Encephalocele Symptomer, Årsager og Behandling

den encephalocele, Cephalocele, craniocele eller cranio bifida er en sygdom, der opstår ved en defekt i neuralrøret (NTD). Det forekommer meget tidligt, når embryoet udvikler sig i livmoderen; og hvad der sker er at cellerne der udgør kraniet ikke kommer sammen som de burde, så de forlader en del af hjernen ud.

Den består af en række medfødte misdannelser, der opstår under det embryonale stadium, hvor kraniet ikke lukker og udstikker fra det en del af hjernevæv. Det kan have forskellige steder i den berørte persons kranium, hvilket vil påvirke diagnosen, behandlingen og fremgangen af ​​sygdommen.

Det er en usædvanlig defekt, og det manifesteres til det blotte øje ved et fremspring uden for kraniet, som ligner en sække, som normalt er dækket af et tyndt membranagtigt lag eller en hud..

Det består da i en defekt i knoglerens knogler, der får den til at stikke ud fra denne del af meningerne (membraner, der dækker hjernen), hjernevæv, ventrikler, cerebrospinalvæske eller knogle.

Det kan forekomme i ethvert område af hovedet; men den mest almindelige er i midten tilbage (i midten af ​​hjernebenet). Når encephalocele er på dette sted, forekommer neurologiske problemer normalt.

Ca. halvdelen af ​​dem, der er ramt af encephalocele, vil have et betydeligt kognitivt underskud, hovedsageligt motorlæring, selvom det afhænger af hjernens strukturer, der påvirkes.

Denne tilstand diagnosticeres ofte før fødslen eller umiddelbart efter, da den er meget synlig, selv om der er yderst sjældne tilfælde, hvor klumpen er meget lille og kan overses..

indeks

• 1 årsager
• 2 typer
• 3 Hvad er dens udbredelse?
• 4 symptomer
• 5 Hvordan bliver det diagnosticeret?
• 6 Hvad er din behandling?
• 7 Hvad er prognosen?
• 8 referencer

årsager

Den nøjagtige årsag, der forårsager encephalocele at opstå, er stadig ukendt, selvom det antages, at det sandsynligvis skyldes den fælles deltagelse af flere faktorer; hvordan de ser ud til at være moderens kost, fostrets eksponering for giftige eller infektiøse midler eller endog den genetiske disposition.

Denne betingelse er mere almindelig hos personer, der allerede har en familiehistorie af sygdomme forbundet med neurale rørdefekter (såsom spina bifida), så det er indført, at der kan være deltagelse af gener.

En person, der har en genetisk disposition for visse lidelser, kan imidlertid være bærer af et gen eller gener forbundet med sygdommen; men det er ikke nødvendigvis at udvikle det. Det ser ud til at miljømæssige faktorer også skal bidrage. Faktisk forekommer de fleste tilfælde sporadisk.

Alle disse faktorer ville forårsage en svigt i lukning af neuralrøret under fostrets udvikling. Hvad der gør hjernen og rygmarven til at danne er neuralrøret.

Det er en smal kanal, der skal foldes i tredje eller fjerde uge af graviditeten for at opbygge nervesystemet ordentligt. Den dårlige lukning af neuralrøret kan ske på ethvert sted af denne og af den grund er der typer af encephalocele med forskellige steder.

Der er specifikke faktorer, der har været forbundet med denne sygdom, såsom moderens mangel på folsyre. Faktisk ser det ud til, at graden af ​​encephalocele falder, da kvinder i det frugtbare stadium ikke har mangler af folsyre i kosten.

Encephalocele kan gå hånd i hånd mere end 30 forskellige syndromer, herunder syndrom Fraser, Roberts syndrom, Meckel syndrom, fostervand band syndrom eller Walker-Warburg syndrom, Dandy-Walker syndrom, Chiari malformation ; blandt andre.

Med hensyn til fremtidige graviditeter, hvis en isoleret encephalocele forekommer Der er ingen risiko for fremtidige graviditeter med samme tilstand. Men hvis det er en del af et syndrom med flere associerede anomalier, kan det gentages i fremtidige børn..

typen

Encephalocele kan klassificeres i forskellige typer ifølge de involverede væv:

- Meningocele: kun en del af meningesne rager ud.

- Encephalomeningocele: indeholder meninges og hjernevæv.

- Hydroencephaloeningocele: Det er mere alvorligt, da hjernevæv, herunder ventrikler og dele af meninges, stikker ud.

Som vi nævnte, klassificeres de også efter deres placering. De mest almindelige steder, hvor encephalocele udvikler sig er:

- Occipital: på bagsiden af ​​kraniet.

- Den øvre midterzone.

- Frontobasal: mellem pande og næse, som kan opdeles i nasofrontals, nasoetmoidal eller nasorbital.

- Sphenoid eller bunden af ​​kraniet (involverer sphenoidbenet)

Hvad er dens udbredelse?

Encephalocele er en meget sjælden tilstand, der forekommer hos ca. 1 af hver 5.000 levendefødte over hele verden. Det ser ud til at være forbundet med fosterdød inden 20 uger af svangerskabet, mens kun 20% er født i live.

