Ataxia Symptomer, Årsager, Behandling

den ataksi dette er et symptom, der beskrives som tab af muskulær kontrol af ekstremiteterne, hvilket forårsager problemer ved bevægelse og gang. Denne mangel på motorisk kontrol opstår, fordi individets nervesystem er beskadiget.

Årsagerne til ataksi er meget varierede, fra et traume til en neurodegenerativ sygdom. Afhængig af årsagen og de specifikke symptomer kan forskellige typer af ataxier differentieres.

Det er nødvendigt, at typen af ​​ataxi identificeres og diagnosticeres korrekt, da der er specifikke behandlinger for hver type ataksi.

Karakteristik af ataksi

Ataxi er et symptom, der involverer tab af muskelkontrol for at udføre frivillige bevægelser, såsom at gå eller hente objekter. De viser mangel på koordination og en generel ubalance. Sprog kan også blive påvirket (på grund af problemer med artikulering af brønd), øjenbevægelser og indtagelse.

Når ataxi vedvarer over tid, er det normalt fordi der er skade på nervesystemet, normalt i cerebellum.

Denne skade kan opstå fra flere årsager, herunder stofmisbrug, en tumor, en neurodegenerativ sygdom som multipel sklerose eller endog en genetisk arvelig tilstand.

Der er behandlinger, der hjælper med at forbedre funktionaliteten hos personer med ataxi. Den specifikke behandling, der skal anvendes, afhænger af årsagen til ataksien, men det omfatter normalt fysisk, erhvervsmæssig, sprogterapi og nogle eksterne hjælpemidler som hunde.

symptomer

Ataxi selv er et symptom sammensat af flere tegn, der omfatter:

• Lille motor koordinering.
• Problemer med at gå.
• Kontinuerlig snubling.
• Vanskeligheder ved at udføre enhver motor opgave, såsom at spise, skrive eller dressing.
• Problemer med at artikulere ordene.
• Nystagmus (hurtige og ufrivillige bevægelser af øjnene).
• Svært at sluge ...

Disse tegn kan forekomme både progressivt og pludseligt, normalt efter traumer.

årsager

Ataxi opstår, fordi der er en degeneration eller tab af nerveforbindelser. Disse kan være placeret i det indre øre (cochlea), i det perifere nervesystem eller mere almindeligt i cerebellumet.

Når ataksi skyldes skade på cerebellum, kaldes det cerebellær ataxi. Lillehjernen har to sider eller halvkugler af den kontralaterale kontrol kroppen, så hvis en skade opstår i den venstre hjernehalvdel underskud i de bevægelser i højre side af kroppen og i modsætning til den højre hjernehalvdel vil blive observeret.

Lesioner i cerebellum kan forekomme fra flere årsager som:

Cranioencephalic trauma

En stærk slag i hovedet produceret, for eksempel i en bilulykke kan skade hjernen eller rygmarven og forårsage en form for ataksi kaldes akut cerebellar ataksi, fordi det starter pludseligt.

Et hjerneinfarkt

Et slagtilfælde er at afbryde blodstrømmen til en del af hjernen, så ikke får næringsstoffer og ilt og celler i området kan blive beskadiget eller ødelagt, afhængigt af hvor længe infarkt.

Transient iskæmisk angreb

Det forbigående iskæmiske angreb består af den midlertidige reduktion af blodgennemstrømningen i et hjerneområde. Dette fald varer normalt kun få minutter og de ataksiske tegn, der kan observeres med midlertidige.

Cerebral parese

Cerebral parese er en tilstand, der kan observeres ved flere lidelser og skyldes hjerneskade forårsaget i tidlige udviklingsstadier, normalt når barnet er mindre end 2 år. Blandt symptomerne der produceres af denne tilstand er ataksi.

Multipel sklerose

Multipel sklerose er en neurodegenerativ sygdom, der er forårsaget af forringelse af myelinskeden (det materiale, der omgiver axoner at producere nerveforbindelser korrekt), årsagerne til dette er ukendt Deterior.

Folk der har denne sygdom har flere symptomer, både fysiske og kognitive, og en af ​​dem er ataksi.

Kyllingkopper og andre virale infektioner

Ataxi kan forekomme i sjældne tilfælde som følge af vandkopper og andre virale infektioner. Det fremgår normalt ved sygdommens afslutning, når det allerede heler, og varer normalt kun et par dage.

