Sturge-Weber syndrom Symptomer, årsager, behandling

den Sturge-Webe syndromr, også kendt under navnet hjerne-trigeminale angiomatosis, er en form for Neurocutanea lidelse karakteriseret ved udviklingen af ​​vaskulære abnormiteter (Fernandez-Concepcion, Garcia Gomez og Sardiñaz Hernandez 1999).

Klinisk er det en sygdom, der er defineret af tilstedeværelsen af ​​cerebrale, kutane og okulære angiomer (Fernández-Concepción, Gómez García og Sardiñaz Hernández, 1999).

De mest almindelige tegn og symptomer i Sturge-Weber syndrom er relateret til de krampagtige episoder, fokale kognitive mangler, grøn stær, migræne eller gennemgribende udviklingsforstyrrelser forsinkelse (Tomás-Vila, Low-Serrano, Arcos-Machancoses Garcia -Camuñas, Pitarch-Castellanos, Barbero, 2013).

Som for ætiologiske oprindelse, selv om det er et syndrom med medfødt karakter, endnu ikke kendt præcis den særlige rolle prænatal, genetiske eller miljømæssige faktorer (Quiñones-Coneo, Lopez-Viñas, Buenache-Espartosa, Garcia-Poza , Escajadillo-Vargas og Lorenzo-Sanz, 2015).

Diagnosen Sturge-Weber syndrom er primært baseret på identifikation af vaskulære misdannelser. Den foretrukne teknik er magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) eller computertomografi (CT) (Maraña Perez-Ruiz Falcó Rojas, døre Martin, Dominguez Carral, Carreras Saez Sanchez Duat Rodíguez og Gonzalez, 2016).

Endelig er behandlingen baseret på brug af laserterapi og kirurgiske procedurer sammen med det farmakologiske indgreb af medicinske komplikationer (Orhphanet, 2014).

Karakteristika for Sturge-Weber syndrom

Sturge-Weber syndrom er en sjælden lidelse i den generelle befolkning, medfødt oprindelse og klassificeret som neurokutane sygdomme..

Denne type patologier er defineret af udviklingen af ​​forskellige dermatologiske og vaskulære anomalier, der er forbundet med skader eller neurologiske ændringer (Puig Sanz, 2007).

Udtrykket neurokutan sygdom anvendes på generisk niveau for at klassificere et stort antal syndromer. Disse er sædvanligvis til stede i den berørte person fra fødselsdatoen, og de skal udvikles gennem hele sit liv (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Denne medicinske tilstand karakteriseres sædvanligvis af tilstedeværelsen af ​​vaskulære hudlæsioner og tumorformationer på forskellige områder, såsom det oftalmologiske, nervøse, kardiovaskulære, nyresystem mv. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Nogle forfattere som Singh, Traboulsi og Schoenfield (2009) klassificerer ofte Sturge-Weber syndrom som en type phacomatosis.

Phacomatosis definerer et sæt neurokutane sygdomme. Disse karakteriseres på det kliniske niveau ved overvejelse af godartede eller ondartede maligne ændringer og misdannelser i flere organer (Singht, Traboulsi og Schoenfield, 2009).

Inden for denne gruppe omfatter lidelser såsom fibromatose, Von Hippel-Lindau-sygdom eller Bourneville (Fernandez-Mayoralas, Fernández-Jaén, Calleja Pérez og Muños-Jareño, 2007).

Sturge-Weber, trods have blevet identificeret i talrige kliniske rapporter, blev ikke beskrevet indtil 1860 af Schimmer (Miranda Mallea, Guemes Heras, Barbero Aguirre, Minor Serrano Garcia Tena, Moreno Rubio og Mulas Delgado, 1997).

Senere gjorde Sturge den detaljerede beskrivelse af hans kliniske kursus i år 1879. Mens Weber (1922) gennemførte det kliniske billede med identifikation af radiologiske abnormiteter (Miranda Mallea et al., 1997).

Øjeblikket, dette syndrom i sin klassiske form, defineres som bestående af hjerne anomalier medicinsk tilstand (angiomer leptomeningeal eller pial), hudlidelser (facial angiomer) og øjne (angiomer carotis) (Fernandez-Concepcion Gomez Garcia og Sardiñaz Hernández , 1999).

Hertil kommer, at denne definition tilsættes ofte forskellige kliniske manifestationer: ansigtet pletter, epileptiske anfald, mental retardering, grøn stær og andre neurologiske lidelser (Fernández-Concepcion Gomez Garcia og Sardiñaz Hernández, 1999).

