Sotos syndrom Symptomer, årsager, behandling

den Sotos syndrom eller "Cerebral gigantisme" i en genetisk patologi præget af overdrevet fysisk vækst i de første år af livet (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Specielt er denne medicinske tilstand en af ​​de mest almindelige overvækstforstyrrelser (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

Kliniske tegn og symptomer på denne sygdom varierer fra individ til individ, men der er flere karakteristiske fund: atypiske ansigtstræk overdrevet fysiske vækst (overvækst) i barndommen og intellektuelle handicap eller kognitiv svækkelse (Genetik Hjem Reference, 2016).

Hertil kommer, at mange af de berørte personer har også en anden serie af medicinske komplikationer såsom medfødte hjertefejl, krampagtige episoder, gulsot, nyre abnormaliteter, adfærdsmæssige problemer, blandt andre (Lapuzina, 2010).

Sotos syndrom har en genetisk karakter, de fleste tilfælde skyldes en mutation af NSD1 genet, der ligger på kromosom 5 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Diagnosen af ​​denne patologi etableres fundamentalt gennem kombinationen af ​​kliniske fund og genetiske undersøgelser (Lapuzina, 2010).

Hvad angår behandling er der i øjeblikket ingen specifik terapeutisk intervention for sotos syndromet. Generelt vil lægehjælp afhænge af hver enkelt persons kliniske egenskaber (Asociación Española Síndrome de Sotos, 2016).

Generelle egenskaber ved Sotos syndrom

Sotos syndrom, også kendt som cerebral gigantisme, er et syndrom klassificeret inden for forstyrrelser (Cortés-Saladelafont et al., 2011).

Denne patologi blev først beskrevet systematisk af endocrinologen Juan Sotos, i 1964 (Tatton-Brown & Rahman, 2007).

. I de første medicinske rapporter, de vigtigste kliniske træk ved 5 børn med overvækst (Lapuzina, 2010) beskrevne: hurtig vækst, pervasive forsinket udvikling, bestemte ansigtstræk og andre neurologiske sygdomme (Sotos et al, 1964; Pardo de Santillana og Mora González, 2010).

Men det var ikke før 1994, hvor de vigtigste diagnostiske kriterier for Sotos syndrom Cole og Hughes blev etableret: karakteristisk ansigts udseende, kraftig vækst i barndommen og indlæringsproblemer (Tatton-brunt og Rahman, 2007).

I øjeblikket er der beskrevet hundreder af tilfælde, så vi kan vide, at et barns fysiske udseende, der er berørt af Sotos syndrom, er: Højde højere end forventet for deres køn og aldersgruppe, store hænder og fødder, perimeter kraniale nerve med overdreven størrelse, bred pande og med lateral nedsættelse (Pardo de Santillana og Mora González, 2010).

Statistik

Sotos syndrom kan forekomme hos 1 ud af 10.000-14.000 nyfødte børn (Genetics Home Reference, 2016).

Imidlertid er den faktiske forekomst af denne sygdom ikke kendt præcis, da de variationer af kliniske funktioner tendens til at være forvirret med andre medicinske tilstande, så det er nok ikke korrekt diagnosticeret (Genetik Hjem Reference, 2016).

Forskellige statistiske undersøgelser viser, at den reelle forekomst af Sotos syndrom kan nå en figur på 1 pr. 5.000 individer (Genetics Home Reference, 2016).

Selvom Sotos syndrom normalt betragtes som en sjælden eller sjælden sygdom, er det en af ​​de hyppigste forstyrrelser i overvældning (Spanish Association of Sotos Syndrome, 2016).

Med hensyn til de særlige karakteristika kan Sotos syndrom påvirke mænd og kvinder i samme forhold. Derudover er det en medicinsk tilstand, der kan forekomme i ethvert geografisk område og etnisk gruppe (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Tegn og symptomer

Flere undersøgelser har gennem analyse af hundredvis af berørte patienter beskrevet og systematiseret de hyppigste tegn og symptomer på Sotos syndrom (Lapuzina, 2010):

- Kliniske fund findes i 80% -100% af tilfældene: kraniale omkreds over gennemsnittet (makrocephali); langstrakt skalle (dolichocephaly); ændringer og strukturelle misdannelser i centralnervesystemet; udbulning eller fremtrædende pande høj kapillær fødselslinje; pink udseende på kinder og næse; høj gane højde og øget vægt accelereret og / eller overdrevet vækst i spædbarnsfasen; store hænder og fødder; unormalt nedsat muskeltonus (hypotoni); udbredt udviklingsforsinkelse sproglige ændringer.

