Charcot-Marie-Tooth sygdom Symptomer, årsager, behandling



den Charcot-Marie-Tooth sygdom er en sensomotoriske polyneuropati, dvs en medicinsk tilstand, der forårsager skade eller degeneration af de perifere nerver (National Institutes of Health, 2014). Det er en af ​​de hyppigste neurologiske patologier af arvelig oprindelse (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Den modtager sit navn fra de tre læger, der for første gang beskrev det, Jean-Martin Charcot, Pierre de Marie og Howard Henry Thooth, i 1886 (Muscular Dystrophy Association, 2010).

Det er karakteriseret ved et klinisk kursus, hvor sensoriske og motoriske symptomer fremkommer, nogle af dem omfatter deformitet eller muskelsvaghed i øvre og nedre ekstremiteter og især i fødderne (Cleveland Clinic, 2016).

Derudover er det en genetisk sygdom, der skyldes eksistensen af ​​forskellige mutationer i generne, som er ansvarlige for produktion af proteiner relateret til funktion og struktur af perifere nerver (National Institute of Neurological Disorders and Stroke,
2016).

Generelt de karakteristiske symptomer på Charcot-Marie-Tooth, begynder at dukke op i ungdomsår eller den tidlige voksenalder og dens progression er normalt gradvis (National Institute of Neurologiske og Stroke, 2016).

Selv om denne betingelse normalt ikke bringer liv den berørte person (Muskelsvindfonden Association, 2010), har det endnu ikke opdaget en kur.

Behandlingsregimer Charcot-Marie-Tooth indbefatter sædvanligvis fysisk terapi, brug af kirurgi og ortopædisk udstyr, erhvervsmæssig terapi og receptpligtig medicin til symptomatisk kontrol (Cleveland Clinic, 2016).

Karakteristika for Charcot-Marie-Tooth sygdom

Charcot-Marie-Tooth (CMT) er en motor-senstiva polyneuropati forårsaget af en genetisk mutation, der påvirker perifere nerver og danner en bred række symptomer blandt hvilke er: buet fødder, manglende evne til at opretholde legemet i en vandret position, muskelsvaghed, ledsmerter, blandt andre (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Betegnelsen polyneuropati bruges til at henvise til eksistensen af ​​en læsion i flere nerver, uanset hvilken type skade og det anatomiske område der er ramt (Colmer Oferil, 2008).

Specifikt Charcot-Marie-Tooth sygdom påvirker de perifere nerver, som er dem, der er uden for hjernen og rygmarven (Clinica Dam, 2016) og er ansvarlige for innerverer muskler og sanseorganer i lemmerne (Cleveland Clinic, 2016).

Derfor er de perifere nerver gennem deres forskellige fibre ansvarlige for transmission af motorisk og sensorisk information (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016.

Patologierne, som påvirker de perifere nerver, kaldes således perifere neuropatier og kaldes motorisk, sensorisk eller sensorisk motor som en funktion af de berørte nervefibre.

Charcot-Marie-Tooth sygdom omfatter således udvikling af forskellige motoriske og sensoriske lidelser (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Statistik

Charcot-Marie-Tooh sygdom er den mest fremherskende type perifert arvelig neuropati (Errando, 2014).

Normalt er en sygdom i barndommen debut eller juvenile (Bereciano et al., 2011), hvis gennemsnitlige alder ved præsentation er omkring 16 år (Errando, 2014).

Denne patologi kan påvirke alle uanset race, oprindelsessted eller etnisk gruppe, og der er registreret ca. 2,8 millioner tilfælde verden over (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

USA, Charcot-Marie-Tooth påvirker omkring 1 i 2500 mennesker i den almindelige befolkning (National Institute of Neurologiske og Stroke, 2016).

På den anden side har det i Spanien en prævalens på 28,5 tilfælde pr. 100 indbyggere. (Bereciano et al., 2011).

Symptomer og karakteristiske tegn

Afhængig af involveringen af ​​nervefibrene vil de tegn og symptomer, der er karakteristiske for Charcot-Marie-Tooth-sygdommen, blive præsenteret progressivt.

Normalt er de kliniske symptomer på Charcto-Maria-Tooth-sygdommen præget af den progressive udvikling af svaghed og muskelatrofi i ekstremiteterne..

De nervefibre, der indvier ben og arme, er de største, så de vil være de første berørte områder (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Generelt, det kliniske forløb af sygdommen Charcot-Marie-Tooth sygdom begynder sædvanligvis med fødderne forårsager muskelsvaghed og følelsesløshed (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Selv om der er forskellige former for Charcot-Marie-Tooth sygdom, kan de mest karakteristiske symptomer omfatter (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016 National Institute of Neurologiske Lidelser, 2016):

  • Ben og muskulær deformitet i fødderne: Tilstedeværelse af cavus eller buet fod eller hammertoes.
  • Vanskeligheder eller manglende evne til at holde fødderne i vandret position.
  • Væsentlig tab af muskelmasse, især i underekstremiteterne.
  • Forandringer og balanceproblemer.

