Alstroms syndrom Symptomer, årsager, behandling

den Alstroms syndrom er en sjælden genetisk lidelse karakteriseret ved multisystem involvering følger en evolutionær naturligvis (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, Collin og Martínez Frías, 2008).

Det er normalt identificeret i prænatal eller barndomsfasen og er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​vigtige sensoriske ændringer (Bahamas, Sousa Alves Costa, Santos Teixeira, Barros Filho, Moura Viana og Marshall, 2014).

Den mest almindelige er den progressive udvikling af blindhed og sensorineural døvhed (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, Collin og Martínez Frías, 2008).

Klinisk Alström syndrom omfatter også en bredere medicinsk manifestationer herunder fedme omfatter hele type II diabetes, miocardopatía og abnormiteter andre funktioner i lever, nyre, lunge og urologisk (Martinez ISAF, Bermejo , Rodríguez Pinilla og Martínez Fernández, 2010).

Det etiologiske oprindelsen af ​​denne sygdom er forbundet med mutationer i genet ALMS1 (Bahmad, Sousa Alves Costa, Santos Teixeira, de Barros Filho, Moura Viana og Marshall, 2014). Dette gen er placeret på kromosom 2, i 2p13-p12 regionen (Martínez Fías, Bermejo, Rodríguez Pinilla og Martínez Fernández, 2010).

Diagnosen Alström syndrom er baseret på forskellige kliniske kriterier, der henviser til tilstedeværelsen af ​​de vigtigste symptomatologi manifestationer, der ledsager den kliniske forløb og identifikation af genetiske ændringer (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, Collin og Martinez Frias 2008).

Der er ingen kur mod denne sygdom (Sprogregisteret for Wolfram, Brardt-Biedl og Alstrom, 2012)

De terapeutiske tilgange er symptomatiske og fokuserer på styring og kompensation af sensoriske ændringer og kontrol med andre medicinske komplikationer.

Karakteristika for Alstroms syndrom

Alstroms syndrom er en sjælden sygdom hos den generelle befolkning, men den er præget af dens brede kliniske kompleksitet (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Dens normale kursus kan generelt påvirke flere systemer og organer (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Denne sygdom karakteriseres sædvanligvis af den progressive udvikling af forskellige visuelle og auditive ændringer, ledsaget af fedme i barndommen, diabetes mellitus og andre medicinske komplikationer (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Den blev første gang beskrevet af Dr. Alström 1959, tilmelding siden da mere end 400 tilfælde diagnosticeret på verdensplan (Mendoza Caamal, Castro Coyotl, Villanueva Mendoza, Kofman Epstein og Rivera-Vega, 2009).

I sin oprindelige kliniske rapport beskrev han de kliniske egenskaber ved dette syndrom i flere svenske familier med forskellige berørte medlemmer (spanske registret for Síndromemes de Wolfram, Brardt-Biedl og Alstrom, 2012)

Alstroms syndrom er normalt ikke kategoriseret specifikt med andre typer af patologier, som har fælles karakteristika.

Det er dog klassificeret i lidelser eller sygdomme med medfødt oprindelse og inden for sjældne sygdomme (National Organization for Rare Disorders, 2016).

På grund af dets knappe forekomst i hele verden er det en del af de sjældne lidelser eller sygdomme, det vil sige de patologier, der lider af en meget lille gruppe af individuelle patologier (Richter et al., 2015).

Som mange andre er oprindelsen af ​​sjældne sygdomme forbundet med anomalier og genetiske ændringer (Richter et al., 2015).

Desuden er præsentationen af ​​Alstroms syndrom som medfødt, som vi har angivet. Derfor er de primære ændringer til stede i den berørte person fra fødselstiden, selv om nogle af de kliniske egenskaber tager tid at vise et væsentligt eller identificerbart kursus..

Er det en hyppig patologi?

Alstroms syndrom er en sjælden patologi. Selv om de nøjagtige statistiske data er ukendte, anslås det, at forekomsten er mindre end 1 tilfælde pr. 10.000-1.000.000 mennesker verden over (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Kliniske og eksperimentelle analyser har identificeret omkring 900-1.200 forskellige tilfælde af Alstroms syndrom (Genetics Home Reference, 2016, National Organization for Rare Disorders, 2016).

De sociodemografiske egenskaber ved dette syndrom refererer til en forskelsprævalens i forbindelse med køn, geografisk oprindelse eller tilhørende bestemte etniske og raske grupper (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Tegn og symptomer

Det grundlæggende kliniske træk ved Alstroms syndrom er den progressive udvikling af sensoriske, auditive og visuelle forstyrrelser.

Derudover ledsages dette af andre typer medicinske komplikationer, som vi vil beskrive nedenfor.

De kliniske manifestationer er ikke normalt indlysende ved fødslen, er det oftere kommer gradvist (FIAS Martinez, Bermejo, Pinilla Rodríguez og Martínez Fernández, 2010).

Det kliniske forløb af Alstroms syndrom er evolutionært (Martínez Fías, Bermejo, Rodríguez Pinilla og Martínez Fernández, 2010).

Progressiv blindhed       

Kapacitetsforstyrrelsen og synsstyrken er et af de centrale tegn på Alstroms syndrom (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, Collin og Martínez Frías, 2008).

Denne medicinske tilstand skyldes hovedsagelig en betydelig dystrofi af keglerne og okulære kanoer (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, Collin og Martínez Frías, 2008).

Nethinden er en af ​​de væsentlige øjenstrukturer. Det er følsomt over for lette stimuli, og dets væsentlige funktion er at omdanne disse oplysninger til elektriske signaler, således at optisk nerve transporterer dem til hjernecentrene (National Institutes of Health, 2016).

Denne struktur er dannet af forskellige celler, blandt dem finder vi keglerne og kanterne.

Keglerne er defineret som værende lysfølsomme celler: der er kegler, der er i stand til at detektere rødt, blåt eller grønt lys. 

For deres del er stangene ansvarlige for lysopfattelse i omgivelser med svagt lys.

Forekomsten af ​​patologiske faktorer som genetiske ændringer kan ændre integriteten af ​​retinale celler, der resulterer i dystrofi og tab af fotoreceptorfunktion (Hamel, 2005).

I dem, der berøres af Alström syndrom, denne sygdom manifesterer normalt gennem andre sekundære medicinske tilstande (Mendoza Caamal, Castro Coyotl, Villanueva Mendoza, Kofman Epstein og Rivera-Vega, 2009):

• Progressivt visuelt underskud: Den skarphed er tabt lidt efter lidt med stigningen i patientens biologiske alder. Den mest almindelige er degenerering af perifert syn efterfulgt af centralen.
• Fotogfobia: Det er muligt at identificere en intolerance over for lysstimuli. De berørte beskriver det som en irriterende eller smertefuld fornemmelse. De skal udvikle sig i retning af totalintolerance over for lys.
• Vandret nystagmus: øjnene skal vise ufrivillige, hurtige og krampede bevægelser i et vandret plan.
• blindhed: Den visuelle kapacitet bliver helt tabt på grund af de tidligere beskrevne tegn og udvikling af amaurose.

Nogle mennesker kan også udvikle forskellige grader af grå stær, dvs. en uigennemsigtighed i øjets linsen (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Selvom synsforstyrrelser er ikke indlysende på tidspunktet for fødslen, er det kliniske forløb helt indført før 15 måneders alderen (Mendoza Caamal, Castro Coyotl, Villanueva Mendoza, Kofman Epstein og Rivera-Vega, 2009).

Synet har tendens til at blive værre lidt efter lidt i løbet af det første og andet årti af livet. Det er almindeligt, at der i ungdomsfasen allerede er en situation med total blindhed (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Sensorineural døvhed

Høreevne er et andet af de områder, der er mest ramt af Alstroms syndrom (National Organization for Rare Disorders, 2016).

På tidspunktet for fødslen og den neonatale fase, hørelse skarphed har normale eller drevet, men i løbet af det første årti af livet kan identificeres progressiv høretab (National Organization for Sjældne Diagnoser, 2016).

I over 70% af de diagnosticerede personer er en sensorineural døvhed, der påvirker begge ører, identificeret bilateralt (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Udtrykket sensorinær døvhed refererer til tab af lydkapacitet som følge af skader i den indre goiter, i terminalerne og auditivnervenfibrene. Auditoriske nerver mister evnen til at overføre sensoriske stimuli til hjernen.

Graden af ​​døvhed er forskellig blandt de berørte. Nogle berørte børn har et mildt eller moderat høretab, der har udviklet sig i alvorlig grad i den endelige fase af barndommen eller begyndelsen af ​​ungdomsårene (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Vi kan også identificere andre former for patologier som inflammation i mellemøret (otitis media) (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Andre ændringer

Auditive og visuelle evner er de centrale træk ved Alstroms syndrom (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Kognitiv og intellektuel funktion er normalt ikke påvirket, men nogle mennesker kan vise nogle væsentlige forsinkelser i udviklingen (sprogfærdigheder, læring osv.) (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Derudover kan vi identificere andre medicinske komplikationer af fedme, type II diabetes, og forskellige anomalier miocardopatía leverfunktion, nedsat niveau, lunge- og urologiske (FIAS Martinez, Bermejo, Pinilla Rodríguez og Martínez Fernández, 2010).

• fedme: Selv om størrelsen og fødselsvægt er normal, børn ramt af Alström syndrom viser ofte et unormalt højt behov for fødevarer (hyperfagi), som hurtigt øger vægten i løbet af det første år af vida.Algunos påvirket udvikle fedme trunk, en ophobning af fedt i brystet, maven, arme og ben.

