Fatal Family Insomnia Symptomer, Årsager, Behandlinger

den dødelig familiens søvnløshed det er en yderst sjælden autosomal dominerende arvelig sygdom. Det er næsten altid forårsaget af en mutation i kodon 178 i PRNP genet, men kan også udvikle spontant i patienter med ikke-arvelig form kaldet sporadisk fatal søvnløshed.

Fatal familie søvnløshed har ingen kendt kur og involverer den progressive forværring af søvnløshed, hvilket fører til hallucinationer, delirium, forvirrende tilstande som demens og endelig død.

Den gennemsnitlige overlevelsestid for patienter diagnosticeret med denne sygdom efter symptomernes begyndelse er 18 måneder. 

Det muterede protein er blevet fundet i kun 40 familier verden over, hvilket påvirker omkring 100 mennesker. Hvis kun en forælder har genet, har afkom 50% risiko for at arve det og udvikle sygdommen.

Begyndelsesalderen er variabel, fra 18 til 60 år, med i gennemsnit 50. Sygdommen kan påvises før starten ved genetiske tests. Døden opstår normalt mellem syv og tredive seks måneder fra starten.

Præsentationen af ​​sygdommen varierer betydeligt fra person til person, selv blandt patienter af samme familie.

Hvordan blev dødelig familiær søvnløshed opdaget?

Før en italiensk neurolog ved navn Elio Lugaresi først beskrevet denne sygdom i 1986, troede man, at de, der reelt har lidt fatal familiær søvnløshed blev ramt af en form for demens eller psykisk lidelse.

Mange af dem blev interneret i psykiatriske hospitaler og døde, uden at deres sygdom blev diagnosticeret korrekt.

Den Lugaresi PROPI havde en nær slægtning, der led af denne lidelse, og efter at observere hans symptomer omhyggeligt under udviklingen af ​​degenerative kasse, konkluderede, at der var en psykiatrisk sygdom, men anden ændring, som viste sig at være en genetisk mutation.

Årsager til dødelig familiær søvnløshed

Fatal familiens søvnløshed er en arvelig neurologisk sygdom forårsaget af en bestemt mutation i gen 178. Denne mutation forårsager dannelsen af ​​et ændret protein, kaldet prion.

Prioner kan omdanne normale proteiner til prioner, og de akkumuleres i visse områder af hjernen, der forårsager skade på neuroner.

Fra dette synspunkt er dødelig familiær søvnløshed ligner "gal koe" sygdom, som også skyldes prioner, der forårsager skader på hjernen.

I tilfælde af dødelig familiær søvnløshed, dannede prioner hovedsageligt beskadiger neuronerne af thalamus, en af ​​de regulerende centre af søvn.

På denne måde lider ramte patienter en permanent ændring af deres sovecyklus og kan ikke sove, hvilket forårsager symptomer, der forværres på kort tid, hvilket fører til døden.

Dem, der har den genetiske ændring forårsaget af IFF lider af sygdommen og har en 50% chance for at overføre det til deres afkom.

Symptomer på dødelig familiens søvnløshed

Hovedsymptomet er svær søvnløshed, der ikke reagerer på lægemiddelbehandling. Denne søvnløshed er også progressiv, forværres over tiden og ledsages af lidelser i det autonome nervesystem.

Således kan patienter endvidere hypertension, takykardi, øget svedafsondring, hypertermi, urinforstyrrelser og forstyrrelser i døgnrytmen.

Efterhånden som sygdommen skrider frem, bliver personen så meget tid uden søvn og synes hukommelsesproblemer, hallucinationer, svært ved at udføre opgaver og gradvise tab af kognitive funktioner.

I nogle tilfælde kan søvnløshed ikke være det vigtigste symptom. I nogle tyske patienter blev det observeret, at serumændringerne var små, eller at de kun blev anerkendt af patienterne efter en detaljeret efterfølgende undersøgelse.

I disse patienter var søvnløshed ikke et opfattet problem, selvom der sandsynligvis var en ændring i de egentlige søvnprocesser. Det er med andre ord muligt, at disse mennesker ikke bemærkede, at de sov meget, selvom det faktisk var sådan.

Dette kan kun påvises med en polysomnografi. I et af de undersøgte tilfælde blev det observeret, at selvom patienten syntes at sove og lukkede øjnene, faktisk hjernebølger ikke opfører sig som de normalt under søvn.

Stages i sygdommen

Normalt kan man i udviklingen af ​​dødelig familieløs søvn skelne mellem fire faser:

Trin 1

Det varer normalt cirka fire måneder, og tiden kan variere afhængigt af den berørte alder.

Sygdommen begynder generelt at manifestere mellem 50 og 60 år, selv om tilfælde også er blevet beskrevet hos unge voksne.

Ud over alvorlig søvnløshed lider personen normalt panikanfald. Forskellige fobier kan også vises.

Andre symptomer, der normalt forekommer i dette stadium, er angst, uinteresseret i miljøet, koncentrationsproblemer og søvnløshed på dagen.

For dem der ser situationen udefra, kan disse symptomer være uforståelige, hvilket øger angsten og frygten, som patienten oplever.

Trin 2

Søvnløshed bliver værre, personen sover mindre og mindre og panikanfald bliver hyppigere og intensiv.

Denne anden fase varer cirka 5 måneder, og begynder samtidig at fremstå hallucinationer. På dette tidspunkt er det sandsynligt, at symptomerne på dødelig familiær søvnløshed er forvekslet med nogle psykiatriske lidelser.

Trin 3

Det varer ca. 3 måneder, og patienten sover næsten ikke længere. Der er også tremor, myoklonus, inkoordination, taleændringer og en synlig forringelse af vitale funktioner..

