Del:
Cerebellar Ataxia Årsager, Symptomer og Behandling
den cerebellær ataxi er en neurodegenerativ lidelse præget af progressiv atrofi af cerebellum. Dette giver et tab af neuroner placeret i dette område (Purkinje celler). Således genereres primært en forringelse af motorfunktion, balance, gang og tale.
Det kommer fra den græske "a", som betyder "uden" og "taxi", hvilket betyder "orden". Således kan ordet ataxi oversættes som "manglende orden".
Cerebellar ataxi er en af de motoriske lidelser, der forekommer mest i neurologiske sygdomme. Forskere har beskrevet omkring 400 typer af denne ataxi.
Det er produceret af skader, der påvirker cerebellum, såvel som dets modtagelses- og udgangsruter.
Cerebellum er en af de største strukturer i vores nervesystem og kan indeholde mere end halvdelen af hjernens neuroner. Det er placeret i den nederste og den tilbage del af hjernen på højden af hjernestammen.
Undersøgelser har vist, at neuroner i cerebellum er relateret til bevægelsesmønstre, der deltager i motorfunktioner.
Specifikt er denne struktur ansvarlig for planlægning af hele kropens sekvenser, koordinering, balance, brugt styrke, præcision af bevægelser mv..
Desuden synes det at udøve kontrol over kognitive funktioner som opmærksomhed, hukommelse, sprog, visuospatiale funktioner eller udøvende funktioner. Det vil sige, regulerer kapaciteten, hastigheden og vedligeholdelsen af disse for at nå opgavenes mål. Hjælper med at opdage og rette fejl i tænkning og adfærd.
Det ser også ud til at spille en vigtig rolle i proceduremæssig hukommelse.
Derfor kan en patient med cerebellær ataxi have vanskeligheder med at regulere deres egne kognitive processer såvel som bevægelserne i deres krop.
Generelt forekommer denne sygdom på samme måde hos mænd og kvinder. Med hensyn til alder kan det forekomme både hos børn og voksne. Selvfølgelig, hvis det skyldes degenerative processer, hvor skaden går over tid, påvirker cerebellær ataxi ældre mere.
årsager
Cerebellar ataxi kan forekomme fra flere årsager. Disse kan groft opdeles i arvelige og erhvervede. Dernæst vil vi se de mest almindelige:
arvelige
Der er flere sygdomme, der er autosomale recessive. Det vil sige, at de har brug for det muterede gen, der skal overføres af moderen og af faren at blive arvet. Derfor er det mindre hyppigt:
- Friedreichs ataxi: det er en arvelig neurodegenerativ sygdom. Det påvirker rygsøjlens nervesvæv og nerverne, der styrer musklerne.
- Ataksi-Telangiectasia: Også kendt som Louis-Barr syndrom, er det forårsaget af mutationen i ATM genet, der er placeret på kromosom 11. Det første symptom er en ustabil gang, det observeres, at barnet læner sig til den ene side og wobbles.
- Abetalipoproteinæmi eller Bassen-Kornzweig syndrom: forårsaget af en defekt i genet, der pålægger kroppen at producere lipoproteiner. Dette gør det svært at fordøje fedt og visse vitaminer, ud over cerebellær ataxi.
- Mitokondriale lidelser: lidelser forårsaget af protein mangel på mitokondrier, der er relateret til metabolisme.
Blandt de arvelige årsager er der andre, der er autosomale dominerende. Det vil sige, det er kun nødvendigt at modtage et unormalt gen fra en af de to forældre til at arve sygdommen. Nogle er:
- Spinocerebral ataxi 1: det er en undertype af spinocerebellar ataxi. Det berørte gen ligger på kromosom 6. Det er karakteriseret, fordi cerebellum går igennem en degenerationsproces og ses almindeligvis hos patienter ældre end 30 år.
- Episodisk ataksi: Det er en type ataksi, der er karakteriseret ved at forekomme sporadisk og vare et par minutter. Den mest almindelige EA-1 og EA-2.
erhvervet
Årsagerne til cerebellær ataxi kan også erhverves. Enten ved vira eller andre sygdomme, der påvirker nervesystemet, og det kan kompromittere cerebellum. Blandt de mest almindelige er:
- Medfødte misdannelser: såsom Dandy-Walker syndrom, Joubert syndrom og Gillespie syndrom. I alle dem er der misdannelser i cerebellumet, der forårsager cerebellær ataxi.
- Cranioencephalic trauma: De opstår, når der opstår fysisk skade i hjernen, der påvirker cerebellum. Det vises som regel ved et uheld, chok, fald eller anden ekstern agent.
- Hjernetumorer: En hjernetumor er en masse væv, der vokser i hjernen og kan påvirke cerebellumet og presse på det.
- blødning i cerebellum.
- Eksponering for toksiner som kviksølv eller bly.
- mangel erhvervet af vitaminer eller metaboliske sygdomme.