I virkeligheden, ifølge de defekter Program Metropolitan Atlanta Medfødte (Siffel et al., 2003), de fleste af dødsfald blandt børn med encephalocele opstod under den første dag i livet og overlevelse sandsynlighed anslået til 20 år var af 67,3%.

Det ser ud til, at andre misdannelser og / eller kromosomale abnormiteter kan forekomme hos mindst 60% af patienterne med encephalocele.

Occipital encephaloceller forekommer oftere i Europa og Nordamerika, mens frontobasale encephaloceller er mere almindelige i Afrika, Sydøstasien, Rusland og Malaysia.

Ifølge "Centers for Disease Control og Forebyggelse" (2014), der tilhører det kvindelige køn er mere tilbøjelige til at udvikle encephalocele i ryggen af ​​kraniet, mens mænd er mere tilbøjelige til forsiden.

symptomer

Symptomerne på en encephalocele kan variere fra individ til person afhængigt af mange forskellige faktorer, herunder størrelse, placering og mængden og typen af ​​hjernevæv, der stikker fra kraniet.

Encephalocelerne ledsages sædvanligvis af:

- Craniofaciale misdannelser eller hjerneabnormiteter.

- Mikrocephaly eller reduceret hovedstørrelse. Det vil sige omkredsen af ​​dette er mindre end forventet for babyens alder og køn.

- Hydrocephalus, hvilket betyder en ophobning af overskydende cerebrospinalvæske, der presser på hjernen.

- Spastisk quadriplegi, det vil sige progressiv svaghed i musklerne ved en stigning i tone, der kan føre til forlamning eller totalt tab af styrke af arme og ben.

- Ataxi (manglende koordinering og frivillig motor ustabilitet).

- Forsinkelse af udvikling, herunder mental retardation og vækst, der forhindrer dig i at lære normalt og nå udviklingsmiljøer. Men nogle berørte børn kan have normal intelligens.

- Visionsproblemer.

- kramper.

Det er imidlertid vigtigt at påpege, at ikke alle berørte personer vil fremvise de ovennævnte symptomer.

Hvordan er det diagnosticeret?

I øjeblikket er de fleste tilfælde diagnosticeret før fødslen. Hovedsageligt gennem en rutinemæssig prænatal ultralyd, som afspejler lydbølgerne og projekterer fostrets billede.

Encephalocele kan forekomme som en cyste. Men som sagt, kan nogle tilfælde gå ubemærket; især hvis de er på panden eller i nærheden af ​​næsen.

Husk på, at en encephalocels ultrasonografiske udseende kan variere i graviditetens første trimester.

Når en encephalocele er diagnosticeret, bør der foretages en grundig undersøgelse af de mulige associerede abnormiteter. Til dette kan andre yderligere test anvendes, såsom prenatal magnetisk resonans, der giver flere detaljer.

Nedenfor præsenterer vi de tests, der kan anvendes til diagnose og evaluering af denne sygdom:

- Ultralyd: dets opløsning af de fine detaljer i hjernen og / eller CNS er undertiden begrænset af moderens fysiske grundlægning, det omgivende fostervæske og fostrets stilling. Men hvis det er 3D-ultralyd; Liao et al. (2012) påpege, at denne teknik kan hjælpe tidlig påvisning af encephalocele i føtalstadiet, hvilket giver en levende visuel repræsentation, hvilket bidrager væsentligt til diagnosen.

- radiografi

- Magnetisk resonansbilleddannelse: Kan resultere i bedre resultater end fosterets ultralyd, da fosterets centrale nervesystem kan ses i detaljer og ikke-invasivt. Det kræver imidlertid bedøvelse af moderen og embryoet. Det kan være nyttigt hos babyer med dette problem, også efter fødslen.

- Beregnet tomografi: Selvom den nogle gange er blevet brugt til tidlig diagnose af encephalocele og de tilhørende problemer, anbefales det ikke at udstråle foster. hovedsageligt i de første 2 trimester af graviditet. Bedre at bruge det efter fødslen, da de giver en god repræsentation af knoglenes knogler. Det er imidlertid ikke så effektivt som magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) til at repræsentere blødt væv.

- Nukleare billeder, såsom nuklear ventrikulografi eller cisternografi med radionuklider. Sidstnævnte er anvendelig til iagttagelse af cirkulation af cerebrospinalvæsken, og er lavet ved at injicere cirkulere i kroppen som markører radioaktive stoffer og derefter observere gennem nogle billeddannende teknik, såsom SPECT eller enkeltstrenget tomografi.

- Angiografi: Det tjener hovedsagelig til at evaluere intrakranielle og ekstrakraniale vaskulære aspekter, og det bruges normalt før man udfører kirurgisk indgreb. Dens anvendelse anbefales, hvis der er bekymring over den sandsynlige venøse forskydning af fremspringet. Imidlertid er dets anvendelse til at evaluere en encephalocele sjælden, da magnetisk resonans også kan tillade observation af venøs anatomi.

