Craniosynostose Symptomer, årsager og behandling

den craniosynostosis Det er et sjældent problem med kraniet, der får barnet til at udvikle eller præsentere ved fødselsdeformationer i hovedet. "Craniosynostosis" kommer fra kraniet + uden (Sammen) + ostosis (relateret til knogler). 

Mere specifikt er det den tidlige sammensmeltning af de forskellige dele af kraniet, så det ikke kan vokse ordentligt, forstyrrer den normale udvikling af både hjernen og kraniet.

I den nyfødte består kraniet af flere knogler, der endnu ikke er sammenføjet, så hjernen har tilstrækkelig plads til at fortsætte med at udvikle sig. Faktisk vil knoglernes knogler blive fordoblet i løbet af de første tre måneder af livet og vil ikke helt fusionere til de sidste år af ungdomsårene.

Faktisk ændres fusionsniveauet for kranens knogler med alderen og i henhold til hvilke suturer der er; lukker en før andre. Den nyfødte kraniet består af syv knogler, og de er udviklet gennem to processer: knogleforskydning og knoglemodellering.

Det ser ud til at kraniet består af et enkelt kompakt stykke, men i modsætning til hvad man måske tror, ​​er kraniet mere som en fodbold: den har en række knogler arrangeret i plader, der passer sammen, bygger en kugle.

Mellem disse plader findes stærke elastiske stoffer kaldet suturer. Dette er dem der giver kraniet fleksibiliteten til at udvikle sig som hjernen vokser. Denne fleksibilitet tillader også, at barnet bliver født ved at passere gennem fødselskanalen.

Hvad der sker er at når et område af kraniet, der vokser sikringer og lukker, vil andre områder forsøge at kompensere for dette, blive mere fremtrædende og ændre hovedets normale form.

Det kan også forekomme i litteraturen som synostose eller for tidlig lukning af suturer.

Typer af craniosynostose

Der er flere typer af craniosynostose afhængigt af de dele af kraniet, der ændres og den resulterende form af hovedet.

scaphocephaly

Det er den mest almindelige type og rammer ofte mænd. Det er den for tidlige fusion af sagittal suturen, som er placeret i midterlinien af ​​den øverste del af kraniet og går fra den bløde plet (også kaldet fontanelle) til bagsiden af ​​hovedet..

Det resulterer i en lang og smal hovedform. Efterhånden som den vokser bliver hovedets bagside mere fremtrædende og spids, og panden stikker ud. Denne type er det mindste problem for den normale udvikling af hjernen og er relativt let at diagnosticere.

Tidligere plagiocephaly

Den består i den tidlige forening af en af ​​koronale suturer, hvor panden og frontalbenet i hjernen vokser fremad. På denne måde synes panden fladt ud, og øjenstikkene er hævede og tilbøjelige.

Derudover stikker disse ud og næsen omdirigeres også til siden. Et tegn på, at barnet har denne type craniosynostose, er at han vil vippe hovedet til den ene side for at undgå at se dobbelt.

trigonocephaly

Det er foreningen af ​​den metopiske sutur, som er midt i den berørte persons pande og går fra bløde plet eller fontanelle til næsens begyndelse..

Det får øjnene til at komme sammen, og de er meget tæt på hinanden. Panden tager en fremragende trekantet form.

Posterior plagiocephaly

Det er den mindst almindelige, og resultatet af for tidlig lukning af en af ​​de lambede suturer på bagsiden af ​​hovedet.

Dette resulterer i en fladning af dette område af kraniet, hvilket gør knoglen bag øreprækningen (mastoidben), som manifesterer sig i det ene øre lavere end det andet. I dette tilfælde kan kraniet også vippes til den ene side.

Alle disse svarer til fagforeninger af en enkelt sutur, men kan også være fagforeninger af mere end en.

Dobbelt sutur craniosynostose

For eksempel:

- Anterior brachycephalykaldes bicoronal, fordi det opstår, når de to koronale suturer, der går fra øre til øre, smeltes før tiden, og præsenterer pandenes område og øjenbrynene fladt. Kraniet ser generelt bredere ud end normalt.

