Del:
Myasthenia Gravis Symptomer, Årsager og Behandling
den myasthenia gravis Det er en relativt sjælden sygdom præget af muskel svaghed. Det påvirker hovedsageligt øjenlågene og de muskler, der hjælper med at trække vejret, tygge og salivere.
Svagheden er i de frivillige skeletmuskler, dem der er under vores bevidste kontrol.
Hvad der sker er, at musklerne ikke kan indgå ordentligt på grund af manglende respons på nervøse stimuli. Det vil sige, der er ingen normal overførsel mellem nerver og muskler.
Det er en autoimmun sygdom, hvor der er en lidelse i neuromuskulær transmission. Især er det et fald i acetylcholinreceptorer i motorpladen.
Personen med myasthenia gravis føler en muskel svaghed og træthed, der svinger i løbet af dagen. Det stiger normalt, når der er en fortsat aktivitet. På den anden side forbedres det, når der er hvile, og den angivne medicin følges.
Svagheden kan dog opretholdes permanent i øjenmusklerne, og senere inddrage andre. Patienter søger normalt hjælp i mere avancerede stadier, når de har problemer med at udføre bestemte opgaver som dressing, slukning, tale eller sang..
Udbredelse af gravis maistia
Myasthenia gravis er den mest almindelige lidelse i det neuromuskulære kryds. Diagnoser er steget siden 1950, med verdensomspændende prævalens fra 15 til 179 tilfælde pr. En million indbyggere.
Andre undersøgelser indikerer en stigning i udbredelsen siden 1980 på grund af det større antal ældre i befolkningen.
Myasthenia gravis påvirker imidlertid mennesker i alle aldre. Hvad angår sex, overhovedet det hos kvinder mellem 20 og 40 år. Hos mænd er det normalt mellem 60 og 70 år.
På den anden side påvirkes 15% af myastheniske mødres børn af neonatal myasthenia gravis.
årsager
De nøjagtige årsager til myasthenia gravis er i øjeblikket ukendte. Der ser ud til at være ændringer i immunsystemet, der ender med at skade receptorerne i muskelfibre, hvilket giver svaghed. Autoimmune lidelser opstår, når immunsystemet fejlagtigt angriber et sundt væv.
Vores muskler har brug for acetylcholin til at fungere, ud over receptorer, der absorberer det. Hvad der sker hos patienter med myasthenia gravis er, at de har acetylcholin antireceptor.
Navnlig antistoffer, som er proteiner, der normalt angriber stoffer, der er skadelige for kroppen, ødelægger acetylcholin.
Hos nogle patienter med myasthenia gravis er der konstateret en fejlfunktion eller tumor i en kirtel, der hedder thymus, som har immunologiske funktioner.
På den anden side er antistoffer mod den specifikke muskeltyrosinkinase-receptor (MuSK) også blevet fundet i myasthenia gravis og forhindrer også normal muskelfunktion..
symptomer
Det vigtigste symptom på myasthenia gravis er muskel svaghed. Dette manifesteres af hængende øjenlåg, problemer med at tale, tygger eller trækker vejret og i mere alvorlige tilfælde problemer med at holde hovedet eller løfte lemmerne.
Patienter har en tendens til i princippet at vise en muskelsvaghed, der er lokaliseret på et bestemt sted, og det går lidt efter lidt, idet den antager en mere generaliseret svaghed. Således begynder svaghed normalt i øjnene, strækker sig til ansigtet og involverer derefter stammen og lemmerne..
De mest repræsentative symptomer på myasthenia gravis er:
- Indledningsvis er det typiske symptom ekstraokulær muskel svaghed eller ptosis (hængende) af øjenlåget. Som følge heraf kan dobbeltsyn (diplopi) forekomme.
Dette fremkommer ved begyndelsen af myasthenia gravis hos 50% af patienterne, mens det i 90% forekommer i et hvilket som helst stadium af sygdommen. Kun hos 16% af patienterne er muskelsvaghed udelukkende okulær.
- Hovedsageligt de berørte muskler er ansigter, tunge, underkæbe, gane eller svælg. Når der er svaghed i ansigtsmusklerne, forsvinder ansigtsfolderne, hvilket resulterer i vanskeligheder med at smile, pung læber eller fløjte.
