Cori's sygdom symptomer, årsager, behandlinger

den Cori's sygdom Det er en genetisk patologi af metabolisk karakter, der frembringer en abnorm og patologisk ophobning af glycogen (glukoseopbevaring) på lever-, muskulært og / eller hjerteniveau (Gershen, Prayson og Prayson, 2015).

Denne tilstand også kendt som glykogen lagring sygdom type III eller Cori-Forbes sygdom, er en sjælden tilstand i den almindelige befolkning, har en bred klinisk spektrum (Foreningen for glucogenosis UK, 2016).

Hvad angår de tegn og symptomer, der er karakteristiske for Coris sygdom, er de hyppigste relateret til hypoglykæmi, muskelsvaghed, generaliseret vækstretardation eller hepatomegali (Morales Vila, 2010).

Endvidere et niveau ætiologisk sygdom er resultatet af en genetisk ændring af autosomal recessiv, hovedsagelig som følge af en genetisk mutation lokaliseret på kromosom 1, placeringen 1q21 (Ibarra-Luzar, Ferandez Bravo, Villelabeitia-Jaureguizar, Arjona- Carmona og Bermejo-Fernández, 2006).

Ud over klinisk mistanke, diagnose sygdom Cori laboratorieundersøgelser, såsom leverbiopsi, de himnunohistoquímica teknikker, blandt andre biokemiske tests (Cosme, Moltalvo, Sanchez Ojeda, Zapata, Bujanda, Gutierrez og arenaer af er afgørende , 2005).

Endelig er behandlingen baseret på kontrol af medicinske konsekvenser. Den mest almindelige er kostplanlægning for vedligeholdelsen af ​​glukoseniveauer i kroppen (Duke University Health System, 2013).

Kendetegn ved Cori's sygdom

Cori-sygdom eller type III-glykogenose er en genetisk patologi forårsaget af en abnorm akkumulering af glucose (sukkerarter) i forskellige organer i kroppen gennem et kompleks kaldet glykogen (Genetics Home Reference, 2016).

Således er Cori's sygdom klassificeret inden for en gruppe af metaboliske lidelser kaldet sammen som glycogenese.

Selv om vi har identificeret adskillige undertyper af glukoneogenese, alle på grund af en lidelse i glykogen metabolisme (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron og Gajdos, 2010).

Glykogen er en biokemisk forbindelse, der er til stede i vores krop, og hvis væsentlige funktion er energibesparelsen. Specifikt er det den form, hvori glucose er lagret i forskellige organer, især i muskler og lever, sammen med andre rige på glykogen væv, såsom hjerte (Labrune Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron og Gajdos, 2010).

Desuden kan de specifikke funktioner af denne forbindelse variere afhængigt af stoffet, hvor Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron og Gajdos, 2010) er placeret:

- lever: adgang til glukose gennem blodbanen til leverceller. Således er det efter indtagelse af mad opbevaret i form af glykogen i
forskellige leverområder.

I den forstand, når niveauet af sukker i blodet reduceres, frigiver det lagrede glycogen glukose ind i blodbanen og således får resten af ​​organerne det nødvendige bidrag til dets effektive funktion.

- Skeletmuskler: I tilfælde af muskelstruktur anvendes glykogen lokalt for at opnå den nødvendige energi under fysiske anstrengelser.

Derfor, for vores krop har evnen til at omdanne glykogen til glukose til energi substrat, er det vigtigt, at de involverede forskellige enzymer, såsom hexicinasas (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron og Gajdos 2010).

I tilfælde af Cori's sygdom er kendetegnene for dets kliniske kursus således afledt af tilstedeværelsen af ​​ændringer både i opbevaring og i nedbrydning af glycogen, hvilket også påvirker enzymer involveret i denne proces.

Specifikt type II eller Cori sygdom glukoneogenese, blev oprindeligt beskrevet af Sanapper og Van Creveld, i 1928. Men det var ikke før 1956, da Illingworth og hans arbejdsgruppe, beskrevet enzymet defekt, der giver anledning til dette patologi (Cosme, Montalvo, Sanchez Ojeda, Torrado, Zapata, Bujanda, Gutierrez og Arenas, 2005).

