Del:
Harlequin syndrom symptomer, årsager og behandlinger
den harlequin ichthyosis eller harlequin syndrom er en sjælden medfødt sygdom manifesteret af desquamative hyperkeratotiske læsioner på huden. Det er en forholdsvis alvorlig tilstand, der forårsager ændring af normale dermatologiske egenskaber.
Både deformiteten i øjne og læber og de karakteristiske polygonale plader i den nyfødte krop ligner en harlekin og dermed navnet på det..
Den første omtale af denne sjældne sygdom blev lavet af Rev. Oliver Hart i 1750. Denne præst lavede en nøjagtig beskrivelse af de dermatologiske manifestationer præsenteret af en nyfødt.
Ichthyose dækker en gruppe af hudsygdomme, hvis oprindelse er genetisk. Udtrykket kommer fra det græske ord ichty-fish-på grund af de nuværende desquamative læsioner. Den mest alvorlige kliniske form er netop harlequin syndromet.
De kliniske manifestationer omfatter hyperkeratose i tykke og desquamative plaques, med dybe riller i folder. Derudover Deformiteter observeres i øjenlåg, læber, næse og ører. Ændringen af huden er så alvorlig, at det påvirker reguleringen af kroppens varme, sved og følsomhed.
Hovedårsagen til harlekinjichthyose er en genetisk defekt relateret til ABCA12 transportprotein. På grund af denne mangel transporteres lipiderne ikke korrekt til huden. Det er en autosomal recessiv arvelig sygdom. Det er almindeligt at finde et familiemæssigt forhold mellem forældrene til børn med dette syndrom.
Udbredelsen af denne tilstand er meget lav. Selv om der ikke er nogen kur, er der medicin til rådighed for at forbedre eller lindre symptomer.
indeks
- 1 symptomer
- 1.1 -Newborn
- 1.2 -Adult
- 2 årsager
- 3 behandlinger
- 3.1-I den nyfødte
- 3.2-i spædbarn og voksen
- 4 referencer
symptomer
Dermatologiske manifestationer er de mest almindelige fund i Harlequin syndromet. For det andet påvirkes andre systemer af denne sygdom.
-Nyfødt
hud
Overfladen på huden viser en generaliseret hyperkeratose, tørhed og tykk desquamation. Hyperkeratose skyldes overdreven produktion af keratin.
Den typiske læsion er polygonale eller langstrakte hyperkeratotiske plaques afgrænset af dannelsen af dybe riller i folderne. Foererne - eller revner - er normalt røde og våde
Facial region
- Udtalte ectropion. Ectropion er udandringen af den ydre overflade af øjenlåget, hvilket forhindrer åbningen og lukningen af dem. Som følge heraf udsættes øjet for tørhed og infektioner.
- Eclabio. Læbernes kanter undgås på grund af trækkraften i ansigtshuden og forhindrer bevægelsen af disse. Munden forbliver åben, begrænsende amning.
- Nasal hypotrofi på grund af den lave udvikling af næsen på grund af fladderingen af septum og deformation af næsefinnerne. Det er muligt, at næseborene er fraværende eller blokeret.
- Aurikulær hypotrofi, der svarer til misdannelsen af de aurikulære pavilloner. Ørene ser udfladede og udefinerede, og ørekanalen er fraværende eller hindret af huden.
Funktionsbegrænsning
De normale bevægelser af krop og lemmer er begrænsede eller fraværende. Hyperkeratose reducerer elasticiteten og turgoren i huden og gør den til en tyk karapacitet.
Deformitet og utilstrækkelig udvikling af fingrene
- Manglende fingre.
- Supernumerære fingre (polydactyly).
- Hypotrofi af fingre og lemmer.
- Spontane amputationer.
Manglende svedtendens
Den normale funktion af svedkirtlerne er kompromitteret af tykkelsen af huden, og i nogle tilfælde er der glandulær atrofi. Dette får huden til at forblive tør og der er ingen temperaturkontrol.
I modsætning hertil går væske og elektrolytter tabt gennem revner, hvilket fremmer hydroelektrolyt ubalancer
Åndedrætsbesvær
Stivheden af huden på brystniveauet forårsager begrænsning af luftvejsbevægelser. Variable grader af åndedrætsbesvær er til stede, selv for åndedrætssvigt.
Andre manifestationer
- Dehydrering og ændring af elektrolytter, ved udslip af tabene.
- Hypoglykæmi på grund af utilstrækkelig ernæring.
- underernæring.
- Øget modtagelighed for infektioner på grund af hudtab som barriere.
- Ændringer i bevidsthedsstatus som følge af mangel på ilt, glukose eller infektion.
- Seizures produceret ved metaboliske sygdomme.
-voksen
Harlequin ichthyosis præsenterer en høj morbiditetsrate i den nyfødte. I øjeblikket muliggør rettidig behandling af overlevelsen af mindst 50% af de berørte, når voksenalderen er nået. Ved korrekt behandling og pleje observeres kollodionskoncentration efter nogle få uger.