Endvidere er der forskellige sensoriske symptomer såsom følelsesløshed i de nedre ekstremiteter, muskelsmerter, nedsat eller tab af følelse i ben og fødder kan også blive vist, blandt andre (Mayo Clinic, 2016).

Som følge heraf snuble de berørte mennesker ofte, ofte eller ofte for en gang.

Derudover, som involvering af perifere nervefibre udvikler sig, kan lignende symptomer udvikles i de øvre ekstremiteter, arme og hænder (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Selv om dette er den mest almindelige symptomatologi, er den kliniske præsentation meget variabel. Nogle berørte kan have alvorlige muskelatrofi i hænder og fødder, og forskellige deformiteter, mens det i andre en svag muskelsvaghed eller Cavus fod (Omin, 2016; Pareyson, 1999;. Murakami et al, 1996) kun kan observeres.

årsager

Det kliniske kursuskarakteristik ved Charcot-Marie-Tooth sygdom skyldes tilstedeværelsen af ​​en ændring i motorens og sensoriske fibre i perifere nerver (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Alle disse fibre er dannet af en lang række nerveceller, gennem hvilke informationsstrømmen cirkulerer. For at forbedre transmissions effektivitet og hastighed er axonerne af disse celler overtrukket med myelin (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Hvis axoner og deres dæksler er ikke intakt, kan oplysningerne ikke cirkulere effektivt og dermed et væld af sensoriske og motoriske symptomer (National Institute of Neurologiske Lidelser, 2016) blev udviklet.

Tilstedeværelsen af ​​genetiske mutationer kan ofte føre til udvikling af ændringer i de perifere nervers normale eller sædvanlige funktion, som det er tilfældet med Charcot-Marie-Tooth sygdom (Mayo Clinic, 2016).

Eksperimentelle undersøgelser har indikeret, at genetiske mutationer af Charcot-Marie-Tooth sygdom normalt er arvelige.

Derudover er mere end 80 forskellige gener relateret til forekomsten af ​​denne patologi blevet identificeret (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Typer af Charcot-Marie-Tooth sygdom

Der findes flere typer af Charcot-Marie-Tooth (National Institute of Neurologiske Lidelser, 2016), som er klassificeret i henhold til forskellige kriterier såsom arv mønster, tidspunktet for den kliniske præsentation eller sværhedsgraden af ​​sygdommen (Muskuløse Dystrofi Association, 2010).

Hovedtyperne er imidlertid CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 og CMTX (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016)

Dernæst vil vi beskrive hovedkendetegnene ved de mest almindelige typer (Muscular Dystrophy Association, 2010):

Charcot-Marie-Tooth type I og type II (CMT1 og CMT2)

Typer I og II af denne patologi har en typisk start i barndommen eller ungdommen og er de hyppigste typer.

Type I har en autosomal dominerende arv, mens type II kan præsentere en autosomal dominerende eller recessiv arv.

Desuden kan man også skelne nogle undertyper, ligesom tilfældet med CMT1 a, der udvikles som følge af en mutation i PMP22-genet lokaliseret på kromosom 17. Dette type genetisk involvering er ansvarlig for ca. 60% af tilfældene diagnosticeres af Charcot-Marie-Tooth sygdom.

Charcot-Marie-Tooth type X (CMTX)

I denne type Charcot-Marie-Tooth sygdom er den typiske begyndelse af det kliniske kursus også forbundet med barndom og ungdomsår.

Det har en genetisk X-bundet nedarvning Denne type patologi har lighed med type I og II kliniske træk, og også tendens til at påvirke et flertal af mænd.

Charcot-Marie-Tooth type III (CMT3)

Type III af Charcto-Marie-Tooth enferemdad er almindeligvis kendt som sygdommen eller Dejerine Sottas syndrom (DS) (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

I denne patologi vises de første symptomer normalt i første fase af livet, typisk før 3 år.

På det genetiske niveau kan det frembringe en autosomal dominerende eller recessiv arv.

Derudover er det en af ​​de mest alvorlige former for Charcto-Marie-Tooh enferemdad. De berørte har en alvorlig neuropati med generaliseret svaghed, tab af følsomhed, knogleresformiteter og i mange tilfælde frembyder et signifikant eller let tab af hørelse.

Charcot-Marie-Tooth type IV (CMT4)

I type IV sygdom Charcot-Marie-Tooth, den typiske symptomdebut forekommer under barndommen eller ungdommen, og også på det genetiske niveau, er en autosomal recessiv involvering.

Specifikt er Type IV den demyeliniserende form af Charcot-Marie-Tooth sygdom. Nogle af symptomerne er muskelsvaghed i distale og proksimale områder eller sensorisk dysfunktion.

Personer, der er ramt af barndommen, har en tendens til at have en generaliseret forsinkelse i motorudvikling, ud over et mangelfuldt muskulært volumen.

diagnose

Den første fase af identifikationen af ​​Charcot-Marie-Tooh-sygdommen er relateret til udarbejdelsen af ​​familiehistorien og til observation af symptomatologien.

Det er vigtigt at afgøre, om den berørte person har en arvelig neuropati. Generelt udføres flere familieundersøgelser for at bestemme tilstedeværelsen af ​​andre tilfælde af denne patologi (Bereciano et al., 2012).