Ændringer i fonation kan også forekomme, det vil sige stemmen kan være forvrænget på grund af manglende styrke i tungen eller andre involverede muskler. Således kan taleforstyrrelser (såsom dysartri) forekomme.
- Senere er musklerne i nakke, skuldre og bækken svækket.
- Problemer kan opstå ved klatring af trapper eller løfteobjekter.
- I mere alvorlige tilfælde er de thoracale muskler og dem der tillader vejrtrækning involveret. Inddragelse af perifere muskler er ikke almindelig.
- Muskelsvaghed ser ud til at være lettet om morgenen ved opvågnen, og hele dagen stiger den.
- Det bliver også værre med fysisk indsats, beroligende med hvile.
På den anden side er der forskellige faktorer, der forværrer symptomerne. Disse er:
- Eksponering for intens sollys.
- stress.
- Menstruation (hos kvinder).
- Virale infektioner.
- Visse lægemidler, såsom ciprofloxacin, chloroquin, procaine, lithium, phenytoin, beta-blokkere, procainamid, statiner mv..
- operationer.
Når der er stor vejrtrækningsbesvær, kan myasthenisk krise forekomme. I dette tilfælde er der brug for akut lægehjælp. Nedenfor er et afsnit om det.
Myasthenisk krise
Den myastheniske krise er en alvorlig komplikation, der kan sætte patientens liv i fare. Det sker normalt, når der er svage i åndedrætsmusklerne, hvilket fører til respirationssvigt.
Myastheniske kriser skal behandles i en intensiv afdeling med specialudstyr. Antibiotikabehandling, assisteret ventilation og respiratorisk fysioterapi anvendes normalt.
Den mest almindelige årsag til disse kriser kan være en infektion, som påvirker lungerne, forværret af myastheni.
Det kan også forekomme, når du ikke modtager tilstrækkelig behandling for denne tilstand. For eksempel, når doserne af passende medicin ikke anvendes til behandling af sygdommen. Det er nødvendigt at være forsigtig med stofferne, da mange af dem forværrer myasthenia gravis.
Mellem 15 og 20% af patienterne med myasthenia gravis har en myasthenisk krise i hele deres liv. I øjeblikket estimeres en dødelighed på mellem 6 og 10% i krisen, selv om det er nødvendigt at påpege, at for 50 år siden var dødeligheden omkring 50 til 80%.
Denne ændring skyldes forbedringen af mekaniske ventilationsmetoder såvel som udseendet af behandlinger som plasmaferese og immunoglobuliner..
Typer af myasthenia gravis
Myasthenia gravis kan forekomme hos både nyfødte og voksne. Der er flere typer af denne tilstand i henhold til alder af begyndelsen.
Transient neonatal myastheni forekommer hos 10% til 15% af tilfældene, hvor moderen har fælles myasthenia gravis. Det transmitteres ikke af genetik, men fordi antistoffer mod acetylcholinreceptorer krydser placenta, der udgør en del af fosteret.
På denne måde kan disse symptomer ved myasthenia gravis allerede observeres, når disse babyer er født (eller kort tid efter).
Denne sygdom kan være mild eller svær, og dens varighed er ca. 6 uger højst. I nogle tilfælde kan det true barnets liv. Hovedsageligt hvis det påvirker vejrtrækning og indtagelse. Denne type myastheni er forbigående.
Den mest accepterede klassifikation er den, der udarbejdes af Myasthenia Gravis Foundation of America (MGFA), den medicinske rådgivende bestyrelse (MSAB). Denne forskel forskellige klasser af myasthenia gravis i overensstemmelse med de manifestationer, som den besidder:
- Klasse I: enhver okulær muskel svaghed opstår, mens resten af muskelstyrken er normal.
- Klasse II: Der er let muskelsvaghed i andre muskler end okulære muskler, selv om okulær muskelsvaghed også kan forekomme i enhver klasse..
- Klasse IIa: hovedsageligt ekstremiteter, aksiale muskler eller begge er involveret, selvom oropharyngeal muskler kan også blive påvirket.
