Progeria Typer, Årsager, Behandlinger

Vilkårene progeria eller progeroid lidelser bruges til at henvise til et sæt sygdomme, der forårsager for tidlig og / eller accelereret aldring hos børn og voksne (National Institutes of Health, 2015).

Selvom den medicinske og videnskabelige litteratur beskrevet forskellige patologier, de mest almindelige er Hutchinson-Gilford syndrom (HGPs) - klinisk piget og Werner syndrom (SW) - klinisk adulta- (Sanjuanelo og Otero, 2010).

På etiologisk niveau er sygdommene forbundet med progeri hovedsageligt relateret til genetiske faktorer, det vil sige med specifikke mutationer.

Selvom det kliniske forløb af sådanne sygdomme varierer afhængigt af den specifikke sygdom lidt vedkommende, de er alle karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​fysiologiske tegn og symptomer på tidlig ældning (Genetics Hjem Reference, 2016).

Diagnosen er normalt lavet baseret på kliniske funktioner, der er kompatible med hurtig forringelse og aldring, og på den anden side, genetisk analyse bekræftelse (Progeria, 2013).

Som for behandling, har det endnu ikke fundet en kur mod progerias, så alle tiltag er rettet mod behandling af medicinske komplikationer (Progeria, 2013).

Derudover er progrerier forbundet med både en betydelig reduktion i levetidskvaliteten, primært på grund af den hurtige fysiske og kognitive forringelse af den berørte person.

Karakteristik af progeri

Som vi tidligere har nævnt, er en gruppe af patologier, der er karakteriseret ved udviklingen af ​​for tidlig aldring, blevet identificeret (National Institutes of Health, 2015).

Selvom generelt anvendes udtrykkene progeroidides lidelser eller progeria, i nogle tilfælde er sidstnævnte begrænset til at henvise til Hutchinson-Gilford sygdom, der påvirker specifikt spædbarnet population (Ghosh og Zhou, 2014).

Aldring i en biologisk proces, der er en del af den normale udvikling, som er præget af udviklingen af ​​forskellige biologiske og psykologiske ændringer i forbindelse med nedgangen i fysisk og kognitiv integritet (Aktiver, 2016).

Generelt processerne forbundet med aldrende begynder at blive gennemført efter at have nået den maksimale fysiske modenhed, omkring 18-22 års alderen, men de er ikke indlysende indtil senere faser (aktiver, 2016).

Derfor er de eksterne tegn på aldring i mangel af andre former for sygdomme sædvanligvis tydelige omkring 40 år, der ekspansionelt går i retning af fremskredne aldre (Jaeger, 2011).

Afhængigt af de områder, fysiske ændringer forbundet med aldrende mere typisk dække abnormiteter (nedsat synsskarphed, auditive, gustatoriske og lugtesans, etc.) sensoriske systemer, organsystemer (nedsat muskel- og knoglemasse, reduktion af kardiovaskulære og respiratoriske systemers effektivitet osv.) (aktiver, 2016).

I denne forstand i nærvær af forskellige genetiske ændringer kan alle disse fysiologiske ændringer begynder at forekomme i forvejen, i barndommen, ungdommen eller voksenlivet, såsom lidelser i progeroid.

frekvens

Tidligere aldringsforstyrrelser anses ikke for at være hyppige medicinske tilstande i den generelle befolkning (Ghosh og Zhou, 2014).

Selv om alle de specifikke genetiske faktorer ikke er kendte, disse sygdomme er resultatet af genetiske forandringer, produkt både arvelig transmission og de novo mutationer (Ghosh og Zhou, 2014).

På et specifikt niveau findes der ingen statistiske data om forekomsten og forekomsten af ​​progeroidforstyrrelser som helhed.

Hvad er de mest almindelige progerier?

Inden for dette område er forskellige sygdomme relateret til for tidlig aldring blevet beskrevet.

Her beskriver vi to af de hyppigste relateret til børn og voksne: syndrom Hutchinson-Gilford (HGPs) - klinisk piget og Werner syndrom (SW) - formen voksen klinisk-.

1 Hutchinson-Gilford syndrom (HGPS)

Hutchinson syndrom er en forstyrrelse af genetisk oprindelse, der frembringer accelereret aldring hos børn fra de to første år af livet (Mayo Clinic, 2014).

Denne patologi kan fremgå af den medicinske litteratur, der refereres til som:

• Hutchinson-Gilford progeria syndrom
• Hutchinson-Gilford syndrom
• For tidlig aldringssyndrom
• progresía
• Progeria-spædbarn (National Organization for Rare Disorders, 2016)

Kliniske egenskaber

Selv om symptomer og kliniske forløb af Hutchinson-Gilford syndrom kan variere betydeligt være berørte mennesker, er der nogle fælles træk i de fleste tilfælde (Mayo Clinic, 2014, National Organization for Sjældne Diagnoser, 2016 ):

Generelt er børn født uden specifikke og tydelige kliniske træk ved denne sygdom, men omkring 24 måneder, det vil sige, de to-årige begynder at vise nogle tegn:

- Væsentlig vækst retardation: vægt og kort statur.