Paraneoplastiske syndromer

Dette udtryk omfatter et sæt neurodegenerative lidelser, der opstår som et resultat af immunsystemets angreb til en bestemt type kræft kaldet neoplasma..

De mest almindelige neoplasmer er æggestok, lunge, bryst eller lymfatisk. Ataxi kan forekomme måneder eller år efter, at kræft er diagnosticeret.

Hjernetumorer

Både malignt (kræft) og godartet, kan skade cerebellum og forårsage ataxi.

Bivirkning af nogle medicin

Nogle lægemidler kan producere en toksisk reaktion, der omfatter ataxi blandt deres symptomer. Blandt de stoffer, der er mest udsatte for at producere denne bivirkning er barbiturater, såsom phenobarbital og sedativer, såsom benzodiazepiner..

forgiftning

Nogle stoffer som stoffer, tungmetaller, opløsningsmidler ... kan forårsage forgiftninger, der har ataxi blandt deres symptomer. Varigheden af ​​dette symptom afhænger af sværhedsgraden af ​​forgiftningen.

Mangel på E-vitamin eller vitamin B-12

Manglen på disse næringsstoffer kan forårsage hjerneskade, der ender med at forårsage ataxi.

andre

I nogle tilfælde er der en bestemt grund til, at ataksi er sket i dette tilfælde kaldes ataksi sporadisk degenerativ ataksi, som kan være et symptom på multipel-system atrofi eller progressiv eller degenerativ lidelse.

Typer af ataxier

Cerebellar ataxi er klassificeret efter dens årsag. Som det er bevist, at der er mange årsager, men generelt er kun to kategorier differentieret: arvelig og genetisk. Selvom nogle klassifikationer også omfatter idiopatisk ataksi og den af ​​ukendte årsager.

Arvelige ataxier

I denne kategori alle ataksi er inkluderet, hvis årsag er arvelig, dvs den tilstand, der forårsager den er blevet arvet af forældrene, og derfor er til stede fra fødslen, men behøver ikke at observere nogen symptomer, indtil voksenalderen.

Disse ataksier forekommer, fordi der er et eller flere gener, der ikke fungerer godt, og ikke skaber proteiner korrekt. Hvis proteinerne ikke er i god stand, kan de forårsage problemer i cellerne, i dette tilfælde i nervesystemet. Nervecellerne degenererer over tid, hvorfor disse ataksier normalt er progressive, og symptomerne bliver værre..

Arvelige sygdomme kan være af to slags, autosomal dominant hvis det tager kun den ene forælder er bærer for at udvikle sygdommen eller autosomal recessiv, hvis det er nødvendigt arve genet fra begge forældre til sygdommen manifester.

I det andet tilfælde er det muligt, at forældre ikke ved, at de er bærere af genet, da de ikke frembyder symptomer på sygdommen.

Afhængigt af genet, der er berørt og typen af ​​påvirkning, vil ataxien have specifikke egenskaber, selvom man i alle dem kan observere dårlig motorisk koordinering..

- Dominant autosomale ataxier

Inden for denne kategori er:

• Spinocerebellar ataxier. I øjeblikket er der fundet 20 gener, der er involveret i udseendet af dette symptom, og listen fortsætter med at stige. De specifikke tegn afhænger af det berørte gen såvel som i alderen af ​​begyndelsen, selvom cerebellar degeneration er til stede i dem alle.
• Episodisk ataksi (AE). Inden for denne gruppe indgår ataxier, der forekommer sporadisk og normalt varer nogle få minutter. Denne type ataksi forkortes normalt ikke patienternes forventede levetid, og tegnene styres normalt ganske godt med medicin. I øjeblikket er der syv typer af anerkendte episodiske ataxier, de er navngivet som AE og et nummer bagved i henhold til deres opdagelsesrækkefølge (fra 1 til 7). De mest almindelige er EA1 og EA2.
  • I AI1-ataxiske episoder er milde og varer normalt kun få sekunder eller minutter. Ataxiske "kriser" kan fremkaldes af stressende overraskende stimuli eller pludselige eller pludselige bevægelser, og ofte ledsages de af muskelspasmer.
  • EA2 er karakteriseret ved at præsentere længere episoder, som kan vare mellem 30 minutter og 6 timer, hvor personen kan føle svimmelhed, træthed og muskel svaghed. Denne type ataxi kan stamme af samme grunde som AI1.