- Forbrug af alkohol eller af antiepileptika.
- skoldkopper: som er en smitsom sygdom forårsaget af varicella-zoster viruset. Det forekommer normalt hos børn mellem 1 og 9 år.
Selvom det oprindeligt forekommer som udslæt på huden og er godartet, kan det få mere alvorlige komplikationer såsom cerebellær ataxi.
- Epstein-Barr-virus: Det er en virus af herpesvirusfamilien, og et af dets symptomer er lymfekirtlerne. Selvom det kan forekomme i barndommen uden symptomer, kan det for voksne være mere alvorligt. En af dens komplikationer er cerebellær ataxi.
- Coxsackie virus: Det er en virus, der lever i fordøjelseskanalen hos mennesker. Det udvikler sig mere i tropiske klimaer. Det påvirker hovedsagelig børn og dets vigtigste symptom er feber, selvom det i alvorlige tilfælde kan generere cerebellær ataxi.
- Paraneoplastisk cerebellar degeneration: det er en meget sjælden sygdom og vanskelig at diagnosticere hvor progressiv cerebellar degeneration opstår. Den hyppigste årsag til denne lidelse er lungekræft.
symptomer
Cerebellar ataxi er karakteriseret ved følgende symptomer:
- rystelser: der vises, når patienten forsøger at udføre eller opretholde en stilling.
- dyssynergy: manglende evne til at bevæge leddene samtidigt.
- dismetría: patienten er ikke i stand til at kontrollere bevægelsens omfang og har ikke tilstrækkelig balance til at stå. Han kan ikke udføre fine motoropgaver som skrive eller spise.
-adiadochokinesia: det vil sige manglende evne til at udføre hurtige vekslende og successive bevægelser. De kan have problemer med at hæmme en impuls og erstatte den med et andet modsat.
Således har han svært ved at skifte vekslende bevægelser (håndpalmen opad) og pronation (håndfladen nedad) af hånden.
- asteni: karakteriseret ved muskel svaghed og fysisk udmattelse.
- hypotoni: nedsat muskel tone (grad af muskel sammentrækning). Dette medfører problemer i stående (være oprejst og på benene). Samt at gå.
- glider og ustabile gangarter.
- nystagmus: ukontrollable eller gentagne bevægelser af øjnene.
- dysartri: Taleforstyrrelser, der er svært ved at artikulere lyde og ord. Der kan være langsommelighed i stemmeproduktion, overdreven accentuering og pseudo-stamming.
- Ændringer i udøvende funktioner såsom planlægning, fleksibilitet, abstrakt ræsonnement og arbejdshukommelse.
- Ændringer i adfærd som sløvhed, desinfektion eller uhensigtsmæssig adfærd.
- Hovedpine.
- svimmelhed.
diagnose
Lægen skal udføre en fuldstændig undersøgelse, der kan omfatte en fysisk undersøgelse samt specialiserede neurologiske tests.
Den fysiske undersøgelse er nødvendig for at kontrollere hørelse, hukommelse, balance, vision, koordination og koncentration.
Specialiserede eksamener omfatter:
- Elektromyografi og nerve ledningsundersøgelse: at kontrollere muskelens elektriske aktivitet.
- Lumbal punktering: at undersøge cerebrospinalvæske.
- Billedstudier som computertomografi eller magnetisk resonansbilleddannelse for at søge efter hjerneskade.
- Komplet blodtal eller blodtælling - for at se om der er abnormiteter i antallet af blodlegemer og for at kontrollere helbred.
behandling
Når cerebellær ataxi fremkommer på grund af en underliggende sygdom, vil behandlingen være rettet mod at lette hovedårsagen. Det anbefales også at træffe foranstaltninger for så vidt muligt at forbedre patientens livskvalitet, deres mobilitet og kognitive funktioner.
Når det er en virus, der forårsager cerebellær ataxi, er der normalt ingen specifik behandling. Komplet opsving er opnået om et par måneder.
Hvis de er andre årsager, vil behandlingen variere alt efter tilfældet. På denne måde kan kirurgi være nødvendig, hvis ataksien skyldes blødning i cerebellum. På den anden side, hvis du har en infektion, kan antibiotika ordineres.
Også, hvis det er en ataxi på grund af mangel på E-vitamin, kan høje doser af kosttilskud administreres for at lindre denne mangel. Dette er en effektiv behandling, selv om genoprettelsen er langsom og ufuldstændig.
Antikoagulerende lægemidler kan angives, når der er slagtilfælde. Der er også specifikke medicin til behandling af inflammation i cerebellum.
Når det kommer til neurodegenerativ cerebellær ataxi, ligesom andre degenerative sygdomme i nervesystemet, er der ingen kur eller behandling for at løse problemet. I stedet træffes der skridt for at bremse skadernes progression. Samt at forbedre patientens liv så meget som muligt.