- Karakteristisk ansigtsudseende: lille ansigt, underudviklet kæbe, dental misdannelse, fremtrædende øjne, lille næse og blålig farve i forskellige ansigtsområder.

- alopeci: Det er almindeligt at miste håret i hele kroppen, hoved øjenbryn, øjenvipper osv. I nogle tilfælde erstattes dette af et skrøbeligt hår med en klar farve.

- Organisk degeneration: Det er også almindeligt, at patologier relateret til hjerte-, lever- eller skeletmuskelstruktur begynder at udvikle sig. Det er almindeligt at identificere arteriosklerose eller reduktion af knogle og muskelmasse blandt andre.

frekvens

Det er en patologi, der er sjælden i den generelle befolkning. I 2014 blev ca. 200 forskellige tilfælde beskrevet i den medicinske litteratur (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Specielt har den en omtrentlig forekomst af en sag for hver 4 millioner mennesker verden over (González Morán, 2014).

årsager

Forskellige undersøgelser har relateret alle disse medicinske egenskaber med tilstedeværelsen af ​​genetiske ændringer, specifikt relateret til en mutation af LMNA-genet (Progeria Researh Foundation, 2016).

diagnose

I øjeblikket er der ingen diagnostiske protokoller, der entydigt viser tilstedeværelsen af ​​denne patologi.

Generelt er dette baseret på de kliniske egenskaber ved for tidlig aldring gennem forskellige laboratorietests, såsom radiologiske og histopatologiske test (González Morán, 2014).

Derudover anbefales det at gennemføre en genetisk undersøgelse for at bekræfte tilstedeværelsen af ​​ændringer relateret til specifikke mutationer (González Morán, 2014).

På den anden side er det vigtigt at gennemføre en kontinuerlig medicinsk opfølgning, da medicinske komplikationer sætter de berørte barns overlevelse i alvorlig fare.

behandling

Der er ingen kur mod Hutchinson-Gilford syndrom. Behandlingen fokuserer på symptomerne og forbedringen af ​​livskvaliteten hos de berørte (Mayo Clinic, 2014):

- Lave doser af aspirin: Denne type lægemidler bruges til at reducere sandsynligheden for forekomst af hjerteanfald og cerebrale infarkt på grund af forværringen af ​​kredsløbssystemet.

- Andre stoffer: Medicinske specialister kan også ordinere en anden type medicin til behandling af kolesterol eller andre medicinske komplikationer.

- Fysioterapi: Realiseringen af ​​fysiske aktiviteter er afgørende for at opretholde muskeltonen og funktionel uafhængighed hos de berørte.

Bortset fra dette, det medicinske prognose af de berørte er meget opmuntrende, da levetiden ikke normalt overstige 13 år, men der er tilfælde, hvor det er mellem 7 og 27 år (González Morán , 2014).

På denne måde er den hyppigste dødsårsag hjertesygdomme: myokardieinfarkt eller kongestiv hjertesvigt (González Morán, 2014).

2- Werner syndrom

Werner syndrom er en forstyrrelse af genetisk oprindelse, der fører til tidlig og accelereret aldring i en tidlig alder hos den voksne befolkning (Oshima, Sidorova, Monnat, 2016).

Kliniske egenskaber

Trods det faktum, at Werners syndrom præsenterer et variabelt kursus på klinisk niveau, Labbé et al., 2012). Det mest almindelige er, at de første symptomer begynder at være tydelige omkring 30 eller 40 år.

Således omfatter nogle af de hyppigste tegn og symptomer i Werner syndrom (National Organization for Rare Disorders, 2015, Sanjuanelo og Muñoz Otero, 2010):

- grå stær: Tilstedeværelsen af ​​uigennemsigtighed i øjets linser og tab af synsstyrke er et af de centrale fund i denne patologi.

- Alopeci og canicie: På den anden side udgør den progressive tilstedeværelse af grå hår eller tab af det en anden af ​​de mest betydningsfulde fund i en tidlig alder.

- Kutan degeneration: Den eksponentielle udvikling af pletter, misfarvning, rødme eller sår udgør en anden af ​​de hyppige medicinske fund, der frembringes ved dannelsen af ​​lagene i huden.

- Knogler og muskel degeneration: Normalt er der et signifikant tab af muskelmasse efterfulgt af atrofi, tab af fedt og knoglemasse. I mange tilfælde forårsager disse tegn vigtige muskuloskeletale misdannelser og knogleregninger.

