Kuzniecky Syndrome Symptomer, Årsager og Behandling

den Kuzniecky syndrom Det er en meget sjælden neurologisk lidelse, som påvirker hjernebarken (den yderste del af hjernen). Det tager navn fra neurologen Ruben Kuzniecky, der beskrev hans tegn og symptomer i 1991.

Det er en del af misdannelser af kortikal udvikling (MDC), som er en subtype af polymicrogyria. Dette refererer til den tilstand, hvor hjernen har flere folder end normalt, mens den har meget lavvande riller.

Det lader til, at det stammer fra problemer i hjernens udvikling under embryonale stadium, hvor nogle tilfælde har familiehistorie, mens andre opstår sporadisk. Det kan allerede ses ved fødslen, selvom det andre gange ses senere i barndommen.

Hovedsagelig er det kendetegnet ved kognitive ændringer, beslaglæggelser og underskud i funktionen af ​​musklerne i munden og tungen.

Årsager til Kuzniecky syndrom

Som vi sagde synes det, at det skyldes problemer med neuronal migration i individets embryonale fase, som forårsager ændringer i udviklingen af ​​cerebral cortex.

Neuronal migration er en proces, hvor neuroblaster (eller embryonale celler, der skal blive neuroner og glialceller), bevæger sig fra den kiminale matrix til cerebral cortex, som organiseres i forskellige lag. Hver celle får instruktioner til at placere sig på et bestemt sted i hjernen.

Da mange problemer kan opstå i hele denne proces, er det konkrete trin, hvor fejlen i Kuzniecky syndrom endnu ikke er kendt.

Det er kun kendt, at problemet ligger i neuronal migration, hvilket giver en unormal stigning i antallet af viklinger og en større dybde af rillerne på siderne af de to halvkugler (Silvio-fissurer). Sprængningen af ​​Rolando kan også påvirkes. Disse ændringer kan observeres gennem en hjerneskanning.

I de fleste tilfælde forekommer dette syndrom sporadisk, mens det i andre sjældne tilfælde synes at have et arveligt mønster af den autosomale recessive type. Hvilket betyder, at det kan skyldes en vis genetisk påvirkning, når man modtager den samme mutation af et gen af ​​både moderen og faren.

prævalens

Denne sag er meget sjælden, og på grund af den seneste opdagelse er dens udbredelse endnu ikke blevet estimeret. Det er kendt, at det synes at påvirke mænd og kvinder ligeligt.

symptomer

Nogle forekommer allerede i løbet af de første 6 måneder af livet, mens forskellige former for epilepsi normalt opstår mellem 2 og 12 år. Det kan have forskellige tyngdekrafter og kan manifesteres som en lille dysartri eller et fuldstændigt manglende sprog. Det samme kan ske med kognitiv udvikling.

- Delvis lammelse af musklerne på begge sider af ansigtet (diplegia), kæbe, tunge og hals; som forårsager problemer for tale (dysartria), tygger og sluger (dysfagi). Dette skyldes, at musklerne ikke kan styres ordentligt.

- Lidt sprogudvikling, med et påvirket udtryk og en bevaret forståelse.

- Det er ofte forbundet med kortikal pseudobulbar lammelse.

- Pludselige og ufrivillige spasmer i ansigtsmusklerne kan også forekomme.

- Sporadiske anfald.

- Epilepsi: Kendetegnet ved ukontrollerede elektriske udladninger af neuroner, der forårsager ufrivillige muskelkontraktioner, sensoriske forstyrrelser og bevidstløshed. De synes at være af generaliseret type (påvirker begge halvkugler).

- EEG: unormalt.

- Intellektuel handicap fra mild til svær.

- Forsinkelse i fysisk, motorisk og mental udvikling.

- Mindre eller bløde neurologiske tegn.

- I lidt ældre børn er der en sialoré: nasal stemme, manglende evne til at suge et slik eller efterligne bevægelser med tungen (Vaquerizo Madrid et al., 1996).

