Fahrs sygdom Symptomer, årsager, behandling

den Fahrs sygdom er en arvelig genetisk sygdom associeret med udviklingen af ​​cerebrale forkalkninger (Polo Verbel, Torres Zambrano, Cabarcas Barbosa, Navas Gonzalez, Montoya og Bolaños García 2011).

Denne lidelse er primært karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​neurologiske og psykiatriske lidelser. Nogle af dem er relateret til forringelsen af ​​mentale funktioner, motorændringer eller adfærdsmæssige abnormiteter (Polo Verbel et al., 2011).

De specifikke årsager til denne sygdom er ikke kendt nøjagtigt (Pérez et al., 2012). Nogle forfattere som Oviedo Gamboa og Santiesteban Zegarra (2012), vedrører ætiologi med en genetisk anomali lokaliseret på kromosom 14. Dette frembringer en bilateral og progressiv forkalkning af forskellige hjerneområder, især basalganglierne og hjernebarken (Oviedo Gamboa og Zegarra Santiesteban, 2012).

Diagnosen af ​​denne neurodegenerative lidelse er hovedsagelig baseret på brugen af ​​neuroimaging test (Pérez Maciá, Martínez Cortés, Pecino Esquerdo, García Fernández, 2012).

Normalt er den valgte teknik computeriseret aksial tomografi uden kontrast (Pérez Maciá et al., 2012).

Der er ingen kur mod Fahr syndrom, og der er heller ingen specifik behandling (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

En symptomatisk og rehabiliterende medicinsk tilgang er normalt ansat. Prognosen for personer, der lider af Fahr-syndrom, er imidlertid ugunstig (Oviedo Gamboa og Zegarra Santiesteban, 2012).

Det er en sygdom, der frembringer en progressiv og invaliderende svækkelse (Oviedo Gamboa og Zegarra Santiesteban, 2012).

Karakteristik af Fahrs sygdom

Fahrs sygdom er en sygdom med dominerende genetisk oprindelse, præget af forekomsten af ​​neurologiske og psykiatriske lidelser (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Det er en degenerativ neurologisk lidelse, som vil medføre en systematisk forringelse af kognitive evner, motoriske færdigheder eller adfærd. Derudover kan det ledsages af andre komplikationer såsom konvulsive episoder (National Organization for Rare Disorders, 2016).

I den medicinske litteratur typisk de beskæftiger en række udtryk til at henvise til denne lidelse: primær familie cerebral forkalkning, cerebral ferrocalcinosis, Fahr syndrom, vaskulær cerbro ferrocalcinosis, idiopatisk cerebral forkalkning, etc. (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Udtrykket Fahr syndrom ofte snævert at definere et klinisk billede, hvis ætiologi ikke er klart defineret eller associeret med metaboliske lidelser eller autoimmun karakter (Oviedo Gamboa og Zegarra Santiesteban, 2012).

Fahrs sygdom er for sin del brugt til at henvise til sygdommen forårsaget af arvelig genetisk oprindelse (Oviedo Gamboa og Zegarra Santiesteban, 2012).

I begge tilfælde er tegn og symptomer forbundet med tilstedeværelsen af ​​forkalkninger i forskellige hjerneområder..

Betydningen af ​​calcium

Calcium er en grundlæggende biokemisk komponent i vores krop. Dens funktioner dækker en bred vifte af indflydelse regulering af hjertefrekvens, hormonproduktion, kontrollere blodstørkning regulering af muskelaktivitet eller hjerneaktivitet (National Institutes of Health, 2015). 

Vores krop består af en stor del af calcium, ca. 1000 g hos voksne i voksenalderen (Gómez Giraldo, 2016). Derudover har vi en bred vifte af mekanismer, der giver os mulighed for at kontrollere deres volumen og distribution (American Society of Clinical Oncology, 2016).

Forskellige patologiske faktorer som genetiske anomalier kan ændre deres balance som fører til hypercalcæmi, forkalkning af strukturer mv..

Med betegnelsen forkalkning henviser vi til en anomaløs proces, der frembringer en patologisk akkumulering af calcium i enhver struktur af vores organisme.

