Kartagener syndrom Symptomer, årsager, behandlinger

den Kartagener syndrom (SK), også kendt af navnet på primær ciliær dyskinesi, det er en sjælden patologi af genetisk oprindelse (Caballero Iglesias, Sánchez López og Iribarren Marín, 2012).

Den er primært præget af forekomsten af ​​situs inversus og udviklingen af ​​en progressiv påvirkning af luftveje (Caballero Iglesias, Sánchez López og Iribarren Marín, 2012).

På etiologisk niveau er det et produkt af en genetisk defekt, som påvirker strukturen og funktionen af ​​flagellaen af ​​organismernes hårceller (González de Dios et al., 1996).

Vedrørende kliniske karakteristika, er nogle af de mest almindelige sygdomme forbundet med bihulebetændelse, broncoquiectasias, kroniske respiratoriske infektioner eller abnormiteter i forbindelse med ændringen af ​​positionen af ​​de indre organer (Mittal og Shah, 2012).

Diagnosen af ​​Kartagener syndrom er normalt kompleks på grund af de kliniske egenskaber. Imidlertid er radiologisk og mikroskopisk undersøgelse af vævsbiopsi essentiel (González de Dios et al., 1996).

Selv om der ikke er nogen kur mod Kartagener syndrom, er medicinsk indgriben tværfaglig. Det fokuserer på kontrol af medicinske komplikationer og de centrale symptomer på denne sygdom (Napolitano, González, Iñíguez og Fonseca, 2002).

Karakteristik af Kartagener syndrom

Kartagener syndrom er en sygdom præget af en unormal position af de indre organer (omvendt situs), ændringer relateret til respiratorisk funktion og den variable forekomst af infertilitet (Genetics Home Reference, 2016).

Derudover betragtes kartagener syndrom som en variant eller type primær ciliær dyskinesi (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

De genetiske ændringer i forbindelse med denne patologi skal på mikroskopisk niveau påvirke hårcellerne (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Denne type celler er karakteriseret ved at have cellulære strukturer kaldet cilia i deres struktur. Er normalt placeret i æggelederne, sædlederen, nogle cellegrupper nervesystem, bronkier og luftveje (Napolitano, Gonzalez, Iñiguez og Fonseca, 2002).

Cilierne udgør en forlængelse eller udvidet cellulær fremspring, der er beskyttet af plasmamembranen. Derudover har den egen mobilitetskapacitet (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

Den væsentlige funktion af disse cellulære komponenter er at fremdrive og lette bevægelsen af ​​cellen gennem væske eller at forskyde et flydende stof på en cellulær overflade (Napolitano, González, Iñíguez og Fonseca, 2002).

Nogle af de opgaver, de udfører, er relateret til (Torres og Rodríguez, 1995):  

• Rengøring af forskellige organiske overflader.
• Transport af gameter og andre affaldsstoffer.
• Flydningen og bevægelsen af ​​væsker i forskellige kropshulder.
• Udveksling af gasformige væsker ved åndedræt.
• Optagelse, filtrering og absorption af næringsstoffer.

På trods af de mange opgaver og aktiviteter, der udføres af denne cellegruppe, kan den optimale og effektive funktion kompromitteres. Grundlæggende på grund af forekomsten af ​​forskellige faktorer, såsom genetiske ændringer.

Tilstedeværelsen af ​​ciliær immobilitet eller manglende koordinering af bevægelse er de hyppigste anomalier i Kartagener syndromet (Napolitano, González, Iñíguez og Fonseca, 2002).

Denne patologi blev oprindeligt identificeret af Siewert (1904) og Oeri (1909) (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011). 

Det var dog først i 1933, da der blev etableret en klinisk kategorisering, genereret af Manes Kartagener, en pulmonolog, der bor i Zürich i 1933 (Serapinas et al., 2013).

I sin kliniske rapport beskrev kartagener en gruppe på 4 patienter, hvis kliniske status var præget af forekomst af omvendt situs, tilbagevendende bihulebetændelse og brochiektasis (González de Dios et al., 1996).

Desuden var det takket være tekniske fremskridt i undersøgelsen af ​​cellestruktur på mikroskopisk niveau i 70'erne i 70'erne muligt at associere de kliniske egenskaber ved dette syndrom med tilstedeværelsen af ​​forskellige strukturelle og funktionelle ændringer i de involverede cilias cilia..

Statistik

Kartagener syndrom er en sjælden sygdom. Epidemiologiske undersøgelser har estimeret forekomsten i 1-2 tilfælde pr. 30.000 fødsler (Serapinas et al., 2013).

I øjeblikket er der ikke blevet observeret et større antal sager relateret til køn eller geografisk oprindelse.

Tegn og symptomer

Kartagener syndromet er defineret af tilstedeværelsen af ​​en anomaløs organisering af de indre organer og ved den progressive udvikling af respiratoriske patologier.

Selv om de cystiske manifestationer af denne patologi kan fremvise en stor variabilitet, er de sædvanligvis tydelige i faserne efter nyfødtstadiet

Inverse Situs

Udtrykket situs inversus, henviser vi til en vending af positionen af ​​de strukturer og organer (Mittal og Shah, 2012).

Dette er en medfødt tilstand, hvor hjertet, leveren eller abdominale viscera ellersom kan have et spejl placering, dvs. er på den sædvanlige sted modsat (Caballero Iglesias, Sánchez López og Iribarren Marin, 2012).