- Kliniske fund findes i 60-80% af tilfældene: knoglealder højere end biologisk eller naturligt; tidlig udbrud af tænderne; forsinkelse i erhvervelsen af ​​fine motoriske færdigheder, vridning af palpebralfissurer; Hagespids og fremtrædende; CI under det normale interval læring vanskeligheder, skoliose; tilbagevendende infektioner i luftvejene; ændringer og adfærdssygdomme (hyperaktivitet, sproglidelser, depression, angst, fobier, ændring af søvnvågningscyklusser, irritabilitet, stereotype adfærd osv.).

- Kliniske fund forekommer hos mindre end 50% af tilfældene: unormale fodrings- og tilbagesvalingsprocesser; hofteforskydning; strabismus og nystagmus; konvulsive episoder medfødt hjertesygdom; gulsot, osv..

Mere specifikt nedenfor vil vi beskrive de mest almindelige symptomer i de berørte områder (Pardo de Santillana og Mora González, 2010, Lapuzina, 2010):

Fysiske egenskaber

Inden for de fysiske ændringer henviser de mest relevante kliniske fund til vækst og udvikling, skeletmætning, ansigtsændringer, hjerteanomalier, neurologiske ændringer og neoplastiske processer.

tilgroning

I de fleste tilfælde af sotos syndrom har ca. 90% af individerne en størrelse og kraniale omkreds over gennemsnittet, dvs. over forventede værdier for deres køn og aldersgruppe.

Fra fødselsfasen er disse udviklingsegenskaber allerede til stede, og væksten accelereres desuden unormalt, især i de første år af livet.

På trods af den højere end forventede højde skal vækststandarderne stabilisere sig i voksenfasen.

På den anden side skal skeletmognad og knoglealder være før biologisk alder, så de skal tilpasse sig staturalderen.

Hos børn, der lider af sotos syndrom, er det desuden ikke usædvanligt at observere en tidlig dental udbrud.

Cranio-ansigtsændring

Facialitet er en af ​​de centrale fund i sotos syndromet, især hos unge børn.

De mest almindelige facial features omfatter normalt:

- rødme.

- Mangel på hår i front-temporal områder.

- Lav kapillær fødselslinje.

- Forhøjet front.

- Tiltning af palpebralfissurer.

- Lang og smal facial konfiguration.

- Hagen spids og udbukket eller fremtrædende.

Selvom disse ansigtsgenstande stadig er til stede i voksenalderen, er de med tiden mere tilbøjelige til at være mere subtile.

Kardiale abnormiteter

Sandsynligheden for tilstedeværelse og udvikling af hjerteanomalier øges signifikant sammenlignet med den generelle befolkning.

Det er blevet observeret, at ca. 20% af personer, der lider af Sotos syndrom, har en eller anden form for associeret hjerteanomali.

Nogle af de mest almindelige hjerteændringer er: interatriel eller interventrikulær kommunikation, vedvarende ductus arteriosus, takykardi mv..

Neurologiske ændringer

En strukturel og funktionel plan har vi påvist flere uregelmæssigheder i centralnervesystemet: ventrikulær dilatation, hypoplasi af corpus callosum, cerebral atrofi, cerebolosa, intrakraniel hypertension, blandt andre.

På grund af disse er det almindeligt, at personer med sotosyndrom har signifikant hypotoni, nedsat udvikling og koordinering af bevægelser, hyperlerelexi eller konvulsive processer.

Neoplastiske processer

De neoplastiske processer eller tilstedeværelsen af ​​tumorer er til stede hos ca. 3% af de personer, der lider af lundens syndrom.

På denne måde er forskellige godartede og ondartede tumorer relateret til denne patologi blevet beskrevet: neuroblastomer, carcinomer, kavernøs hemangiom, Wilms tumor, blandt andre.

Ud over alle disse egenskaber kan vi også finde andre typer fysiske ændringer som skoliose, nyreanomalier eller vanskeligheder med at fodre.

Psykologiske og kognitive egenskaber

Den generelle forsinkelse af udviklingen og især af motoriske færdigheder er et af de mest almindelige fund i Sotos syndrom.

I tilfælde af psykomotorisk udvikling er det almindeligt at observere dårlig koordinering og vanskeligheder med at erhverve fine motoriske færdigheder.

Således er en af ​​de væsentligste konsekvenser af dårlig motorudvikling afhængigheden og begrænsningen af ​​den autonome udvikling.

På den anden side kan vi også observere en tydelig forsinkelse i udtryksfuldt sprog. Selvom de normalt forstår udtryk, sproglige formuleringer eller kommunikative intention normalt, har de vanskeligheder med at udtrykke deres ønsker, hensigter eller tanker.

På den anden side er det på et kognitivt niveau blevet påvist, at mellem 60 og 80% af personer, der lider af Sotas syndrom, har indlæringsvanskeligheder eller en mental handicapvariabel fra mild til svag.