I tilfælde af hjernen, er defineret ved akkumulering af calcium i de små arterielle og venøse blodkar, foruden de kapillærer (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Hår-Gavidia 2016).

Denne situation vil forårsage en ændring af blodgennemstrømning og nervevævskader, blandt andet lidelser. Alle disse er ansvarlige for udviklingen af ​​symptomatologien af ​​Fahr syndrom.

Normalt påvirker det de kortikale og subkortiske regioner (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016).

De mest berørte områder er de basale ganglier eller basale ganglier. Denne hjernestruktur spiller en afgørende rolle i reguleringen og indledningen af ​​bevægelse (Neurowikia, 2016).

I nogle tilfælde kan en unormal deponering af jern, aluminium, zink eller magnesium også detekteres (Pamo-Reyna et al., 2016).

Den specifikke mekanisme, ved hvilken der opstår akkumulering af dette stof, er endnu ikke kendt. Nogle forfattere, såsom Oviedo Gamboa og Zegarra Sanesteban (2012), foreslår nogle hypoteser:

• Unormale calciumkoncentrationer på intra- og ekstracellulært niveau.
• Unormale fosfatkoncentrationer.
• Unormalitet i blod-hjernebarrieren.
• Reduktion af blodgennemstrømningen i forskellige hjerneområder.

I år 1850 begyndte forskellige neurologiske anomalier relateret til Fahars syndrom at blive identificeret (Polo Verbel et al., 2011).

Det var Delacour, der beskrev forekomsten af ​​vaskulære forkalkninger i områder af de basale ganglier forbundet med neurologiske symptomer hos en 56-årig patient (Polo Verbel et al., 2011).

I senere år beskrev andre forskere som Bamberger kliniske fund gennem histopatologiske analyser af cerebrale forkalkninger (Polo Verbel et al., 2011).

Dette omtalte tilstedeværelsen af ​​forkalkninger i de små cerebrale blodkar forbundet med en medicinsk historie af epileptiske episoder og intellektuelle handicap (Polo Verbel et al., 2011).

Det var først i 1930, hvor Theodor Fahr henviste til dette medicinske billede som en uafhængig klinisk enhed, beskrevet som Fahrs sygdom (Pamo-Reyna et al., 2016).

Er det en hyppig patologi?

Fahrs sygdom er en sjælden neurologisk lidelse i den generelle befolkning (Saleem et al., 2013). Normalt klassificeret som sjældne sygdomme.

Epidemiologiske analyser associerer sin forekomst til mindre end 1 tilfælde pr. Million mennesker verden over (Saleem et al., 2013).

Normalt har dens forekomst tendens til at stige med stigende alder (Carrillo, Álvarez de Sotomayor, Lucena, Castro og Izquierdo, 2006).

Den typiske begyndelse af denne sygdom falder mellem det tredje og femte årti af livet (Cassiani et al., 2015).

Derudover er der identificeret to toppe af maksimal forekomst (Pérez Maciá et al., 2012):

• Begyndelsen af ​​den voksne scene: Der er en symptomatologi præget af psykiatriske ændringer.
• Fra 50-60 år: e præsenterer en symptomatologi kendetegnet ved kognitiv forringelse og psykomotoriske ændringer. Psykiatriske symptomer, især affektive ændringer, er også til stede i denne fase.

Tegn og symptomer

Fahrs sygdom er grundlæggende defineret af tilstedeværelsen og udviklingen af ​​neurologiske og psykiatriske lidelser (Saleem et al., 2013).

Dernæst vil vi beskrive nogle af de mest almindelige:

