Huntingtons sygdom symptomer, årsager, behandlinger



den Huntingtons sygdom (EH) eller også kaldet chorea af Huntington, Det er en neurologisk, arvelig og kronisk sygdom (Asociación Corea de Huntington Española, 2016).

Huntingtons er en neurodegenerativ lidelse karakteriseret ved fremadskridende udvikling af motoriske, kognitive og psykiatriske lidelser (ASHA, 2016), der vil have en stærk indvirkning på de færdigheder og livskvalitet for den person (Mayo Clinic, 2014) underskud.

Symptomerne på denne patologi vil blive præsenteret for tre af følgende områder: Motorstyring, kognition og adfærd. Det er muligt at observere vanskeligheder ved at artikulere og udtrykke sprog, synke og / eller mangel på motorisk koordinering. Desuden vil underskud i hukommelse, sekventering, ræsonnement, læringsevne og problemløsning også blive beskrevet (ASHA, 2016).

Bortset fra dette er den mest karakteristiske symptom på sygdommen Huntingtons chorea, er en lidelse, der begynder med en motor rastløshed, ikke observerbare princip skrider at være meget begrænsende (Ramalle-Go'mara, et al., 2007).

I de fleste tilfælde begynder symptomerne at udvikle sig mellem 30 og 40 år (Mayo Clinic, 2014). og udvikle sig gradvist gennem forskellige stadier af alvorlighed.

Forskellige gavnlige farmakologiske interventioner er blevet beskrevet til bekæmpelse af symptomer, men det er en dødelig sygdom (Mayo Clinic, 2014).

Kendetegn ved Huntingtons sygdom (HD)

den Huntingtons sygdom (EH) Er en dødelig neurodegenerativ sygdom, autosomal dominant genetisk -hereditaria (Ramalle-Go'mara et al., 2007) og manifesterer sig ved neurologiske, psykiatriske og kognitive forstyrrelser (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Den første beskrivelse af denne patologi stammer fra 1872 af Dr. George Huntington, hvorfra den modtager navnet (Arango-Lasprilla et al., 2003).

De indledende kliniske referencer kalder sygdommen med begrebet korea? af Huntington, baseret på de ufrivillige bevægelser, der forekommer på en karakteristisk måde (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Udtrykket ?? korea ?? henviser til, hvordan mennesker med Huntingtons sygdom forstyrrer, vrider eller vender sig om i konstante, ukontrollable bevægelser som en dans (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

På den anden side henviste de i oldtiden til det som en dans eller San Vito sygdom, som ligner andre sygdomme, der forekommer med chorea (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Statistik

Huntingtons sygdom (HD) betragtes som en sjælden sygdom, da den har en forekomst af 1 tilfælde hos 10.000 mennesker i en stor del af landene i det europæiske samfund (Asociación Huntington Española, 2016).

I Spanien er ca. 4.000 mennesker ramt af sygdommen, og yderligere 15.000 har stor risiko for lidelse på grund af arvelige faktorer i Huntingtons sygdom (Asociación Huntington Española, 2016).

På den anden side lider cirka 30.000 mennesker i USA i denne sygdom. Statistiske undersøgelser har vurderet udbredelsen i 1 tilfælde af hver 10,00, som i den europæiske befolkning. Derudover menes det, at mindst 150.000 mennesker har en 50% chance for at udvikle sygdommen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Med hensyn til genetisk fordeling forekommer Huntingtons sygdom med en lignende fordeling hos mænd og kvinder uden sociale eller etniske forskelle (Asociación Huntington Española de Corea, 2016).

Dataene vedrørende alder for indtræden af ​​symptomer, udgangspunktet placeret mellem 30 og 40 år (Mayo Clinic, 2014) og forværre en progressiv tidsrum på 10 til 25 år (Huntington ?? s Disease Society af Amerika, 2016).

Dog kan sygdommen også forekomme tidligt. Der er beskrevet forskellige tilfælde, hvor symptomerne begynder at udvikle sig omkring 20 år, når dette sker, kaldes sygdommen Huntington Juvenil (Mayo Clinic, 2014).

symptomer

Som vi tidligere har angivet, vil symptomerne på Huntingtons sygdom (HD) påvirke forskellige områder: motorisk, kognitiv, psykiatrisk (Mayo Clinic, 2014).

De første symptomer og tegn på sygdommen kan variere meget fra den ene person til den anden; Det er imidlertid almindeligt, at jo tidligere de optræder, jo hurtigere udvikler sygdommen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Hertil kommer, at sygdommens forløb varierer afhængigt af de forskellige ændringer, nogle specifikke lidelser kan have større indvirkning på personens funktionelle kapacitet (Mayo Clinic, 2014).

