Bats sygdom Symptomer, årsager, behandling

den Batten sygdom, også kendt som juvenil neuronal ceroid lipofuscinose, er det en potentielt dødelig patologi, af genetisk oprindelse, der fundamentalt påvirker nervesystemet (Cleveland Clinic, 2016).

På det genetiske niveau, de fleste tilfælde er på grund af tilstedeværelsen af ​​en mutation i CLN3 genet, placeret på kromosom 16 (Mareque Rivas, 2008). Som følge heraf er der systematisk og progressiv ophobning af proteiner og fedtstoffer i forskellige kropsvæv (Cleveland Clinic, 2016).

Som for det kliniske forløb, udvikling Batten sygdom genererer en regression, kendetegnet ved synstab, kognitiv svækkelse, ataxi og endda tidlig død (Andrade-Bañuelos et al., 2012).

Diagnosen er normalt lavet i den endelige fase af barndommen eller i begyndelsen af ​​ungdomsårene, baseret på kliniske fund. Generelt er det visuelle underskud det tidligste tegn på patologien, der er i stand til at mistanke gennem en okulær undersøgelse.

Desuden er det nødvendigt at udføre en neurologisk og oftalmologisk undersøgelse, sammen med nogle laboratorieundersøgelser såsom elektroencefalografi og genetisk undersøgelse (Cleveland Clinic, 2016).

I øjeblikket er der ingen helbredende behandling for Batten's sygdom. De terapeutiske interventioner tager sigte på symptomatisk behandling og palliativ behandling, indtil den berørte persons død er opstået (Mareque Rivas, 2008).

Karakteristik af Bats sygdom

Batten sygdom er en sjælden, genetisk og sygdom også er en medicinsk tilstand, der er en del af de sygdomme, der er klassificeret som lysosomale lidelser (Batten Disease Support og Forskning Association, 2016).

I tilfælde af Bats sygdom ændrer tilstedeværelsen af ​​genetiske anomalier kroppens celler til at eliminere stoffer og affald. På denne måde er der en abnorm akkumulering af proteiner og lipider (fedtstoffer) (Batten Disease Support and Research Association, 2016).

I Bats sygdom er det mest berørte område nervesystemet og mere specifikt hjernen. På grund af dette kaldes det også ungdomsjuvenlig neuronal liopofuscinose (National Institutes of Health, 2013).

Således vil denne gradvise opbevaring af stoffer medføre alvorlig skade på cellefunktion og struktur, hvilket fører til den progressive nedbrydningskarakteristik af Bats sygdom (Batten Disease Support and Research Association, 2016).

Specielt blev den første beskrivelse af denne patologi lavet i 1903 af en britisk børnelæge, Frederick Batten, hvorfra han fik navnet. Desuden er denne sygdom også kendt under navnet Spielmeyer-Vogt-Sjögrens-Batten (National Institute of Neurologiske og Stroke, 2015).

Statistik

Selv Batten sygdom er en af ​​de mest almindelige typer af ceroid lipofuscinose neuronal, ingen høj prævalens sammenlignet med andre degenerative og / eller neurologiske sygdomme (Genetis Hjem Reference, 2016).

Forstyrrelser af ceroid neuronal lipofuscinosis type viser en omtrentlig forekomst af 1 tilfælde pr. 100.000 mennesker i den generelle befolkning. Hertil kommer, at selv om der ikke er identificeret kønsrelaterede forskelle, er det en mere almindelig sygdom i finske regioner, hvor forekomsten er 1 tilfælde pr. 12.500 mennesker (Genetis Home Reference, 2016).

I USA er forekomsten af ​​Bats sygdom og andre relaterede lidelser blevet mindst 3 tilfælde pr. 100.000 fødsler (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Specielt er Bats sygdom en del af sættet med 6.800 sjældne sygdomme, der påvirker 30 millioner mennesker, det vil sige næsten 1 ud af 10 amerikanere (Beyond Batten Disease Foundation, 2016). 

Tegn og symptomer

Som bemærket Batten sygdom påvirker primært nervesystemet, så de tegn og mest karakteristiske og hyppige i denne sygdomssymptomer vil være relateret til den neurologiske område (Genetics Forside Referece, 2016).

Det kliniske mønster af Batten's sygdom er præget af den progressive forringelse af forskellige kapaciteter: vision, kognition, motoriske færdigheder mv. (Genetics Home Reference, 2016).

De første tegn og symptomer forekommer ofte på en subtil måde, især i alderen mellem 4 og 8-15 år, der hurtigt udvikler sig til en udvikling af udvikling (Genetics Home Reference, 2016).

Således omfatter nogle af de mest almindelige kliniske fund (National Organization for Rare Disorders):

Progressivt tab af syn

Den progressive ændring af visuel kapacitet er et af de tidligste symptomer på Batten's sygdom. Det begynder normalt i løbet af de første år af livet, og omkring 10 år har de berørte personer en delvis eller total blindhed.