- Brachycephaly posterior: kraniet udvider også, men på grund af foreningen af ​​de to luddige suturer (som vi sagde er i ryggen).

- Scaphocephaly af den satigale sutur og den metopiske sutur: Hovedet har et langt, smalt udseende.

Craniosynostose af flere suturer

For eksempel:

- Turribraquicefalia, ved forening af bicoronale, sagittale og metopiske suturer: hovedet er spids og er karakteristisk for Apert syndromet.

- Multisuturas fastgjort, der giver kraniet en "kløverbladet" form.

prævalens

Denne sygdom er sjælden og rammer ca. 1 ud af 1800 eller 3000 børn. Det er hyppigere hos mænd, hvor 3 ud af 4 tilfælde er påvirket hos hanner, selv om dette synes at variere alt efter hvilken type craniosynostose der er.

Mellem 80% og 95% af tilfældene tilhører den ikke-syndromiske form, det vil sige som en isoleret tilstand.

Selv om andre forfattere har vurderet, at 15% til 40% af patienterne kan være en del af et andet syndrom (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal & Boyadjiev, 2007).

Som for de typer af craniosynostosis, synes det mest almindelige er at inddrage den sagittale sutur (40-60% af tilfældene), efterfulgt af den koronale (20-30%) og derefter metopic (10% eller mindre). Foreningen af ​​lambdoid suturen er meget sjælden.

årsager

- Craniosynostose kan være syndromisk, det vil sige det er forbundet med andre sjældne syndromer. Et syndrom er en række associerede symptomer, der opstår af samme årsag, og at det i de fleste tilfælde normalt er genetisk.

- På den anden side kan det også være ikke-syndromisk; at være årsagerne variable og ikke helt kendt.

Det er kendt, at der er faktorer, som kan lette craniosynostose, såsom:

- Lidt rum inde i livmoderen eller unormal form af det, forårsager hovedsagelig coronal synostose.

- Forstyrrelser, der påvirker knoglemetabolisme: hypercalcæmi eller rickets.

- Det kan også forekomme, hvad der kaldes sekundær craniosynostose, hvilket er mere almindeligt, og det har sin oprindelse i en fejl i hjernens udvikling. Det vil sige, da væksten i hjernen er den der aktiverer knoglepladerne, så de får deres normale form; Hvis hjernen vokser ordentligt, vil fusion af kraniale suturer forekomme. Normalt vil det resultere i microcephaly eller reduceret hoved størrelse.

Derfor vil craniosynostose ses sammen med andre hjernens udviklingsproblemer som holoprosencephaly eller encephalocele.

- Det kan undertiden skyldes hæmatologiske (blod) lidelser, såsom medfødt hæmolytisk gulsot, seglcelleanæmi eller thalassæmi.

- I nogle tilfælde er craniosynostose en konsekvens af iatrogeniske problemer (det vil sige forårsaget af en læge eller en sundhedsfaglig fejl)

- Det kan også være forårsaget af teratogene stoffer, det vil sige ethvert kemisk stof, mangelstilstand eller ethvert skadeligt fysisk middel, som frembringer morfologiske ændringer i føtalstadiet. Nogle eksempler er blandt andet stoffer som aminopterin, valproat, fluconazol eller cyclofosfamid.

symptomer

I nogle tilfælde kan craniosynostose måske ikke mærkes indtil nogle få måneder efter fødslen. Specifikt, når det er forbundet med andre kraniofaciale problemer, kan det ses fra fødslen, men hvis det er mildere eller har andre årsager, vil det blive observeret, når barnet vokser.

Derudover vises nogle symptomer, der beskrives her, normalt i barndommen.

- Den grundlæggende er den uregelmæssige kraniumform, som bestemmes af den type kraniosynostose, som den besidder..

- En hård højderyg kan opfattes til berøring i krydsningsområdet af suturerne.

- Den bløde del af kraniet (fontanelle) opfattes ikke eller er forskellig fra normal.

- Barnets hoved synes ikke at vokse i forhold til resten af ​​kroppen.

