Duchenne muskeldystrofi symptomer, årsager og behandling



den Duchenne muskeldystrofi (DMD) det er en neuromuskulær sygdom, den er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​en betydelig muskelsvaghed, som udvikler sig på en generaliseret og progressiv måde (Verdenssundhedsorganisationen, 2012).

Det er den mest almindelige type hos mennesker (Lopez-Hernandez, 2009) muskelsvind og påvirker 1 ud af hver 3.500 børn i verden (Duchenne Parent Project, 2012). For det meste påvirker sygdommen mænd i de tidlige stadier af deres liv (Verdenssundhedsorganisationen, 2012).

Der er forskellige typer af muskeldystrofi. Symptomer starter typisk i barndommen. Svaghed og tab af muskelmasse forårsager alvorlige vanskeligheder ved erhvervelse eller vedligeholdelse af evnen til at gå, indånde og / eller sluge (Mayo Clinic, 2013).

Neuromuskulære effekter giver en kronisk prognose. I de fleste tilfælde, mennesker med Duchenne muskelsvind dø i voksenlivet på grund af udviklingen af ​​sekundære tilstande såsom hjertesvigt eller kardiomyopati (World Health Organization, 2012).

indeks

  • 1 Hvad er Duchenne muskeldystrofi??
  • 2 Statistik
  • 3 symptomer
  • 4 Evolution af symptomer
  • 5 årsager
  • 6 Diagnose
  • 7 Behandling
  • 8 Vejrudsigt
  • 9 Undersøgelsens aktuelle status
  • 10 konklusioner
  • 11 Bibliografi

Hvad er Duchenne muskeldystrofi??

Duchenne muskuloskeletal dystrofi er en sygdom, der påvirker individet gennem progressiv muskelsvaghed og degeneration (Muscular Dystrophy Association, 2016).

På grund af en genetisk mutation vil fraværet af et specifikt protein hos mennesker med Duchenne muskeldystrofi forårsage tab af muskelfunktionalitet.

Generelt er symptomerne normalt til stede i underekstremiteterne, der strækker sig til resten af ​​områderne.

Statistik

Verdenssundhedsorganisationen (2012) bemærker, at forekomsten af ​​Duchenne muskeldystrofi anslås til ca. 1 tilfælde pr.300 indbyggere.

Nærmere bestemt viser nogle undersøgelser, at DMD påvirker 1 ud af hver 3.500 mandlige fødte børn (López-Hernández, 2009).

For USA er det ikke sikkert med sikkerhed, hvor mange mennesker i alle aldersgrupper er ramt af Duchenne muskeldystrofi. Nogle undersøgelser har anslået, at en ud af hver voksne mænd 5600-7770 5 til 24 år har en diagnose af Duchenne muskeldystrofi eller Becker (Centers for Disease Control og Forebyggelse, 2015).

symptomer

Den mest karakteristiske for de lidelser, der tilhører gruppen af ​​muskeldystrophier, er muskel svaghed; Afhængig af typen kan der dog forekomme specifikke symptomer, der varierer afhængigt af alder, begyndte de berørte muskelgrupper og fundamentalt (Mayo Clinic, 2013).

Normalt er udviklingen af ​​Duchnne muskeldystrofi ret forudsigelig. Forældre kan observere nogle ret betydelige tegn, såsom vanskeligheder eller manglende evne til at lære at gå, unormal stigning i kalvemusklerne (pseudohypertrophy) (Duchenne Parent Project, 2012).

Nogle af de mest karakteristiske symptomer og tegn på Duchenne muskeldystrofi, der optræder i de tidlige stadier af et barns liv, er (Mayo Clinic, 2013):

  • Tilbagevendende fald.
  • Vanskeligheder eller manglende evne til at komme op eller vedtage en bestemt stilling.
  • Vanskeligheder eller manglende evne til at gå, løbe eller springe.
  • Gå på spidsen af ​​brønden.
  • Stivhed og / eller muskelsmerter i brede muskelgrupper.
  • Læringsvanskeligheder.

Tilsvarende fremhæver foreningen Duchenne Parent Projet (2012) de mest almindelige symptomer og kliniske manifestationer:

  • Forsinkelse i sprog og tale erhvervelse.
  • Vanskeligheder og adfærdsproblemer.
  • Læringsvanskeligheder.
  • Muskel svaghed.
  • Kontrakter og stivhed i de fælles områder.
  • Pseudohypertrofi i kalvemusklerne.
  • lordose.
  • Svaghed af hjerte- og respiratoriske muskler.

Evolution af symptomer

Alle muskelsymptomer begynder med svagheden i bækkenbøjle muskler, tvillinger og forskellige gangsændringer, der er betydelige før 5 år (López-Hernández, 2009).

I børnehaven, kan børn med Duchenne muskelsvind falde hyppigt eller har svært ved at gå, gå på trapper og / eller kører (Duchenne Parent Project, 2012).