Således sker der i løbet af okulær og visuel degeneration forskellige patologier og medicinske tilstande, blandt hvilke vi kan fremhæve:

- Maculadegeneration: Denne patologi påvirker makulaen, en okulær region beliggende i nethinden. Specifikt er denne struktur ansvarlig for styringen af ​​den centrale vision, det vil sige den, der giver os mulighed for at opfatte detaljerne med klarhed. Således påvirker degenerering cellerne i sidstnævnte, hvilket forårsager deres skade og / eller ødelæggelse og følgelig den progressive forringelse af synet.

- Optisk atrofi: Denne medicinske tilstand refererer til den progressive forringelse eller tilstedeværelsen af ​​læsioner i optisk nerve. Dette er ansvarlig for overførsel af visuel information fra øjneområder til nervesystemet, derfor er det afgørende for effektiv visuel kapacitet.

- Pigmentær retinitisDenne patologi er præget af tilstedeværelse og ophobning af mørke aflejringer i nethinden. Således er et af de symptomer, det forårsager, nedsat syn i svagt lys, fra den laterale og centrale vision.

Konvulsive episoder

I andre tilfælde bliver de første symptomer på sygdommen synlige ved præsentationen af ​​tilbagevendende anfaldsspisoder.

Den Internationale Liga mod Epilepsi og Det Internationale Kontor for Epilepsi definerer en beslaglæggelse som en forbigående forekomst af tegn og / eller symptomer på grund af unormal, overdreven eller synkron neuronal aktivitet ikke.

Derudover kan vi skelne mellem to grundlæggende typer kriser:

- Fokale anfald: Epileptiske begivenheder er resultatet af unormal aktivitet i et specifikt område i hjernen, som kan optræde med eller uden tab af bevidsthed, ledsaget af hurtige, rytmiske, ufrivillige bevægelser af forskellige kropsområder.

- Generelle anfald: Generelle anfald er dem, hvor den epileptiske begivenhed, produkt af unormal neuronaktivitet, vil påvirke alle eller de fleste af hjernens områder. Herudover kan vi skelne andre typer:

• Fraværskrise: I denne form for begivenheder præsenterer den person, der lider, med et fast blik eller med subtile bevægelser som blinkende. Når de opstår i en gruppe og i rækkefølge, kan de forårsage bevidsthedstab. De opstår normalt i større grad hos børn.
• Tonic anfald: toniske hændelser er præget af udviklingen af ​​stor muskelstivhed, især i ryggen, arme og ben. I mange tilfælde forårsager de at falde til jorden.
• Atonisk kramper: Atonisk anfald forårsager tab af muskelkontrol, derfor kan det forårsage fald.
• Kloniske anfald: De kloniske begivenheder er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​rytmiske, gentagne og / eller abrupte muskulære bevægelser. Kloniske anfald påvirker normalt halsen, ansigtet og arme.
• Myoklonisk krise: Myokloniske kriser eller hændelser udvikler sig som stærke og pludselige bryst i arme og ben.
• Tonic-kloniske anfald: tonisk-kloniske hændelser, der tidligere er kendt generisk som epileptiske anfald, kan forårsage bevidsthed, muskelstivhed, tremor, tab af tarm eller blærekontrol mv. Tonic-kloniske anfald er den mest alvorlige type epileptisk begivenhed.

Kognitive underskud

Akkumuleringen af ​​fedtstoffer i hjerneområder og tilstedeværelsen af ​​tilbagevendende konvulsive episoder frembringer en signifikant neurologisk påvirkning.

I de fleste af de berørte, kan man fra de første øjeblikke se en regression af tidligere erhvervede og udviklede evner, således at disse symptomer normalt kategoriseres som kognitiv forringelse.

Mild forringelse af kognitive funktioner kan indebære underskud i hukommelse, sprog, ændringer af dom eller tænkning. Nogle af de hyppigste symptomer ved mild kognitiv svækkelse er vanskelighederne ved at huske navne på mennesker, tabe tråden i en samtale eller en betydelig tendens til at miste tingene. Men de kan udføre alle aktiviteter i deres daglige liv med en variabel grad af effektivitet.

På den anden side, når sygdommen skrider frem og en grad af alvorlig inddragelse nås, på kognitivt niveau, påvirkes de fleste funktioner: hukommelse, læring, sprog, orientering, behandlingshastighed mv..

Desuden er denne forringelse sædvanligvis ledsaget af nogle adfærdsændringer og personlighedsændringer, der hovedsageligt er relateret til humør, angst eller psykotiske episoder..

Psykomotorisk ændring

I tilfælde af muskuloskeletale og motoriske områder kan mange af de berørte personer begynde at præsentere forskellige ændringer, nogle af de hyppigste er relateret til:

- Hypotoni / muskelhypertension: Variabel tilstedeværelse af reduceret eller øget muskeltonus.

- Spasticitet: ufrivillig sammentrækning af forskellige muskelgrupper, hvilket medfører spænding og muskelstivhed

- Parestesi: brændende fornemmelser, følelsesløshed, prikken, kløe eller brændende, normalt mærkes i de øverste (arme og hænder) og nedre ekstremiteter (ben og fødder).

- Tretaparesia: berørte mennesker har betydelig lammelse i alle fire legemsdele.

Alle disse medicinske begivenheder vil reducere motorens evner og vil derfor begrænse mobiliteten hos den berørte person. Desuden er det i mange tilfælde muligt at observere motoriske ændringer, der ligner Parkinsons sygdom.

Funktionsbegrænsning

Som følge af alle de ovenfor beskrevne ændringer er de berørte personer i de mest avancerede stadier af Bats sygdom normalt i en situation med total afhængighed..

Generelt er de i seng, ude af stand til at kommunikere og udvikle andre former for medicinske komplikationer, der kan true deres overlevelse.

årsager

Den seneste forskning har vist, at årsagen til de fleste tilfælde af Batten sygdom, er tilstedeværelsen af ​​forskellige mutationer (afbrydelser eller ændringer) CLN3 gen, placeret på kromosom 16 (National Organization for Sjældne Lidelser, 2007).

Specifikt dette gen er ansvarlig for koder for et protein kaldet CLN3 der er placeret i cellemembraner, især i lysosomer (genbrug centre) og endosomer (organel transportører) (Bayond Batten Disease Foundation, 2016).

Selv om den specifikke funktion af dette protein ikke er kendt nøjagtigt, er Batten sygdom relateret til den patologiske akkumulering af fedtholdigt materiale i kropsvæv, især nervesystemet områder (National Institute of Neurologiske disoders og slagtilfælde, 2015).

Specifikt er stoffet, der opbevares i bulk, kendt som lipofuscin, en type lipopigment, der består af proteiner og fedtstoffer. Disse typer stoffer findes normalt i væv som hjernen, øjnene eller huden (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015)

Som et resultat, høje niveauer af dette stof affald, vil føre til udvikling af vigtige cellulære læsioner i de berørte områder, og derfor udviklingen af ​​den karakteristiske degeneration af Batten sygdom (National Institute of Neurologiske disoders og slagtilfælde, 2015).

Desuden har nyere forskning også identificeret et mønster af arvelighed i forbindelse med Bats sygdom. Denne patologi har et autosomalt recessivt genetisk mønster, derfor vil det blive arvet, hvis den berørte person præsenterer to kopier af det ændrede gen (Genetics Home Reference, 2016).

Hvis en person arver en enkelt kopi af genet, viser normalt ikke tegn og symptomer, og udvikler derfor ikke Batten's sygdom (Genetics Home Reference, 2016).

diagnose

Diagnosen af ​​Batten's sygdom er normalt lavet i barndomsfasen, og tilstedeværelsen af ​​kliniske tegn og symptomer, der er forenelige med denne patologi, gør det nødvendigt at anvende forskellige diagnostiske fremgangsmåder:

- Fysisk efterforskning

- Neurologisk undersøgelse

- Oftalmologisk undersøgelse

- Blodanalyse

- Urinanalyse

- Biopsi af nervøst eller kutant væv

- elektroencephalografi

- Genetisk undersøgelse

Ud over denne tilstand, når forældrene ved, at de har en kompatibel genetisk belastning med Batten sygdom, er det muligt prænatal diagnose gennem afprøvning såsom fostervandsprøve eller chorion villus prøvetagning.

behandling

Der er ingen behandling for Bats sygdom, da dette er en kronisk og livstruende patologi.

Selv om der er nogle symptomer, der kan styres eller vendes, som de konvulsive episoder, andre medicinske problemer uundgåelige, og neurologisk degeneration (Cleveland Clinic, 2016).

Terapeutiske interventioner fokuserer på palliativ pleje, fysioterapi, neuropsykologi og ergoterapi pleje, med det formål at øge livskvaliteten og overlevelsestid for den berørte person (Cleveland Clinic, 2016).

referencer

1. Andrade-Bañuelos, A., Jean-Tron, G., Ortega-Ponce, F., Arnold, S., Rana, S., og Islas-García, D. (2012). Sen infantil neuronaloid lipofuskinose. Rapport af en sag. Medicinske annaler, 256-261.
2. BBDF. (2016). Juvenile Batten-sygdomsgenet. Hentet fra Beyond Batten Disease Foundation.
3. BDSRA. (2016). Batsygdom. Hentet fra Batten Disease Support and Research Association.
4. Cleveland Clinic (2016). Batsygdom. Hentet fra Cleveland Clinic.
5. Mark Rivas, F. (2008). Juve4nil form af ceroidea neuronal lipofuscinose (Batten disease). Med Clin (Bar), 676-679.
6. NIH. (2015). Bats disease Fact Sheet. Hentet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
7. NIH. (2016). Batsygdom. Hentet fra Genetics Home Reference.
8. NORD. (2007). Batsygdom. Hentet fra National Organization for Rare Disorders.