• Udtyndet kardiomyopati: I dette hjertepatologi dilatation og hypertrofi af hjerte strukturer forekommer det. Den genererer en væsentlig svaghed, hvilket fører til en situation med alvorligt hjertesvigt. Nogle af de sekundære symptomer omfatter takypnø, cyanose, dyspnø eller anoreksi.
• Type II diabetes: Selv om bugspytkirtlen er i stand til at producere insulin, bliver organismen af ​​de berørte, resistente over for dens virkning. En mangelfuld absorption af glukose fremkommer, og der er en abnorm og patologisk forøgelse af den i blodbanen. Nogle af de sekundære symptomer omfatter blandt andet polyuria, polydipsi. 
• Leverlidelser: Leverområdet kan påvirkes af stigningen i leverstørrelse (hepatomegali) eller stigning i leverenzymer. Det er muligt, at disse patologier skrider frem mod udviklingen af ​​cirrose og leverdysfunktion.
• Nyreændringer: De mest almindelige manifestationer omfatter blandt andet vanskeligheder med at kontrollere blære muskler, urininkontinens. I nogle tilfælde er det muligt at identificere en progressiv dysfunktion af nyrefunktionen.
• Pulmonale ændringer: Respiratoriske anomalier er relateret til åndedrætsinfektioner som bihulebetændelse eller bronkitis.

årsager

Alström syndrom er forårsaget af en mutation i genet ALMS1 lokaliseret på kromosom 2 og placeret i området 2p13-p12 (FIAS Martínez, Bermejo, Pinilla Rodríguez og Martínez Fernández, 2010).

Dette gen har en vigtig rolle i produktionen af ​​biokemiske instruktioner til fremstilling af ALMS1 proteinet, lave niveauer af hvilket forårsager et tab af normal funktion af væv og strukturer ramt af Alström syndrom (Genetics Forside refrence, 2016).

diagnose

Diagnosen af ​​syndromet er baseret på en fuldstændig og udtømmende klinisk evaluering (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Diagnostiske kriterier mest anvendes i den medicinske område kan betyde, identifikation af visuelle dystrofi, sensorineuralt høretab, kardiomyopati, fedme, renal dysfunktion og diabetes, blandt andre resultater (National Organization for Sjældne Diagnoser, 2016).

Der er ingen enkelt test, der angiver tilstedeværelsen af ​​dette syndrom. Det sædvanlige er at anvende forskellige kliniske tests: electroretinogram, audiometri, magnetisk resonans, ekkokardiogram, genetisk analyse mv. (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Er der behandling for Alstroms syndrom??

Der er ingen kur mod Alstroms syndrom (Sprogregisteret for Wolfram Syndromes, Brardt-Biedl og Alstrom, 2012)

Den mest almindeligt anvendte terapeutiske tilgang er symptomatisk, med fokus på styring af sensoriske, hjerte- og endokrine sygdomme (spansk Record syndromer Wolfram, Alstrom og Brardt-Biedl, 2012).

Til forbedring af visuelle og lydhørlige ændringer kan kompenserende metoder som linser eller cochleære implantater anvendes (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Mens for forvaltning af nogle sekundære komplikationer, såsom diabetes, er farmakologisk behandling grundlæggende (National Organization for Rare Disorders, 2016).

referencer

1. Hamel, C. (2005). Dystrofi af kegler og kaner. Hentet fra Orphanet.
2. Marínez Frias, M., Bermejo, E., Rodríguez-Pinilla, E., & Martínez-Fernández, M. (2010). Alstroms syndrom: Karakteristika, diagnostiske og foregående retningslinjer. Collaborative Spanish Study of Congenital Malformations.
3. Mendioroz, J., Bermejo, E., Marshall, J., Naggert, J., Collin, G., & Martinez Frias, M. (2008). Forelæggelse af en sag med Alström Syndrome: klinisk, molekylær og diagnostiske retningslinjer og foregribende. Med Clin (Barc).
4. Caamal Mendoza, E., Castro Coyotl, D., Villanueva Mendoza, C., Kofman Epstein, S., & Rivera Vega, M. (2009). Alstroms syndrom. Rapport fra en mexicansk familie, tværfaglig ledelse og gennemgang af litteraturen. Rev Med Hosp Gen Mex.
5. NIH. (2016). Alstroms syndrom. Hentet fra Genetics Home Reference.
6. NIH. (2016). Alstroms syndrom. Hentet fra MedlinePlus.
7. NORD. (2016). Alstroms syndrom. Hentet fra National Organization for Rare Disorders.
8. REWBA. (2012). Information til patienten. SPANSK REGISTRER FOR SYNDROMESWOLFRAM, BARDET-BIEDL, ALSTROM.