Dandy Walker syndrom symptomer, årsager, behandlinger

Sygdommen eller Dandy Walker syndrom (SDW) dette er en anomali af medfødt type, der normalt udvikler sig i barndommen og er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​hydrocephalus, unormale områder i cerebellum og cystisk dilatation af den fjerde ventrikel, hvilket resulterer i en udvidelse af den bageste fossa (Rodríguez Virgili og Cabal García, 2010).

Denne ændring modtager nogle andre navne, såsom misdannelse af Dandy Walker, deformitet, cyste, misdannelse af Luschka og Magendie mv. (García Caballero, 2012).

Hovedtegnene og symptomerne, som har tendens til at forekomme i barndommen, er præget af langsom motorudvikling og unormal vækst i kraniet (Dandy-Walker Alliance, 2009).

I nogle ældre børn, kan symptomerne synes relateret til intrakraniel hypertension, irritabilitet, opkastning, kramper, ustabilitet, manglende muskel koordination eller krampagtige bevægelser (Dandy-Walker Alliance, 2009).

Desuden er denne type af patologi associeret med ændringer i andre områder af centralnervesystemet, såsom som fravær af corpus callosum og / eller hjerte, facial misdannelser, og øvre og nedre ekstremiteter (Dandy-Walker Alliance, 2009).

Med hensyn til prognose og behandling fokuserer interventioner på behandling af de dermed forbundne lidelser og problemer: reducering af intrakranialt tryk, styring af associerede underskud, behandling af hjerte misdannelser mv. (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Kendetegn ved Dandy-Walker syndrom (SDW)

Dandy-Walker syndrom er en form for misdannelse, som påvirker hjernen under embryonisk udvikling, primært til udviklingen af ​​cerebellum (USA's National Library of Medicine, 2015).

Den cerebellum, er en af ​​hjernen strukturer med større dimension, der er en del af vores nervesystem. Det repræsenterer ca. 10% af hjernens vægt og kan indeholde ca. mere end halvdelen af ​​hjernens neuroner.

Traditionelt har den fået en fremtrædende rolle i udførelsen og koordineringen af ​​motorhandlinger og vedligeholdelsen af ​​muskeltonen til balancekontrol på grund af sin position tæt på hovedmotoren og sensoriske veje..

Hertil kommer, at dets deltagelse i komplekse kognitive processer, såsom ledelsesfunktioner, læring, hukommelse, visuospatiale funktioner eller endda bidrager til den følelsesmæssige sfære og det sproglige område, er blevet fremhævet..

Hos mennesker, der lider af denne sygdom, kan flere dele af cerebellum udvikle sig unormalt: Den mest centrale del eller forsvinden kan give et meget lille volumen, unormalt eller unormalt sted. På den anden side kan begge hemisfærer i cerebellum også blive påvirket (USA's National Library of Medicine, 2015).

Øvrigt i et af hulrummene er fyldt med fluid mellem hjernestammen og cerebellum (fjerde ventrikel) og området af kraniet, der indeholder lillehjernen og hjernestammen (posterior fossa), en unormal udvidelse (US National kan ses Medicinsk bibliotek, 2015).

Alle disse ændringer resulterer normalt i problemer med muskelkoordinering og bevægelse, neurologiske funktioner, intellektuel præstation, humør, blandt andre (USA's National Library of Medicine, 2015).

Statistik

I USA er det blevet vurderet, at hyppigheden af ​​misdannelse eller Dandy-Walker syndrom (SDW) er 1 kaos på 25.000-30.000 (National Organization for Rare Disorders, 2008).

Derudover er det hyppigere hos det kvindelige køn, med et forhold på 3: 1 (Rodríguez og Cabal, 2010, García-Caballero, 2012).

symptomer

I de fleste mennesker med Dandy-Walker syndrom, de symptomer som følge af unormal udvikling af forskellige hjerneområder er til stede fra fødslen eller udvikle sig i løbet af det første år af livet (US National Library of Medicine, 2015).

De kliniske manifestationer, der præsenteres af mennesker, der lider af denne type patologi, afhænger dog af flere faktorer (García-Caballero, 2012):

• Sværhedsgraden med hvilket Dandy-Walker syndrom forekommer.
• De tilhørende misdannelser.
• Alder og tidspunkt for diagnose.

I næsten alle tilfælde forekommer de karakteristiske symptomer normalt i barndommen: obstruktiv hydrocephalus, øget hovedomkreds, muskeldystrofi, okulære ændringer osv. (Rodríguez Virgili og Cabal García, 2010).

På den anden side er det også almindeligt at se andre tegn på cerebellare skader såsom ataksi eller nystagmus og beslaglæggelser, hypotoni og spasticitet (Rodríguez Virgili og Cabal García 2010).