Statistik

Den Sturge-Weber syndrom betragtes som en af ​​de neurocutaneous syndromer forekomsten af ​​de mest almindelige vaskulære lidelser i den almindelige befolkning (Fernández-Concepción Hernández Gómez García og Sardiñaz, 1999).

Det præcise antal incidens og forekomsten af ​​dette syndrom er ikke kendt nøjagtigt.

Forskellige studier har formået at estimere dem i værdier tæt på en sag pr. 20.000-50.000 fødsler (National Organization for Rare Disarodes, 2016).

Hvad angår dataene om deres kliniske egenskaber, indeholder ca. 1 ud af hver 1.000 nyfødte børn ansigtsflader (National Organization for Rare Disarodes, 2016).

Imidlertid har kun 6% af disse neurologiske abnormiteter relateret til Sturge-Weber syndrom (National Organization for Rare Disarodes, 2016).

Undersøgelsen af ​​de sociodemografiske egenskaber ved Sturge-Weber syndrom har vist, at den kan præsenteres på tilsvarende måde i begge køn (National Organization for Rare Disarodes, 2016).

Det er normalt ikke forbundet med bestemte geografiske regioner eller særlige etniske og sociale grupper (National Organization for Rare Disarodes, 2016).

Tegn og symptomer

Sturge-Weber sædvanligvis defineret ved udviklingen af ​​multiple hud, øjne og hjerne vaskulære misdannelser (Stokes, Hernandez-Cossio, Hernandez-Fustes, Munhoz, Herández-Fustes og Francisco, 2000).

Kliniske rapporter refererer til en klassisk triade af medicinske fund: ansigtspletter, hjerneangiomer og glaukomer (Rios, Barbot, Pinto, Salicio, Santos, Carrilho og Temudo, 2012):

Ansigtspleje

Det kardinale kliniske træk er tilstedeværelsen af ​​ansigtspletter, der kaldes "portvinfletter" på grund af deres udseende og farve (Quiñones-Coneo et al., 2015).

Disse pletter udgøres af et kutant vaskulær misdannelse, kendt som facial angiom (Quinones-Coneo et al., 2015) eller flammeus nevus (Mallea Miranda et al., 1997).

Angiomaerne, både på ansigtsniveau og i andre områder af organismen, udgøres af en abnorm og patologisk gruppering af dilaterede blodkarillærer (Angioma Alliance, 2016).

Disse misdannelser beskrives visuelt som et sæt bobler eller huler med en struktur svarende til en hindbær. Indvendig indeholder de blod og er dækket af et tyndt lag af hudvæv (Angioma Alliance, 2016).

Pletterne vises normalt som rødlige eller lilla farvede macules og har en variabel størrelse med veldefinerede margener (Puig Sanz, 2007).

I tilfælde af nyfødte køber denne ansigtsangreb normalt et fladt, rosa udseende (Maraña Pérez et al., 2016).

Derudover har de en tendens til at være mørkere med stigende alder, mod en intens rød eller burgunder (Maraña Pérez et al., 2016).

De vedvarer hele livet af den person, der lider og er normalt placeret ensidigt på den ene side af ansigtet. Især på panden og i nærheden af ​​øjenlågene (National Organization for Rare Disarodes, 2016).

Nevous flammeus påvirker de ansigtsområder, der er inderveret af trigeminusnerven (Maraña Pérez et al., 2016). Dette er primært ansvarlig for strømmen af ​​sensorisk og motorisk information af oftalmiske og maksillære områder.

Ud over at have æstetiske implikationer kan angiomer forårsage blødninger eller andre typer af neurologiske ændringer, når de invaderer terminaler eller nervegrader (National Organization for Rare Disarodes, 2016).

Cerebrale angiomer

Et andet af de karakteristiske medicinske tilstande i Sturge-Weber syndrom er udviklingen af ​​vaskulære misdannelser i nervesystemet (National Organization for Rare Disarodes, 2016).

Som i tilfælde af ansigtsangreb forekommer det normalt som angiomer, også kaldet cerebral hemangioma (Angioma Alliance, 2016).

Den kliniske definition af cerebrale angiomer refererer til vaskulære misdannelser placeret på cerebral eller spinalt niveau (Genetics Home reference, 2016).

Denne type ændringer kan forårsage betydelig skade, gennem blodlækage eller mekanisk tryk (Genetics Home reference, 2016).

