Klippel-Trenaunay syndrom Symptomer, årsager, behandling

den syndrom Klippel-Trenaunay (SKT) Det er en patologi med medfødt karakter, der manifesterer under barnet og adolescenten (Estrada Martínez, Guerrero Avendaño, Enrique García, González de la Cruz, 2006).

Dets ætiologi er ukendt, og det kliniske udtryk er bredt heterogent (Estrada Martínez et al., 2006).

Klinisk er det en sjælden sygdom karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​kutan misdannelser, venøs og / eller lymfatiske abnormiteter og udvikle knogle overvækst og blødt væv (Fernandes, Rolando Pinho, Veloso, Pinto-Pais, Carvalho og Frava, 2013).

Det kliniske forløb har en tendens til at variere betydeligt blandt de berørte, da fremkomsten af ​​asymptomatisk massive indre blødninger (Vazquez-Arino, Corte-Rodriguez, Miquel-Alarcón og romersk-Belmonte, 2009) pletter.

Ofte kendetegnet ved inddragelse af overfladiske hudstruktur, muskulatur og / eller bryst- og bughulen (Martinez Gimeno, Allende Riera, Cardenas og Sequera Rahola Black, 2005).

Hvad angår etiologiske årsager, har den nuværende forskning endnu ikke været i stand til at klarlægge Klippel-Trenaunay syndromets oprindelse (Martínez Gimeno et al., 2005).  

Det har imidlertid været relateret til føtalændringer, genetiske mutationer eller forøget intrauterin kapillær og venulær blodgennemstrømning (Martínez Gimeno et al., 2005).

Diagnosticering af klippel-trenaunays syndrom er hovedsageligt baseret på en analyse af historien eller medicinsk historie, fysisk undersøgelse og ledende forskellige laboratorietests (Vazquez-Ariño et al., 2009).

De terapeutiske foranstaltninger skal være symptomatiske og individualiserede. Generelt farmakologisk og rehabiliterende karakter (Moreno Martín, Martínez Brándulas, Palazón García og Gil Hernández, 2004).

Karakteristik af Klippel-Trenaunay syndrom

Klippel-Trenaunay syndrom er en lidelse af vaskulær oprindelse, medfødt og sjældent hos den generelle befolkning (Cleveland Clinic, 2016). Hvor det er muligt at observere en abnorm udvikling af blodkar, blødt væv eller lymfesystemet (Mayo Clinic, 2015).

De berørte strukturer er defineret af følgende egenskaber (National Institutes of Health, 2016):

• Blod fartøjer: Det er en struktur af rørformet udseende, der tillader blodcirkulationen gennem det til alle kropsområder. I Klippel-Trenaunay syndromet er de mest berørte dem, der er placeret i de mest overfladiske lag af huden.
• Bløde væv: En bred gruppe af strukturer og elementer præget af vedligeholdelse, sammenkobling eller omgivelse af andre typer organiske strukturer. Tendoner, ledbånd, nogle blodkar, fedtvæv og muskler indgår sædvanligvis i blødt væv..
• Lymfesystem: Den består af et sæt organer (lymfe, kanaler og beholdere), der har den væsentlige funktion at transportere lymfeknuder (hvid blodlegemer, proteiner, fedtstoffer, etc.) fra kropsvæv til blodbanen. Denne har en central rolle inden for det menneskelige immunsystem.

De kliniske egenskaber påvirker normalt de nedre og øverste lemmer, især tendens til at fokusere på et af benene (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Som sædvanlig i klippel-trenaunays syndrom observeres en plet på den lyserøde eller rødbrun hud, produkt af en misdannelse af hud kapillærer (National Organization for Sjældne Diagnoser, 2016). 

Forskellige uregelmæssigheder relateret til overdreven lemvækst, kardiovaskulære, neurologiske ændringer, etc. er også beskrevet. (Martínez Gimeno et al., 2005).

De første tilfælde af denne patologi blev beskrevet i år 1900 af Klippel og Trenaunay (Martínez Gimeno et al., 2005).