Specielt omfatter de mest karakteristiske symptomer på Dandy-Walker syndrom (National Organization for Rare Disorders, 2008):

• Generel forsinkelse i udvikling.
• Intellektuelle underskud.
• Reduktion af muskeltonen (hypotoni).
• Akkumulering af væske ved cerebral niveau (hydrocephalus).
• Unormal stigning i kranial omkreds (makrocephaly).
• Forhøjet kranialtryk på grund af udviklingen af ​​hydrocephalus.
• Konvulsive episoder.

Mange tilfælde af børn med Dandy-Walker syndrom, har unormal ophobning af cerebrospinalvæske i hjernen (hydrocephalus), som kan indebære forøget hoved størrelse (makrocephali) (US National Library of Medicine, 2015).

Desuden er det blevet observeret, at mere end halvdelen af ​​borgere, der berøres af denne patologi har nogle intellektuelle typer ændringer, fra mild til svær, mens andre personer trods et intellektuelt niveau inden for de forventede regulatoriske intervaller kan frembyde alvorlige vanskeligheder læring (US National Library of Medicine, 2015).

Med hensyn til den generelle udviklingsforsinkelse er det almindeligt at observere en forsinkelse i udviklingen af ​​motoriske færdigheder, især ved kryptering, branding eller bevægelseskoordinering (USA's National Library of Medicine, 2015).

Med hensyn til muskeltonen kan de i mange tilfælde opleve muskelstivhed eller svaghed eller delvis lammelse af de nedre ekstremiteter (USA's National Library of Medicine, 2015).

Desuden er tilstanden af ​​Dandy-Walker syndrom ikke kun forbundet med ændringer i hjernen, ofte beskrevne problemer relateret til cadíacos defekter, abnormiteter i utogenital behandling, ombygninger eller misdannelser af fingre og tæer, og / eller let træk unormalt (US National Library of Medicine, 2015).

Som nævnt ovenfor begynder det kliniske kursus ikke i alle tilfælde at manifestere sig i livets første øjeblikke. Ca. 10-20% af tilfældene forekommer med en indledende præsentation af symptomer i det sidste stadium af barndomsfasen eller under voksenalderen (U.S. National Library of Medicine, 2015).

Den sene manifestation af Dandy-Walker syndrom ofte har en anden klinisk område: kognitive hovedpine, ustabilitet i havet har, ansigtslammelse, øget muskeltonus, muskelspasmer, adfærdsændringer og (US National Library of Medicine, 2015 ).

Syndromer og relaterede ændringer

Specifikt er der forskellige uregelmæssigheder og syndromer, der er forbundet med udviklingen af ​​Dandy-Walker malformation (SDW) García-Caballero, 2012):

• Medfødte lidelser relateret til centralnervesystemet: dysgenese af corpus callosum, holoproscenfalia, dysplasi af det cingulære gyrus, makrocephaly, spina bifida, lumbosacral meningocele.
• Medfødte lidelser, der ikke er forbundet med centralnervesystemet: orofaciale og palatale misdannelser, hjerteanomalier, polycystiske nyrer, retinal dysgenese, Meckel-Gruber syndrom.
• Syndromer relateret til SDW: Aase-Smith syndrom, Aicardi syndrom, hjerne-coulomoscular syndrom, kiste-Siris syndrom og Cornelia de Lange syndrom.

Det er sjældent, at mennesker, der lider af Dandy-Walker syndrom, ikke har sundhedsmæssige problemer i forbindelse med denne tilstand. Specifikt er ændringer i forbindelse med hydrocephalus og komplikationer forbundet med behandling den mest almindelige dødsårsag i denne type patologi (USA's National Library of Medicine, 2015).

årsager

Dandy-Walker syndromet (SDW) er en medfødt patologi (Rodríguez Virgili og Cabal García, 2010). Det opstår som en konsekvens af embryonale defekter i udviklingen af ​​cerebellum og nogle relaterede strukturer (National Organization for Rare Disorders, 2008).

Udviklingen af ​​nervesystemet (SN) følger en meget kompleks proces, der er baseret på en lang række genetisk programmerede neurokemiske hændelser, der er meget påvirket af miljøfaktorer.

Når det sker en medfødt misdannelse på nervesystemet, Den normale og effektive udvikling af kaskade af begivenheder relateret til udvikling afbrydes. Derfor vil strukturer og / eller funktioner begynde at udvikle sig unormalt med alvorlige konsekvenser for den enkelte både fysisk og kognitivt..

Disse ændringer og medfødte misdannelser kan betragtes som en væsentlig årsag til morbiditet og føtal mortalitet (Piro, Alongi et al., 2013). Forskellige undersøgelser har vist, at de kan nå udgør 40% af børnedødelighed i de første øjeblikke i livet, og sådanne anomalier er en væsentlig årsag til nedsat funktion hos børn, hvilket resulterer i en lang række forskellige neurologiske lidelser, såsom (Herman-Sucharska et al, 2009).