- Autosomale recessive ataksier

Inden for denne kategori er:

• Ataxia af dette: er den mest almindelige arvelige ataksi. Symptomerne er forårsaget af skade på cerebellum, rygmarv og perifere nerver. Normalt begynder symptomer at blive vist før 25 år.

Det første tegn er normalt vanskeligheden at gå, men lidt efter lidt udbredes symptomerne mod bagagerummet og de øvre ekstremiteter.

Som tiden går, forværres musklerne, og deformiteter opstår, især i fødder, ben og hænder.

Når sygdommen er langt fremskreden andre symptomer såsom dysartri (talebesvær), træthed, nystagmus, skoliose (spinal deformitet), høretab og hjertesygdomme såsom kardiomyopati (udvidelse af hjertet) kan observeres, hvilket kan føre i hjertesvigt.

Arvelige ataxier

- Ataxia-telangiectasia

Denne type ataksi er ret sjælden, den begynder i barndommen og er progressiv, så den degenererer hjernen og andre organer. Denne sygdom ledsages normalt af en immun sygdom, så immunsystemet kan undlade at bekæmpe andre infektionssygdomme.

Det mest karakteristiske tegn på denne sygdom er telangiectasierne eller vaskulære "edderkopper", som er venuler, der kan ses i øjnene, ørerne og kinderne, selvom der er mennesker, der ikke forekommer. De første symptomer, der fremkommer, er motorforsinkelse, dårlig balance og vanskeligheder med at artikulere godt.

Børn har også ofte luftvejsinfektioner. Patienter med ataxi-telangiectasi har større chance for at indgå i visse former for kræft, såsom leukæmi eller lymfomer. Forventet levetid hos patienter, der lider af denne sygdom, dør normalt i ungdomsårene eller i tidlig voksenalder (ca. 20 år).

- Medfødt cerebellær ataxi

 Denne type ataksi opstår som et resultat af en læsion i cerebellum produceret før eller under fødslen.

- Wilsons sygdom

 Wilsons sygdom er karakteriseret ved ophobning af kobber i nogle organer som hjerne og lever. Akkumuleringen af ​​kobber i hjernen beskadiger dem og forårsager problemer som ataxi.

diagnose

Når det er blevet bevist, at personen viser de typiske tegn på ataksi, vil de professionelle søge årsagen til denne kærlighed ved at udføre fysiske og neurologiske tests, herunder både kliniske og neuroimaging test..

Under kliniske neurologiske tests vil fagfolk evaluere deres kognitive status (herunder hukommelse og opmærksomhed), deres syn, hørelse, balance, koordinering og reflekser..

De neuroimaging undersøgelser, der normalt udføres, er computertomografi eller magnetisk resonansbilleddannelse. I disse test kan du se strukturens tilstand i vores hjerne og bestemme om ataksien skyldes en læsion i cerebellumet.

Nogle gange kan en lumbal punktering også foretages, hvor en nål indsættes i rygmarven for at uddrage cerebrospinalvæske for senere at analysere det og kontrollere om der er noget problem.

Endelig, hvis der er mistanke om ataksi er arvelig, udføres der også en genetisk analyse for at kontrollere om der er nogen genetisk mutation, der kan forårsage sygdommen.

Behandling for ataxi

Der er ingen enkelt behandling for ataxi, da behandlingen fokuserer på at helbrede årsagen, der har forårsaget ataksien (for eksempel kyllingepok). Derudover udføres også terapier normalt for at forbedre patienternes livskvalitet.

Behandlingen omfatter normalt fysiske terapier til at styrke musklerne og forbedre mobilitet, ergoterapi for at forbedre livskvaliteten hos den person, der lærer ham, at udføre dagliglivets opgaver på en effektiv måde og sprogterapi, hvis personen har svært ved at tale og formulere ord.

Nogle supportværktøjer kan også være nødvendige, såsom hunde eller gåfæller, ændrede redskaber, der gør det nemmere at skrive eller spise, og værktøjer til at lette kommunikationen, især mundtlig kommunikation..

referencer

1. Mayo Foundation for Medicinsk Uddannelse og Forskning. (29. marts 2014). ataksi. 
2. National Ataxia Foundation. (N.D.). Ataxia Klassifikation.
3. NIH. (2016 februar 2016). NINDS Ataxias og Cerebellar eller Spinocerebellar Degeneration Information Page. Hentet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke