Netherton syndrom Symptomer, årsager, behandling

den Netherton syndrom er en sjælden dermatologisk sygdom med genetisk oprindelse (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Arnesto, Fernández-Llaca og Zambrano, 2006).

Klinisk er det præget af præsentationen af ​​en klassisk symptomatologisk triade af atopi-, ichthyosis- og strukturhårændringer (De Anda, Larre Borges og Pera, 2005)..

Derudover udvikler mange af de berørte personer også andre former for lidelser som generaliseret udviklingsforsinkelse, intellektuelle handicap eller immunologiske abnormiteter (Zambruno, 2008).

Dens etiologiske oprindelse er forbundet med tilstedeværelsen af ​​specifikke mutationer i SPINK5 genet, der er essentiel for produktionen af ​​LEKT1 protein (Genetics Home Reference, 2016).

Udover det kliniske forsøg er det i diagnosen vigtigt at udføre en immunhistokemisk undersøgelse gennem hudbiopsi. Derudover er det vigtigt at gennemføre en genetisk test for at bekræfte dets tilstedeværelse (Zambruno, 2008).

Der er ingen kur mod Netherton syndrom. Medicinsk behandling afhænger af medicinske komplikationer, men er normalt baseret på dermatologisk intervention og overvågning af forskellige hygiejneforanstaltninger (Díez de Medina, Antezana og Saguenza, 2015).

Karakteristik af Netherton syndrom

Netherton syndrom er en sjælden arvelig sygdom, som normalt er karakteriseret ved et bredt mønster af dermatologiske lidelser (National Organization for Rare Disorders, 2016).

I ramte mennesker er det almindeligt at se skællende, tør og / eller rød hud; hår abnormiteter og øget modtagelighed for at udvikle eksem og hud sår (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Præsenterer et medfødt kursus, så mange af dets manifestationer er til stede fra fødselsfasen og kan endda identificeres i prænatal fase (Genetics Home Reference, 2016).

Derudover kan det ledsages af vigtige immunologiske patologier (Genetics Home Reference, 2016).

Selvom det er sjældent, klassificeres Netherton syndrom normalt inden for gruppen af ​​patologier, der hedder ichthyosis (Spanish Association of Ichthyosis, 2016).

I det medicinske område udtrykket ichthyosis bruges til at klassificere et stort antal og heterogene sygdomme, hvis fælles tegn er tilstedeværelsen eller udvikling af skællet, skrøbelig og tør hud, der ligner en fisk (spanske sammenslutning ichthyosis, 2016).

Der er forskellige typer af ichthyosis. Således defineres Netherton syndrom som a circumflex lineær ichthyosis (Spanish Association of Ichthyosis, 2016).

Dette syndrom blev oprindeligt identificeret ved Comen i 1949. I sin kliniske rapport henvist til en kvinde med en kasse med medfødt ichthyosis forbundet med tilstedeværelsen af ​​læsioner af karakter erythematosus i lemmerne og krop (Diez de Medina, Antezana og Saguenza 2015 ).

Han observerede, at hudlæsionerne fik en dobbelt skællet kant og definerede denne medicinske tilstand som circumflex lineær ichthyosis (Díez de Medina, Antezana og Saguenza, 2015).

I 1958 forskeren E. W. Netherton offentliggjorde et andet klinisk rapport, hvori han beskrev en pædiatrisk tilfælde kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​dermatitis, cigarillo og unormal hår (fin og uigennemsigtig) (Diez de Medina, Antezana og Saguenza, 2015).

Det var dog først i 2000, da en gruppe forskere fra Oxfords universitet identificerede den genetiske ændring, der var ansvarlig for det kliniske forløb af Nethertons syndrom (Díez de Medina, Antezana og Saguenza, 2015).

Er det en hyppig patologi?

Netherton syndrom betragtes som en sjælden genetisk sygdom i den generelle befolkning (Gevna, 2015).

Selvom den virkelige forekomst ikke er kendt, placerer nogle undersøgelser i mindre end en sag pr. 50.000 mennesker (Gevna, 2015).

I den medicinske litteratur er der registreret mere end 150 forskellige tilfælde, selvom deres forekomst kan undervurderes (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Det er muligt, at antallet af berørte personer er meget højere, og at diagnostiske vanskeligheder gør identifikation vanskelig (National Organization for Rare Disorders, 2016).

De første symptomer på sygdommen opstår normalt mellem den første og sjette uge af livet. Derudover er de fleste tilfælde blevet diagnosticeret hos piger (Gevna, 2015).

Tegn og symptomer af Netherton syndrom

Det grundlæggende kliniske forløb af Nethertons syndrom er defineret af en symptomatisk triade sammensat af atopi, ichthyose og strukturelle hårforandringer (De Anda, Larre Borges og Pera, 2005).

ichthyosis

Som vi påpegede tidligere, betegner udtrykket ichthyosis udviklingen af ​​dermatologiske ændringer, der resulterer i a skællende hud, tør og skrøbelig (Spanish Association of Ichthyosis, 2016).

Det er almindeligt for de berørte at præsentere a rødmet hud på en generaliseret måde. Denne type abnormitet betegnes ofte som erythroderma eller exfoliativ dermatitis (National Organizztion for Rare Disorders, 2016).

