Transposons typer og egenskaber



den transposoner eller transponeringselementer er fragmenter af DNA, som kan ændre deres placering i genomet. Begivenheden med bevægelse kaldes transposition og kan gøre det fra en position til en anden inden for samme kromosom eller ændre kromosomet. De er til stede i alle genomer, og i en betydelig mængde. De er blevet studeret bredt i bakterier, i gær, i Drosophila og i majsen.

Disse elementer er opdelt i to grupper under hensyntagen til elementets gennemførelsesmekanisme. Således har vi retrotransposonerne, der anvender et RNA-mellemprodukt (ribonukleinsyre), mens den anden gruppe bruger et DNA-mellemprodukt. Denne sidste gruppe er transposonerne sensus stricto.

En nyere og detaljeret klassifikation anvender elementernes generelle struktur, eksistensen af ​​lignende motiver og identiteten og lighederne af DNA og aminosyrer. På denne måde defineres underklasser, superfamilier, familier og underfamilier af omsættelige elementer.

indeks

  • 1 Historisk perspektiv
  • 2 Generelle egenskaber
    • 2.1 Overflod
  • 3 Typer af transposoner
    • 3.1 Elementer i klasse 1
    • 3.2 Elementer i klasse 2
  • 4 Hvordan gennemførelse påvirker værten?
    • 4.1 Genetiske virkninger
  • 5 Funktioner af de transponible elementer
    • 5.1 Rolle i udviklingen af ​​genomer
    • 5.2 Eksempler
  • 6 referencer

Historisk perspektiv

Takket være undersøgelsen udført i majs (Zea mays) af Barbara McClintock i midten af ​​1940'erne, var det muligt at ændre den traditionelle opfattelse af, at hvert gen havde et fast sted i et bestemt kromosom og fikseret i genomet.

Disse eksperimenter gjorde det klart, at visse elementer havde evnen til at ændre position, fra et kromosom til et andet.

Oprindeligt dannede McClintock udtrykket "kontrollerende elementer", da de kontrollerede ekspressionen af ​​genet, hvor de blev indsat. Derefter blev elementerne kaldt hoppende gener, mobile gener, mobile genetiske elementer og transposoner.

I lang tid blev dette fænomen ikke accepteret af alle biologer og blev behandlet med en vis skepsis. I dag er mobile elementer fuldt accepterede.

Historisk set blev transposoner betragtet som segmenter af "egoistisk" DNA. Efter 80'erne begyndte dette perspektiv at ændre sig, da det var muligt at identificere interaktionerne og virkningerne af transposonerne i genomet fra strukturelle og funktionelle synspunkter.

Af disse årsager kan det, selv om elementets mobilitet kan være skadeligt i visse tilfælde, være fordelagtigt for populationer af organismer - analogt med en "nyttig parasit"..

Generelle egenskaber

Transposoner er diskrete fragmenter af DNA, som har evnen til at bevæge sig inden for et genom (kaldet "værtsgenomet"), der generelt skaber kopier af sig selv under mobiliseringsprocessen. Forståelsen af ​​transposoner, deres egenskaber og deres rolle i genomet har ændret sig gennem årene.

Nogle forfattere mener, at et "transponabelt element" er en paraplybetegnelse for at udpege en række gener med forskellige egenskaber. De fleste af disse har kun den nødvendige sekvens for deres gennemførelse.

Selv om alle deler karakteristikken for at kunne bevæge sig gennem genomet, kan nogle aflade en kopi af sig selv på det oprindelige site, hvilket fører til stigningen af ​​transponeringselementer i genomet..

overflod

Sekventeringen af ​​forskellige organismer (mikroorganismer, planter, dyr, blandt andre) har vist, at transponeringselementer eksisterer stort set i alle levende væsener.

Transposonerne er rigelige. I genomene af hvirveldyr optager de fra 4 til 60% af alt det genetiske materiale af organismen, og i amfibierne og i en bestemt gruppe fisk er transposonerne ekstremt forskellige. Der er ekstreme tilfælde, såsom majs, hvor transposoner udgør mere end 80% af genomet af disse planter.