Derfor, hvis vi refererer til den kliniske beskrivelse af denne sygdom, fravær eller mangel på den ovenfor 1,6 glucosidase amyl, producerer overdreven glykogen lagring i leveren, muskler, og i andre tilfælde hjertet (National Organisation for sjældne disroders, 2016).

Desuden præsenterer Cori-sygdommen flere kliniske undertyper (IIIa, IIIb, IIIc og IIId), klassificeret efter de specifikke tegn og symptomer (Genetics Home reference, 2016):

- Type IIIa og IIIc: fundamentalt påvirker lever og muskel struktur.

- Type IIIb og IIId: Normalt påvirker de kun leverområderne.

Statistik

Samlet set har glycogenese normalt en forekomst på mindre end en sag pr. 40.000 mennesker (National Organization for Rare Disroders, 2016).

Cori's sygdom er således en sjælden genetisk patologi. For USA er prævalensen anslået til omkring 1 tilfælde pr. 100.000 mennesker (Genetics Home Reference, 2016).

Forskellige studier tyder på, at det er en sygdom med en højere hyppighed hos personer med jødisk afstamning, især i Nordafrika, der når op på 5.400 personer (Genetics Home Reference, 2016)..

Desuden er der ikke identificeret en højere frekvens i forbindelse med kvindelig eller mandlig køn i forhold til andre demografiske træk, såsom køn (National Organization for Rare Disroders, 2016).

På den anden side, som for subtyperne af cori's sygdom, er den mest almindelige form IIIa, der repræsenterer 85% af alle tilfælde. Denne type følges sædvanligvis af form IIIb, hvilket repræsenterer 15% af dem, der er ramt af denne patologi (Genetics Home Reference, 2016).

Hyppigste tegn og symptomer

Det kliniske forløb af cori-sygdom er som regel variabel, afhængigt af de områder, der er mest berørt. Men i de fleste tilfælde er de normalt tydelige i barndommen.

Generelt er de hyppigste tegn og symptomer relateret til (Genetics Home Reference, 2016, Morales Vila, 2010, National Organization for Rare Disorders, 2016):

a) hypoglykæmi

Med udtrykket hypoglykæmi henviser vi til tilstedeværelsen af ​​lave blodsukkerniveauer, dvs. et mangelfuldt glukoseindhold.

Normalt bør niveauet være under 70 mg / dl for at blive betragtet som unormalt eller patologisk.

Således kan denne medicinske tilstand føre til udvikling af andre komplikationer som (National Institutes of Health, 2014):

- Ændring af puls og rytme.

- Tilbagevendende hovedpine.

- Reduceret eller øget appetit.

- Ændring af visuel evne, såsom sløret eller dobbelt vision.

- Ændringer humør: irritabilitet, aggression, angst osv.

- Sværhedsgrad falder i søvn.

- Træthed, svaghed og generaliseret træthed.

- Følelser af prikken og følelsesløshed.

- Intense sved.

- Svimmelhed og bevidsthedstab.

b) hyperlipidæmi

I dette tilfælde henviser udtrykket hyperlipidæmi til forekomsten af ​​høje niveauer af lipider, det vil sige fedt i blodet.

Normalt er det forbundet med genetiske faktorer, der forårsager en stigning i niveauet af kolesterol og triglycerider i blodet.

På et bestemt niveau kan denne lidelse føre til udvikling af andre former for medicinske komplikationer, primært relateret til (National
Institut for Sundhed, 2014):

- Hjertesmerter, angina pectoris og andre hjerterelaterede lidelser.

- Punktering og kramperfølelse i underekstremiteterne.

- Problemer i forbindelse med helbredelse af overfladiske sår.

- Symptomer relateret til slagtilfælde: muskel svaghed eller lammelse, sprogproblemer mv..

c) Muskelhypotoni

Et af de første tegn på denne patologi er tilstedeværelsen af ​​markeret muskelsvaghed.