- Andre medicinske komplikationer: i mange af de berørte er det almindeligt at identificere udviklingen af ​​diabetes, hypogonadisme, osteoporose, tumordannelse eller andre neurologiske og hjertesygdomme.

frekvens

Som sygdommen beskrevet ovenfor betragtes Werner syndrom som en sjælden genetisk patologi i den generelle befolkning (Orphanet, 2012).

Men i dette tilfælde omkring 2002 var der allerede konstateret 1300 tilfælde i medicinsk litteratur (Sanjuanelo og Muñoz Otero, 2010)..

På et bestemt niveau anslås det, at dets forekomst er ca. 1 tilfælde pr. 200.000 mennesker (Genetics Home Reference, 2016).

årsager

I dette tilfælde forskning relateret kliniske træk ved Werner syndrom med tilstedeværelsen af ​​en specifik mutation af WRN genet, placeret på kromosom 8 (Genectis Hjem Reference, 2015).

diagnose

Diagnosen af ​​Werner syndrom normalt gøres baseret på forskellige kriterier, der henviser primært til kliniske funktioner i denne grå stær, hudforandringer, gråt hår, hårtab, etc. (Genectis Home Reference, 2015).

På den anden side udføres en genetisk test på en komplementær måde for at identificere mulige genetiske ændringer kompatible med den ovenfor beskrevne mutation (Genectis Home Reference, 2015).

behandling

På nuværende tidspunkt er der ikke noget terapeutisk program, der er i stand til at helbrede denne patologi og stoppe eksponentiel progression af for tidlig aldring.

De klassiske tilgange indbefatter normalt symptomatisk farmakologisk og kirurgisk behandling, ledsaget af fysisk og erhvervsmæssig terapi for at opretholde niveauet for funktionelle uafhængighed hos de berørte.

I næsten alle tilfælde af Wener syndrom, anslås det, at den forventede levealder ikke overstiger 50 år, primært som følge af udviklingen af ​​medicinske komplikationer såsom hjerteanfald, slagtilfælde eller maligniteter (Gragera, Rojas og Salas Field, 2006).

referencer

1. AKTIVER. (2016). Enhed 2. Den aldrende proces og de biologiske, psykologiske og sociale forandringer. AKTIVER. i Genetik & Udvikling, 41-46.
2. González Morán, M. (2014). Progeria syndrom af Hutchinson-Gilford. Årsager, forskning og farmakologiske behandlinger. Chem. Uddannelse. 432-439.
3. Gragera, A., Fernandez Rojas, J., & Salas Campos, E. (2006). Adult Progeria (Werner's syndrom). Opfølgning af 2 tilfælde fra Primary Care. SEMERGEN, 410-414.
4. Hyun, M., Choi, S., Stevnsner, T., & Ahn, B. (2016). Den Caenorhabditis elegansWerner syndrom protein Deltager i DNA Proteinet Caenorhabditis elegansWerner syndrom Deltager i DNA dobbelt-strengbrud. Cellular Signalering, 214-233.
5. Jaeger, C. (2011). Fysiologi af aldring. EMC.
6. Labbé et al; . (2012). Werner syndrom genproduktet (WRN): er trykor af hypoxi-inducerbar faktor-1 aktivitet. E X P ERIMENTAL CELLRESEARCH, 1620-1632.
7. Mayo Clinic (2014). Progeria. Hentet fra Mayo Clinic.
8. NIH. (2015). progeria. 
9. NIH. (2016). Werner syndrom. Hentet fra Genetics Home Reference.
10. NORD. (2015). Werner syndrom. Hentet fra National Organization for Rare Disorders.
11. NORD. (2016). Hutchinson-Gilford Progeria. Hentet fra National Organization for Rare Disorders.
12. Orphanet. (2012). Werner syndrom. Hentet fra Orphanet.
13. Oshima, J., Sidorova, J., & Monnat, R. (2016). Werner syndrom: kliniske træk, patogenese og potentielle terapeutiske interventioner. Aging Research Anmeldelser.
14. Pardo, R., & Castillo, S. (2002). Progeria. Hentet fra Scielo.
15. PRF. (2016). Hvad er Progeria?
16. Progeria. (2013). Progeria. Hentet fra Progeria.es.
17. Sanjuanelo, A., & Muñoz Otero, c. (2010). Atypisk Werner syndrom: atypisk progeroid syndrom. En Pediatr (Barc), 94-97.
18. Yamamoto et al. (2015). Et tilfælde af Werners syndrom med hjertesyndrom X og hjertesvigt med bevaret udkastningsfraktion. Journal of Cardiology Cases, 195-198.