I klinisk rapport, disse forskere defineret denne sygdomstilstand gennem en triade af kutane manifestationer karakteriseret ved angiomatosis, hypertrofi af væv og udvikling af åreknuder (Moreno Martin et al., 2004).

Efterfølgende blev de kliniske beskrivelser udvidet af Weber i 1918 gennem definitionen af ​​adskillige yderligere tilfælde (Martínez Gimeno et al., 2005).

I øjeblikket vurderes de indledende kliniske fund for deres diagnostiske beskrivelse, men de nøjagtige etiologiske årsager er endnu ikke defineret præcist..

Statistik

Klippel-Trenaunay syndrom er en sjælden sygdom hos den generelle befolkning (Genetics Home Reference, 2016).

Nogle epidemiologiske undersøgelser viser, at den har en estimeret forekomst af 1 tilfælde pr. 100.000 mennesker over hele verden (Genetics Home Reference, 2016).

Hvad angår de sociodemografiske kendetegn for de berørte, har det ikke identificeret en forskel prævalens forbundet med køn, bestemte geografiske regioner, eller etniske og / eller racemæssige specifikke grupper (National Organization for sjældne Disroders, 2016).

Tegn og symptomer

Men kan have et bredt spektrum af abnormiteter, er Klippel-Tranaunay kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​kapillære misdannelser, knogle overvækst og blødt væv, åreknuder og venøse misdannelser (Gimeno, Riera, Cardenas og Sequera Rohaola Black, 2005).

Vi vil beskrive nogle af de mest almindelige tegn og symptomer (Fernandes et al, 2013; Gimeno et al, 2005; Moreno Martin et al, 2004; Vázquez-Arino et al, 2009 ....):

Hår misdannelser

Et af funktionerne i Klippel-Trenaunays syndrom er kapillære misdannelser. Med dette udtryk henvises grundlæggende til udviklingen af ​​kutane angiomer eller hæmangiomer.

Angiomer betragtes som en form for godartet tumordannelse. De dannes af en unormal gruppe af kutane kapillærer, der skal udvides og danne en stor struktur.

De erhverver en rødbrun eller rødlig udseende, grunden til, at de i mange tilfælde bliver kaldt Portvin pletter. Derudover har de en flad konfiguration og veldefinerede kanter.

I deres indre struktur gemmer angiomer normalt blod, hvilket er grunden til, at de udviser en høj risiko for brud og forårsager blødning. I de fleste tilfælde er dets tilstedeværelse forbundet med udviklingen af ​​massive interne blødninger.

Denne type anomalier opstår normalt på overfladen af ​​huden, i de dybere lag og endda i viscerale organer og strukturer..

Til udseende er de placeret i det subkutane væv, muskelstrukturen, bukhulen eller brysthulen.

De præsenterer et veldefineret vækstforløb dannet af en fase med proliferation, stabilisering og anden og involution. Men det mest almindelige er, at denne hudforstyrrelse er til stede i hele den berørte persons liv.

Ud over at have en stærk æstetisk virkning kan angiomer have alvorlige systemiske og neurologiske konsekvenser, når de invaderer andre typer områder..

Angiomer er normalt placeret i en af ​​de nedre ekstremiteter hos mere end 80% af de berørte. Ofte er de ensidige, det vil sige, de vises kun på den ene side af kroppen.

Selvom det også er almindeligt, at disse typer af anomalier identificeres bilateralt i de øvre og nedre ekstremiteter eller langs kroppen bagtil i en stor del af de berørte.

Det er også muligt, at de vises på ansigtet, i de forreste områder eller i nærheden af ​​øjenstikkene. I dette tilfælde er der stor risiko for neurologisk inddragelse, da det kan invadere områder, der er inderveret af trigeminusnerven.

Knogle og blødt vævshypertrofi

En anden almindelig muskuloskeletale lidelse i Klippel-Trenaunay syndrom er forekomsten af ​​hypertrofi.

Dette refererer hovedsagelig til en forøgelse i volumen, fortykning og / eller forlængelse af de strukturer, der udgør ekstremiteterne.

Denne form for anomali er medfødt i naturen, så nogle funktioner kan identificeres fra fødselsfasen, såsom caporal asymmetri.