Muskeltonen er unormalt reduceret, hvilket gør det svært at udføre alle former for aktiviteter og motordrevne handlinger.

d) myopati

Den tilbagevendende tilstedeværelse af hypotoni og andre ændringer relateret til motorisk funktion fører til udvikling af myopatier.

Med udtrykket myopati henviser vi til en bred vifte af muskelsygdomme, som er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​kronisk muskulær inflammation og svaghed.

Derfor omfatter medicinske komplikationer relateret til myopatier (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2011):

- Progressiv muskelsvaghed, der starter fra de proximale strukturer, det vil sige musklerne tættest på bagagerummet.

- Vævskader på muskelfibre.

- Træthed og træthed relateret til motoriske handlinger: gå, vejrtrækning, synke osv..

- Tilbagevendende muskel smerte.

- Forøgelse af kutan følsomhed.

- Vanskeligheder ved at gå, opretholde kropsholdning, snakke, sluge osv..

e) hepatomegali

På den ene side henviser udtrykket hepatomegali til forekomsten af ​​en unormalt stor lever.

Normalt invaderer lever normalt på grund af betændelse og / eller volumetrisk forøgelse forskellige områder, når de nedre områder af ribbenene.

Nogle af de tegn og symptomer, som hepatomegali kan forårsage, er relateret til:

- Smerter og abdominal distension.

- Svimmelhed.

- Tilbagevendende kvalme og opkastning.

- gulsot.

- Ændring af farvningen af ​​urin og / eller afføring.

f) Cirrose og leverinsufficiens

Cirrhosis er udtrykket anvendt til at henvise til progressiv forringelse af leveren, strukturelt og funktionelt.

Specielt bliver sundt levervæv ardannelse og forhindrer blodcirkulationen gennem dets forskellige strukturer.

Ud over en bred vifte af symptomer (kvalme, opkastning, svaghed, træthed, vedvarende mavesmerter, etc.), kan skrumpelever føre til udvikling af større medicinske komplikationer (National Institute of Diabetes og Digestive og nyresygdomme, 2016):

- Tumorformationer.

- sukkersyge.

- Hepatisk encephalopati.

- galdesten.

- Portal hypertension.

- Espenomegalia.

- gulsot.

- Leverinsufficiens.

- Blødning og blå mærker.

- Ødem og ascites.

g) kardiomyopati

I dette tilfælde anvendes udtrykket kardiomyopati i det medicinske område for at henvise til forskellige patologiske processer, der påvirker integriteten og
hjerte muskel funktion.

Generelt er ændringer relateret til (Spanish Heart Foundation, 2016):

- Dårlig sammentrækning: Tilstedeværelsen af ​​en dårlig sammentrækning af hjertemuskelproblemerne med udgangen af ​​blod fra dets indre.

- Dårlig afslapning: Tilstedeværelsen af ​​en dårlig afslapning af hjertemusklen forhindrer indgangen til blod mod dets indre.

- Dårlig sammentrækning og afslapning: Tilstedeværelsen af ​​abnormiteter i begge processer forhindrer normal og effektiv pumpning af blod fra hjertet til hjertet
resten af ​​områder og organer.

h) Forsinkelse i væksten

De forskellige lever-, muskulære og hjertesymptomer kan forårsage vigtige ændringer i forbindelse med væksten.

Normalt har berørte personer normalt kort statur og unormalt reducerede vækststandarder i forhold til andre mennesker af samme køn og biologiske alder.

årsager

Cori's sygdom har en genetisk oprindelse, hovedsagelig relateret til forskellige mutationer lokaliseret på kromosom 1, på sted 1p21 (Tegay, 2014).

I dette tilfælde vil de genetiske ændringer frembringe en mangelfuld eller utilstrækkelig aktivitet af glykogenforgreningsenzymet (Morales Vila, 2010).

Som følge heraf berørte personer præsentere en markant vanskelighed at udføre de forskellige biokemiske processer frigivelse af glucose fra glycogen, og derfor en abnorm akkumulering af denne forskellige patologier relateret til energireserver (Morales Vila forekomme, 2010).

