The Treacher-Collins syndrom af Juliana Wetmore

den Juliana Wetmores Treacher-Collins syndrom henviser til den betingelse, hvormed denne amerikanske pige blev født: den har et fravær på 40% af ansigtets knogler.

Den Treacher Collins syndrom er en genetisk lidelse karakteriseret ved deformation og manglende væv hage, øjne, ører og kinder, og hvis følger åndedrætsbesvær, hørelse og fordøjelsessystemet.

Et af de mest kendte tilfælde af patienter med Treacher-Collins syndrom, og den mest alvorlige registrerede, er den af ​​Juliana Wetmore.

Juliana blev født i 2003 i Jacksonville, USA. Hidtil er der blevet udført mere end 45 arbejder, både for at forbedre sin hørelse og til ansigtsgenopbygning..

Årsager og symptomer

Årsagen til Treacher-Collins syndrom er en mutation af genet på kromosom 5 og kan genereres ved arvelig transmission eller spontant. Statistikker viser, at denne sygdom rammer en ud af 50.000 fødsler. 

I tilfælde af Juliana Wetmore var de første måneder af graviditeten normale, indtil den første ultralyd viste nogle anomalier.

Lægerne, der kontrollerede Tami Wetmores graviditet, bestilte en amniocentese; det vil sige en prænatal undersøgelse.

Resultaterne viste, at fosteret led af kløft gane, men kun på fødselsdagen realiserede både forældre og læger alvorligheden af ​​barnets situation.

Første reaktioner på sagen om Juliana Wetmore

Fra det første øjeblik, at læger advarede Juliana Wetmores forældre om uregelmæssighederne i barnet, besluttede de at fortsætte med graviditeten.

Selv om forældrene i starten var chokerede over at mødes med deres baby, overvandt de og begyndte en lang proces med genopretning, som hidtil har omfattet femogfyrre indgreb.

Gendannelsesproces

På fødselsdagen havde Juliana Wetmore ikke orbitalhulrummet, hun manglede kindbenene, hun led af misdannelser i næsepassagerne, og hun manglede også den ydre øregang og ørerne.

Umiddelbart begyndte medicinsk teamet på Miami Børnehospital, hvor de opdagede sit venstre øje og indsatte et rør i luftrøret og maven for at lette vejrtrækning og fodring..

Det forventes, at du i den nærmeste fremtid kan fjerne røret indsat i maven, så du kan fodre med dine egne midler.

I øjeblikket deltager Clay County School for døve børn, da det kommunikerer gennem tegnsprog.

Hans udvikling på et intellektuelt niveau er helt normalt, og han deltager endda i klassiske danselektioner og tryk.

Ny allieret i genopretningsprocessen

I 2015 Thom og Tami Wetmore, Julianne forældre, besluttet at vedtage en ukrainsk pige ved navn Danica, som også led af Treacher-Collins syndrom, dog med mildere symptomer end Julianne.

I øjeblikket er begge søstre et tilfælde af solidaritet og samarbejde i lyset af vanskeligheder.

referencer

1. Meredith Engel, New York Daily New, "Juliana Wetmore triumferer efter at være født uden ansigt", 2014. Hentet den 11. december 2017 fra nydailynews.com
2. Lizzetti Borrelli, "Pige Født witout ansigt omdefinerer skønhed: Juliana Wetmore, Treacher Collins patient, kan endelig tale efter 45 operationer", 2014. Hentet den 11. december 2017 medicaldaily.com
3. Henderson Cooper, "Babypigen blev født med et ansigt, 11 år senere er alt blevet ændret", 2016. Hentet den 11. december 2017 fra i-lh.com