- Adfærdsmæssige eller aggressive lidelser.

- I 30% af de patienter, der blev observeret af Burneo (2002), blev der konstateret misdannelser såsom multiple arthrogryposis, micrognathia eller syndactyly, blandt andre.

diagnose

Hvis der er tidlige vanskeligheder med sugnings- eller fodringsproblemer på grund af oro-pharyngo-glosses dysfunktioner, overdreven spyt eller langsom ansigtsbevægelse, er det bedre at gå til lægen for at kontrollere sygdommens eksistens.

Den bedste diagnose kan opnås ved en fuldstændig fysisk undersøgelse og en detaljeret klinisk historie og neurologisk evaluering.

Til den endelige diagnose anbefales det at undersøge hjernen gennem nogle af følgende tests:

- Elektroencefalografi (EEG), der registrerer hjernens elektriske impulser. Børn med dette syndrom har hjernebølge mønstre typisk for epilepsi.

- Beregnet tomografi (CT).

- Magnetisk resonans (MR), som defineres som den mest hensigtsmæssige i dette tilfælde.

Påvisningen ved hjælp af disse mikropoligiria teknikker, med områder, der er tykkere i cerebral cortex og eksistensen af ​​glatte overflader i rolandiske og siliske områder, sammen med andre symptomer peger på diagnosen Kuzniecky syndrom..

Hos børn, der burde have erhvervet tale, er det vigtigt at undersøge sproget og eksistensen af ​​dysartri. De ville også analysere, om der er vanskeligheder med at udsende bestemte vokaler eller specifikke lyde.

Forebyggelse og behandling

Tidlig indgriben er afgørende, så de mennesker, der er ramt af denne sygdom, kan få et så tilfredsstillende liv som muligt.

Behandlingen vil afhænge af de tegn og symptomer forekommer i hvert enkelt. Hovedformålet er at lindre de negative virkninger, som sygdommen har skabt, og det er nødvendigt med en koordineret indsats fra en gruppe specialister, der omfatter: børnelæger, neurologer, neuropsykologer, fysioterapeuter og endda kirurger.

Interventionerne vil omfatte disse aspekter:

- Rehabilitering af sproget.

- Overholde motormangler.

- Arbejdsterapi med målet om, at patienten er så afhængig som muligt, at fungere uden problemer i dagliglivets aktiviteter.

- Antiepileptisk behandling: For dem, der er ramt af forskellige typer epilepsi, der er typiske for dette syndrom, som består af administration af antiepileptika. Børn kan have, hvad der er kendt som infantile spasmer eller vestsyndrom, som har vist sig at være effektivt behandlet i nogle tilfælde gennem corticotropin hormoner..

- Callosotomi: I de tilfælde, hvor farmakologisk behandling ikke er effektiv til epilepsi (intractable epilepsi), kan kirurgisk fjernelse af visse områder af hjernen, såsom corpus callosum, overvejes..

Dette har i mange tilfælde vist en reduktion af beslaglæggelser og en næsten fuldstændig undertrykkelse af atoniske kriser i tillæg til en forbedring af disse patienters sociale adfærd (Burneo, 2002).

referencer

1. Bilaterale perisyliske polymicrogyria. (7. juni 2015). Hentet fra informationscenter for genetiske og sjældne sygdomme (GARD).
2. Burneo, J.G. (2002). Det Kuzniecky-syndrom. Journal of Neuro-Psychiatry; 65: 217-222.
3. Bilateralt Congenital Perisylvian Syndrome. (N.D.). Hentet den 16. juni 2016 fra National Organization for Rare Disorders (NORD).
4. Ruben Kuzniecky. (N.D.). Hentet den 16. juni 2016, fra Wikipedia.
5. Vaquerizo Madrid, J. Catalá Rubio J.M., Gómez Martín, H., Cardesa García, J.J., Guillem Lanuza, F. (1996). Medfødt bilateralt perisylvis syndrom: Bidrag fra to nye tilfælde. En Esp Pædiatr, 44:617-619.