Også patientens øjne ser anderledes ud, da eleven forbliver meget udvidet.

Trin 4

Efterhånden stopper patienten at reagere på alle stimuli og går ind i en dyb tilstand af demens.

Kort tid senere går patienten ind i koma og dør endelig. Selv om varigheden af ​​denne fase afhænger af patientens generelle helbred, især hjertet, varer det generelt i ca. 4 måneder.

diagnose

Diagnosen er lavet ud fra de kliniske symptomer og patientens personlige og familiemæssige historie.

Prøver som computeriseret aksialtomografi og magnetisk resonans udføres normalt for at udelukke andre sygdomme.

Disse test er normale. På den anden side, hvis et elektroencefalogram udføres, vil det vise langsom hjerneaktivitet.

På den anden side viser polysomnografi (en test, der studerer hjernebølger under søvn) en signifikant reduktion i søvnens varighed, som kan lede diagnosen.

behandling

Desværre er der ingen behandling eller medicin til at helbrede denne sygdom. På en helt eksperimentel måde er der givet nogle medicin, der synes at dæmpe nogle symptomer.

Hvis det er muligt at forsøge at forbedre livskvaliteten hos den patient, der lider af denne sygdom. 

Men videnskaben og især genetikken har studeret patologien med stor dedikation. I England og Italien er der foretaget forskning på teknikker, der tillader "reparation" i fremtidige generationer, den involverede mutation.

Der er også europæiske lande, herunder blandt potentielle test under graviditet, bestemmelse af mutation i genet 178. Hvis der registreres en abnormitet i dette gen, er det meddelt forældrene. Et af de mest sandsynlige konsekvenser er, at dit barn som voksen udvikler sygdommen.

prognose

Den langsigtede prognose for personer med dødelig familiens søvnløshed er dårlig. I øjeblikket er der ingen kur mod tilstanden eller behandlingen for at bremse sygdommens progression. Efter symptomens begyndelse er det normalt dødeligt fra 12 til 18 måneder, med en række få måneder til flere år.

Baskerlandets "grundlæggende virkning"

Af de 100 tilfælde af dødsulykke i familien, der er beskrevet i verden, er 40 i Spanien.

Biolog Ana Belén Rodríguez, en forsker ved University of Baskerlandet, undersøgt for sin ph.d.-afhandling stamtavler af familier ramt af dødelig familiær søvnløshed i denne region, at finde to fælles forfædre.

Efter at have gennemgået i flere måneder, fortalte kirken at gå tilbage til 1630 i en af ​​familierne og indtil 1730 i den anden.

Mens dette ikke betyder, at i Baskerlandet oprindelsen af ​​mutationen er fundet, er det sandsynligt, at det bjergrige terræn genetisk isoleret holde dette samfund i lang tid, som fremmer etableringen af ​​mutationen, bevarelse og videreførelse til fremtidige generationer.

På den anden side har den viden, at denne mutation er gamle, og at alle de nuværende sager kommer fra et par originale sager viser, at denne genetiske ændring er sjælden, forekom sjældent i menneskehedens historie, og det er usandsynligt, der opstår "de novo" i andre familier.

En anden af ​​de ældste tilfælde af fatal familiær insomni kunne beskrives ved en venetiansk læge i 1765. Han beskrev død af en patient for hjertesvigt, skønt nævne også, at patienten led af "lammelse" og brugt lange perioder ingen søvn.

I de 200 år, der fulgte denne historie, døde flere af medlemmerne af denne familie under lignende forhold som sagt i bogen "Familien, der ikke kunne sove".

Som du ser, er dødelig familiens søvnløshed en sjælden sygdom, men det har ramt flere personer i Spanien og Europa, og derfor er det altid godt at være velinformeret om det..

Og hvilken erfaring har du med denne sygdom??

referencer

1. "Dør for søvn: Kan der være en kur mod dødelig familieløs søvn?" ResearchGate. 29. februar 2016. Hentet 20. maj 2016.
2. Jansen, C .; Parchi, P .; Jelles, B. Gouw, A. A .; Beunders, G .; van Spaendonk, R. M. L .; van de Kamp, J. M .; Lemstra, A. W .; Capellari, S .; Rozemuller, A. J. M. (13. juli 2011). "Det første tilfælde af dødelig familiær søvnløshed (FFI) i Holland: en patient fra egyptisk afstamning med samtidige fire gentagne tauindskud". Neuropatologi og Anvendt Neurobiologi. Blackwell Publishing Ltd. 37 (5): 549-553. doi: 10.1111 / j.1365-2990.2010.01126.x. Hentet 16. oktober 2015.
3. Forlonia, Gianluigi; Tettamantia, Mauro; Luccaa, Ugo; Albanesea, Yasmin; Quaglioa, Elena; Chiesaa, Roberto; Erbettab, Alessandra; Villanib, Flavio; Redaellib, Veronica; Tagliavinib, Fabrizio; Artusoc, Vladimiro; Roiterc, Ignazio (21. maj 2015). "Forebyggende undersøgelse i emner med risiko for dødelig familiens søvnløshed: Innovativ tilgang til sjældne sygdomme". Prion. 9 (2): 75-79. doi: 10,1080 / 19336896.2015.1027857. PMC 4601344 Fri adgang. PMID 25996399.
4. Panegyres, Peter; Burchell, Jennifer T. (2016). "Prionsygdomme: immunotargets og terapi". ImmunoTargets and Therapy: 57. doi: 10.2147 / ITT.S64795. ISSN 2253-1556.