Det er en alvorlig påvirkning, hvorved huden bliver betændt, flager og rødmer som følge af en unormal stigning i blodcirkulationen (Romaní de Gabriel, 2016).

En anden hyppig tilstand er udviklingen af eccemas. Denne sygdom normalt dækker en bred vifte af hudlæsioner blandt som omfatter udvikling af vesikler (blærer eller forhøjet håndgribelig dommerkollegium med lymfevæske), papules (forhøjet og veldefineret område på nogle få centimeter lange) og erytem (område betændt og rødligt produkt af vasodilation).

Forandringer i håret

Hårabnormiteter er en anden af ​​de centrale træk ved Nethertons syndrom (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Håret er meget skrøbeligt, har en tendens til at bryde let, så den ikke når for meget længde (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Normalt klassificeres disse typer af ændringer som "bambus hår"O Invasiv trichorrexis (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Håret deformeres strukturelt og viser en konkav form af stilken, som de skal simulere bambus.

Denne type anomalier forekommer fortrinsvis i øjenbrynene mere end i hovedbunden (Díez de Medina, Antezana og Saguenza, 2015).

Derudover er det muligt at identificere et knappe volumen, meget skrøbelig og langsom vækst (Díez de Medina, Antezana og Saguenza, 2015).

atopi

Med henvisning til de immunologiske abnormiteter, der kan ledsage Netherton syndromet i de fleste tilfælde, er det muligt, at patologier relateret til atopi og allergiske processer fremkommer.

Atopisk diatese udgør en og er kendetegnet ved udviklingen allergisk astma, febrile episoder, urticaria, angioødem eller eccematososas læsioner (Diez de Medina, Antezana og Saguenza 2015).

I nogle påvirkede beskrevet overfølsomhed over for allergisk reaktion på indtagelsen af ​​visse fødevarer (nødder, æg, mælk, etc.) eller tilstedeværelse af miljømæssige midler (mider, støv, hår, osv) (Diez de Medina, Antezana og Saguenza, 2015).

Andre ændringer

Hos dem, der er ramt af Nethertons syndrom, kan andre manifestationer eller komplikationer af systemisk karakter forekomme (De Anda, Larre Borges og Pera, 2005, Díez de Medina, Antezana og Saguenza, 2015):

• Udbredt væksthæmning: I de fleste tilfælde er de berørte, født for tidligt. De har normalt lav vægt og højde. I spædbarnsfasen skal de udvikle alvorlige ernæringsproblemer.
• Forsinkelse i kognitiv udvikling: tilfælde med en variabel intellektuel invaliditet eller andre neurologiske lidelser som epilepsi er blevet beskrevet.
• Tilbagevendende infektioner: kutane læsioner og immunforstyrrelser har tendens til at forårsage infektiøse processer hyppigt.

årsager

Oprindelsen af ​​Nethertons syndrom findes i nærvær af genetiske anomalier (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Specifikt skyldes det en mutation af SPINK5 genet. Det er placeret på kromosom 5, på stedet 5q32 (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Dette gen har en vigtig rolle i produktionen af ​​biokemiske instruktioner til fremstilling af LEKT1-protein, essentielt i immunsystemet (Genetics Home Reference, 2016).

diagnose

Identifikationen af ​​patientens kliniske egenskaber kan være tilstrækkelig til at etablere diagnosen Netherton syndrom (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca og Zambrano, 2006).

Men hos mange patienter er symptomerne normalt forvirrende eller ikke særlig tydelige, især i de tidlige stadier af livet (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca og Zambrano, 2006).

Anvendelsen af ​​en histopatologisk undersøgelse af de kutane forandringer genoptages på en generaliseret måde for at udelukke andre sygdomme (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca og Zambrano, 2006).

Derudover er det vigtigt at gennemføre en genetisk undersøgelse for at identificere genetiske anomalier, der er kompatible med dette syndrom.

behandling

Der er i øjeblikket ingen kur mod Netherton syndrom. Behandlingen er symptomatisk og vanskelig at tilpasse sig til de specifikke medicinske komplikationer hos hver patient (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Medicinske specialister foreskriver ofte topiske midler, blødgørende midler og fugtgivende lotioner (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Førstelinjebehandlingen omfatter også administration af antihistaminlægemidler (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Endelig er det vigtigt at opretholde god hygiejne og pleje for at kontrollere udviklingen af ​​hudlæsioner (National Organization for Rare Disorders, 2016).

referencer

1. AEI. (2016). Netherton syndrom. Opnået fra Spanish Association of Ichthyosis.
2. de Anda, G., Borges, A., & Pera, P. (2005). Netherton syndrom. Dermatol Pediatr Lat. Hentet fra Dermatol Pediatr Lat.
3. Gevna, L. (2015). Trichorrhexis invaginata (Netherton syndrom eller bambus hår). Hentet fra MedScape.
4. NIH. (2016). Netherton syndrom. Hentet fra Genetics Home Reference.
5. NORD. (2016). Ichthyosis, Netherton Syndrome. Hentet fra National Organization for Rare DIsorders.
6. Serra-Guillen, C., Torrelo, A., Drake, M., Armesto, S., Fernandez-Llaca, H., & Zambrano, A. (2006). Netherton syndrom. Actas Dermosifiliogr.
7. Netherton syndrom: kommunikation af to patienter. (2015). CMQ dermatologi.