- Der kan være en stigning i intrakranielt tryk, der kan forekomme i enhver form for craniosynostose. Det er selvfølgelig på grund af kraniernes misdannelser, og jo flere suturer er tilsluttet jo mere almindelige, vil denne stigning være og jo mere alvorlig. For eksempel vil der i en række suturer forekomme en stigning i intrakranielt tryk i ca. 60% af tilfældene, mens procentdelen falder til 15% i tilfælde af en enkelt sutur.

Som følge af det foregående punkt vil følgende symptomer også forekomme ved kraniosynostose:

- Vedvarende hovedpine, hovedsagelig om morgenen og om natten.

- Vanskeligheder i syn som at se dobbelt eller sløret.

- I lidt ældre børn, fald i akademiske præstationer.

- Forsinkelse i neurologisk udvikling.

- Hvis stigningen i intrakranielt tryk ikke behandles, kan der opkastes, irritere, langsom reaktion, hævelse i øjnene, vanskeligheder med at følge en genstand, hørelse og åndedrætsbesvær..

diagnose

Det er vigtigt at bemærke, at ikke alle deformiteter af kraniet er craniosynostose. For eksempel kan en unormal hovedform forekomme, hvis babyen forbliver i samme position i lang tid, som f.eks. Liggende på ryggen..

Under alle omstændigheder er det nødvendigt at konsultere en læge, hvis du bemærker, at barnets hoved ikke udvikler sig korrekt eller har uregelmæssigheder. Diagnosen er dog begunstiget, da rutinemæssige pædiatriske undersøgelser foretages til alle babyer, hvor specialisten undersøger væksten af ​​kraniet.

Hvis det er en mildere form, kan det ikke opdages, før barnet vokser, og der er stigninger i intrakranielt tryk. Så vi må ikke ignorere de ovennævnte symptomer, som i dette tilfælde ville forekomme mellem 4 og 8 år.

Diagnosen skal dække:

- En fysisk eksamen: Palpating den berørte persons hoved for at kontrollere om der er ryggen i suturerne eller iagttage, om der er ansigtsdeformationer.

- Billedstudier, f.eks. computertomografi (CT), som giver dig mulighed for at se de suturer, der er tilsluttet. Du kan identificere det, der skal bemærke, at hvor der skulle være en sutur, er der ikke ellers at linjen udmærker sig i kammen.

- røntgenbilleder: At opnå nøjagtige målinger af kraniet (gennem cephalometri).

- Genetisk test: hvis det er mistanke om, at det kan være af arvelig karakter forbundet med noget syndrom for at opdage, hvad syndromet ville være og behandle det så hurtigt som muligt. Normalt kræver de en blodprøve, men nogle gange kan prøver fra andre væv som hud, celler i den indre del af kinden eller håret også analyseres..

Associerede syndromer

Der er over 180 forskellige syndromer, som kan forårsage craniosynostosis, selv om de er meget sjældne (Kimonis, guld, Hoffman, Panchal & Boyadjiev, 2007).

Nogle af de mest karakteristiske er:

- Crouzons syndrom: Dette er den mest almindelige og er forbundet med bilateral koronal kraniosynostose, anomalier af mellemfaset tredje og fremspringende øjne. Det ser ud til at skyldes en mutation i FGFR2 genet, selv om nogle tilfælde opstår spontant.

- Apert syndrom: Det præsenterer også bilateral koronalkraniosynostose, selv om andre former for synostose kan observeres. Fusioner sker ved bunden af ​​kraniet, ud over deformiteter i hænder, albuer, hofter og knæ. Dens oprindelse er af arvelig type og giver anledning til karakteristiske ansigtsegenskaber.

- Carpenter syndrom: Dette syndrom er normalt forbundet med posterior plagiocephaly eller union af lamboid suturer, selv om scaphocephaly også vises. Det adskiller sig også ved deformationer i ekstremiteterne og blandt andet et tal i fødderne.

- Pfeiffer syndrom: Unicoronal craniosynostose er almindelig i denne tilstand, såvel som ansigtsdeformiteter, som forårsager høreproblemer og i ekstremiteterne. Det er også forbundet med hydrocephalus.