Efterhånden som sygdommen skrider frem, i skolealderen, er børnene ganske tilbøjelige til kun at bruge spidsen af ​​deres fødder til at gå. Vi kan observere en rullende og usikker march, og det kan forårsage talrige fald. De bruger normalt nogle strategier til at opretholde deres balance som at skubbe deres skuldre tilbage eller holde på deres egne kroppe (Duchenne Parent Project, 2012).

Omkring 9 år, de fleste mennesker ikke er i stand til at gå på grund af dette, de begynder at udvikle en lang række muskuloskeletale deformiteter -escoliosis, kontrakturer mv (López-Hernández, 2009).

I ungdomsfasen vil de præsentere vigtige vanskeligheder for effektivt at udføre aktiviteter relateret til brugen af ​​de øvre lemmer, ben eller trunk. På dette stadium vil de kræve mekanisk støtte og hjælp (Duchenne Parent Project, 2012).

Degeneration og muskelsvaghed fortsætter med at bevæge sig, indtil den når musklerne er ansvarlige for respiratoriske og hjertefunktion (Lopez-Hernandez, 2009) .Because dette, er patientens overlevelse alvorligt kompromitteret, hvilket resulterer i de fleste tilfælde død.

årsager

Flere gener er blevet identificeret, der er involveret i produktion af proteiner, der er ansvarlige for beskyttelse mod mulig skade og skade på muskelfibre (Mayo Clinic, 2013).

Specifikt forekommer hver type muskeldystrofi som følge af en bestemt genetisk mutation. Nogle af disse mutationer er arvet; dog forekommer det i de fleste tilfælde spontant under graviditeten (Mayo Clinic, 2013).

I tilfælde af Duchenne muskelsvind, forskerne identificeret en bestemt gen på X-kromosomet, der kunne have mutationen ansvarlig for denne sygdom (Muskelsvindfonden Association, 2016).

På denne måde blev i 1987 identificeret protein forbundet med dette gen, dystrofin. Således betyder manglen eller fraværet af dette protein, at musklerne er skrøbelige og let beskadigede (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Derudover er et recessivt arvsmønster forbundet med X-kromosomet blevet identificeret, idet bæreren er moderen (Muscular Dystrophy Association, 2016). På grund af denne kendsgerning er denne type sygdom hyppigere hos mænd end hos kvinder.

Mænd har en XY kromosomsammensætning, mens kvinder er XX. Derfor, hvis et X-kromosom har en mutation i DMD-genet, vil Duchenne muskelsvind lider på grund af fraværet af dystrofin produktion (National Human Genome Research Institute, 2013).

Men i tilfælde af kvinder, der har to X-kromosomer og dermed to kopier af DMD-genet, hvis en af ​​disse er ændret, den anden vil være i stand til at fortsætte med at producere dystrofin og dermed opretholde muskel neurobeskyttelse (National Menneskelig Genome Research Institute, 2013).

diagnose

I disse typer af patologier kan forskellige interventioner udføres for at bestemme deres diagnose (National Human Genome Research Institute, 2013).

Den kliniske diagnose kan allerede bestemmes, når et barn begynder at fremvise progressiv muskelsvaghed. Allerede ved 5 år er der tydelige symptomer. Hvis tidlig indgriben ikke udføres, vil børn have funktionel afhængighed før 13 år (National Human Genome Research Institute, 2013).

Bortset fra observation og klinisk udforskning kan nogle af følgende teknikker bruges til at identificere tilstedeværelsen af ​​Duchenne muskeldystrofi (Mayo Clinic, 2013):

  • Enzymatiske test: Muskler, der er beskadiget, kan frigive forskellige enzymer, såsom kreatinkinase (CK). Tilstedeværelsen af ​​unormalt høje niveauer tyder på tilstedeværelsen af ​​en eller anden type muskulær patologi.
  • Electomiografía: Ændringer i muskulære elektriske mønstre kan foreslå eller bekræfte tilstanden af ​​en muskelsygdom.
  • Genetiske undersøgelser: udføres for at detektere mulige genetiske mutationer, der fører til udvikling af forskellige typer af muskeldystrofi.
  • Muskelbiopsi: Ekstraktionen af ​​små portioner af muskelvæv er nyttig til påvisning af mikro- og makroskopisk skade i muskelgrupper.
  • Hjerte- og åndedrætsprøver: er afgørende for at detektere den mulige forlængelse af muskelsvaghed og atrofi.

behandling

I øjeblikket er en kur mod Duchenne muskeldystrofi ikke blevet identificeret (Duchenne Parent Project, 2012).

På trods af dette, har forskellige behandlinger, at vist sig effektiv til at reducere både symptomerne og forbedre livskvaliteten for mennesker, der lider af sådanne sygdomme (Duchenne Parent Project, 2012) anvendes.