Dernæst vil vi beskrive de mest signifikante og karakteristiske symptomer på Huntingtons sygdom i hvert af de berørte områder (Mayo Clinic, 2014):

Motorforstyrrelser

Motorændringer i Huntingtons sygdom kan påvirke både frivillige og ufrivillige bevægelser:

  • Jerking og ufrivillige bevægelser såsom twisting eller contortion (Korea).
  • Muskelstivhed og vedvarende muskelkontraktioner.
  • Langsom og unormal øjenbevægelser.
  • Underskud og forringelse af gang, stilling og balance.
  • Vanskeligheder i produktion og artikulering af sprog.
  • Svært at sluge.

Generelt vil de forskellige ændringer, som påvirker produktionen af ​​frivillige bevægelser, have en stærk indflydelse på individets evne til at udføre effektivt og optimalt aktiviteter relateret til dagliglivet, arbejdet blandt andre.

Kognitive lidelser

Huntingtons sygdom har en stærk indvirkning på den berørte persons funktion:

  • Vanskeligheder med at organisere og prioritere aktiviteter.
  • Vanskeligheder ved vedligeholdelse og vekslende pleje.
  • Manglende kognitiv fleksibilitet Det er almindeligt at observere bevarelsen af ​​tanker og handlinger.
  • Underskud i styringen af ​​impulser (adfærdsmæssige eksplosioner, uhensigtsmæssig adfærd osv.).
  • Manglende bevidsthed om ens egne evner og adfærd.
  • Reduktion i hastigheden af ​​informationsbehandling.
  • Reduktion af evnen til at erhverve ny information og nye læringer.

Psykiske lidelser

I de fleste tilfælde er den mest udbredte psykologiske lidelse hos mennesker med Huntingtons sygdom depression:

  • Irritabilitet, tristhed, apati.
  • Social pensionering.
  • søvnløshed.
  • Træthed, energiforløb, træthed.
  • Tilbagevendende og obsessive tanker om død og / eller selvmord.

Udover depression er det muligt at observere udviklingen af ​​andre psykiatriske lidelser, såsom obsessiv-kompulsiv lidelse, mani eller bipolar lidelse.

Fysiske ændringer

  • Sammentrækning og muskuløs stivhed.
  • Vanskeligheder ved at udføre bevægelser, der involverer fine motoriske færdigheder.
  • Rystende eller milde ufrivillige bevægelser.

Stadier af Huntingtons sygdom

På trods af den heterogenitet, der observeres i præsentationen og progressionen af ​​symptomer, er progressionen af ​​Huntingtons sygdom sædvanligvis opdelt i tre faser (Huntingtons Disease Society of America, 2016):

Tidligt stadium

De første symptomer på sygdommen indbefatter normalt næsten umærkelige ændringer i motorkoordinering. De påvirker normalt ufrivillige bevægelser (chorea).

Med hensyn til det kognitive område begynder vanskeligheder at behandle information eller løse problemer. Desuden kan følelsesmæssige forstyrrelser som irritabilitet og deprimeret humør begynde at forekomme..

Symptomerne vil begynde at påvirke niveauet for sædvanlige arbejdspræstationer og funktionalitet i dagliglivets aktiviteter.

Mellemliggende fase

På dette stadium begynder motoriske symptomer at påvirke mere end et område. Det vil være nødvendigt at bruge stoffer til at kontrollere ufrivillige bevægelser som fysisk indgreb for at bevare kontrollen med frivillige bevægelser.

Hvad angår det kognitive område, vil tænkning og ræsonnement blive væsentligt påvirket. Underskuddet i produktion af tale og indtagelse vil begynde at udvikle sig mere alvorligt. Generelt vil de sædvanlige aktiviteter blive stærkt påvirket og dermed patientens funktionalitet.

Sidste etape eller sidste etape

I denne sidste fase er den funktionelle afhængighed af den person, der er ramt af Huntingtons sygdom, samlet.

Motorens symptomer er meget alvorlige, folk stopper ofte med at gå og snakke. Muligheden for kvælning er en af ​​de største risici ved død på dette stadium.

Med hensyn til Korea kan de øge deres præsentation eller forsvinde.

På trods af sværhedsgraden af ​​de fysiske symptomer kan de forstå sproget og bevare informationen i forhold til deres internets folk.

Sværhedsgraden af ​​symptomerne sammen med udviklingen af ​​komplikationer som infektioner, vægttab, åndedrætsarrest, blandt andre kan føre til individets død.

årsager

Huntingtons sygdom (HD) er forårsaget af en neuronal degeneration, der er genetisk programmeret i bestemte områder af hjernen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Cellerne, der er specifikt påvirket af denne programmerede degeneration, er de basale ganglier, essentielle strukturer i koordinationen af ​​bevægelser (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Derudover påvirkes også andre kortikale områder, som vil producere kognitive underskud, ændring af ledelsesfunktion, hukommelse, opmærksomhed osv. (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Den programmerede neuronal degeneration skyldes en arvelig defekt af et enkelt gen (Mayo Clinic, 2014).