I de senere år er der sket store fremskridt i undersøgelsen af molekylær genetik. De har revolutioneret måden, hvorpå progressive cerebellare ataxier klassificeres og diagnosticeres. Selv om dette er meget langsomt afspejlet i genetiske, neuroprotective eller neurorestorative terapier.
Forskere insisterer på, at det er nødvendigt at foretage grundige undersøgelser for at fastslå årsagen. Da forskuddet i kendskabet til patogenesen (årsager) vil hjælpe med at designe nye behandlinger.
I øjeblikket er der mange undersøgelser, der peger på neurorehabilitering, hvilket indebærer en stor udfordring. Det, der søges efter, er at forbedre patientens funktionelle kapacitet ved at kompensere deres underskud ved hjælp af teknikker, der forbedrer deres tilpasning og genopretning.
Dette opnås ved hjælp af neuropsykologisk rehabilitering, fysisk, ergoterapi ... Samt andre, der hjælper tale og indtagelse.
Det kan også være meget nyttigt at bruge adaptivt udstyr, der hjælper patienten til at klare sig selv såvel som ernæringsmæssige råd.
Der er nogle medicin, der synes at være effektive til at forbedre balancen, manglende koordinering eller dysartri. For eksempel amantin, buspiron og acetazolamid.
Tremor kan også behandles med clonazepam eller propanonol. Gabapentin, baclofen eller clonazepam er også blevet ordineret til nystagmus.
Det skal præciseres, at nogle af de cerebellære syndromer er forbundet med andre egenskaber, der involverer andre neurologiske systemer. Derfor kan motorens svaghed, synsproblemer, tremor, demens osv. Forekomme..
Dette kan forhindre behandling af ataksiske symptomer eller gøre det værre ved brug af visse lægemidler. For eksempel på grund af bivirkningerne af medicinen.
Selv om der ikke er nogen kur mod de fleste cerebellære ataksier, kan behandling af symptomer være meget nyttig for at forbedre patienternes livskvalitet og forhindre komplikationer, som kan føre til døden.
Den person ramt af cerebellare ataksi kan kræve hjælp til daglige opgaver på grund af svækkelse af deres motoriske færdigheder. Du må muligvis tilpasse mekanismer til at spise, flytte og snakke.
De understøtninger, der skal gives til patienten, bør fokusere på uddannelse om sygdommen såvel som støtte fra grupper og familier. Også nogle familier kan søge genetisk rådgivning.
Som Perlman (2000) angiver misinformation, frygt, depression, fortvivlelse ... Ud over isolation, økonomisk bekymring og stress, kan de ofte forårsage mere skade for patienten og deres omsorgsperson end selve ataxien.
Derfor skal psykologisk terapi også hjælpe familien og være en del af patientens opsving, så de kan klare deres tilstand.
prognose
Hvis cerebellær ataxi skyldes et slagtilfælde eller en infektion eller blødning i cerebellum, kan symptomerne blive permanent.
Patienter er i fare for at udvikle depression og angst på grund af de fysiske begrænsninger af deres tilstand.
Sekundære komplikationer, der kan indebære mangel på fysisk tilstand, immobilitet, tab eller vægtforøgelse, forringelse af huden, såvel som tilbagevendende lunger eller urininfektioner kan også forekomme..
Der kan også være respiratoriske problemer og obstruktiv søvnapnø.
Som nævnt ovenfor kan patientens livskvalitet gradvis forbedres, hvis der ydes tilstrækkelige understøttelser.
referencer
- Fernandez Martinez, E. Rodriguez, J., Luis, J., Rodriguez Perez, D., Moinelo Crespo, M., Paz & Fernandez, J. (2013). Neurorehabilitering som et væsentligt alternativ i den terapeutiske tilgang af cerebellære ataxier. Cuban Journal of Public Health, 39 (3), 489-500.
- García, A. V. (2011). Cerebellar ataxi. REDUCA (sygepleje, fysioterapi og podiatri), 3 (1).
- Marsden, J., & Harris, C. (2011). Cerebellar ataxi: patofysiologi og rehabilitering. Klinisk rehabilitering, 25 (3), 195-216.
- Mitoma, H., & Manto, M. (2016). Det fysiologiske grundlag for terapier til cerebellær ataxier. Terapeutiske fremskridt i neurologiske lidelser, 9 (5), 396-413.
- Perlman, S.L. (2000) cerebellar ataxi. Curr Behandlingsmuligheder Neurol, 2: 215.
- Ramirez-Zamora, A., Zeigler, W., Desai, N. & Biller, J. (2015). Behandle årsager til cerebellær ataxi. Bevægelsesforstyrrelser, 30 (5), 614-623.
- Smeets, C.J.L.M., & Verbeek, D. S. (2014). Cerebellar ataxi og funktionel genomik: Identifikation af ruterne til cerebellær neurodegenerering. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) -Molekylær Sygdomsgrundlag, 1842 (10), 2030-2038.