Men i andre tilfælde fremstår det i de tidlige faser af barndommen.

Denne progressive stigning i størrelse kan påvirke både benstrukturen og det bløde væv, der udgør kroppens lemmer.

Hypertrofi påvirker hovedsageligt ekstremiteterne, ringere eller overlegen. Det mest almindelige er, at det påvirker et medlem eller flere. Derudover kan det forekomme ensidigt eller bilateralt.

Andre typer af ændringer er også blevet beskrevet på dette område (Martínez Gimeno et al., 2006):

• syndactyly: Unormal og patologisk fusion af en eller flere fingre kan forekomme. Det kan påvirke hænder og fødder. Det mest almindelige er, at fingrene er forbundet med huden, men der er blevet identificeret tilfælde, hvor en knogleforening opstår.
• macrodactyly: En overgrowning af en eller flere fingre kan forekomme, enten på hænder eller på fødderne. Oftest forekommer det på en isoleret måde, påvirket af en enkelt finger.
• polydaktyli: En anden af ​​de almindelige ændringer i er tilstedeværelsen af ​​en eller flere ekstra fingre. Desuden udgør de ramte fingre normalt en dårlig eller ufuldstændig udvikling.
• Equinovaro fod: Benens struktur på benene kan også ændres på grund af tilstedeværelsen af ​​en unormal drejning af spidsen eller frontområdet mod indersiden af ​​benene.
• Artikulære dislokationer: Det er almindeligt for knogler at have tendens til at komme ud eller adskille fra deres sædvanlige fælles placering. Det kan generere alvorlige episoder af smerte, følelsesløshed, betændelse, begrænsning eller tab af bevægelse og endog reduktion af blodgennemstrømningen.
• osteomyelitis: mennesker, der er ramt af Klippel-Trenaunay syndrom, har en tendens til at have en tilbøjelighed til at lide af infektioner på knogleriveau.

Venøs malformation og åreknuder

Ændringer og venøse misdannelser er uundgåeligt til stede i alle dem, der er ramt af Klippel syndrom-Trenaaunay.

Graden af ​​involvering er dog normalt variabel. Abnormiteter kan forekomme i en lem eller påvirke store dele af kroppen på en generaliseret måde. I den forstand er et af de mest almindelige tegn udvikling af åreknuder.

Med ordet åreknuder henviser vi til formandskabet for flere ændringer i strukturen af ​​disse blodårer. Nogle af de mest almindelige er udvidelse, hævelse eller vridning.

Visuelt ses åreknuder sædvanligvis i de mest overfladiske lag af huden med en rødlig eller blålig farve.

Det mest almindelige er, at åreknuder optræder i et medlem, der allerede er berørt af nogen af ​​de tidligere beskrevne medicinske fund (hypertrofi og misdannelser i huden).

I nogle tilfælde kan åreknuder forårsage milde eller ubetydelige symptomer: lokaliseret smerte, mild betændelse, æstetiske abnormiteter eller kløe..

Men i andre kan den erhverve en alvorlig medicinsk status på grund af udviklingen af ​​sår, hærdning af huden, uregelmæssigheder i blodcirkulationen, forekomst af aneurysmer mv..

Lymfatiske ændringer

Lymfesystemets strukturelle og funktionelle integritet kan også påvirkes af Klippel-Trenaunay syndromet.

Det mest almindelige er, at der er en abnorm akkumulering af væske og betændelse i de berørte kropsområder, dette kaldes lymphedem..

Derudover er det også muligt at identificere udviklingen af ​​lymfatiske cyster eller cellulitisprodukt fra infektiøse processer.

årsager

Den nuværende undersøgelse af Klippel-Trenaunays syndrom har endnu ikke kunnet identificere sine etiologiske årsager præcist (Martínez Gimeno et al., 2005).  

Nogle institutioner, såsom Genetics Home Reference (2016), peger på genetiske faktorer som en af ​​de mulige faktorer, der forklarer deres oprindelse.