- Klasse IIb: svaghed i oropharyngeal, respiratoriske muskler eller begge dele. Aksiale muskler, lemmer eller begge kan også være involveret.
- Klasse III: en moderat svaghed, der påvirker andre muskler end de okulære, selv om okulær muskelsvaghed af en hvilken som helst sværhedsgrad også kan forekomme.
- Klasse IIIa: Det påvirker hovedsageligt ekstremiteterne, de aksiale muskler eller begge dele. De kan også skade de oropharyngeale muskler i mindre grad.
- Klasse IIIb: Der er en vigtigste inddragelse af svælg og respiratoriske muskler. På den anden side kan musklerne i lemmerne, de aksiale muskler eller begge dele blive påvirket.
- Klasse IV: svær svaghed, der påvirker andre muskler end øjet, men kan også påvirke øjnene.
- Klasse IVa: Ekstremiteterne, de aksiale muskler eller begge er svækket specielt. I mindre grad involverer det oropharyngeale muskler.
- Klasse IVb: Det skader hovedsageligt de oropharyngeale muskler, åndedrætsmusklerne eller begge dele. Derudover kan lemmer, aksiale muskler eller begge påvirkes i mindre eller lige grad. I dette tilfælde kan det være nødvendigt at bruge et fodringsrør.
- Klasse V: Det er defineret af behovet for intubation, da musklerne ikke tillader dig at sluge eller ånde godt. Det kan ledsages eller ej ved mekanisk ventilation.
diagnose
Diagnosen myasthenia gravis udføres gennem følgende undersøgelser:
- Klinisk historie og fysisk undersøgelse af lægen. I første omgang vil reflekserne blive kontrolleret, forekomsten af muskelsvaghed, hvis øjenbevægelsen er tilstrækkelig, de frivillige motorfunktioner mv..
- Farmakologisk test: testen med edrophoniumchlorid (Tensilon test) er meget nyttig. Det praktiseres hos patienter med ptosis (hængende øjenlåg) eller svaghed i de ekstraokulære muskler. Da det har en følsomhed på 80-95% for at detektere okular myasthenia gravis.
Det er den intravenøse injektion af Tensilon, et lægemiddel, der midlertidigt vil genoprette musklerne til en sund tilstand. Hvis denne effekt er opnået, er det, at patienten kan diagnosticeres med myasthenia gravis.
- Måling af antistoffer i blod af acetylcholin antireceptor: gennem en blodprøve kontrolleres det, om de unormale antistoffer er til stede.
Ca. 85% af patienterne med myasthenia gravis har dette antistof. En høj koncentration af dette er en stærk indikator for sygdommen.
- Anti-MuSK antistof test: er en test, der anvendes i de resterende 15% af patienterne, der har været negative i tidligere tests, og myasthenia gravis er mistænkt.
Tilstedeværelsen af antistoffer mod den specifikke muskeltyrosinkinase-receptor (MuSK) kan være positiv hos disse patienter.
Desuden starter denne tilstand tidligere. Det frembringer større svaghed i bulbens muskler (ansvar for tale), ansigts- og scapulære muskler. Det er mere alvorligt og har en værre prognose end den almindelige. Denne type er kendt som seronegativ myasthenia gravis.
- Elektrofysiologiske test: En af dem er den gentagne nerve stimulering test eller Jolly test. I det praktiseres korte stimuleringer af muskel eller nerve. Muskelfibrene hos patienter med myasthenia gravis reagerer mindre og mindre på elektrisk stimulering, mens de vender tilbage til normal med hvile.
- Billedstudier. Ligesom computertomografi (CT) eller magnetisk resonans (MR) i thoraxen. De udføres for at afgøre, om der er nogen abnormitet i tymuskirtlen. Dette er relateret til immunsystemets funktion, og har ændringer i 10% af patienterne med myasthenia gravis.
Disse undersøgelser hjælper også med at observere skjoldbruskkirtelfunktion for at udelukke andre autoimmune sygdomme.
behandling
Heldigvis er myasthenia gravis en af de neurologiske lidelser, der har de fleste behandlinger.