- Amniocentese kan også udføres for at detektere mulige anomalier eller kromosomale implikationer.

På den anden side anbefales en genetisk konsultation i enhver familie, der har en baby ramt af encephalocele.

Hvad er din behandling?

Normalt vil kirurgi blive brugt til at placere det fremspringende væv inde i kraniet og lukke åbningen, samt at korrigere kraniofaciale misdannelser. Fremspringene kan endda udvindes uden at forårsage betydelige handicap. Mulig hydrocephalus korrigeres også ved kirurgisk behandling.

Men ifølge Børnehospitalet i Wisconsin, Det skal nævnes, at denne operation normalt ikke udføres umiddelbart efter fødslen, men snarere at en forsinkelse forventes; der kan variere fra dage til måneder, så babyen tilpasser sig til liv uden for livmoderen, inden man vælger operationen.

På denne måde udføres de fleste kirurgiske indgreb mellem fødsel og 4 måneder. Hastigheden af ​​operationen afhænger dog af flere faktorer afhængigt af størrelsen, placeringen og komplikationerne. For eksempel bør det drives dristigt, hvis det eksisterer:

- Manglende hud dækker sækken.

- afblødning.

- Luftvejsobstruktion.

- Visionsproblemer.

Hvis det ikke er uopsætteligt, vil en grundig undersøgelse af barnet gøres for at opdage andre abnormiteter, før den udføres kirurgisk procedure..

Med hensyn til kirurgisk indgreb vil neurosurgen først udtrække en del af kraniet (kraniotomi) for at få adgang til hjernen. Derefter skæres duraen, membranen, der dækker hjernen, og placerer hjernen, meningerne og cerebrospinalvæsken korrekt på plads, hvilket eliminerer den resterende sac. Dura lukkes derefter, forsegler den del af den ekstraherede kraniet eller tilføjer et kunstigt stykke for at erstatte det.

På den anden side kan hydrocephalus behandles med et implantat af et rør i kraniet, der dræner overskydende væske.

En anden yderligere behandling afhænger af symptomer på hver enkelt person og kan simpelthen være symptomatisk eller støttende. Når problemet er meget alvorligt og / eller ledsages af andre ændringer; Det er normalt at anbefale palliativ pleje.

Med andre ord vil ilt blive taget hånd om, fodres og putes for at øge sin maksimale grad af komfort; men det vil ikke være muligt at forlænge barnets liv med livstidsmaskiner.

Uddannelse til forældre er meget vigtigt for behandlingen, og det kan være meget nyttigt og nyttigt at være en del af lokale, regionale og nationale foreninger og organisationer..

Hvad angår forebyggelse, er der undersøgelser, der har vist, at tilføjelse af folinsyre (en form for vitamin B) til kosten hos kvinder, der ønsker at blive gravid i fremtiden, kan reducere risikoen for neurale rørdefekter hos børn. . Det anbefales, at disse kvinder indtager en mængde på 400 mikrogram folsyre om dagen.

Andre vigtige faktorer for at forhindre encephalocele tager sundhedsforanstaltninger før og efter graviditet som f.eks. Ophævelse af rygning og eliminering af alkoholforbrug.

Hvad er prognosen??

Prognosen for denne sygdom afhænger af den type væv, der er involveret, hvor sækkene er og de deraf følgende misdannelser, der opstår.

For eksempel har encephaloceller placeret i frontalonen tendens til ikke at indeholde hjernevæv og har derfor en bedre prognose end dem, der ligger bag i kraniet. Det vil sige, at fraværet af hjernevæv i ponerne er en indikator for bedre resultater, såvel som fraværet af associerede misdannelser.

I "Centers for Disease Control and Prevention" (2014) undersøger, hvad der kan være risikofaktorer for encephalocele, og finder nu, at børn med denne sygdom har en lavere overlevelsesrate og: flere defekter ved fødslen, lav fødselsvægt født, for tidlig fødsel og sort eller afroamerikansk.

referencer

1. encephalocele. (N.D.). Hentet den 30. juni 2016 fra den nationale organisation for sjældne lidelser.
2. encephalocele. (N.D.). Hentet den 30. juni 2016 fra Minnesota Department of Health.
3. Fakta om Encephalocele. (20. oktober 2014). Hentet fra centre for sygdomsbekæmpelse og forebyggelse.
4. Cranioencephalic medfødte misdannelser. (N.D.). Hentet den 30. juni 2016 fra RGS Neurokirurgienheden.
5. Liao, S., Tsai, P., Cheng, Y., Chang, C., Ko, H., & Chang, F. (2012). Originalartikel: Prænatal diagnose af føtal encephalocele ved hjælp af tredimensionel ultralyd. Journal of Medical Ultrasound, 20150-154.
6. Nawaz Khan, A. (17. oktober 2015). Encephalocele Imaging. Hentet fra Medscape.
7. NINDS Encephaloceles Information Page. (12. februar 2007). Hentet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
8. Hvad er en encephalocele? (N.D.). Hentet den 30. juni 2016, fra Children's Hospital of Wisconsin.