På den anden side kan denne medicinske tilstand have to grundlæggende former for præsentation:

• Inverse Situs Parcial: Positionsændringen påvirker udelukkende hjertet, som er placeret i højre halvdel af kroppen.
• Samlet omvendt situs: Det er også muligt, at der sker en fuldstændig delokalisering af thorax- og abdominal in vivo, hvilket giver anledning til en omvendt position af alle disse.

Omvendt situs forårsager normalt ikke oplagte medicinske komplikationer. De fleste af de berørte personer udvikler et normalt liv, men mellem 20-25% kan frembyde nogle ændringer relateret til respiratorisk eller hjertefunktion (Mittal og Shah, 2012).

Åndedrætsforstyrrelser

Både de øvre og nedre luftveje påvirkes sædvanligvis af ciliær ændring. Nogle af de mest almindelige patologier i Kartagener syndrom omfatter:

• Brocoquiectasia: Der er en udvidelse eller betændelse i de store luftveje, hvilket fører til udvikling af læsioner i lungen.
• sinusitis: observerer en infektion og betændelse i paranasale bihuler, det vil sige de knoglehuler, der er placeret i den forreste kraniale region, der er fulde af luft.
• Andre patologier: Andre former for komplikationer kan forekomme som blandt andet astma, lungebetændelse eller otitis.

årsager

Kartegener syndrom skyldes tilstedeværelsen af ​​ændringer og anomalier involverende flere genetiske komponenter (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

Det er grundlæggende relateret til specifikke mutationer i gener involveret i funktionen og strukturen af ​​cellecilia (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016). 

I ca. 30% af de diagnosticerede tilfælde er primære ændringer blevet identificeret i generne DNAI1 og DNAH5 (Gentics Home Reference, 2016).

Derudover er andre typer af ændringer også blevet identificeret, men de forekommer kun i en meget lille procentdel af tilfælde (Gentics Home Reference, 2016).

diagnose

Kartagener syndromet er en medfødt sygdom, det vil sige den er til stede fra fødselsfasen (Serapinas et al., 2013).

Imidlertid er symptomerne normalt ikke signifikante eller tydelige i det første år af livet (Serapinas et al., 2013).

Klinisk mistanke eller endelig diagnose forsinkes normalt indtil anden barndom, ungdomsår eller endog voksenstadiet (Serapinas et al., 2013).

Respiratoriske komplikationer er det mest betydningsfulde medicinske fund. Følgelig anvendes forskellige tilgange normalt til at analysere sin etiologiske årsag (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

• Fysisk undersøgelse.
• Blodglukosetest.
• Bakteriologisk undersøgelse.
• Analyse af lever- og ventilationsfunktion.
• oximetri.

Desuden betragtes anatomiske billedbehandlingstest som en af ​​de grundlæggende ressourcer. De tillader visuel observation af strukturelle ændringer i forbindelse med åndedrætsfunktionen (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

På grund af den omvendte situs asymptomatiske karakter hos de fleste af de berørte er det normalt en anomali, der er identificeret sekundært i billeddannelsen af ​​åndedrætssystemet..

For at etablere den endelige diagnose er en mikroskopisk undersøgelse af den ciliære struktur afgørende. Målet er at identificere de funktionelle mangler relateret til denne type celler.

behandling

I øjeblikket har kliniske og eksperimentelle undersøgelser undladt at identificere en kur mod Kartagener syndrom (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

Behandlingen er designet specifikt i overensstemmelse med de enkelte symptomer. Selvom det generelt er det væsentlige mål at behandle respiratoriske patologier (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

De mest almindeligt anvendte foranstaltninger omfatter rensning af luftveje, recept på antibiotika, reparation af kirurgi eller lungetransplantation (anbefales kun i tilfælde af ekstrem sværhedsgrad) (Informationscenter for genetiske og sjældne sygdomme, 2016).

referencer

1. Caballero Iglesias, R., Sánchez López, F., & Iribarren Marín, M. (2012). Kartagener syndrom. Billeddiagnose, 31-33.
2. Fernández García, S., Roblejo Balbuena, H., & Balbuena Díaz, H. (2011). Kartagener syndrom: genetiske baser og kliniske fund. Rapport af en sag ... Rev Hab Cc Med, 37-44.
3. González de Dios, J., Moya Benavent, M., Sirvent Mayor, M., Prieto Cueto, I., Herranz Sánchez, Y., Juste Ruiz, M. & Vera Luna, J. (1996). Kartagener syndrom: En sjælden årsag til neonatal respiratorisk lidelse. En Esp Pediatr., 417-420.
4. Mittal, V., & Shah, A. (2012). Situs inversus total: association af Kartagener syndrom med diffus brochiolitis og azzospermia. Arch Bronconeumol, 179-182.
5. Napolitano, C., González, C., Iñíguez, R., & Fonseca, X. (2002). Primær ciliær dyskinesi: Bibliografisk gennemgang. Rev ortorirnolaringol cir, 191-198.
6. NIH. (2016). Kartagener syndrom. Hentet fra informationscenter for genetiske og sjældne sygdomme.
7. NIH. (2016). primær ciliær dyskinesi. Hentet fra Genetics Home Reference.
8. NORD. (2016). Primær ciliær dyskinesi. Hentet fra National Organization for Rare Disorders.
9. Serapinas et al.,. (2013). En usædvanlig regression af symptomerne på et Kartagener syndrom. Arch Broconeumol, 28-30.
10. Torres, O. & Rodríguez, G. (1996). Primær ciliær dyskinesi eller immobil cilia syndrom. Aktuel status Biomedicinsk, 37-43.