- Saethre-Chotzen syndrom: sædvanligvis tilstede ensidig koronal type craniosynostose med en meget begrænset udvikling af den forreste kraniale base, hårvækst meget lav, ansigts asymmetri og udviklingsforsinkelse. Det er også medfødt.

behandling

Der skal udvises forsigtighed for at udvikle en tidlig behandling, da mange af problemerne kan afhjælpes ved hjernens hurtige vækst og fleksibiliteten hos barnets kraniet for at tilpasse sig ændringer.

Hvis vi er i den situation, at der har været andre deformationer i kraniet som positionelle plagiocephaly, eller den ene side af den flade hoved være i den samme stilling for længe, ​​tryk på livmoderen eller fødselskomplikationer; du kan genvinde formens normale hoved med en støbehjelm tilpasset til babyen.

En anden mulighed er repositionering, som har været effektiv i 80% af sagerne. Det består i at placere babyen på den upåvirkede side og arbejde halsens muskler ved at placere den i munden på din mave. Denne teknik er effektiv, hvis barnet er mindre end 3 eller 4 måneder gammelt.

Selv i de tilfælde, der er meget mild, kan du ikke anbefale nogen specifik behandling, men forventer, at dets æstetiske virkninger er ikke så alvorlig som den berørte udvikler og vokser hår.

Hvis sagerne ikke er meget alvorlige, er det praktisk, at ikke-kirurgiske metoder anvendes. Normalt vil disse behandlinger forhindre sygdommens fremskridt eller forbedre, men det er sædvanligt at fortsætte med at eksistere en vis grad af desinfektion, der kan løses ved en simpel operation.

den kirurgisk indgreb Det er udviklet af en craniofacial kirurg og en neurokirurg, angivet i tilfælde af alvorlige problemer kraniofaciale såsom lambdoide eller koronal craniosynostosis, eller hvis der er en stigning i det intrakranielle tryk. Kirurgi er den behandling, der normalt vælges til de fleste kraniofaciale misdannelser, især de der er forbundet med et større syndrom..

Kirurgi sigter mod at mindske trykket, som kraniet gør på hjernen og give plads til, at hjernen vokser, samt forbedre fysisk udseende.

Efter operationen kan den berørte person have brug for en anden intervention senere, hvis de har tendens til at udvikle craniosynostose, som de vokser. Det samme sker, hvis de også præsenterer ansigtsdeformationer.

En anden type kirurgi er endoskopisk, som er langt mindre invasiv; fordi det er indførelsen af ​​en tændte rør (endoskop) gennem små snit i hovedbunden, for at detektere den nøjagtige placering af det fusionerede sutur for at åbne senere. Denne form for kirurgi kan udføres på blot en time, hævelsen er ikke så alvorlig, der er mindre blodtab og genopretning er hurtigere.

I tilfælde af andre underliggende syndromer er det nødvendigt med jævne mellemrum at overvåge vækst i kraniet for at overvåge begyndelsen af ​​øget intrakranielt tryk.

Hvis din baby har et underliggende syndrom, kan lægen anbefale regelmæssige opfølgende besøg efter operationen for at kontrollere hovedvækst og kontrollere for øget intrakranielt tryk.

referencer

1. craniosynostosis. (Februar 2015). Hentet fra Cincinnati Children's.
2. craniosynostosis. (11. marts 2016). Hentet fra NHS.
3. Sygdomme og tilstande: Craniosynostose. (30. september 2013). Hentet fra Mayo Clinic.
4. Kimonis, V., Gold, J., Hoffman, T.L., Panchal, J., & Boyadjiev, S. A. (2007). Genetik af Craniosynostose. Seminarer i pædiatrisk neurologi, 14 (Forskud i klinisk genetik (del II), 150-161.
5. Sheth, R. (17. september 2015). Pædiatrisk kraniosynostose. Hentet fra Medscape.
6. Typer af craniosynostose. (N.D.). Hentet den 28. juni 2016 fra Center for Endoskopisk Craniosynostose Kirurgi.
7. Villarreal Reyna, G. (s.f.). craniosynostosis. Hentet den 28. juni 2016 fra endovaskulær neurokirurgi.
8. Den gratis online Word til HTML-konverter hjælper dig med at slippe af med den beskidte kode, når du konverterer dokumenter til internettet.