Sagen om Dandy-Walker syndrom, har udviklingsmæssige defekter været forbundet med forekomsten af ​​kromosomafvigelser: sletning af kromosom 3q24.3, 6p25, 13q32.2-q33.2 eller duplikering 9q (National Organization for Sjældne Diagnoser , 2008).

Specifikt forekommer Dandy-Walker syndrom hyppigst hos personer, der har trisomi på kromosom 18, 23, 21 eller 9 (U.S. National Library of Medicine, 2015).

Mange af tilfældene af denne patologi er sporadiske, det vil sige, de forekommer sædvanligvis hos personer, hvis familiehistorie ikke er relateret til tilstedeværelsen af ​​Dandy-Walker syndrom (USA's National Library of Medicine, 2015).

Selv om en reduceret procentdel af sager vises i forbindelse med familiens historie, er et klart defineret arveligt mønster Walker (U.S. National Library of Medicine, 2015) ikke blevet identificeret. På trods af dette har førstegradsrelaterede familiemedlemmer af en person, der er ramt af Dandy-Walker, en højere risiko for at udvikle sygdommen sammenlignet med den generelle befolkning (U.S. National Library of Medicine, 2015).

I alle andre tilfælde, hvor der ikke er nogen etiologisk årsag, der er klart defineret og relateret til tidligere kromosomale ændringer, er det sandsynligt, at de vil udvikle sig som følge af andre genetiske ændringer eller miljøfaktorer (National Organization for Rare Disorders, 2008).

diagnose

For at diagnosticere denne patologi er det almindeligt at udføre forskellige neuroimaging undersøgelser for at bekræfte tilstedeværelsen af ​​abnormiteter på cerebral niveau (spanske føderale sygdomme, 2016).

Diagnosen af ​​denne patologi i voksenalderen er sjælden og opdages normalt ved en tilfældighed efter at have udført kliniske undersøgelser relateret til den bageste fossa (Rodríguez Virgili og Cabal García, 2010).

behandling

Terapeutiske indgreb for Dandy-Walker syndrom (SDW) fokuserer på behandling af klinisk intensitet og tilhørende problemer (Rodríguez Virgili og Cabal García, 2010).

Hydrocephalus benyttes ofte gennem kirurgiske procedurer med placering af en centriculoperitonal shunt eller ved anvendelse af farmakologisk behandling for at behandle resten af ​​symptomerne (Rodríguez Virgili og Cabal García, 2010).

En anden terapeutisk tilgang til børn med Dandy-Walker syndrom fokuserer på at anvende særlig uddannelse, fysioterapi, neuropsykologisk intervention og andre medicinske ydelser for at opnå maksimal fysisk og intellektuel udvikling (National Organization for Rare Disorders, 2008).

prognose

Prognosen forbundet med denne patologi varierer afhængigt af anomalier og relaterede ændringer (Rodríguez Virgili og Cabal García, 2010).

Hvis der er meget alvorlige ændringer og flere misdannelser, er det sandsynligt, at flere systemer og organer vil blive alvorligt ramt, hvilket muligvis fører til døden (Rodríguez Virgili og Cabal García, 2010).

På den anden side er diagnosen og prognosen gunstig, når hydrocephalus og tilhørende underskud nærmer sig tidligt og passende (Rodríguez Virgili og Cabal García, 2010).

referencer

1. DWA. (2016). Hvad er Dandy-Walker? Hentet fra Dandy-Walker Alliance: http://dandy-walker.org/
2. FEDER. (2014). Dandy Walker Syndrome. Opnået fra den spanske sammenslutning af sjældne sygdomme: http://www.enfermedades-raras.org/
3. García Caballero, I. M. (2012). Dandy Walker syndromet og hvis indgreb i barndommen. RElDoCrea, 1, 52-58.
4. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M. & Urbanik, A. (2009). Fostre i centralnervesystemet på MR-billeder. Brain & Development(31), 185-199.
5. Medicine, U. N. (2015). Dandy-Walker misdannelse. Hentet fra genetisk hjemmehenvisning: https://ghr.nlm.nih.gov/
6. NIH. (2010). Dandy-Walker syndrom. Hentet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke: http://espanol.ninds.nih.gov/
7. NORD. (2008). Dandy Walker Misdannelse. Hentet fra National Organization for Rare Disorders: http://rarediseases.org/
8. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., ... Corsello, G. (2013). Malformationer af centralnervesystemet: Generelle problemer. Middelhavsmedicinsk lov(29).
9. Rodríguez Virgili, J. & Cabal García, A. (2010). Dandy-Walker syndrom. Primary Care, 42(1), 50-51.