da det kan pege på underliggende miljøetiologier, såsom infektioner i livmoderen eller toksicitet af et lægemiddel under graviditet.
• Familiehistorie, med særlig vægt på indlæringsvanskeligheder, mental retardation, epilepsi og dysmorfe træk, der kan give os oplysninger om den mulige arvsmetode.
• Det skal også udføres undersøgelse af karyotypen at identificere kromosomale abnormiteter. Bortset fra orienteringsproblemer vil dette hjælpe os med at identificere loci eller flere gener involveret i udviklingen af ​​polymicrogyria.
• den serum creatinkinase det skal også måles for at udelukke tilstedeværelsen af ​​medfødt muskeldyrofiber.
• Hvis der er personer i familien med perisivian polymicrogiria, disse skal testes for at se om der er et link til Xq28. Hvis denne sammenhæng er bekræftet, kan familier rådes om arvsmønstret knyttet til X-kromosomet..

Patienter med frontoparietal polymicrogyria bør også undersøges for at se om der er en mutation i GPR56 genet på kromosom 16q12.2-21. Hvis en mutation er fundet, vil familiemedlemmerne også blive undersøgt, og derfor bliver prænatal diagnosen en mulighed.

Normalt er diagnosen af ​​polymicrogyria lavet ved hjælp af magnetisk resonansbilleddannelse, da computertomografi eller andre billeddannelsesmetoder normalt ikke har tilstrækkelig opløsning eller tilstrækkelig kontrast til at identificere små folder.

Især kan MR udvise en uregelmæssighed af den kortikale overflade, der tyder på flere små folder eller et uregelmæssigt skulpteret udseende ved krydset af det grå stof-hvide stof; sidstnævnte er ofte mere tydelig, og derfor er det, at det fører til denne hjernens anomali. [Raybaud et al 1996]

Differential diagnose

Inden der etableres en endelig diagnose af polymicrogyria, bør der foretages en differentiel diagnose, da der er sygdomme, der ledsages af polymikrografi, herunder Zellwegers syndrom..

På den anden side kan patienter med Fukuyama muskeldystrofi også fremvise polymicrogyria.

Ud over disse syndromer, polymicrogyria skal også skelnes fra pachygyria, som er en anden hjerne misdannelse polymicrogyria, hvori folderne af hjernen overflade er for brede og knappe.

Også lissencefali (glat hjerne), er den ekstreme form for pachygyria, må det undersøges, da de er lidt eller ingen riller på den kortikale overflade, hvilket resulterer i et bredt spektrum.

Lissencefali forveksles med radiologisk Polymicrogyria, især billeder, som er lav opløsning, men det faktum glatheden og manglen på uregelmæssigheder i knudepunktet mellem grålighvidt, med den markante stigning i cortical tykkelse, skelner fra lissencephaly.

behandling

Behandlingsplaner vil variere afhængigt af sværhedsgraden af ​​tilstanden og hvordan den manifesterer sig i hver enkelt patient.

Behandlingen er normalt symptomatisk og omfatter både medicin mod anfald og tilstrækkelig specialundervisning.

De sundhedsområder, der sandsynligvis skal evalueres og evalueres, omfatter: tale, vision, hørelse, mental retardation og cerebral parese.

Behandlingen omfatter:

-Fysioterapi

-Farmakologisk behandling

-Ortopædiske apparater

-Talerapi for personer med sproglidelse

-Antiepileptiske lægemidler (AED) for anfald afhængig af typen af ​​specifik epilepsi

-Arbejdsterapi for personer med sproglidelse

-Kirurgi for personer med spastisk motormangel

prognose

Som vi har set i hele artiklen, er der en genetisk heterogenitet af polymikrogiri. Mange typer synes at være arvet som lidelser i et enkelt gen, mens arveligheden i nogle tilfælde er multifaktoriel, med interaktionen mellem flere modificerende gener.

Derfor afhænger prognosen af ​​hvilket område der er berørt, placeringen og selvfølgelig de tegn og symptomer, der forårsager.

De med de mildere former for polymicrogyria overlever til voksenalderen, mens de med de mest alvorlige former kan dø i en tidlig alder som følge af komplikationer såsom anfald eller lungebetændelse..

Guerrini et al rapporterede en række ni patienter (to bilaterale, syv ensidige) med polymicrogyria og elektrostatisk epilepticus under søvn (ESES) med en gunstig prognose. I en række af 15 patienter bekræftede Ohtsuka et al, at patienter med ensidige lokaliserede polymicrogyria har en tendens til at have ESES med en relativt gunstig prognose..

forebyggelse

Forebyggelse er afgørende, og det er hensigtsmæssigt for forældre at blive uddannet om fælles præsentationer af anfald.

Støttende foranstaltninger, især for dem, der lider af cerebral parese på grund af en polymicrogyria, kan også bidrage til at forhindre udviklingen af ​​sekundære komplikationer som fælles kontrakturer og decubitusår..

referencer

1. Guerrini R, Sicca M, L. Parmeggiani epilepsi og misdannelser i cerebral cortex. Epileptiske lidelser. 2003; 5 Suppl. 2: S9-26
2. Barkovich AJ, Simon EM, Walsh CA. Agenesis af corpus callosum med en cyste: en bedre forståelse og ny klassifikation. Neurologi 2001; 56: 220-7
3. Harding B, Copp AJ. Misdannelser. Det er: Graham DI, Lantos PL, eds. Neuropatologi af Greenfield. 6 udg. London, Det Forenede Kongerige: Arnold, 1997
4. Polymicrogyria: epidemiologi, neurologiske og anatomiske faktorer og klinisk udvikling af en serie af 34 tilfælde. C. Castano de la Mota, M.L. Ruiz-Falcó Rojas, J.J. García Penas, M.L. Calleja Geroa, A. Duat Rodríguez a og M.A. López Pino. Neuropediatrisk Service, Niño Jesús Universitets Børnehospital, Madrid, Spanien
5. Polymicrogyria Forfatter: Dr. Laurent Villard 1 Dato for etablering: Oktober 2002 Opdatering: August 2004 FAGLIGE Redaktør: Professor Gérard PONSOT 1 Génétique médicale et développement, INSERM U491, Faculté de Médecine de la Timone, 27 Boulevard Jean Moulin, 13385 Marseille Cedex 5 , Frankrig.