Hos mennesker anses transponeringselementer for de mest rigelige komponenter i genomet, med en rigdom på næsten 50%. På trods af deres bemærkelsesværdige overflod er den rolle, de spiller på det genetiske niveau, ikke fuldt ud klarlagt.

For at lave denne sammenligningsfigur, lad os tage hensyn til de kodende DNA-sekvenser. Disse transkriberes til et messenger-RNA, der endelig omsættes til et protein. I primater dækker det kodende DNA kun 2% af genomet.

Typer af transposoner

Generelt transponeres elementer efter den måde, hvorpå de mobiliseres af genomet. På denne måde har vi to kategorier: elementerne i klasse 1 og klasse 2.

Elementer i klasse 1

De kaldes også RNA-elementer, fordi DNA-elementet i genomet transkriberes i en kopi af RNA. Derefter konverteres RNA-kopien tilbage til et andet DNA, der indsættes i værtsgenetets målsted.

De er også kendt som retro-elementer, da deres bevægelse er givet ved den omvendte strøm af genetisk information, fra RNA til DNA.

Antallet af denne type elementer i genomet er enormt. For eksempel sekvenserne alu i det menneskelige genom.

Transpositionen er af den replikative type, det vil sige, at sekvensen forbliver intakt efter fænomenet.

Elementer i klasse 2

Elementerne i klasse 2 er kendt som DNA-elementer. I denne kategori kommer transposoner, der bevæger sig fra det ene sted til det andet, uden at der er behov for en mellemmand.

Gennemførelsen kan være af den replikative type som i tilfælde af elementerne i klasse I, eller det kan være konservativ: elementet er delt i arrangementet, så antallet af transponeringselementer stiger ikke. De varer, der blev opdaget af Barbara McClintock, tilhørte klasse 2.

Hvordan gennemførelse påvirker værten?

Som vi nævnte, er transposoner elementer, der kan bevæge sig inden for samme kromosom eller springe til en anden. Men vi må spørge os selv, hvordan fitness af den enkelte på grund af gennemførelsesbegivenheden. Dette afhænger i det væsentlige af den region, hvor elementet er transponeret.

Således kan mobilisering påvirke værten positivt eller negativt enten ved inaktivering af et gen, modulerende genekspression eller induktion af illegitim rekombination.

Hvis fitness af værten er reduceret drastisk, vil denne kendsgerning have virkninger på transposonet, da organismens overlevelse er kritisk for forløbet af det.

Af denne grund er visse strategier blevet identificeret i værten og i transposonet, der bidrager til at mindske den negative virkning af transpositionen, opnå en balance.

For eksempel skal nogle transposoner indsættes i regioner, der ikke er essentielle i genomet. Serien påvirker således formentlig minimal, som i heterochromatinregionerne.

På værtsdelens side indbefatter strategier DNA-methylering, som reducerer ekspressionen af ​​det transponeringselement. Derudover kan nogle interfererende RNA'er bidrage til dette arbejde.

Genetiske virkninger

Gennemførelse fører til to grundlæggende genetiske virkninger. For det første forårsager de mutationer. For eksempel er 10% af alle genetiske mutationer i musen et resultat af transpositioner af retroelementer, hvoraf mange er kodende eller regulerende regioner.

For det andet fremmer transposoner begivenheder med ulovlige rekombinationer, hvilket resulterer i omkonfigurering af gener eller hele kromosomer, som generelt bærer med dem deletioner af det genetiske materiale. Det skønnes, at 0,3% af genetiske lidelser hos mennesker (såsom arvelige leukæmier) opstod på denne måde.

Det menes at reduktionen af fitness af værten på grund af skadelige mutationer er hovedårsagen til, at de transponible elementer ikke er mere rigelige end de allerede er.