I tilfælde af Sturge-Weber-syndrom kaldes ofte cerebrale vaskulære misdannelser som leptomeningeal angiomatose (Maraña Pérez et al., 2016).

Leptomeningeal angiomatose er en medicinsk tilstand præget af tilstedeværelsen af ​​cerebrale angiomer ved parietale og occipitale niveauer (Maraña Pérez et al., 2016).

Kliniske rapporter indikerer, at 100% af de personer, der er diagnosticeret med Sturge-Weber-syndromet, er tilstede leptomeningeale angiomer (Maraña Pérez et al., 2016).

Mere end 38% af de berørte er normalt forekommende intrakranielle angiomer i mere end 3 forskellige cerebrale lobes, hvor de mest berørte er occipitalen (Maraña Pérez et al., 2016).

Selv om misdannelserne normalt har en godartet eller ikke-kræftfremkaldende karakter, kan de skade hjernevævet gennem invasionen af ​​strukturer og nervegrener.

Det mekaniske tryk, der udøves af cerebrale angiomer, forårsager en lang række neurologiske komplikationer, mange af dem med en alvorlig klinisk status.

glaukom

Sturge-Weber syndrom kan også være forbundet med forskellige vaskulære ændringer af øjet (Fernández-Concepción, Gómez García og Sardiñaz Hernández, 1999).

Tilstedeværelsen af ​​okulære angiomer fører til udvikling af forskellige komplikationer, hvor hyppigst er glaukom (Rios et al., 2012).

Glaukom er en patologi, der forårsager en signifikant stigning i trykket i den okulære struktur (National Organzation for Rare Disorders, 2016).

I overensstemmelse hermed en synsnerven skader opstår, den centrale rolle er transmissionen af ​​sensorisk information fra øjet til hjernen centre områder (National organsationen for Sjældne Diagnoser, 2016).

Udviklingen af ​​glaukom, der er forbundet med Surgery-Weber syndromet, vil medføre en signifikant forringelse af den visuelle kapacitet (National Organzation for Rare Disorders, 2016).

Det kliniske forløb af oftalmologiske ændringer udvikler sig mod et progressivt synssvigt (National Organzation for Rare Disorders, 2016).

Andre medicinske komplikationer forbundet med det visuelle område kan også forekomme (National Organzation for Rare Disorders, 2016):

• Connective angiomer, koroidale og hornhinde.
• Optisk atrofi.
• Kortikal blindhed.

Hvad er de mest almindelige medicinske komplikationer? 

Tegnene beskrevet ovenfor vil medføre et bredt mønster af medicinske komplikationer (National Organzation for Rare Disorders, 2016).

Blandt disse er de mest alvorlige de neurologiske, karakteriseret ved (National Institutes of Health, 2016):

epilepsi

Epilepsi er en sygdom af neurologisk oprindelse, der er defineret ved udvikling af forskellige episoder eller anfald, kaldet anfald..

Skaden af ​​nervøs væv på grund af tilstedeværelsen af ​​cerebrale angiomer ændrer neuronal aktivitet, hvilket forårsager et uorganiseret elektrisk mønster (Mayo Clinic., 2015).

Som følge heraf kan episoder med stærk motorisk og muskulær agitation, bevidsthedstab eller fravær udvikle sig (Mayo Clinic., 2015).

Denne patologi er en af ​​de mest alvorlige. Hele nervesystemet kan blive alvorligt påvirket, hvilket fører til udvikling af psykomotoriske og kognitive underskud.

Lammelse og svaghed

Som i det foregående tilfælde kan intrakraniale hæmangiomer ændre integriteten hos forskellige hjerneområder, i dette tilfælde de relateret til muskelkontrol.

På et generelt niveau vil kroppens bevægelse og koordinering af led og muskelgrupper blive alvorligt påvirket, hvilket fører til hemiplegi eller hemiparese.

Med termen hemiparesis henviser vi til et generelt fald i både muskelstyrken og mobiliteten af ​​en af ​​kroppens halvdele. Denne patologi er normalt mere accentueret i øvre og nedre ekstremiteter

På den anden side refererer hemiplegi til total og delvis forlamning af kroppen halvt, højre eller venstre.

Cephalad og migræne

Hovedpine refererer til tilstedeværelsen af ​​tilbagevendende hovedpine. Dette symptom er et af de hyppigste i Sturge-Weber syndrom.

Hertil kommer, at de i de fleste tilfælde udvikler sig normalt mod at lide af episoder af migræne.