De nuværende symptomer kan med passende opmærksomhed tillade udvikling af et relativt normalt liv.
hud
- Generaliseret erythroderma. Huden har et rødligt udseende, som om det var blottet for epidermis.
- Afskalning. Den unormale balance i huden er tabt, af den grund persitere en skrælning, som kan være mild til svær.
- Keratoderma i palmer og planter. Også afhængig af ændringerne i huden kan man observere fortykning af huden på hænder og fødder med sprækker og afskalning.
- Sprækker i folder.
okulær
Ectropion fortsætter i de fleste tilfælde og kræver derfor øjenbeskyttelsesbehandling.
Generelle symptomer
Egenskaberne af beskyttende og termoregulatoriske barriere i huden ændres og præsenterer derefter relaterede symptomer.
- Predisposition til infektioner
- Ændring af sveden
- Tab af elektrolytter.
- Ændring i regulering af kropstemperatur. Ud over tab af elektrolytter, ændringer i sved og
Andre tegn og symptomer
- Ændringer i vækst og udvikling, og af denne grund, kort statur.
- Deformitet i både ører og fingre.
- Forandring af negleudvikling.
- Mangel på kropshår og hår eller alopeci.
årsager
Harlequin syndrom er en autosomal recessiv genetisk lidelse. Forældre har ikke nødvendigvis sygdommen, men er bærere af ændrede gener, der forårsager ichthyose.
Det er blevet foreslået, at harlequinichthyose er resultatet af en mutation af disse gener. Derudover observeres konsanguinitet hos forfædrene af denne og andre typer af ichthyose.
ABCA12 molekylet er et protein forbundet med ATP molekylet, som er ansvarlig for transporten af lipider gennem cellemembranen. De findes i cellerne, der udgør huden, såvel som i lunger, testikler og endda i føtalorganer..
En af hovedfunktionerne i ABCA12 er at transportere lipider til de lamellære granuler, der tilvejebringer ceramider -epidermosid- som en bestanddel af epidermis.
Genet, der koder for transportøren, ændres, og ABCA12 kan ikke opfylde sin funktion korrekt. Dysfunktionen, deformationen eller fraværet af lamellære granulater er en konsekvens heraf.
De lamellære granuler har en primordial funktion i hudens sammensætning. På den ene side overfører de ceramider til epidermierne og på den anden side letter normal desquamation. Ændringen eller manglen på lamellære granuler frembringer mangel på desquamationen og barrieren, der forhindrer udslip af væsker gennem huden.
Endelig udtrykkes mutationen af ABCA12 i de dermatologiske symptomer, der karakteriserer harlequin syndromet.
behandlinger
Dens evolution og overlevelse afhænger af en passende og hurtig behandling af den nyfødte med ichthyosis. En række foranstaltninger, herunder pleje og medicin, bruges til at sikre overlevelsen hos den nyfødte.
Spædbørn og voksne vil modtage behandlinger for at holde huden beskyttet og rent, som følge af vedvarende erythroderma.
-I den nyfødte
- Opbevares i et sterilt miljø.
- Endotracheal intubation.
- Påfør fugtige dressinger med saltopløsning på huden. Derudover er brugen af fugtighedscreme og blødgøringsmidler indikeret.
- Forebyggelse af infektioner og dermed anvendelse af antibiotika.
- Udskiftning af endovenøse elektrolytter og væsker.
- Retinoider er en række lægemidler relateret til vitamin A med specifikke virkninger på væksten af dermale celler. Isotrethionin, ud over etretinat og dets derivat acitretin, er de mest almindeligt anvendte retinoider.
- Forebyggelsen af keratitis på grund af ectropion kræver salver såvel som oftalmiske fugtighedsmidler.
-I spædbarnet og voksen
- Beskytter eller solcreme.
- Neutrale sæbe kræver dog nogle gange sæbe erstatninger eller syndet sæber.
- Fugtgivende og blødgørende lotioner. På den anden side er anvendelsen af topisk keratolytik indikeret i tilfælde af desquamation eller keratoderma.
- Afhængig af graden af ectropion eller risiko for okulær keratitis kræver brug af topiske opløsninger eller salver. Både kunstige tårer og fugtgivende salver, ud over antibiotika, er de mest anvendte.
referencer
- Prendiville, J; Rev af Elston, DM (2016). Harlequin ichthyosis. Gendannet fra emedicine.medscape.com
- Wikipedia (sidste rev. 2018). Harlequin-type ichthyose. Hentet fra en.wikipedia.org
- Mazereeuw-Hautier, J (2012). Harlequin ichthyosis. Hentet fra orpha.net
- (N.D.). At være en harlekin Gendannet fra sindrome-de.info
- Foundation for ichthyosis & relaterede hudtyper (s.f.) Hvad er ichthyosis? Hentet fra firstskinfoundation.org
- Foundation for ichthyosis & relaterede hudtyper (s.f.) Harlequinichthyose: et klinisk perspektiv. Hentet fra firstskinfoundation.org