Funktioner af de transponible elementer

Oprindeligt blev det antaget, at transpononer var parasitter genomer, der ikke havde nogen funktion i deres værter. I dag er der, takket være tilgængeligheden af ​​genomiske data, blevet mere opmærksom på dets mulige funktioner og om transposons rolle i udviklingen af ​​genomer..

Nogle formodede regulatoriske sekvenser er blevet afledt af transponeringselementer og er blevet konserveret i flere hvirveldyrsledninger samt at være ansvarlig for flere evolutionære noveller.

Rolle i genomernes udvikling

Ifølge nyere forskning har transposoner haft en betydelig indvirkning på arkitekturen og udviklingen af ​​genomerne af økologiske væsener.

I små mål er transposoner i stand til at formidle ændringer i bindingsgrupper, selv om de også kan have mere relevante virkninger, såsom betydelige strukturelle ændringer i genomisk variation, såsom sletninger, duplikationer, inversioner, duplikationer og translokationer.

Det vurderes, at transponeringer har været meget vigtige faktorer, der har formet størrelsen af ​​genomerne og deres sammensætning i eukaryote organismer. Faktisk er der en lineær sammenhæng mellem genomets størrelse og indholdet af transponeringselementer.

eksempler

Transposons kan også føre til adaptiv udvikling. De klareste eksempler på transposons bidrag er udviklingen af ​​immunsystemet og transkriptionsreguleringen via ikke-kodende elementer i moderkagen og i pattedyrs hjernen.

I immunsystemet af hvirveldyr produceres hvert af det store antal antistoffer ved hjælp af et gen med tre sekvenser (V, D og J). Disse sekvenser er fysisk adskilt i genomet, men de kommer sammen under immunresponset gennem en mekanisme kendt som VDJ-rekombination.

I slutningen af ​​1990'erne fandt en gruppe forskere, at proteinerne, der var ansvarlige for VDJ-bindingen, blev kodet med generne RAG1 og rag2. Disse manglede introner og kunne forårsage transponering af specifikke sekvenser i DNA-mål.

Manglen på introner er et fælles træk ved generne afledt af retrotransposition af et messenger-RNA. Forfatterne af denne undersøgelse foreslog at immunsystemet af hvirveldyr opstod takket være transposoner, der indeholdt generens forfader RAG1 og rag2.

Det anslås, at ca. 200.000 indsætninger er blevet medtaget i slægten af ​​pattedyr.

referencer

  1. Ayarpadikannan, S., & Kim, H. S. (2014). Virkningen af ​​transponeringselementer i genomudvikling og genetisk ustabilitet og deres konsekvenser i forskellige sygdomme. Genomics & informatics, 12(3), 98-104.
  2. Finnegan, D.J. (1989). Eukaryotiske transponeringselementer og genomudvikling. Trends in genetics, 5, 103-107.
  3. Griffiths, A.J., Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbart, W. M., Suzuki, D.T. & Miller, J.H. (2005). En introduktion til genetisk analyse. Macmillan.
  4. Kidwell, M.G., & Lisch, D.R. (2000). Transponible elementer og værtsgenom udvikling. Trends in Ecology & Evolution, 15(3), 95-99.
  5. Kidwell, M. G., & Lisch, D. R. (2001). Perspektiv: transponible elementer, parasitisk DNA og genom udvikling. Evolution, 55(1), 1-24.
  6. Kim, Y.J., Lee, J., & Han, K. (2012). Transposable Elements: Nej Mere 'Junk DNA'. Genomics & informatics, 10(4), 226-33.
  7. Muñoz-López, M., og García-Pérez, J. L. (2010). DNA transposoner: natur og anvendelser i genomics. Nuværende genomik, 11(2), 115-28.
  8. Sotero-Caio, C.G., Platt, R.N., Suh, A., & Ray, D.A. (2017). Evolution og mangfoldighed af transponable elementer i hvirveldyr genomer. Genombiologi og evolution, 9(1), 161-177.