Der er flere faktorer, der skal overvejes, før du starter eller ændrer terapi, såsom sværhedsgrad, fordeling, og hvor hurtigt sygdommen skrider frem. Generelt består de mest anvendte behandlinger af:
Farmakologisk behandling
I starten, i den milde fase af sygdommen, anvendes acetylcholinesterasehæmmende lægemidler. Nogle af dem er pyridostigmin, neostigmin eller edrophonium.
Flertallet af patienter med generaliseret myasthenia gravis har imidlertid brug for yderligere immunomodulerende terapi. Dette opnås med medicin som kortikosteroider, hvilket giver kortsigtede forbedringer, selvom de ikke skal anvendes rutinemæssigt.
Andre medikamenter, der anvendes til komplekse sager er azathioprin, mycophenolatmofetil, cyclosporin, cyclophosphamid og rituximab. Effekten af nogle af disse lægemidler er imidlertid ikke blevet bevist, og forsigtighed bør udøves i deres administration.
plasmaferese
Det kaldes også plasma udskiftning. I denne procedure adskilles patogene antistoffer fra blodplasmaet. Denne behandling forårsager bemærkelsesværdige forbedringer i muskelstyrken, men har en kort varighed.
Virkningerne varer ikke mere end 2 måneder, da kroppen fortsætter med at producere unormale antistoffer. Generelt er denne teknik forbeholdt myasthenisk krise, ildfaste tilfælde eller forberedelse til kirurgi.
thymektomi
Det er den kirurgiske fjernelse af tymus kirtel. Denne kirtel er bag brystet og er afgørende for immunsystemet. Det menes at det kan have en vigtig rolle i oprindelsen og vedligeholdelsen af myasthenia gravis.
Faktisk er dette blevet standardbehandling for patienter med thymoma. Ud over dem mellem 10 og 55 år uden thymoma, men med generaliseret myasthenia gravis.
Mellem 10 og 15% af patienterne med myasthenia gravis har en tumor i tymus. I disse tilfælde er det vigtigt at fjerne det for at undgå komplikationer.
Thymektomi kan nedsætte symptomerne på sygdommen i et stykke tid. Selv i nogle mennesker kan det forsvinde helt.
prognose
De fleste mennesker med myasthenia gravis har en god prognose, da sygdommen normalt plejer at forbedre sig.
Patienter kan føre et normalt liv, og selv i nogle tilfælde kan der være en midlertidig kur, der gør brug af medicin unødvendig.
referencer
- Casetta, I., Groppo, E., De Gennaro, R., Cesnik, E., Piccolo, L., Volpato, S., & Granieri, E. (2010). Myasthenia Gravis: et ændret mønster af forekomst. Journal of Neurology, 257 (12), 2015-2019.
- Gómez, S., Álvarez, Y. & Puerto, J.A. (2013). Myasthenia Gravis: En aktuel opfattelse af sygdommen. UIS Medicinering, 26 (3), 13-22.
- Herndon, J. (s.f.). Myasthenia Gravis. Hentet den 14. januar 2017, fra Healthline: healthline.com.
- Herrera Lorenzo, Orestes, Infante Ferrer, José og Casares Albernas, Fermín. (2009). Myasthenia Gravis: diagnose og behandling. Medicinsk arkiv Magazine of Camagüey, 13 (5).
- Myasthenia gravis. (N.D.). Hentet den 14. januar 2017, fra Clínica Universidad de Navarra: cun.es.
- Myasthenia gravis. (23. april 2016). Hentet fra Mayoclinic: mayoclinic.org.
- Myasthenia Gravis. (23. marts 2016). Hentet fra Medscape: medicine.medscape.com.
- Jaretzki, A. I. I. I., Barohn, J. R., Ernstoff, R. M., Kaminski, H. J., Keesey, J.C., Penn, S. A., & Sanders, D. B. (2000). Myasthenia gravis Anbefalinger til kliniske forskningsstandarder. Neurology, 55 (1), 16-23.
- Statland, J. M., & Ciafaloni, E. (2013). Myasthenia gravis Fem nye ting. Neurologi: Klinisk praksis, 3 (2), 126-133.
- Hvad er myasthenia gravis (MG)? (N.D.). Hentet den 14. januar 2017 fra Myasthenia Gravis Foundation of America (MGFA): myasthenia.org.