Det er normalt forbundet med specifikke mutationer i en eller flere gener relateret til dannelsen af ​​blodkar under den embryonale udviklingsfase (Genetics Home Reference, 2016).

diagnose

Ud over de sædvanlige diagnostiske fremgangsmåder i enhver patologi (analyse af medicinsk historie, fysisk undersøgelse, neurologisk mv.) Omfatter dette syndrom udførelsen af ​​flere laboratorieundersøgelser (Vázquez-Ariño et al., 2009).

De mest almindelige komplementære tests omfatter: traditionel ultralyd, ultralyd i bowel Doppler ultralyd, bækken, thorax og lavere og øvre lemmer (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Derudover er det også almindeligt at anvende computeriseret tomografi og magnetisk resonansbilleddannelse (Narional Organization for Rare Disorders, 2016).

Det væsentlige formål med den diagnostiske tilgang er identifikation af tilstedeværelsen og placeringen af ​​vaskulære, muskulære og skeletmisdannelser (Vázquez-Ariño et al., 2009).

behandling

Selvom der ikke findes nogen kur mod Klippel-Tranaunay syndrom, er der forskellige interventioner til behandling af symptomer og medicinske komplikationer (National Organization for Rare Disorders, 2016):

Kutane misdannelser

Til eliminering eller forbedring af kutane angiomer er det mest almindelige at anvende kirurgisk resektion, hudtransplantater, laserterapi eller skleroterapi.

hypertrofi

Overdreven vækst af en eller flere lemmer kræver kirurgisk korrektion for at reducere omkredsen eller længden af ​​ethvert lem..

Desuden er denne procedure også effektiv til eliminering af unormale akkumuleringer af fedt.

Venøse misdannelser

På grund af risikoen for medicinske komplikationer begynder behandlingen af ​​venøse misdannelser normalt med administration af antikoagulantia, såsom heparin..

Den efterfølgende eliminering af åreknuder kræver kirurgi, laserterapi eller radiologisk terapi.

Lymfatiske misdannelser

Som i tilfælde af kutane misdannelser omfatter de mest almindelige terapeutiske foranstaltninger kirurgi og skleroterapi.

referencer

1. Cleveland Clinic (2016). Klippel-Trenaunay syndrom (KTS). Hentet fra Cleveland Clinic.
2. Estrada Martínez, M., Guerrero Avendaño, G., Enriquez García, R., & González de la Cruz, J. (2006). Klippel-Trenaunay syndrom. Kliniske og billedfund. Annals of Radiology Mexico, 245-254.
3. Fernandes, C., Alberto, L., Pinho, R., Veloso, R., Pinto-Pais, T., Carvalho, J., & Fraga, J. (2013). Klippel-Trenaunay-Weber syndrom-gastrointestinal blødning em alentem jovem. Journal Português de Gastrenterologia, 128-131.
4. Janniger, C. (2016). Klippel-Trenaunay-Weber-syndromet. Hentet fra Medscape.
5. Martínez Gimeno, E., Allende Riera, A., Cárdenas Negro, C., & Sequera Rahola, M. (2006). Klippel-Trenaunay syndrom og knoglescintigrafi. Om en sag. Rev. Esp. Med Nucl, 26-30.
6. Mayo Clinic (2016). Klippel-Trenaunay syndrom. Hentet fra Mayo Clinic.
7. Moreno Martín, R., Martínez Brándulas, P., Palazón García, R., & Gil Hernández, S. (2004). Klippel-Trenaunay syndrom: en propotiso af en sag. Rehabilitering (Madr) , 188-91.
8. NIH. (2016). Klippel-Trenaunay syndrom. Hentet fra Genetics Home Reference.
9. NIH. (2016). Klippel-Trenaunay syndrom. Hentet fra MedlinePlus.NORD. (2016). Klippel-Trénaunay syndrom. Hentet fra National Organization for Rare Disorders.
10. Vázquez-Ariño, M., ved Retten-Rodríguez, H., Miquel-Alarcón, M. & Román Belmonte, J. (2009). Behandling af lymfødem forbundet med Klippel-Trenaunay syndrom i et 15 måneder gammelt barn. Rehabilitering (Madr), 84-87.