Derfor er nogle af de spørgsmål, som vil blive forbundet til patienten være relateret til indtræden og varighed af symptomer, og tilstedeværelsen af ​​andre familiemedlemmer ramt af sygdommen af ​​Charcot-Marie-Tooth (National Institute of Neurologiske og Slagtilfælde, 2016).

På den anden side er den fysiske og neurologiske undersøgelse også afgørende for bestemmelsen af ​​tilstedeværelsen af ​​en symptomatologi, der er forenelig med denne patologi..

Under den fysiske og neurologiske undersøgelse, forskellige specialister forsøge at observere forekomsten af ​​muskelsvækkelse i ekstremiteterne, væsentlig reduktion i muskelmasse, nedsat reflekser eller tab af følelse (National Institute of Neurologiske og Stroke, 2016).

Desuden er det også at bestemme tilstedeværelsen af ​​andre sygdomme sådanne deformiteter i fødder og hænder (buet fødder, hammertæer, pis flad eller inverteret hæl), skoliose, hoftedysplasi, blandt andre (National Institute of Neurologiske forstyrrelser og slagtilfælde, 2016).

Men da mange af de berørte er asymptomatiske eller har meget subtile kliniske tegn, vil også være nødvendigt at anvende nogle tests eller klinisk test (Bereciano et al., 2012).

Således udføres en neurofysiologisk undersøgelse ofte (Bereciano et al., 2012):

  • Nerve ledningsstudieI denne type tests er målet at formidle hastigheden og effektiviteten af ​​elektriske signaler, som transmitteres gennem nervefibre. Generelt bruges små elektriske impulser til at stimulere nerven, og reaktioner registreres. Når den elektriske transmission er svag eller langsom, giver denne en indikator for den mulige nervøse påvirkning (Mayo Clinic, 2016).
  • Elektromyografi (EMG): i dette tilfælde registreres den muskulære elektriske aktivitet og giver information om muskelens evne til at reagere på nervestimulering (Mayo Clinic, 2016).

Derudover udføres andre typer af tests, såsom:

  • NervebiopsiI denne type tests fjernes en lille del af perifert nervevæv for at bestemme tilstedeværelsen af ​​histologiske abnormiteter. Typisk patienter med CMT1 typen udviser en unormal myelination, mens dem med CMT2 typen, som normalt findes axonal degeneration (National Institute of Neurologiske og Stroke, 2016).
  • Genetisk test: Disse tests anvendes til at bestemme forekomsten af ​​defekter eller genetiske ændringer, der er forenelige med sygdommen.

behandling

Chacot-Marie-Tooth sygdom præsenterer et progressivt kursus, derfor bliver symptomerne normalt værre langsomt over tid.

Muskelsvaghed og følelsesløshed, gangbesvær, tab af balance eller ortopædiske problemer ofte videre til forårsage alvorlige funktionelle handicap status (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

I øjeblikket er der ingen behandling, der helbreder eller stopper Charcot-Marie-Tooth sygdom.

De mest almindeligt anvendte terapeutiske foranstaltninger indbefatter normalt (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

  • Fysisk og ergoterapi: bruges til at opretholde og forbedre muskulære evner og kontrollere den berørte persons funktionelle uafhængighed.
  • Ortopædiske apparater: Denne type udstyr bruges til at kompensere for fysiske ændringer.
  • kirurgiDer er nogle typer af knogler og muskeldeformiteter, der kan behandles gennem ortopædkirurgi. Det grundlæggende mål er at opretholde eller genoprette evnen til at gå.

referencer

  1. Association, D. M. (2010). Fakta om Charcot-Marie-Tand-sygdom og beslægtede sygdomme.
  2. Berciano, J., Sevilla, T., Casasnovas, C., Sivera, R., Vilchez, J., Infante, J., ... Pelayo-Negro, A. (2012). Diagnostisk vejledning i patienten med Charcot-Marie-Tooth sygdom. Neurologi, 27(3), 169-178.
  3. Bereciano, J., Gallardo, E., Garcia, A., Pelayo-Negro, A., Infante, J., & Combarros, O. (2011). Charcot-Marie-Tand-sygdom: anmeldelse med vægt på patofysiologien af ​​cavusfoden. Rev es cir ortop traumatol., 55(2), 140-150.
  4. Clinic, C. (s.f.). Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT). Hentet fra Cleveland Clinic.
  5. CMTA. (2016). Hvad er Charcot-Marie-Tand-sygdom (CMT)? Hentet fra Charcot-Marie-Tooth Association.
  6. Colomer Oferil, J. (2008). Senstive-motor polyneuropatier. Spansk Association of Pediatrics.
  7. Errando, C. (2014). Charcot-Marie-Tooth sygdom.
  8. Mayo Clinic (N.D.). Charcot-Marie-Tooth sygdom. Hentet fra Mayo Clinic.
  9. NIH. (2013). Charcot-Marie-Tooth sygdom. Hentet fra MedlinePlus.
  10. NIH. (2016). Charcot-Marie-Tooth Disease Fact Sheet. Hentet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.