Neurologiske ændringer

• Hypo / muskelhypertension: Muskeltonen ændres i de fleste tilfælde. Der kan være signifikant slaphed eller stivhed. Frivillige og ufrivillige bevægelser reduceres ofte alvorligt.
• rysten: vi kan identificere tilstedeværelsen af ​​en konstant og rytmisk ufrivillig bevægelse. Det påvirker normalt hovedet, arme og hænder.
• parkinsonisme: Det er muligt, at tremorerne og andre symptomer udvikler sig til et klinisk billede svarende til Parkinsons. De mest almindelige træk er rystelse, manglende frivillig bevægelse, muskelstivhed, kropsstabilitet osv..
• Spastisk lammelse: De forskellige muskelgrupper opnår en meget høj muskel tone, der forhindrer realiseringen af ​​enhver form for bevægelse. Denne form for lammelse kan føre til udvikling af monoparese / monoplegi, hemiparesis / hemiplegi, diparesia / diplegi, tetraparese / tetrapegia.
• Athetosisk lammelse: muskeltonen har tendens til at svinge vedvarende, hvilket fører til udvikling af ufrivillige bevægelser og / eller primitive reflekser.
• Motor apraxias: tilstedeværelse af en markant vanskelighed eller manglende evne til at udføre motoraktiviteter relateret til en tidligere planlægningsproces (sekvenser, mål / mål, instruktion osv.).
• Konvulsive anfald: udvikling af episoder af muskelspasmer og sammentrækninger eller motorisk agitation i forbindelse med abnorm og synkron neuronaktivitet er hyppig. Episoder af midlertidigt bevidstløshed eller opfattelse af abnormale perceptuelle fornemmelser (lysstimuli, prikkende mv.) Kan også forekomme..
• Kognitive underskud: Det mest karakteristiske træk ved patienter, der er ramt af Fahr syndrom, er den progressive forringelse af mentale evner. Det mest almindelige er at observere en opmærksom forpligtelse, reduktion i proceshastighed, rumtids disorientation eller hukommelsesproblemer. Normalt kaldes denne boks som en pseudodemineret proces.
• Sprogforstyrrelser: patienter begynder med svært ved at holde tråden i en samtale, finde de rigtige ord eller formulere sproget. Denne form for uregelmæssigheder kan udvikle sig mod en delvis eller total kommunikativ isolation.

Psykiske lidelser

• Adfærdssygdomme: mønstre af ændrede adfærd vises normalt. Disse karakteriseres primært af tilstedeværelsen af ​​gentagne aktiviteter og stereotype adfærd. Berørte personer har tendens til at udføre samme type aktiviteter vedvarende. Derudover udviser de usammenhængende eller uhensigtsmæssig adfærd til kontekstuelle situationer.
• Personlighed ændringer: Personens træk ved den berørte person fordrejes ofte og fører til følelsesmæssig labilitet, irritabilitet, manglende initiativ, demotivation, social isolation, angst.
• psykose: Der er et betydeligt tab af kontakt med virkeligheden. Obsessioner, falske overbevisninger, vrangforestillinger eller hallucinationer observeres sædvanligvis.
• Agitation krise: episoder med aggression, motorisk agitation, rastløshed, nervøsitet, uorganiseret tale eller eufori kan udvikle sig.
• depression: Det er muligt, at nogle eller flere symptomer relateret til depressiv lidelse fremstår som håbløshed, tristhed, irritabilitet, interesseforløb, konstant træthed, koncentrationsbesvær, søvnforstyrrelser, dødsårsager, hovedpine mv..

årsager

Forfattere som Lacoma Latre, Sánchez Lalana og Rubio Barlés (2016) definerer Fahrs sygdom som et syndrom af ubestemt eller ukendt ætiologi, der er forbundet med udviklingen af ​​bilaterale forkalkninger i forskellige hjerneområder.

Imidlertid kan andre som Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, kæde-Ramos og Barrios Ayola (2015) refererer til en arvelig genetisk coursing uden forekomsten af ​​andre infektiøse, traumatiske, toksiske faktorer, biokemisk eller systemisk.

Dens oprindelse er relateret til en genetisk ændring lokaliseret på kromosom 14 (Oviedo Gamboa og Zegarra Santiesteban, 2012) og forbundet med SLC20A2 genet (Genetics Home Reference, 2016).

Dette gen er primært ansvarlig for at tilvejebringe biokemiske instruktioner til fremstilling af en type protein. Det har en afgørende rolle i den organiske regulering af fosfatniveauer, blandt andre funktioner (Genetics Home Reference, 2016).

Nogle kliniske undersøgelser som Wang et al. (2012) har associerede mutationer i SLC20A2 genet og det kliniske forløb af Fahr syndrom hos flere familier (National Organization for Rare Disorders, 2016)..