Denne sygdom, fordi klinisk progression og den brede vifte af symptomer, vil kræve en tværfaglig og omfattende indgreb fra en bred vifte af specialister: en børnelæge, fysioterapeut, neurolólogo, neuropsykolog, ergoterapeut, talepædagog, ernæringsekspert, endokrinolog, genetiker, hjertespecialist , pulmonologist, orthopæd, rehabilitering og kirurg, blandt andre (Duchenne Parent Project, 2012).

I mange tilfælde kan specialister anbefale farmakologiske interventioner (Mayo Clinic, 2013):

  • kortikosteroider: nogle af stofferne i denne gruppe kan forbedre muskelstyrken og kontrollere progressionen af ​​muskel degeneration (Mayo Clinic, 2013). Den gentagne brug af disse stoffer kan dog forårsage bivirkninger såsom vægtforøgelse eller knoglsvaghed (Mayo Clinic, 2013).
  • Hjerte stoffer: Angiotensinhæmmere eller beta-blokkere kan være gavnlige, når muskeldystrofi har nået hjertemuskelgrupper (Mayo Clinic, 2013).

Ikke kun lægemidler er nyttige til intervention i Duchenne muskeldystrofi, der er både terapeutiske indgreb og pleje metoder, der kan forbedre livskvaliteten af ​​disse mennesker (Mayo Clinic, 2013).

Nogle gavnlige indgreb er (Duchenne Parent Project, 2012):

  • Øvelser af stretching og muskulær bevægelse.
  • Aerobic og styrke øvelse.
  • Mobilitetsmetoder: dåser, vandrere, kørestole mv..
  • Ortopædiske metoder: Nattesplinter, ben- eller håndsplinter.
  • Åndedrætshjælp: kunstig åndedræt, ikke-invasiv ventilation, assisteret hoste osv..

prognose

Indtil relativt nylig overlevede personer med Duchenne muskeldystrofi langt længere efter at have nået ungdomsårene (Muscular Dystrophy Association, 2016).

De store fremskridt inden for medicinsk, teknisk og genetisk forskning har formået at bremse sygdommens progression og give en betydelig forøgelse af livskvaliteten til de personer, der lider af den (Muskulærdystrofi Association, 2016). På denne måde er hjerte- og åndedrætsværn afgørende for bevarelsen af ​​vitale funktioner (Muscular Distrophy Association, 2016).

I mange tilfælde er de i stand til at nå efter-adolescent faser. Flere og flere tilfælde af Duchenne muskeldystrofi beskrives selv hos 30-årige voksne, herunder personer, der overlever til 40 og 50 år (Muscular Dystrophy Associatin, 2016).

Undersøgelsens aktuelle status

I øjeblikket er kliniske forsøg og forskning rettet mod udviklingen af ​​genterapi, der ændrer mutationer og mangler ved fremstilling af dystrophin (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Nogle af de mest undersøgte mekanismer er (López-Hernández, 2009):

  • Udskiftning af det beskadigede gen.
  • Modifikation af det endogene gen (exonisk udeladelse og udeladelse af stopkodoner).
  • Overekspression / hæmning af fænotype modifikatorer.

konklusioner

Duchenne muskeldystrofi er en sygdom, der forårsager betydelig handicap hos både børn og unge og præsenterer en ødelæggende prognose.

Selvom kliniske og eksperimentelle undersøgelser har opnået vigtige fremskridt i behandlingen af ​​symptomer, er der stadig ingen kur mod disse typer af patologier..

Det er vigtigt at opnå en dyb forståelse af de biologiske og genetiske baser for at finde en kurativ behandling for Duchenne muskeldystrofi..

bibliografi

  1. CDC. (2016). Centre for sygdomsbekæmpelse og forebyggelse. Opnået fra muskeldystrofi: cdc.gov.
  2. DPP. (2016). Hvad er Duchenne? Hentet fra Asociación Duchene Parent Project Spanien: duchenne-spain.org.
  3. López-Hernández, L.B., Vázquez-Cárdenas, N.A., og Luna-Padrón, E. (2009). Duchenne muskeldystrofi: nyheder og perspektiver af trataeminto. Rev Neurol , 49 (7), 369-375.
  4. Mayo Clinic (2014). Sygdomme og tilstande: Muskeldystrofi. Opnået fra Mayo Clinic: mayoclinic.org.
  5. MDA. (2016). Duchenne Muskeldystrofi (DMD). Opnået fra muskeldystrofiforeningen: mda.org.
  6. NHI. (2013). Lære om Duchenne Muskeldystrofi. Hentet fra National Human Genome Research Institute: genome.gov.
  7. WHO. (2012). United for at bekæmpe sjældne sygdomme. Opnået fra Verdenssundhedsorganisationen: who.int.
  8. Kildebillede.