Migræne betragtes som en form for neurologisk lidelse karakteriseret ved en alvorlig og vedvarende hovedpine, ledsaget af pulserende fornemmelse, lysfølsomhed, kvalme og opkastning (National Institute of Neurologiske og Stroke, 2014).

årsager

Nogle forfattere som Quinones-Coneo og arbejdsgruppe (2015), indikerer, at Sturge-Weber syndrom har en uklar oprindelse, eventuelt associeret med en række af faktorer (genetiske ændringer, prænatale abnormaliteter, miljømæssige arrangementer osv).

Imidlertid forbinder andre som Comi og Pevsner (2014) deres præsentation med en genetisk ændring.

Dette er specifikt placeret i GNAQ genet, der er placeret på kromosom 9 på 9q21-lokaliteten (Comi og Pevsner, 2014).

Eksperimentelle undersøgelser tyder på, at GNAQ gen spiller en vigtig rolle i produktionen af ​​proteiner forbundet med forskellige cellulære funktioner og regulering af blodkar (National organsationen for Sjældne Diagnoser, 2016).

diagnose

De mest effektive metoder til diagnosticering af Sturge-Weber syndrom er dem, der giver os mulighed for at få et visuelt billede af placeringen af ​​angiomaerne (National Institutes of Health, 2016).

Nogle af de mest anvendte tests er (National Institutes of Health, 2016):

• Kernemagnetisk resonans (NMR).
• Beregnet tomografi (CT)
• Konventionelle røntgenbilleder (røntgenbilleder).

behandling

Behandlingen anvendt i Sturge-Weber syndrom bør fokusere på kontrol af medicinske komplikationer og eliminering af angiomer.

I tilfælde af sekundære medicinske komplikationer fokuserer medicinske interventioner på behandling af neurologiske lidelser. Det mest almindelige er administration af anti-epileptiske lægemidler, analgetika osv..

På den anden side kan laseren til fjernelse af angiomer anvendes i ansigtsområderne eller kirurgi til direkte fjernelse på hjerneniveau.

Derudover er det vigtigt at udføre fysisk terapi for at forbedre lammelse og muskelsvaghed.

Anvendelsen af ​​kognitiv rehabilitering til behandling af mulige kognitive underskud (opmærksomhedsproblemer, hukommelse osv.).

referencer

1. Comi, A., & Pevsner, J. (2014). Sturge-Weber syndrom. Hentet fra Orphanet.
2. Fernández Concepción, O., Gómez García, A., & Sardiñaz Hernández, N. (1999). Sturge Weber syndrom. Anmeldelse ... Rev Cub Pediatr, 153-159.
3. Mallea, M., Giiemes Heras, I., Barbero Aguirre, P., Low Serrano, F., Garcia Tena, J., Moreno Rubio, J., Delgado & Mulas, F. (1997). Sturge-Weber syndrom: Erfaring i 14 tilfælde. Spanske Annaler for Pædiatrik, 138-142.
4. Maraña Pérez, A.J. et al.,. (2016). Analyse af Sturge-Weber syndrom: retrospektiv undersøgelse af flere associerede variabler. neurologi.
5. NIH. (2016). Sturge-Weber syndrom. MedlinePlus.
6. NORD. (2016). Sturge-Weber-syndrom. Hentet fra National Organization for Rare Diseas.
7. Puig Sanz, L. (2009). Vaskulære skader: hamartomas.
8. Quinoner-Coneo, K., Lopez-Vinas, L., Buenache-Espartosa, R., Garcia-Poza, J., Escajadillo-Vargas, K., & Lorenzo-Sanz, G. (2015). Sturge-Weber syndrom uden ansigts nevus: frontal leptomeningeal angiomatose med gunstig udvikling. Rev Neurol.
9. Rios, M., Barbot, C., Pinto, P., Salício, L., Santos, M., Carrilho, I., & Temudo, T. (2012). Sturge-Weber syndrom: klinisk og neuroimaging variabilitet ... Anales de Pediatría, 397-402.
10. Singh, A., Traboulsi, E., & Schoenfield, L. (2009). Neuroaccutane syndromer. Oftalmologisk klinisk onkologi, 165-170.
11. Stokes, A., Hernández-Cossio, O., Hernández-Fuestes, O., Munhoz, R., & Francisco, A. (2000). Sturge-Weber syndrom: Differentiel diagnose af neurocysticercosis. Rev Neurol, 41-44.
12. Tomás-Vila et al.,. (2013). Forbigående brændviddeunderskud hos børn ramt af Sturge-Weber syndrom. Rev Neurol.