Som nævnt i indledningen, Huntingtons sygdom er en autosomal dominant arvelig sygdom, det vil sige, en person har brug for en kopi af det defekte eller unormal gen til at udvikle denne lidelse (Mayo Clinic, 2014).

Specifikt er det blevet identificeret den genetiske defekt af Huntington på kromosom 4, gen IT15, der indeholder en udvidelse af anmodningen fra nukleotidbaser. I normale kromosomer mellem 9 og 39 gentagelser, mens folk, der arver genet forbundet med Huntingtons normalt har en højere antal gentagelser til 39, nogle gange op til 120 eller mere (Arango-Laspirilla et al., 2003).

Med hensyn til heradabilidad patologi Huntington, hvis den ene forælder har en genetisk mutation af Huntingtons kunne ske for deres afkom sund kopi eller det defekte kopi af genet, og derfor hvert barn har en 50% chance for at arve genet der forårsager sygdommens udvikling (Mayo Clinic, 2014).

behandlinger

I øjeblikket er der ingen helbredende behandling for Huntingtons sygdom, eller at det forsinker progressionen af ​​symptomer.

Alle interventioner, som i de fleste sjældne sygdomme, har til formål at forbedre og kontrollere symptomer og sekundære sygdomme.

Specialister ordinerer normalt brugen af ​​forskellige lægemidler til at reducere symptomer relateret til motorisk koordinering og psykiatriske lidelser (Mayo Clinic, 2014).

Vi må huske på, at mange af disse lægemidler er nyttige til behandling af nogle symptomer, men de kan alligevel forværre andre eller producere bivirkninger (Mayo Clinic, 2014).

Nogle lægemidler, der anvendes til bevægelsesforstyrrelser, er:

  • Tetrabenazin: bruges specifikt til at undertrykke ufrivillige bevægelser (chorea).
  • antipsykotiske lægemidler: haloperidol eller chlorpromazin har en virkning på undertrykkelse af forskellige bevægelser, af denne grund, kan være fordelagtig til behandling af chorea. Imidlertid kan muskelstivhed og sammentrækning forværres.
  • Der er andre medikamenter såsom amantanina, Levitiracetam og clonazepam, der kan forbedre symptomerne på chorea, men kan være skadelige for de færdigheder og kognitive evner.

I tilfælde af psykiatriske lidelser er brugen af ​​antidepressiva, antipsykotiske eller humørstabiliserende stoffer hyppige (Mayo Clinic, 2014).

Ud over lægemiddelbehandlinger er det vigtigt at bruge:

  • Fysioterapi: At reducere muskelstivhed.
  • Neuropsykologisk intervention: At bevare generel kognitiv kapacitet og skabe kompenserende strategier.
  • Talerapiintervention: at forbedre og opretholde sproglig artikulering.
  • Arbejdsterapi: kan hjælpe patienten og familiemedlemmer ved at inkludere brugen af ​​hjælpemidler, som forbedrer funktionelle evner.

referencer

  1. ACHE. (2015). Hvad er Huntingtons sygdom? Opnået fra den koreanske sammenslutning af spanske Huntintong: http://www.e-huntington.es/
  2. ACHE. (2015). Symptomer og progression. Opnået fra Asociación Coreda de Hunting Española: http://www.e-huntington.es/
  3. Arango-Lasprilla, J., Iglesias-Dorado, J., og Lopera, F. (2003). Kliniske og neuropsykologiske egenskaber ved Huntingtons sygdom: en gennemgang. Rev Neurol, 37(8), 758-765.
  4. ASHA. (2016). Huntingtons sygdom. Hentet fra American Spech-Language-Hearing Association: http://www.asha.org/
  5. HDAC. (2016). Hvad er Huntingtons sygdom? Hentet fra Huntington's Disease Society of America: http://hdsa.org/what-is-hd/
  6. Mayo Clinic (2014). Huntington sygdom. Opnået fra Mayo Clinic: http://www.mayoclinic.org/
  7. NIH. (2015). Huntington sygdom. Hentet fra MedlinePlus: https://www.nlm.nih.gov/
  8. NIH. (2016). Huntington's sygdom. Hentet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke: http://www.ninds.nih.gov/
  9. Ramallé-Gómara, E., González, M., Perucha, M., Quiñones, C., Lezaun, M. & Posada-De la Paz, M. (2007). Dødelighed på grund af Huntingtons sygdom i Spanien i perioden 1981-2004. Rev Neurol, 45(2), 88-90.