I de fleste tilfælde diagnosticeret, har det identificeret mindst omkring 4 eller 5 defekte gener og relaterede kliniske træk ved sygdommen Cori (National Organization for Sjældne Diagnoser, 2016).

diagnose

De kliniske træk ved sygdommen Cori er signifikante i barndommen, derfor klinisk mistanke fra analysen af ​​sygehistorie og fysisk undersøgelse er afgørende for at gennemføre en metabolisk undersøgelse (Froissart, 2009).

Gennem blodundersøgelse og biopsi af forskellige væv er det nødvendigt at identificere forekomsten af ​​enzymatiske mangler relateret til glykogen (Froissart, 2009).

behandling

Selv om der er ingen endelig kur mod sygdommen Cori, har de designet forskellige terapeutiske interventioner, hvoraf nogle er beskrevet af den spanske sammenslutning af patienter med glycogenese (Morales Vila, 2010):

- Behandling af episoder af hypoglykæmi: Forøgelse af kulhydratdosis, fødevareregulering, indgivelse af subkutan eller venøs glukagon, intravenøs glucoseindsættelse mv..

- Kirurgisk pleje: i alvorlige tilfælde af levercirrhose er kirurgiske tilgange nødvendige og grundlæggende levertransplantation.

- Farmakologisk behandling: Administration af lægemidler er hovedsageligt relateret til behandling af smertepisoder og hjerteændringer.

- Kostpleje: Reguleringen af ​​fødeindtagelse er et grundlæggende aspekt i denne og andre sygdomsfremkaldende stoffer. Det er nødvendigt at opretholde en afbalanceret kost med natglukoseforsyning.

referencer

1. AGSD. (2016). Glycogen Opbevaring Sygdom Type III. Hentet fra Associatin for Glucogen Storage Disease UK: https: //www.agsd.org.uk/
2. Cosme, A., Montalvo, I., Sanchez, J., Ojeda, E., Torrado, J., Zapata, E., ... Arenas, E. (2005). Type III glycogenose associeret med hepatocellulær carcinom. Gastroenterol Hepatol, 622-5.
3. Duke University Health System. (2016). Hvad er de forskellige typer glycogen oplagringssygdom? Hentet fra Duke Children's.
4. FEC. (2016). kardiomyopatier. Opnået fra Spanish Heart Foundation.
5. Froissart, R. (2016). Glycogen opbevarings sygdom på grund af glykogen forgrening enzym mangel. Hentet fra Orphanet.
6. Gershen, L., Prayson, B., & Prayson, R. (2015). Patologiske egenskaber ved glycogenoplagringssygdom III i skeletmuskel. Sagsrapporter / Journal of Clinical Neuroscience, 1674-1675.
7. Ibarra-Luzar, J., Fernandez-Bravo, A., Villelabeitia-Jaureguizar, K., Arjona-Carmona, I., & Bermejo-Fernandez, G. (2016). Glykogenose type III. Rehabilitering (Madr)., 216-8.
8. Labrune, P., Ebershweiler, P., Mollet Boudjemline, A., Hubert Buron, A., & Gajdos, V. (2010). glucogenosis. EMC.
9. Morales Vila, A. (2010). Informationsvejledning til type II-flukogenese (Cori-Forbes-sygdom). Spansk sammenslutning af patienter med glycogenose.
10. NIH. (2015). Familiel kombineret hyperlipidæmi. Hentet fra MedlinePlus.
11. NIH. (2015). Lavt blodsukker. Hentet fra MedlinePlus.
12. NIH. (2016). glycogen opbevaring sygdom type III. Hentet fra Genetics Home Reference.
13. NIH. (2016). skrumpelever. Hentet fra National Institute of Diabetes og fordøjelses- og nyresygdomme.
14. NORD. (2016). Forbes sygdom. Hentet fra National Organization for Rare Disorders.
15. Tegay, D. (2014). Genetik af glycogen-opbevaringssygdom type III. Hentet fra Medscape.