årsager

Sotos syndrom er en sygdom med genetisk oprindelse på grund af en abnormitet eller mutation af NSD1 genet, der er lokaliseret på kromosom 5 (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Denne type genetiske ændring er blevet identificeret i ca. 80-90% tilfælde af Sotas syndrom. I disse tilfælde anvendes udtrykket Sotos syndrom 1 normalt (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Den væsentligste funktion NSD1 er at producere forskellige proteiner, der styrer aktiviteten af ​​gener, der er involveret i vækst, udvikling og modning Normal (Genetics Hjem Reference, 2016).

Derudover er andre typer af ændringer relateret til Sotos syndromet for nylig blevet identificeret, specifikt mutationer af NFX genet, der er lokaliseret på kromosom 19. I disse tilfælde er udtrykket Sotos syndrom 2 (National Organizatión for Sjældne sygdomme, 2015).

Sotos syndromet har en sporadisk forekomst, hovedsagelig på grund af genetiske mutationer i Novo, men der er blevet påvist tilfælde, hvor der er en form for autosomal dominerende arv (Lapuzina, 2010).

diagnose

På nuværende tidspunkt er der ikke identificeret specifikke biologiske markører, der bekræfter den utvetydige tilstedeværelse af denne patologi (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Diagnosen Sotos syndrom er lavet baseret på fysiske fund til dem observeret i kliniske undersøgelser (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

Desuden klinisk mistanke ofte bestilt andre tests som genetiske undersøgelser, bone age røntgenstråler eller magnetisk resonans (Lapuzina, 2010).

Hvad angår den sædvanlige alder af diagnose, har disse tendens til at variere afhængigt af sagerne. I nogle individer, der registreres Jacks syndrom efter fødslen på grund af anerkendelsen af ​​ansigtstræk og andre kliniske funktioner (Child Growth Foundation, 2016).

den mest almindelige er dog, at etableringen af ​​diagnosen af ​​Jacks syndrom er forsinket indtil det tidspunkt, hvor de sædvanlige udviklingsmæssige milepæle eller forsinket start til at blive vist unormal og misdannet (Child Growth Foundation, 2016).

behandlinger

I øjeblikket er der ingen specifik terapeutisk indgriben for Sotos syndrom. Disse bør orienteres mod behandling af medicinske komplikationer afledt af den kliniske enhed (Pardo de Santillana og Mora González, 2010).

Ud over den medicinske opfølgning vil personer, der lider af Sotos syndrom, kræve en specifik psyko-pædagogisk indgriben på grund af den generelle forsinkelse i udviklingen (Pardo de Santillana og Mora González, 2010).

I de tidlige år af livet og i hele barndom, tidlige stimulation programmer, ergoterapi, tale terapi, kognitiv rehabilitering, blandt andre, vil være til gavn for justering af processer maduraciones (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

Endvidere i nogle tilfælde kan personer med Sotos syndrom udvikle forskellige adfærdsmæssige ændringer, der kan resultere i en fejl i skole og familie interaktioner, foruden forstyrre indlæringsprocesser. På grund af dette er det nødvendigt med psykologisk intervention for at udvikle de mest hensigtsmæssige og effektive metoder til løsning (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

Sotos syndrom er ikke en patologi, der udgør en risiko for den berørte persons overlevelse, generelt forventes levealderen ikke at blive reduceret i forhold til den generelle befolkning (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

De karakteristiske træk ved Sotos syndrom løser normalt efter de første stadier af barndommen. For eksempel har væksten en tendens til at bremse, og forsinkelser i kognitiv og psykologisk udvikling kommer normalt til et normalt interval (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

referencer

1. Spansk Association Sotos syndrom. (2016). HVAD ER SOTOS SYNDROME? Opnået fra Spanish Association Sotos Syndrome.
2. Baujat, G., & Cormier-Daire, V. (2007). Sotos syndrom. Orphanet Journal of Rare Diseases.
3. Bravo, M., Chacon, J., Bautista, E., Pérez-Camacho, I., Trujillo, A., & Stor, M. (1999). Sotos syndrom forbundet med fokal dystoni. Rev Neurol, 971-972.
4. Lapunzina, P. (2010). SYDROME AF SOTOS. Diagnostisk protokol pediatr., 71-79.
5. NIH. (2015). Hvad er Sotos syndrom? Hentet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
6. NIH. (2016). Sotos syndrom. Hentet fra Genetics Home Reference.
7. NORD. (2015). Sotos syndrom. Hentet fra National Organization for Rare Disorders.
8. Pardo de Santillana, R., & Mora González, E. (2010). Kapitel IX. Sotos syndrom.
9. Tatton-Brown, K., & Rahman, N. (2007). Sotos syndrom. European Journal of Human Genetics, 264-271.