Derudover er en anden type genetiske anomalier relateret til Fahr-syndrom blevet identificeret: mutationer i PDGF- og PDGFRB-genet (National Organization for Rare Disorders, 2016).

diagnose

Diagnosen af ​​Fahrs sygdom kræver kombinationen af ​​en neurologisk og psykiatrisk undersøgelse.

I tilfælde af neurologisk undersøgelse er den grundlæggende intervention baseret på udførelsen af ​​en computeriseret tomografi (Pérez Maciá et al., 2012).

Denne type neuroimaging teknik giver os mulighed for at identificere tilstedeværelsen og placeringen af ​​cerebrale calcifications (Pérez Maciá et al., 2012).

Det er vigtigt at udføre en neuropsykologisk evaluering for at specificere hele spektret af kognitive og psykomotoriske abnormiteter og abnormiteter.

Den type neuropsykologiske tests, der kan anvendes, er bred, afhænger normalt af professionelle valg. Nogle af de mest anvendte er: Wechler Intelligence Scale for voksne (WAIS), Afsluttede King-figur, Stroop test, TMT Trace Test, etc. (Cassani-Miranda et al., 2015).

Desuden ledsages denne evaluering af en psykologisk og psykiatrisk vurdering til identifikation af ændringer i forbindelse med humør, virkelighedens opfattelse, adfærdsmønstre osv..

behandling

Som vi påpegede i den oprindelige beskrivelse er der stadig ingen kur mod Fahrs syndrom (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

Grundlæggende medicinske interventioner er rettet mod behandling af symptomer og medicinske komplikationer: farmakologisk behandling af anfald, kognitiv rehabilitering af forringelse af mentale evner eller fysisk rehabilitering af motoriske komplikationer.

Selvom der er eksperimentelle terapier, rapporterer de normalt ikke betydelige fordele.

Hvad er den medicinske prognose for de berørte mennesker?

Kognitiv, fysisk og funktionel svækkelse er eksponentiel. Denne sygdom skrider normalt til total afhængighed og den uundgåelige død af den berørte person.

referencer

1. ADCO. (2016). hypercalcæmi. Hentet fra American Society of Clinical Oncology.
2. Carrillo, R., Álvarez de Sotomayor, J., Lucena, C., Castro, D., og Izquierdo, G. (2006). Fahrs sygdom og graviditet. Clin Invest Gin Obst.
3. Cossani-Miranda, C., Herazo-Bustos, M., Cabrera-Gonzalez, A., Cadena-Ramos, I., & Barrios-Ayola, F. (2015). Psykose forbundet med Fahr syndrom: en sagsrapport. Rev Colom Psiquiat.
4. Gómez Giraldo, C. (2016). Hypercalcæmi og hypokalcæmi.
5. Lacoma Latre, E., Sánchez Lalana, E. & Rubio Barlés, P. (2016). Fahrs sygdom. Diagnostisk billede.
6. NIH. (2016). Fahrs syndrom. Hentet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
7. NIH. (2016). SLC20A2. Hentet fra Genetics Home Reference.
8. NORD. (2016). Primær familial hjernekalkning. Hentet fra National Organization for Rare Disorders.
9. Oviedo Gamboa, I., & Zegarra Santiesteban, W. (2012). Tomografiske egenskaber hos en patient med Fahr syndrom i forhold til en sag. Gac Med Bowl.
10. Pamo-Ryna, O., Cumpa-Quiroz, R., Rosales-Mendoza, K., og Cabellos-Gavidia, D. (2016). Fahrs sygdom. Klinisk Foto.
11. Maciá Perez, V., Cortes Martinez, M., Pecino Esquerdo, B., & Garcia Fernandez, L. (2012). Atypisk præsentation af psykiatriske symptomer: Fahr's sygdom. Psiq Biol.
12. Polo Verbel, L., Torres Zambrano, M., Cabarcas Borbosa, O., Navas, C., Gonzalez, A., Montoya, M. & Bolaños García, R. (2011). Fahrs sygdom er en sjælden årsag til cerebrale forkalkninger. Acta Neurol Colomb.
13. Saleem et al.,. (2013). Fahrs syndrom: litteraturoversigt over aktuelle beviser. Orphanet Journal of Rare Diseases.